Cronaca

Malattie rare, Sanofi lancia la campagna #ilvaloredeltempo

Pubblicato

3 anni fa

28 Febbraio 2023

MILANO (ITALPRESS) – Prende il via la campagna “Il valore del tempo”, promossa da Sanofi in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2023, al fine di sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni sull’importanza di aiutare chi soffre di una malattia rara a riappropriarsi del tempo da dedicare alla propria vita.
Il tempo rappresenta un elemento prezioso per tutti, ma lo è ancora di più per gli oltre 2 milioni di italiani che convivono con una malattia rara. Queste patologie spesso richiedono tempi molto lunghi per la diagnosi e la gestione delle terapie, oltre che per la ricerca scientifica che conduce alla scoperta e alla disponibilità di nuove molecole. La vita dei malati rari è quindi scandita da lunghe attese, incertezze o paure per risposte che tardano ad arrivare e una malattia che non si conosce.
“La campagna si avvale di un video emozionale che racconta un valore unico – quello del tempo – attraverso un linguaggio semplice e immediato”, spiega Sanofi. Un ulteriore strumento della campagna è la landing page dedicata www.diamovalorealtempo.it che presenta il manifesto della Giornata per Sanofi e il proprio impegno nell’ambito delle malattie rare.
“Per le persone che convivono con una malattia rara il tempo è fondamentale. Per questo – come Sanofi – ci impegniamo a trasformare il tempo in vita – sottolinea Marcello Cattani, presidente e amministratore delegato di Sanofi Italia e Malta -. Da oltre 40 anni la nostra ricerca per lo sviluppo di terapie e servizi si propone di permettere a chi vive con una malattia rara di vivere appieno ogni momento. Quest’anno, in occasione della Giornata Mondiale, diamo il nostro contributo all’importante attività di sensibilizzazione portata avanti da associazioni e istituzioni, attraverso una campagna che pone l’accento proprio sul valore del tempo, fattore determinante nel decorso di queste patologie e per la qualità della vita dei malati rari e delle loro famiglie. Continueremo a sostenere i pazienti e le Associazioni che li rappresentano, mettendo al servizio le nostre competenze, le nostre attività e i nostri mezzi di comunicazione, per far sì che questo messaggio viva ben oltre la Giornata”.
Dai 4 ai 7 anni è il tempo medio di attesa per una diagnosi di malattia rara. Per le persone affette da una malattia rara il tempo trascorso nei Centri di cura è 5 volte maggiore rispetto ad altre persone: i pazienti infatti spesso affrontano lunghe odissee, vedendo più specialisti, facendo innumerevoli test diagnostici e subendo numerose diagnosi errate, e rimangono, talvolta a lungo, senza una diagnosi. Ottenere una diagnosi precoce può essere determinante per l’avvio di una terapia adeguata, per la qualità di vita e, a volte, per la vita stessa dei pazienti.
Le malattie rare ad oggi conosciute sono tra le 7.000 e le 8.000. Tra queste le malattie da accumulo lisosomiale, patologie metaboliche ereditarie di origine genetica che si manifestano principalmente nei primi anni di vita. Se non vengono adeguatamente trattate, possono portare a danni progressivi e irreparabili a diversi organi e apparati.
“Nonostante la tempestività della diagnosi sia fondamentale per iniziare al più presto le necessarie terapie, le malattie da accumulo lisosomiale non rientrano ancora nella lista nazionale dello screening neonatale esteso, strumento essenziale per una diagnosi precoce, al fine di salvare la vita e la salute di decine di neonati ogni anno – spiega Sanofi -. Per questo, benchè l’Italia sia attualmente – insieme agli Stati Uniti – il Paese dove si ricercano più patologie, ben 48, l’auspicio è quello di un rapido aggiornamento del panel di screening neonatale da parte del Ministero della Salute per includere più patologie possibili”.
Tra le malattie rare rientrano anche quelle ematologiche rare, tra le quali, in particolare, la porpora trombotica trombocitopenica acquisita (aTTP), una malattia autoimmune della coagulazione del sangue che si manifesta con eventi acuti e imprevedibili a danno di organi vitali come cuore, cervello e reni che la rendono potenzialmente fatale: l’attuale tasso di mortalità arriva fino al 90% se la persona non viene messa in terapia a seguito di un evento acuto.
