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Malattie rare, in Italia la prima e unica terapia specifica per l’ASMD

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ROMA (ITALPRESS) – Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della Determina di rimborsabilità, è oggi disponibile anche in Italia olipudasi alfa, la prima e unica terapia enzimatica sostitutiva specifica per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche, non centrali (non-CNS) dell’ASMD (deficit di sfingomielinasi acida) in pazienti pediatrici e adulti.
L’ASMD, storicamente nota come malattia di Niemann-Pick di tipo A, A/B e B, è un disturbo metabolico lisosomiale, di origine genetica, una malattia rara e progressiva, che registra tassi di morbilità e mortalità significative, soprattutto tra i neonati e i bambini. I segni e i sintomi della ASMD possono presentarsi durante l’infanzia, l’adolescenza o in età adulta e includono, tra le altre manifestazioni, ingrossamento della milza o del fegato, difficoltà respiratorie, infezioni polmonari, ecchimosi o emorragie. Sino ad ora, il trattamento di questa patologia prevedeva cure di supporto per la gestione dei singoli segni e sintomi e un attento monitoraggio per individuare potenziali complicazioni della malattia.
Olipudasi alfa è una terapia enzimatica sostitutiva progettata per sostituire la sfingomielinasi acida carente o difettosa. Ad oggi, olipudasi alfa è la prima e unica terapia ad essere approvata in una serie di Paesi come trattamento specifico per le manifestazioni non CNS del deficit di sfingomielinasi acida o ASMD. All’approvazione ottenuta in Giappone nel 2022 si sono succedute quelle di altre agenzie regolatorie, tra cui l’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) e la Food & Drug Administration (FDA) statunitense.
“Nello spettro delle malattie metaboliche da accumulo lisosomiale, l’ASMD presenta un quadro clinico estremamente complesso, che può variare da persona a persona, anche in base all’età in cui si manifesta e a come progredisce la patologia – afferma Maurizio Scarpa, direttore del Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare dell’Azienda Sanitaria Universitaria del Friuli Centrale di Udine -. Lo sviluppo di questa terapia innovativa non solo ci offre oggi prospettive cliniche nuove ma arricchisce le nostre conoscenze e le nostre esperienze con l’ASMD. La molecola è stata progettata per sostituire l’enzima carente e sin dai primi trial clinici ha dimostrato la sua efficacia nel contrastare la progressione della malattia”.
L’approvazione europea e, conseguentemente di AIFA, è basata anche sui dati degli studi clinici ASCEND e ASCEND-Peds, che hanno dimostrato come olipudasi alfa apporti un miglioramento robusto e clinicamente rilevante della funzione polmonare (misurata dalla capacità di diffusione alveolo-capillare del monossido di carbonio, o DLco) e una riduzione dei volumi della milza e del fegato, con un profilo di sicurezza ben tollerato in adulti e bambini con ASMD.
“La comunità dei pazienti con ASMD deve affrontare un ritardo diagnostico ancora importante – sottolinea Alberto Lionello, presidente dell’Associazione Italiana Niemann-Pick Onlus -. Il tema della diagnosi precoce è strettamente collegato a quello dello screening neonatale. Una volta ricevuta la diagnosi comincia poi, quasi sempre, una nuova difficile avventura per le famiglie: trovare un centro di riferimento che tratti questa patologia e garantisca un’adeguata presa in carico del paziente. Riteniamo, dunque, che la disponibilità di una nuova terapia dia una nuova speranza e dimostri l’impegno costante nel migliorare il trattamento a lungo termini per coloro che convivono con questa rara malattia genetica”.
Sanofi da più di quarant’anni è impegnata nel sostegno alle persone con patologie rare, spesso difficili da diagnosticare e curare. Tra queste le malattie da accumulo lisosomiale, patologie genetiche rare come l’ASMD che, se non tempestivamente trattate, causano danni irreparabili a diversi organi. Un impegno alimentato dalla collaborazione proficua con medici, istituzioni sanitarie e associazioni di pazienti, consentendo di tradurre l’innovazione scientifica in terapie sempre più efficaci per patologie debilitanti e spesso elusive.
Il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) è una malattia genetica rara che colpisce individui di tutte le età in tutto il mondo con un’incidenza globale stimata di 0,4-0,6 casi ogni 100.000 nati vivi. Questa patologia è causata da mutazioni nel gene SMPD1, che determinano un difetto genetico nell’enzima chiamato sfingomielinasi acida (ASM), necessario per il metabolismo del lipide noto come sfingomielina. Il risultato di questa alterazione è un accumulo eccessivo e dannoso di sfingomielina in vari organi, compresi milza, fegato, polmoni, midollo osseo e cervello, che causa una serie di disturbi metabolici ed un’elevata eterogeneità di sintomi che possono quindi interessare il sistema nervoso centrale e gli organi periferici. La diagnosi è spesso ritardata a causa della rarità della malattia e dalla non specificità dei sintomi, che spesso portano a diagnosi sbagliate con conseguenze gravi e talvolta fatali.
L’ASMD è stata storicamente divisa in tre tipologie, ognuna con diverse manifestazioni in termini di insorgenza, progressione e sintomi: l’ASMD di tipo A (neuroviscerale infantile) colpisce gravemente diversi organi, inclusi il cervello e il sistema nervoso centrale, ed è solitamente diagnosticata nei primi anni di vita, con una rapida progressione che può portare a decessi nei primi 2-3 anni; l’ASMD di tipo B (viscerale cronica) può comparire in qualsiasi età ed ha una progressione più lenta rispetto al tipo A. La maggior parte dei pazienti raggiunge l’età adulta e presenta sintomi come epatosplenomegalia, iperlipidemia, piastrinopenia e coinvolgimento polmonare, senza sintomi neurologici; l’ASMD di tipo A/B (neuroviscerale cronica) rappresenta una forma intermedia che può manifestarsi durante l’infanzia. Questa variante presenta sintomi simili alla forma B ma anche sintomi neurologici di gravità variabile. La progressione è più lenta rispetto alla forma A e può portare al decesso in età compresa tra l’infanzia e la giovane età adulta.
Olipudasi alfa è una terapia enzimatica sostitutiva progettata per sostituire la sfingomielinasi acida carente o difettosa. Olipudasi alfa è stato valutato in pazienti pediatrici e adulti per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche, non centrali dell’ASMD di tipo A/B e dell’ASMD di tipo B. Olipudasi alfa non è stato studiato in pazienti affetti da ASMD di tipo A.

