Cronaca

Malattie rare, in Italia la prima e unica terapia specifica per l’ASMD

Pubblicato

2 anni fa

27 Novembre 2023

ROMA (ITALPRESS) – Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della Determina di rimborsabilità, è oggi disponibile anche in Italia olipudasi alfa, la prima e unica terapia enzimatica sostitutiva specifica per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche, non centrali (non-CNS) dell’ASMD (deficit di sfingomielinasi acida) in pazienti pediatrici e adulti.
L’ASMD, storicamente nota come malattia di Niemann-Pick di tipo A, A/B e B, è un disturbo metabolico lisosomiale, di origine genetica, una malattia rara e progressiva, che registra tassi di morbilità e mortalità significative, soprattutto tra i neonati e i bambini. I segni e i sintomi della ASMD possono presentarsi durante l’infanzia, l’adolescenza o in età adulta e includono, tra le altre manifestazioni, ingrossamento della milza o del fegato, difficoltà respiratorie, infezioni polmonari, ecchimosi o emorragie. Sino ad ora, il trattamento di questa patologia prevedeva cure di supporto per la gestione dei singoli segni e sintomi e un attento monitoraggio per individuare potenziali complicazioni della malattia.
Olipudasi alfa è una terapia enzimatica sostitutiva progettata per sostituire la sfingomielinasi acida carente o difettosa. Ad oggi, olipudasi alfa è la prima e unica terapia ad essere approvata in una serie di Paesi come trattamento specifico per le manifestazioni non CNS del deficit di sfingomielinasi acida o ASMD. All’approvazione ottenuta in Giappone nel 2022 si sono succedute quelle di altre agenzie regolatorie, tra cui l’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) e la Food & Drug Administration (FDA) statunitense.
“Nello spettro delle malattie metaboliche da accumulo lisosomiale, l’ASMD presenta un quadro clinico estremamente complesso, che può variare da persona a persona, anche in base all’età in cui si manifesta e a come progredisce la patologia – afferma Maurizio Scarpa, direttore del Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare dell’Azienda Sanitaria Universitaria del Friuli Centrale di Udine -. Lo sviluppo di questa terapia innovativa non solo ci offre oggi prospettive cliniche nuove ma arricchisce le nostre conoscenze e le nostre esperienze con l’ASMD. La molecola è stata progettata per sostituire l’enzima carente e sin dai primi trial clinici ha dimostrato la sua efficacia nel contrastare la progressione della malattia”.
L’approvazione europea e, conseguentemente di AIFA, è basata anche sui dati degli studi clinici ASCEND e ASCEND-Peds, che hanno dimostrato come olipudasi alfa apporti un miglioramento robusto e clinicamente rilevante della funzione polmonare (misurata dalla capacità di diffusione alveolo-capillare del monossido di carbonio, o DLco) e una riduzione dei volumi della milza e del fegato, con un profilo di sicurezza ben tollerato in adulti e bambini con ASMD.
“La comunità dei pazienti con ASMD deve affrontare un ritardo diagnostico ancora importante – sottolinea Alberto Lionello, presidente dell’Associazione Italiana Niemann-Pick Onlus -. Il tema della diagnosi precoce è strettamente collegato a quello dello screening neonatale. Una volta ricevuta la diagnosi comincia poi, quasi sempre, una nuova difficile avventura per le famiglie: trovare un centro di riferimento che tratti questa patologia e garantisca un’adeguata presa in carico del paziente. Riteniamo, dunque, che la disponibilità di una nuova terapia dia una nuova speranza e dimostri l’impegno costante nel migliorare il trattamento a lungo termini per coloro che convivono con questa rara malattia genetica”.
Sanofi da più di quarant’anni è impegnata nel sostegno alle persone con patologie rare, spesso difficili da diagnosticare e curare. Tra queste le malattie da accumulo lisosomiale, patologie genetiche rare come l’ASMD che, se non tempestivamente trattate, causano danni irreparabili a diversi organi. Un impegno alimentato dalla collaborazione proficua con medici, istituzioni sanitarie e associazioni di pazienti, consentendo di tradurre l’innovazione scientifica in terapie sempre più efficaci per patologie debilitanti e spesso elusive.
Il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) è una malattia genetica rara che colpisce individui di tutte le età in tutto il mondo con un’incidenza globale stimata di 0,4-0,6 casi ogni 100.000 nati vivi. Questa patologia è causata da mutazioni nel gene SMPD1, che determinano un difetto genetico nell’enzima chiamato sfingomielinasi acida (ASM), necessario per il metabolismo del lipide noto come sfingomielina. Il risultato di questa alterazione è un accumulo eccessivo e dannoso di sfingomielina in vari organi, compresi milza, fegato, polmoni, midollo osseo e cervello, che causa una serie di disturbi metabolici ed un’elevata eterogeneità di sintomi che possono quindi interessare il sistema nervoso centrale e gli organi periferici. La diagnosi è spesso ritardata a causa della rarità della malattia e dalla non specificità dei sintomi, che spesso portano a diagnosi sbagliate con conseguenze gravi e talvolta fatali.
L’ASMD è stata storicamente divisa in tre tipologie, ognuna con diverse manifestazioni in termini di insorgenza, progressione e sintomi: l’ASMD di tipo A (neuroviscerale infantile) colpisce gravemente diversi organi, inclusi il cervello e il sistema nervoso centrale, ed è solitamente diagnosticata nei primi anni di vita, con una rapida progressione che può portare a decessi nei primi 2-3 anni; l’ASMD di tipo B (viscerale cronica) può comparire in qualsiasi età ed ha una progressione più lenta rispetto al tipo A. La maggior parte dei pazienti raggiunge l’età adulta e presenta sintomi come epatosplenomegalia, iperlipidemia, piastrinopenia e coinvolgimento polmonare, senza sintomi neurologici; l’ASMD di tipo A/B (neuroviscerale cronica) rappresenta una forma intermedia che può manifestarsi durante l’infanzia. Questa variante presenta sintomi simili alla forma B ma anche sintomi neurologici di gravità variabile. La progressione è più lenta rispetto alla forma A e può portare al decesso in età compresa tra l’infanzia e la giovane età adulta.
Olipudasi alfa è una terapia enzimatica sostitutiva progettata per sostituire la sfingomielinasi acida carente o difettosa. Olipudasi alfa è stato valutato in pazienti pediatrici e adulti per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche, non centrali dell’ASMD di tipo A/B e dell’ASMD di tipo B. Olipudasi alfa non è stato studiato in pazienti affetti da ASMD di tipo A.