“Dato il rischio di mortalità elevato dell’aTTP, la diagnosi precoce è essenziale per poter intervenire velocemente. Oltre alla corretta individuazione di segni e sintomi, sono necessari esami di laboratorio per la conferma diagnostica quali conta piastrinica e misurazione dei livelli di un particolare enzima, l’ADAMTS13 – prosegue Sanofi -. Attualmente la prestazione del dosaggio dell’ADAMTS13, essenziale anche durante la fase di follow up, non rientra però ancora nei Livelli Essenziali di Assistenza e non viene rimborsata dal Servizio Sanitario Nazionale in maniera uniforme sul territorio, con conseguenti disparità nell’accesso tra i pazienti”.
I tempi non sono critici per i malati rari solo relativamente alla diagnosi, ma anche per le terapie. Per alcuni tipi di malattie rare, come ad esempio quelle lisosomiali, l’unico trattamento è la terapia enzimatica sostitutiva, un’infusione endovenosa dell’enzima che il corpo non produce. Questa infusione viene somministrata ogni una o due settimane in una struttura ospedaliera, con una durata media d’infusione di 3-4 ore. Il paziente con malattia da accumulo lisosomiale è costretto a sacrificare buona parte del proprio tempo lavorativo e libero per raggiungere gli ospedali specializzati così da poterle ricevere. Non solo, anche il caregiver che accompagna il paziente deve ricorrere a ferie o permessi lavorativi.
“Consentire al paziente di effettuare terapie domiciliari va a beneficio della qualità di vita e della dimensione sociale, scolastica o lavorativa anche eliminando i tempi destinati ai continui spostamenti per raggiungere il centro. Oltre ad assicurare la continuità assistenziale e l’aderenza alla terapia, fondamentali per queste persone fragili per non compromettere gli eventuali progressi e portare a un aggravamento della patologia. Da considerare, inoltre, l’enorme vantaggio economico per il Servizio Sanitario Nazionale, rappresentato dall’azzeramento dei costi di day-hospital o day-service, con la possibilità di disporre del personale infermieristico per altre funzioni o situazioni di emergenzà, sottolinea Sanofi, che per questo è impegnata a offrire ai pazienti ‘un servizio professionale e certificato, attivo sul territorio nazionale, per la somministrazione della terapia a domicilio per quattro patologie rare: la malattia di Gaucher, la malattia di Anderson-Fabry, la Mucopolisaccaridosi di tipo I e la malattia di Pompe”. Il servizio viene attivato su richiesta del medico curante per i pazienti clinicamente stabili e ritenuti idonei alla terapia domiciliare, in trattamento con le terapie infusionali di Sanofi.
Le malattie da accumulo lisosomiale complessivamente sono oltre 50 e colpiscono circa un neonato su 7.700. Tutte sono caratterizzate dall’accumulo di sostanze di ‘scartò (metaboliti) all’interno dei lisosomi, ovvero specifiche strutture cellulari. Questo provoca la perdita delle funzioni cellulari e problemi che possono coinvolgere più organi e apparati.
Tra le principali patologie appartenenti a questo gruppo ci sono: malattia di Gaucher, malattia di Anderson-Fabry, malattia di Pompe, Mucopolisaccaridosi di tipo I e ASMD (deficit di sfingomielinasi acida, comunemente conosciuta come malattia di Niemann Pick di tipo A e AB).
Tra le malattie ematologiche rare la porpora trombotica trombocitopenica (TTP), una malattia autoimmune acuta della coagulazione, una patologia ultra-rara e potenzialmente fatale. La patologia può essere di due tipi: la forma ereditaria, che colpisce circa il 5% dei pazienti, e la forma acquisita, la più comune, che riguarda il restante 95%. La forma acquisita (aTTP) non è presente fin dalla nascita e si manifesta più avanti nel corso della vita, con un’incidenza di 1-6 casi su un milione all’anno. E’ causata da una ridotta attività dell’enzima ADAMTS13, una proteina importante per la regolazione della coagulazione del sangue.
L’anemia emolitica da agglutinine fredde (CAD) è una rara forma di anemia emolitica autoimmune, causata da anticorpi chiamati agglutinine fredde che attaccano erroneamente i globuli rossi sani causando la loro rottura (emolisi). Poichè i globuli rossi hanno il compito vitale di trasportare l’ossigeno in tutto il corpo, i pazienti con CAD sviluppano una grave anemia che determina stanchezza, debolezza, mancanza di respiro, dolore al petto, battito cardiaco irregolare e altre potenziali complicazioni. La CAD è una malattia cronica e rara del sangue che in Italia coinvolge poco più di 1.000 pazienti.