– foto ufficio stampa Sanofi –
(ITALPRESS).

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VINCE IL TEAM DI PIACENZA IL PRIMO TROFEO MOTODROMO DI CASTELLETTO DI BRANDUZZO

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Quindici società hanno preso parte alla gara dei ciclisti Giovanissimi organizzata da Upol Pedale Lungavilla

L’estate di Upol Pedale Lungavilla prosegue con successo per i Giovanissimi allenati da Mario Rovida. La società oltrepadana ha organizzato il 1 Trofeo Motodromo Castelletto di Branduzzo, in collaborazione con Castelletto Circuit e FCI Federazione Ciclistica Italiana sezione Pavese, con grande partecipazione di squadre, ben 15, provenienti anche da Piemonte ed Emilia.

Per G1, G2 e G3 sono stati organizzati in pista i Primi Sprint (con batterie e recuperi), per le categorie G4, G5 e G6, invece, le corse a punti. Ad aggiudicarsi la classifica della società è stata Piacenza, seguita da Upol Pedale Lungavilla e da Busto Garolfo. La squadra più numerosa invece era Il Branco Stradella.

Vittorie nella G1 femminile per Elisa Adele Podestà del Borgomanero, nella G2 di Camilla Introzzi, del Mtb Monte Canto, nella G3 di Anna Arcelli del Pedale Castellano, nella G4 di Arianna Mancusi di Upol Pedale Lungavilla, nella G5 di Letizia Basso della Orinese, nella G6 di Giorgia Nardelli del Busto Garolfo con il secondo posto di Selene Sforzini di Upol Pedale Lungavilla.

