Cronaca
Malattie rare, Sanofi lancia la campagna #ilvaloredeltempo
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2 anni fa-
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Redazione
MILANO (ITALPRESS) – Prende il via la campagna “Il valore del tempo”, promossa da Sanofi in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2023, al fine di sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni sull’importanza di aiutare chi soffre di una malattia rara a riappropriarsi del tempo da dedicare alla propria vita.
Il tempo rappresenta un elemento prezioso per tutti, ma lo è ancora di più per gli oltre 2 milioni di italiani che convivono con una malattia rara. Queste patologie spesso richiedono tempi molto lunghi per la diagnosi e la gestione delle terapie, oltre che per la ricerca scientifica che conduce alla scoperta e alla disponibilità di nuove molecole. La vita dei malati rari è quindi scandita da lunghe attese, incertezze o paure per risposte che tardano ad arrivare e una malattia che non si conosce.
“La campagna si avvale di un video emozionale che racconta un valore unico – quello del tempo – attraverso un linguaggio semplice e immediato”, spiega Sanofi. Un ulteriore strumento della campagna è la landing page dedicata www.diamovalorealtempo.it che presenta il manifesto della Giornata per Sanofi e il proprio impegno nell’ambito delle malattie rare.
“Per le persone che convivono con una malattia rara il tempo è fondamentale. Per questo – come Sanofi – ci impegniamo a trasformare il tempo in vita – sottolinea Marcello Cattani, presidente e amministratore delegato di Sanofi Italia e Malta -. Da oltre 40 anni la nostra ricerca per lo sviluppo di terapie e servizi si propone di permettere a chi vive con una malattia rara di vivere appieno ogni momento. Quest’anno, in occasione della Giornata Mondiale, diamo il nostro contributo all’importante attività di sensibilizzazione portata avanti da associazioni e istituzioni, attraverso una campagna che pone l’accento proprio sul valore del tempo, fattore determinante nel decorso di queste patologie e per la qualità della vita dei malati rari e delle loro famiglie. Continueremo a sostenere i pazienti e le Associazioni che li rappresentano, mettendo al servizio le nostre competenze, le nostre attività e i nostri mezzi di comunicazione, per far sì che questo messaggio viva ben oltre la Giornata”.
Dai 4 ai 7 anni è il tempo medio di attesa per una diagnosi di malattia rara. Per le persone affette da una malattia rara il tempo trascorso nei Centri di cura è 5 volte maggiore rispetto ad altre persone: i pazienti infatti spesso affrontano lunghe odissee, vedendo più specialisti, facendo innumerevoli test diagnostici e subendo numerose diagnosi errate, e rimangono, talvolta a lungo, senza una diagnosi. Ottenere una diagnosi precoce può essere determinante per l’avvio di una terapia adeguata, per la qualità di vita e, a volte, per la vita stessa dei pazienti.
Le malattie rare ad oggi conosciute sono tra le 7.000 e le 8.000. Tra queste le malattie da accumulo lisosomiale, patologie metaboliche ereditarie di origine genetica che si manifestano principalmente nei primi anni di vita. Se non vengono adeguatamente trattate, possono portare a danni progressivi e irreparabili a diversi organi e apparati.
“Nonostante la tempestività della diagnosi sia fondamentale per iniziare al più presto le necessarie terapie, le malattie da accumulo lisosomiale non rientrano ancora nella lista nazionale dello screening neonatale esteso, strumento essenziale per una diagnosi precoce, al fine di salvare la vita e la salute di decine di neonati ogni anno – spiega Sanofi -. Per questo, benchè l’Italia sia attualmente – insieme agli Stati Uniti – il Paese dove si ricercano più patologie, ben 48, l’auspicio è quello di un rapido aggiornamento del panel di screening neonatale da parte del Ministero della Salute per includere più patologie possibili”.
Tra le malattie rare rientrano anche quelle ematologiche rare, tra le quali, in particolare, la porpora trombotica trombocitopenica acquisita (aTTP), una malattia autoimmune della coagulazione del sangue che si manifesta con eventi acuti e imprevedibili a danno di organi vitali come cuore, cervello e reni che la rendono potenzialmente fatale: l’attuale tasso di mortalità arriva fino al 90% se la persona non viene messa in terapia a seguito di un evento acuto.
“Dato il rischio di mortalità elevato dell’aTTP, la diagnosi precoce è essenziale per poter intervenire velocemente. Oltre alla corretta individuazione di segni e sintomi, sono necessari esami di laboratorio per la conferma diagnostica quali conta piastrinica e misurazione dei livelli di un particolare enzima, l’ADAMTS13 – prosegue Sanofi -. Attualmente la prestazione del dosaggio dell’ADAMTS13, essenziale anche durante la fase di follow up, non rientra però ancora nei Livelli Essenziali di Assistenza e non viene rimborsata dal Servizio Sanitario Nazionale in maniera uniforme sul territorio, con conseguenti disparità nell’accesso tra i pazienti”.