– foto ufficio stampa Sanofi –

(ITALPRESS).

Tag:aggiornamenti articoli attualità cronaca Featured fotonotizie Lombardia Live Lombardia Live 24 lombardialive24 news24 notizia notizie ultimissime videonotizie

Notizia successiva

Banca del Fucino completa nuova cartolarizzazione per 493 milioni

Notizia precedente

Malattie rare, Mattarella “Priorità diagnosi rapida e terapie efficaci”

Cronaca

A Vinitaly.Usa a Chicago 250 aziende e 1.500 buyer per reagire ai dazi

Pubblicato

6 ore fa

6 Ottobre 2025

Redazione

CHICAGO (ITALPRESS) – Il ministro dell’Agricoltura Francesco Lollobrigida ha inaugurato la seconda edizione di Vinitaly.USA al Navy Pier di Chicago (5-6 ottobre) con oltre 250 espositori tra aziende, consorzi e collettive regionali impegnate nei b2b con più di 1.500 buyer. “La grande partecipazione di aziende italiane a Vinitaly.USA a Chicago – afferma – ci dice che il mercato statunitense non è sostituibile e che vale la pena investire. La grande presenza di operatori americani e di buyer ci dice che il vino italiano continua a essere un prodotto che gli americani cercano e vogliono comprare. Il Sistema Italia è al fianco di tutto il settore per promuovere le qualità inimitabili del nostro vino e per continuare a guardare al futuro con ottimismo. Non c’è insidia che non si possa affrontare se si ha la sicurezza di poter offrire un prodotto che non ha eguali”.
Sostegno al settore è stato espresso anche dal vicepresidente del Consiglio e ministro degli Affari esteri Antonio Tajani che in un messaggio ha dichiarato: “Il Governo è al fianco di questo settore strategico, prioritario nel quadro della strategia di diplomazia della crescita con l’obiettivo di raggiungere il traguardo di 700 miliardi di export entro la fine della legislatura. Va in questa direzione il Piano d’Azione per l’Export, che punta ad aprire nuovi spazi nei mercati extra-europei ad alto potenziale, senza dimenticare quelli tradizionali come l’Europa o gli Stati Uniti in cui vogliamo continuare a rafforzare la nostra presenza”. Inoltre, il ministro ha annunciato di “aver istituito presso il ministero una Task Force Dazi” a disposizione delle aziende.
Organizzato da Veronafiere-Vinitaly con ITA – Italian Trade Agency, Fiere Italiane e la Camera di Commercio italiana americana del Midwest-Chicago, “Vinitaly.USA è la risposta del vino italiano ai dazi e al conseguente contesto di preoccupazione e incertezza – ha dichiarato in apertura il presidente di Veronafiere Federico Bricolo -. Il programma unitario di questa edizione che ingloba, oltre a Vinitaly, anche wine2wine Business Forum, la Vinitaly International Academy, Vinitaly Tourism e SOLExpo, rafforza il presidio di Veronafiere su questo mercato strategico e tutt’altro che saturo, che può riservare nuove potenzialità di crescita per il vino italiano”.
Infatti, il 75% dei consumatori statunitensi di vino Made in Italy si concentra in una quindicina di Stati, con in testa California, New York, Florida, Texas e Illinois. Gli Italian wine lover, oggi, provengono soprattutto da qui, sono in prevalenza consumatori di origine caucasica (75%), Boomers o Gen X (62%), con una significativa presenza del pubblico femminile. Secondo l’analisi dell’Osservatorio Uiv-Vinitaly su base Iwsr (International Wine and Spirits Record, leader globale nei dati, nelle analisi e nelle informazioni strategiche per il settore delle bevande alcoliche) l’identikit del consumatore del futuro è di genere maschile, Gen Z ma anche Millennial, di etnia latinoamericana o afro-discendente, preferibilmente residente in Texas, Illinois, California, South Carolina e Georgia o altre aree con quei segmenti di