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Nella G1 maschile per Giacomo Bianchi di Abbiategrasso, seguito da Mattia Pastorelli di Upol Pedale Lungavilla; nella G2 di Noah Ferrari del CC Cremonese 1891 Gruppo Arvedi; nella G3 di Giacomo Mazzoni della Società Ciclistica Piacenza; nella G4 di Rasi Venditti di Upol Pedale Lungavilla, nella G5 di Nicolò Colosio del Nuvolera, nella G6 di Gabriel Maggi di Busto Garolfo.

A premiare sono stati i componenti del Team del Motodromo di Castelletto, il presidente dell’Upol Don Cesare Depaoli con il segretario Andrea Milanesi e Marco Tornari, del Comitato FCI Pavese, con il presidente del Comitato Gianni Deantoni che ha portato il suo saluto, accanto al grande campione di ciclismo Emanuele Bombini.

Ora l’appuntamento con le gare di Upol Pedale Lungavilla è con la gara su strada, che si giocherà “in casa” proprio a Lungavilla Domenica 21 Settembre, seguita il 5 Ottobre da quella, sempre su strada, di Rivanazzano Terme.

Per iscrizioni: 339 4557100 o upolpedalelungavilla@libero.it. Foto e video sulle pagine Facebook e Instagram di Upol Pedale Lungavilla a cura di Agenzia CreativaMente.

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“glo for music”, a Napoli esibizione live a sorpresa dei Coma Cose

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NAPOLI (ITALPRESS) – Performance live a sorpresa a Napoli per i Coma Cose. Sull’Arenile di Bagnoli, il duo musicale è stato protagonista di un secret show firmato “glo for music”, il progetto itinerante di glo, brand di BAT Italia per i dispositivi scalda stick. Nella serata di domenica 13 luglio, i Coma Cose hanno eseguito una selezione dei loro brani più iconici, tra cui Cuoricini, Malavita, Fiamme negli Occhi, Posti Vuoti e Gelosia. L’evento si inserisce nel calendario estivo di glo che per l’occasione presenta il dispositivo glo HYPER PRO Crystal in edizione limitata.
“Sulla scia del successo dello scorso anno, e dopo l’entusiasmante concerto a sorpresa di Roma, abbiamo scelto di riproporre il format dei secret show di glo for music anche a Napoli, con l’obiettivo di continuare a creare momenti di autentica condivisione e offrire esperienze uniche e coinvolgenti, capaci di unire i nostri consumatori attraverso la musica – commenta Antonino Grosso, Head of Consumer Experience Italy di BAT Italia -. Il nostro intento è dare al pubblico adulto l’opportunità di sentirsi parte di qualcosa di speciale, inatteso e memorabile. In tal senso, i Coma Cose si sono rivelati il partner perfetto, autentici, freschi e in grado di coinvolgere con la loro energia travolgente”.

– news in collaborazione con Bat Italia –
– foto ufficio stampa Bat Italia –
(ITALPRESS).

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Uno studio di UniBg, contro il sovraffollamento il 43% dei turisti disposti a spendere di più

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OSAKA (GIAPPONE) (ITALPRESS) – Con l’arrivo dell’estate e la prospettiva di una nuova crescita dei flussi turistici, torna all’attenzione il tema dell’overtourism. Negli ultimi mesi, diverse destinazioni turistiche europee hanno sperimentato tensioni tra residenti e visitatori, segnale di un equilibrio sempre più fragile tra vivibilità dei territori e sostenibilità delle destinazioni. Secondo i dati ISTAT e Bankitalia, nel 2024 l’Italia ha registrato 129,3 milioni di arrivi turistici e 458,4 milioni di presenze, di cui il 55% (oltre 250 milioni) straniere, per una spesa complessiva di 33,9 miliardi di euro. In Giappone, la Japan National Tourism Organization stima 36,9 milioni di turisti stranieri nel 2024, con una spesa record di oltre 8.100 miliardi di yen (circa 53 miliardi di dollari). Questi volumi generano alcune criticità: a Venezia, con circa 25 milioni di visitatori l’anno (di cui il 70% si ferma solo per poche ore) su circa 250.000 residenti, la pressione è ormai strutturale (fonte Boston Consulting Group); Firenze supera i 10 milioni di presenze annue. Secondo il Ministero dell’Ambiente giapponese, nel corso della stagione estiva 2022 (1° luglio-10 settembre) sul Monte Fuji sono transitate oltre 160.000 persone. Accanto ai numeri, destinati a crescere nei prossimi dieci anni se non si agisce mediante politiche territoriali equilibrate, cresce la consapevolezza dell’impatto dell’affollamento anche nella percezione dei viaggiatori.