I tempi non sono critici per i malati rari solo relativamente alla diagnosi, ma anche per le terapie. Per alcuni tipi di malattie rare, come ad esempio quelle lisosomiali, l’unico trattamento è la terapia enzimatica sostitutiva, un’infusione endovenosa dell’enzima che il corpo non produce. Questa infusione viene somministrata ogni una o due settimane in una struttura ospedaliera, con una durata media d’infusione di 3-4 ore. Il paziente con malattia da accumulo lisosomiale è costretto a sacrificare buona parte del proprio tempo lavorativo e libero per raggiungere gli ospedali specializzati così da poterle ricevere. Non solo, anche il caregiver che accompagna il paziente deve ricorrere a ferie o permessi lavorativi.
“Consentire al paziente di effettuare terapie domiciliari va a beneficio della qualità di vita e della dimensione sociale, scolastica o lavorativa anche eliminando i tempi destinati ai continui spostamenti per raggiungere il centro. Oltre ad assicurare la continuità assistenziale e l’aderenza alla terapia, fondamentali per queste persone fragili per non compromettere gli eventuali progressi e portare a un aggravamento della patologia. Da considerare, inoltre, l’enorme vantaggio economico per il Servizio Sanitario Nazionale, rappresentato dall’azzeramento dei costi di day-hospital o day-service, con la possibilità di disporre del personale infermieristico per altre funzioni o situazioni di emergenzà, sottolinea Sanofi, che per questo è impegnata a offrire ai pazienti ‘un servizio professionale e certificato, attivo sul territorio nazionale, per la somministrazione della terapia a domicilio per quattro patologie rare: la malattia di Gaucher, la malattia di Anderson-Fabry, la Mucopolisaccaridosi di tipo I e la malattia di Pompe”. Il servizio viene attivato su richiesta del medico curante per i pazienti clinicamente stabili e ritenuti idonei alla terapia domiciliare, in trattamento con le terapie infusionali di Sanofi.
Le malattie da accumulo lisosomiale complessivamente sono oltre 50 e colpiscono circa un neonato su 7.700. Tutte sono caratterizzate dall’accumulo di sostanze di ‘scartò (metaboliti) all’interno dei lisosomi, ovvero specifiche strutture cellulari. Questo provoca la perdita delle funzioni cellulari e problemi che possono coinvolgere più organi e apparati.
Tra le principali patologie appartenenti a questo gruppo ci sono: malattia di Gaucher, malattia di Anderson-Fabry, malattia di Pompe, Mucopolisaccaridosi di tipo I e ASMD (deficit di sfingomielinasi acida, comunemente conosciuta come malattia di Niemann Pick di tipo A e AB).
Tra le malattie ematologiche rare la porpora trombotica trombocitopenica (TTP), una malattia autoimmune acuta della coagulazione, una patologia ultra-rara e potenzialmente fatale. La patologia può essere di due tipi: la forma ereditaria, che colpisce circa il 5% dei pazienti, e la forma acquisita, la più comune, che riguarda il restante 95%. La forma acquisita (aTTP) non è presente fin dalla nascita e si manifesta più avanti nel corso della vita, con un’incidenza di 1-6 casi su un milione all’anno. E’ causata da una ridotta attività dell’enzima ADAMTS13, una proteina importante per la regolazione della coagulazione del sangue.
L’anemia emolitica da agglutinine fredde (CAD) è una rara forma di anemia emolitica autoimmune, causata da anticorpi chiamati agglutinine fredde che attaccano erroneamente i globuli rossi sani causando la loro rottura (emolisi). Poichè i globuli rossi hanno il compito vitale di trasportare l’ossigeno in tutto il corpo, i pazienti con CAD sviluppano una grave anemia che determina stanchezza, debolezza, mancanza di respiro, dolore al petto, battito cardiaco irregolare e altre potenziali complicazioni. La CAD è una malattia cronica e rara del sangue che in Italia coinvolge poco più di 1.000 pazienti.
– foto ufficio stampa Sanofi –
(ITALPRESS).
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5 Luglio 2025di
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ROMA (ITALPRESS) – Il movimento islamista palestinese Hamas afferma di avere presentato una “risposta positiva” alla proposta di cessate il fuoco e per il rilascio degli ostaggi ed è pronto ad avviare “immediatamente” i colloqui su un meccanismo per attuare una tregua con Israele a Gaza, dopo aver tenuto consultazioni con le altre fazioni palestinesi. E’ quanto si legge in un comunicato ufficiale di Hamas. “Il movimento è pronto a impegnarsi immediatamente e seriamente in un ciclo di negoziati sul meccanismo per mettere in atto i termini di una bozza di proposta di tregua ricevuta dai mediatori” afferma il gruppo terroristico in una dichiarazione.
– foto Ipa –
(ITALPRESS).
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47 minuti fa-
5 Luglio 2025di
Redazione
WASHINGTON (STATI UNITI) (ITALPRESS) – E’ salito a 24 il bilancio dei morti per le alluvioni in Texas, negli Stati Uniti. L’area più colpita è quella di Hunt, nella contea di Kerr. La città sorge lungo il fiume Guadalupe, che scorre da ovest a est, a nord di San Antonio e a sud di Austin.