popolazione non solo poco esplorati, ma che Stato per Stato dimostrano percentuali di gradimento del vino superiori alla media nazionale. Nuovi target e aree di domanda potenziale che Vinitaly.USA vuole intercettare per ampliare le occasioni di business del vino italiano, paese leader tra i consumi di vini d’importazione con una quota pari al 38% sul totale. Opportunità per le imprese made in Italy ma anche per il trade americano: secondo una stima dell’Osservatorio, infatti se è vero che le imprese italiane registrano un fatturato annuo di oltre 2,2 miliardi di dollari dalle vendite oltreoceano, per i partner commerciali Usa il beneficio a valore sale a più di 10 miliardi di dollari. A Vinitaly.USA, attesi tra i buyer anche i top Volio Fine Wine Imports, Vias, Terlato Wines, More Than Grapes – wine imports, Winebow fine wines – spirits e Eagle Eye Wines. Nei panel di wine2wine Vinitaly Business Forum, inevitabili anche i focus sui dazi: se ne discuterà, tra gli altri, con Benjamin Aneff, presidente U.S. Wine Trade Alliance.
“L’Agenzia ITA-Italian Trade Agency, nel solco della diplomazia della crescita spinta dalla Farnesina e negli obiettivi di crescita indicati anche dal ministero dell’agricoltura, è orgogliosa di essere motore trainante dell’edizione 2025 di Vinitaly Chicago – ha commentato il presidente di ITA, Italian Trade Agency, Matteo Zoppas – realizzata in collaborazione con Veronafiere e la Camera di Commercio di Chicago. Quest’anno ospitiamo circa 250 aziende con 2000 etichette, un numero in crescita rispetto all’anno precedente. Abbiamo lavorato con cura sulla qualità degli operatori, dei buyer e dei produttori, offrendo un livello di selezione ancora più elevato e organizzando tre masterclass per avvicinare sempre più il pubblico americano al gusto del vino italiano. In questo momento di incertezza sui dazi – ha concluso Zoppas – il nostro impegno è dare un supporto tangibile agli imprenditori del vino italiano negli Stati Uniti. Nei prossimi mesi valuteremo insieme l’andamento del mercato, ma oggi siamo qui per fare la nostra parte dando sostanza al ruolo del sistema Paese”.
All’inaugurazione di Vinitaly.USA hanno partecipato Marco Peronaci, Ambasciatore d’Italia negli USA; Marco Rago, Consigliere giuridico ministero degli Affari esteri e della cooperazione internazionale; Maurizio Muzzetta, presidente Fiere Italiane USA LLC; Domenico Mauriello, segretario generale Assocamerestero e Robert Allegrini, presidente NIAF (The National Italian American Foundation). Sono, inoltre, intervenuti: Luigi Scordamaglia, amministratore delegato Filiera Italia; Giordano Emo Capodilista, vicepresidente Confagricoltura; Tommaso Battista, presidente Copagri; Carmelo Troccoli, direttore nazionale Fondazione Campagna Amica; Marzia Varvaglione, presidente CEEV (Comitè Europeen des Entreprises Vins) e Lamberto Frescobaldi, presidente Unione Italiana Vini (in collegamento). Mentre al successivo Business Forum organizzato da ITA – Italian Trade Agency, ha registrato i contributi di Marilisa Allegrini, presidente e ceo Gruppo Marilisa Allegrini, Francesco Ganz (Ethica Wines), Bill Terlato (Terlato Wine Group), Diva Moretti Polegato (Villa Sandi) con le conclusioni di Matteo Zoppas, presidente ITA – Italian Trade Agency e del ministro Francesco Lollobrigida. Presenti per Veronafiere anche la vicepresidente Marina Montedoro, l’amministratrice delegata Barbara Ferro e il direttore generale Adolfo Rebughini. A Chicago anche Kristian Ghedina (ex sciatore con 33 podi in Coppa del Mondo e sommelier Ais ad honorem dal 2023) nella veste di Ambassador Vinitaly.USA 2025.
-foto ufficio stampa Veronafiere –
(ITALPRESS).