Un’indagine condotta tra gennaio e febbraio 2025 da Roberta Garibaldi, docente all’Università degli studi di Bergamo, su un campione rappresentativo di italiani, evidenzia che quasi la metà (49,8%) ha vissuto nel 2024 un’esperienza condizionata dal sovraffollamento, con un disagio medio di 6 su 10, percentuale che sale al 54% nella fascia 35-44 anni. Il disagio è maggiore nel Nord Ovest (53,3% di giudizi tra 7 e 10) e Nord Est (49,5%), più contenuto al Sud (45%). Parallelamente, emergono orientamenti chiari sul futuro: sei italiani su dieci vedono nello sviluppo del turismo rurale un mezzo efficace per redistribuire i flussi e alleggerire le destinazioni più congestionate, mentre il 43% si dichiara disposto a pagare di più per esperienze turistiche sostenibili e meno affollate. Il 74% degli Italiani sostiene il potenziamento dei collegamenti verso le aree interne e il 67% individua nel turismo enogastronomico un’opportunità per valorizzare le filiere produttive locali. Anche in Giappone si osservano strategie in questa direzione: secondo il Ministero dell’Agricoltura, circa il 30% dei turisti stranieri ha visitato almeno una destinazione rurale nel 2024.

In questo scenario, caratterizzato da numeri in crescita ma anche da un rinnovato bisogno di equilibrio tra ospitalità e qualità della vita, si inserisce la riflessione avviata con la conferenza “Rural Tourism as a Response to Overtourism: A Comparative Perspective”, promossa dall’Università degli studi di Bergamo a Expo Osaka, dedicata a individuare soluzioni e prospettive sostenibili per il turismo del futuro e organizzata nel Padiglione Italia, realizzato dall’architetto italiano Mario Cucinella recentemente ospite di apertura della rassegna Bergamo Next Level 2025 di UniBg. L’appuntamento, che ha riunito studiosi, amministratori pubblici e operatori del settore, ha visto la partecipazione, in rappresentanza dell’Università, delle prorettrici Elisabetta Bani e Flaminia Nicora, del referente per gli accordi con il Giappone Cristian Pallone, che ha reso possibile la partecipazione al convegno di docenti e studenti di Università partner, insieme a una delegazione di docenti del corso di laurea in Planning and Management of Tourism Systems di UniBg, come Roberta Garibaldi e Federica Burini, e Dauro Zocchi, collaboratore alla ricerca sul progetto Horizon Crocus che si occupa proprio delle questioni affrontate dal convegno.

Presenti come uditori anche cinque studenti UniBg che stanno sperimentando la mobilità per motivi di studio presso la Kwansei Gakuin University, insieme a docenti e studenti della stessa università e di Ritsumeikan University, Kanagawa University, Ca’ Foscari Venezia, Università di Cagliari, Toyo University, Kyoto University e centri di ricerca, tra cui CISET ed Eurispes. Una nutrita delegazione quindi, quella di UniBg, che nei prossimi giorni visiterà l’Università di Kanazawa e l’Università di Tokyo, la Aoyama Gakuin University, per instaurare nuove opportunità di collaborazione. Un confronto multidisciplinare che ha coinvolto referenti delle istituzioni e del sistema territoriale bergamasco come Roberto Amaddeo, in rappresentanza di Provincia e Comune di Bergamo, e Alberto Gottardi, e che ha visto la riproduzione di un video realizzato grazie alla preziosa collaborazione di SACBO e VisitBergamo. Presenti, inoltre, enti di promozione come Toscana Promozione Turistica, Puglia Promozione, l’Associazione Nazionale Città del Vino e realtà associative attive nella responsabilità sociale, tra cui l’Associazione Italiana Turismo Responsabile e Slow Food Japan. La conferenza ha perseguito una pluralità di obiettivi. Ha innanzitutto analizzato in chiave comparativa i dati sui flussi turistici in Italia e Giappone, discusso i quadri normativi e le opportunità di nuove regolamentazioni per gestire in modo sostenibile gli incrementi attesi di visitatori per i prossimi anni.