Almeno venti i dispersi e tra le vittime numerose ragazze che partecipavano ad un campo estivo. Il centro estivo di Camp Mystic, dove si trovavano le giovani disperse, si trova vicino al fiume e in questi giorni ospitava circa 750 ragazzine. Circa 500 persone, insieme a 14 elicotteri e 12 droni stanno cercando le persone disperse attorno a Camp Mystic, che sono tra 23 e 25.
L’alluvione è stata causata dalle piogge abbondanti iniziate giovedì, che sono aumentate di intensità piuttosto improvvisamente. Le previsioni del Servizio meteorologico nazionale statunitense avrebbero sottostimato i rischi, secondo i resoconti dei giornali.
Ulteriori piogge sono previste e questo fa temere un peggioramento delle inondazioni, avvertono le autorità chiedendo ai residenti di non lasciare le case.
– foto Ipa –
(ITALPRESS).
Cronaca
A Wimbledon ko Darderi e Bellucci, domani tocca a Sinner
Pubblicato
11 ore fa-
5 Luglio 2025di
Redazione
LONDRA (INGHILTERRA) (ITALPRESS) – Termina la quinta giornata degli incontri dei tabelloni principali della 138esima edizione di Wimbledon, terza prova stagionale del Grande Slam, in scena sui campi in erba di Londra. Due dei cinque azzurri approdati al terzo turno, record per il tennis italiano ai “The Championships”, non riescono a staccare il pass per gli ottavi: Darderi e Bellucci sono out. Domani tocca a Sinner, Cobolli e Sonego, a caccia degli ottavi di finale maschili, e a Cocciaretto, in lotta per entrare fra le prime sedici nel torneo femminile.
Si ferma dopo due vittorie la corsa di Luciano Darderi. L’italo-argentino, non al meglio della conizione fisica, per via di una tonsillite, cede il passo in quattro set a Jordan Thompson. 6-4 6-4 3-6 6-3 il punteggio che premia l’australiano, il quale ora troverà Taylor Fritz sulla sua strada. Il numero 5 del seeding elimina in quattro set (6-4 6-3 6-7 6-1) lo spagnolo Alejandro Davidovich Fokina.
Fuori al terzo turno anche Mattia Bellucci. Dopo il successo contro Crawford e la grande prova contro Lehecka, il tennista lombardo paga dazio contro il “padrone di casa” Cameron Norrie. 7-6 (5) 6-4 6-3 lo score in favore del britannico, bravo a far girare il match dalla sua parte dopo un primo set durato un’ora e 8 minuti.
Si chiude definitivamente l’avventura a Londra di Jasmine Paolini. Dopo l’uscita in singolare al secondo turno, arriva il ko anche in doppio con Sara Errani. Il duo campione del recente Roland Garros si arrende in due set (6-3 6-2) alla coppia Chan-Krejcikova. Errani si riscatta poi nel doppio misto con Andrea Vavassori. I vincitori della passata edizione degli Us Open si sbarazzano in due set (6-3 6-0) di Cash-Watson.
Nelle altre partite del giorno Carlos Alcaraz non sbaglia e fa fuori in quattro set Jan-Lennard Struff. 6-1 3-6 6-3 6-4 il punteggio che premia il vincitore delle ultime due edizioni dei “The Championships”. Il cinque volte campione Slam se la vedrà agli ottavi con Andrey Rublev. Bene il russo, che si sbarazza in tre set (7-5 6-2 6-3) di Adrian Mannarino. Bene anche Ben Shelton, che elimina Rinky Hijikata.
Dopo l’interruzione di ieri sul 6-2 7-5 5-4, lo statunitense non trema sul proprio turno di servizio e si lancia al terzo turno, dove affronterà Marton Fucsovics. Seconda vittoria in cinque set per l’ungherese, che rimonta il 38enne Gael Monfils e vince per 6-4 1-6 4-6 7-6 (5) 6-4. Agli ottavi anche il sorprendente Kamil Majchrzak (3-0 su Rinderknech) e Karen Khachanov (3-2 su Borges).
Al femminile, infine, out contro Pavlyuchenkova la giapponese Naomi Osaka, mentre Amanda Anisimova si salva al terzo set contro Galfi. Eliminata invece Madison Keys. La campionessa degli Australian Open subisce un doppio 6-3 da Laura Siegemund.
Domani torna in campo Jannik Sinner per guadagnarsi un posto negli ottavi di finale. Il numero 1 del mondo aprirà il programma sul Centrale (alle 14.30 italiane) contro Pedro Martinez. Flavio Cobolli gioca contro Mensik nel primo match dalle 12 sul Campo 12; mentre Lorenzo Sonego sfida Nakashima non prima delle 13.30 sul Campo 14. Elisabetta Cocciaretto, contro Bencic, infine, aprirà il programma (alle 12) sul Campo 18.
– foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).


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