Cronaca

Crampi per Sinner a Shanghai: si ritira al 3° contro Griekspoor

Pubblicato

10 ore fa

5 Ottobre 2025

Redazione

ROMA (ITALPRESS) – Giornata amara per Jannik Sinner. L’azzurro si è ritirato nel corso del terzo set del match dei sedicesimi di finale del “Rolex Shanghai Masters”, il penultimo Masters 1000 della stagione, con montepremi totale pari a 9.193.540 dollari, in corso sui campi in cemento della capitale economica della Cina. Il tennista altoatesino, numero 2 del mondo e secondo favorito del seeding (in realtà primo favorito dopo il forfait all’ultimo minuto di Carlos Alcaraz), ha ceduto di fronte all’olandese Tallon Griekspoor, 31 del ranking Atp e 27esima forza del tabellone, a causa dei crampi.
L’azzurro aveva vinto il primo set per 7-6 (3). Poi nella seconda frazione è arrivato a due punti dal match, prima di arrendersi per 7-5. Infine, nella terza frazione ha cominciato ad accusare problemi, soprattutto per crampi alla gamba destra. Quindi, sul 3-2 in favore dell’olandese, è stato costretto ad alzare bandiera bianca.
Buone notizie invece da Pechino, dove Sara Errani e Jasmine Paolini hanno conquistato un altro titolo in doppio. Le due azzurre hanno vinto il “China Open”, penultimo Wta 1000 della stagione, andato in scena sui campi in cemento dell’Olympic Green Tennis Centre. La emiliano-romagnola e la toscana, campionesse anche nel 2024 nella capitale cinese, hanno battuto in finale la coppia composta dalla giapponese Miyu Kato e dall’ungherese Fanny Stollar con il punteggio di 6-7 (1) 6-3 10-2. Per Errani e Paolini, in coppia, si tratta del quarto titolo del 2025: in bacheca quest’anno hanno messo anche il “1000” di Doha (sul cemento), quello di Roma (su terra) e lo Slam del Roland Garros (in terra). Complessivamente sono 9 i trofei (compresa la medaglia d’oro olimpica di Parigi 2024) conquistati insieme dalla 38enne di Massa Lombarda e dalla 29enne di Bagni di Lucca.
– foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).

Cronaca

La Roma vince anche a Firenze e resta in vetta

Pubblicato

12 ore fa

5 Ottobre 2025

Redazione

FIRENZE (ITALPRESS) – La Roma si conferma in testa alla classifica della Serie A, alla vigilia della pausa del le gare delle Nazionali, espugnando il Franchi di Firenze grazie alle reti di Soulè e Cristante che ribaltano il gol iniziale di Kean. Vincono 2-1 gli uomini di Gasperini con una prova non perfetta; ma tanto basta per avere la meglio su una Fiorentina davvero in crisi nera, che non si smuove dai tre punti maturati in sei giornate di campionato, rimanendo sempre più invischiata nella lotta salvezza.
La partita è divertente e incerta fin dal fischio di inizio con i viola a provare a fare gioco e ad attuare almeno nei primi 20′ un pressing alto, e con Kean che fa da boa e punto di riferimento. Di contro la Roma sembra timorosa e incerta, con molti errori di disimpegno da segnalare. Non è un caso che poco prima del quarto d’ora di gioco proprio Kean sfrutti uno scontro fortuito Mancini-Cristante a centrocampo, e si involi verso la porta giallorossa battendo Svilar.
Gli ospiti però non accusano il colpo e ci mettono poco a ribaltare il risultato. Prima Soulè con uno stupendo Mancini brucia De Gea, poi Cristante anticipa Mandragora su calcio d’angolo battuto dall’argentino numero 18 romanista, e fa due a uno per i suoi. La Roma potrebbe fare tris al 36′ se Dovbyk arrivasse prima su un cross di Wesley, mentre Kean sfiora la doppietta 2′ più tardi con un sinistro che centra il palo e poi esce. Nell’intervallo Gudmundsson rimane negli spogliatoi, al suo posto il neo azzurro Piccoli, mentre poco prima dell’ora di gioco Gasperini capisce di essere sottoposto al pressing viola e inserisce contemporaneamente Pellegrini e Dybala, quest’ultimo nell’anomala posizione di centravanti al posto di uno spento Dovbyk. I viola al 73′ centrano anche il loro secondo legno, con Piccoli che prende una traversa piena. Il tutto anticipa la mossa della disperazione di Pioli che inserisce anche Dzeko per Mandragora con tre punti in campo in contemporanea per i gigliati per l’assalto finale.
L’affollamento offensivo però produce poco se non un cross da destra su cui Gosens arriva tardi sul secondo palo. Anzi l’ultima chance c’è la Dybala al 90′ ma De Gea è reattivo. La sua parata però non basta a evitare la sconfitta viola e i tanti fischi finali del Franchi.
– foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).