– foto ufficio stampa Sanofi –
(ITALPRESS).

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La Voce Pavese – Truffe online in aumento, Lombardia tra le più colpite

Pubblicato

3 ore fa

22 Marzo 2026

Redazione

In occasione della Giornata Mondiale dei Diritti dei Consumatori, celebrata il 15 marzo, l’associazione Codici Lombardia lancia un allarme chiaro: le truffe ai danni dei cittadini sono in forte crescita e richiedono maggiore attenzione e strumenti di tutela più efficaci.

In un contesto sempre più digitale, tra acquisti online e servizi informatizzati, difendere i diritti dei consumatori significa garantire trasparenza, correttezza delle informazioni e sicurezza nelle transazioni.

I numeri confermano la preoccupazione. In Italia sono circa 2,9 milioni le persone che hanno subito una truffa o un tentativo di frode, per un danno economico complessivo che supera gli 880 milioni di euro, in aumento del 9% rispetto all’anno precedente. I canali più utilizzati dai truffatori restano le false email, gli SMS fraudolenti, i siti web contraffatti e le app di messaggistica.

La situazione è particolarmente rilevante in Lombardia. Qui oltre un cittadino su cinque dichiara di essere stato vittima di una truffa online. Nel 2024, secondo i dati della Polizia Postale, le somme sottratte hanno superato i 47 milioni di euro, con un incremento del 30% rispetto all’anno precedente. Milano si conferma la provincia più colpita, con quasi 18 milioni di euro sottratti, pari a oltre un terzo del totale regionale.