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Altro tema centrale è stato il riconoscimento del turismo rurale ed enogastronomico come leva per riequilibrare i flussi, sostenere la vitalità economica e culturale delle aree interne e stimolare la rigenerazione dei territori. La conferenza ha infine favorito lo scambio tra mondo accademico e operatori professionali, condividendo esperienze e casi studio per creare un patrimonio comune di buone pratiche. La prima sessione, dedicata all’analisi delle dinamiche turistiche contemporanee, ha posto l’accento sulla necessità di superare una logica emergenziale nella gestione dei flussi, per abbracciare un approccio di placemaking capace di rendere le destinazioni più vivibili tanto per i visitatori quanto per i residenti. È emersa l’importanza di modificare il ruolo degli enti di gestione delle destinazioni, valorizzando la loro conoscenza del contesto locale e la capacità di intervenire in modo mirato, integrato e continuativo per affrontare strategicamente la crescita attesa dei flussi. Punto di partenza la misurazione: è fondamentale disporre di dati sul turista e sull’escursionista e sui territori, perché attraverso l’intelligenza artificiale si possano offrire strumenti e soluzioni, per poi gestire nel mondo migliore aspetti cruciali quali la mobilità, la pressione sui servizi pubblici, la gestione dei rifiuti, la capacità ricettiva, la fiscalità e i flussi stagionali. Gestire il turismo in chiave sostenibile significa anche stimolare la destagionalizzazione e promuovere mete meno note, in un’ottica di riequilibrio territoriale.

Occorre pensare a destinazioni che non siano solo attrattive per i turisti, ma che garantiscano qualità della vita ai residenti, prevedendo benefici tangibili per le comunità locali. In questo senso, condividere informazioni, rafforzare la consapevolezza dei benefici generati dal turismo e accompagnare i processi di trasformazione del territorio diventano elementi chiave per costruire una governance realmente partecipativa e resiliente. Il secondo asse di discussione ha messo in luce come il turismo rurale ed enogastronomico possa rappresentare una risposta concreta al sovraffollamento, alleggerendo la pressione sulle destinazioni più note e distribuendo i benefici economici e culturali in modo più equo. Sono state presentate best practice italiane ed esperienze dal Giappone e da altri Paesi, che dimostrano come il cibo, la cultura agricola e la dimensione autentica dell’accoglienza siano in grado di attrarre viaggiatori attenti alla sostenibilità, rafforzare le comunità locali e garantire un equilibrio più stabile dei flussi turistici. Il workshop ha evidenziato come valorizzare il patrimonio agroalimentare e le tradizioni locali possa fungere da catalizzatore per la rivitalizzazione economica e sociale, promuovendo modelli di turismo più lenti e consapevoli. La conferenza di Expo Osaka ha gettato le basi per una roadmap condivisa tra Italia e Giappone, orientata a politiche turistiche più equilibrate, rispettose delle comunità e capaci di valorizzare il patrimonio diffuso.

‘L’overtourism non può essere lasciato a una gestione spontanea: serve una strategia integrata che coinvolga la comunità locale e punti su modelli turistici autentici e sostenibili. La forza del turismo rurale rappresenta una leva concreta per redistribuire i flussi e rigenerare i territori’, ha dichiarato Roberta Garibaldi, docente dell’Università di Bergamo ed esperta di turismo enogastronomico, promotrice della conferenza. L’auspicio condiviso è consolidare una collaborazione stabile tra Italia e Giappone, per condividere dati, competenze e progetti in grado di affrontare in modo coordinato le sfide del turismo contemporaneo e costruire un futuro più inclusivo e sostenibile.

– foto ufficio stampa UniBg –

(ITALPRESS).

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