Preoccupa anche la crescita delle cosiddette “CEO fraud”, le frodi aziendali che sfruttano l’identità di dirigenti, aumentate del 62% in un solo anno. La Lombardia è inoltre la regione italiana più esposta alle frodi creditizie tramite furto d’identità, secondo i dati dell’Osservatorio CRIF-Mister Credit.

“È fondamentale rafforzare prevenzione, informazione e assistenza”, spiega Davide Zanon, sottolineando come i consumatori si trovino oggi ad affrontare un contesto sempre più complesso e insidioso.

Tra le principali criticità segnalate emergono, oltre alle truffe online e al phishing, anche contratti attivati senza consenso, difficoltà nei rimborsi e controversie nei settori dell’energia e delle telecomunicazioni.

Secondo l’associazione, la prima difesa resta la consapevolezza: cittadini informati sono meno esposti ai raggiri e contribuiscono a rendere il mercato più trasparente. Da qui l’importanza delle attività sul territorio, come gli incontri informativi anti-truffa organizzati in collaborazione con le amministrazioni comunali e le polizie locali.

Infine, un richiamo pratico: verificare sempre il mittente di email e messaggi, non condividere dati sensibili, diffidare delle offerte troppo vantaggiose e utilizzare metodi di pagamento tracciabili. In caso di truffa, è fondamentale denunciare immediatamente alle autorità competenti e rivolgersi alle associazioni dei consumatori per ricevere assistenza.

Per interagire e/o chiedere diritto di replica scrivete a emanuele@bottiroli.it.

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Cronaca

La Voce Pavese – Truffe online in aumento, Lombardia tra le più colpite

Pubblicato

3 ore fa

22 Marzo 2026

Redazione

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Cronaca

Atalanta-Verona 1-0, decide la rete di Zappacosta

Pubblicato

5 ore fa

22 Marzo 2026

Redazione

BERGAMO (ITALPRESS) – L’Atalanta torna alla vittoria in campionato, dopo un mese d’astinenza, battendo il Verona 1-0 grazie alla rete di Zappacosta, realizzata nel primo tempo. I nerazzurri salgono a quota 50 punti e avvicinano la zona Europa. E’ notte fonda, invece, per i gialloblù, che restano all’ultimo posto a quota 18, in compagnia del Pisa.
Palladino, senza Scamacca fermatosi a causa di una lesione muscolo-fasciale all’adduttore destro (ma l’attaccante risponderà comunque alla chiamata di Gattuso), ha mandato in campo la miglior formazione possibile, con De Ketelaere e Zalewski alle spalle di Krstovic. Il Verona, alla disperata ricerca di punti salvezza, ha schierato il classico 3-5-2, con Orban e Bowie come riferimenti offensivi. Marten De Roon, prima dell’inizio della partita, è stato omaggiato per aver raggiunto le 436 partite in nerazzurro, diventando il giocatore con più presenze nella storia del club. I padroni di casa hanno alzato sin da subito il ritmo, Krstovic di testa ha impegnato Montipò, reattivo sulla deviazione del montenegrino. Ci ha provato anche Ederson dopo un’azione collettiva, ma la scivolata del brasiliano è stata intercettata da Akpa Apro.
Dopo un palleggio costante e continuo sul perimetro è arrivato il vantaggio orobico: Zappacosta, dopo una serie di rimpalli, ha trovato il tiro in buca d’angolo dal limite dell’area avversaria.
Nella ripresa gli scaligeri sono andati vicini al gol del pari su un cross velenoso di Frese e non agganciato da Bowie, Carnesecchi è stato abile a deviare in corner. Qualche minuto più tardi la reazione atalantina, ma il pallonetto di Krstovic, su imbucata di De Ketelaere, è terminato sulla parte alta della traversa. I ritmi bassi hanno permesso al Verona di ragionare sulla costruzione di gioco, alla mezz’ora Orban, con una girata in area, ha sfiorato la rete del pareggio. Il numero 16 ci ha riprovato qualche minuto più tardi, Carnesecchi si è opposto ancora una volta. Nel prossimo turno, dopo la sosta, i bergamaschi giocheranno in casa del Lecce mentre il Verona ospiterà la Fiorentina.
– Foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).