Cronaca

Malattie rare, in Italia la prima e unica terapia specifica per l’ASMD

Pubblicato

2 anni fa

27 Novembre 2023

ROMA (ITALPRESS) – Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della Determina di rimborsabilità, è oggi disponibile anche in Italia olipudasi alfa, la prima e unica terapia enzimatica sostitutiva specifica per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche, non centrali (non-CNS) dell’ASMD (deficit di sfingomielinasi acida) in pazienti pediatrici e adulti.
L’ASMD, storicamente nota come malattia di Niemann-Pick di tipo A, A/B e B, è un disturbo metabolico lisosomiale, di origine genetica, una malattia rara e progressiva, che registra tassi di morbilità e mortalità significative, soprattutto tra i neonati e i bambini. I segni e i sintomi della ASMD possono presentarsi durante l’infanzia, l’adolescenza o in età adulta e includono, tra le altre manifestazioni, ingrossamento della milza o del fegato, difficoltà respiratorie, infezioni polmonari, ecchimosi o emorragie. Sino ad ora, il trattamento di questa patologia prevedeva cure di supporto per la gestione dei singoli segni e sintomi e un attento monitoraggio per individuare potenziali complicazioni della malattia.
Olipudasi alfa è una terapia enzimatica sostitutiva progettata per sostituire la sfingomielinasi acida carente o difettosa. Ad oggi, olipudasi alfa è la prima e unica terapia ad essere approvata in una serie di Paesi come trattamento specifico per le manifestazioni non CNS del deficit di sfingomielinasi acida o ASMD. All’approvazione ottenuta in Giappone nel 2022 si sono succedute quelle di altre agenzie regolatorie, tra cui l’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) e la Food & Drug Administration (FDA) statunitense.
“Nello spettro delle malattie metaboliche da accumulo lisosomiale, l’ASMD presenta un quadro clinico estremamente complesso, che può variare da persona a persona, anche in base all’età in cui si manifesta e a come progredisce la patologia – afferma Maurizio Scarpa, direttore del Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare dell’Azienda Sanitaria Universitaria del Friuli Centrale di Udine -. Lo sviluppo di questa terapia innovativa non solo ci offre oggi prospettive cliniche nuove ma arricchisce le nostre conoscenze e le nostre esperienze con l’ASMD. La molecola è stata progettata per sostituire l’enzima carente e sin dai primi trial clinici ha dimostrato la sua efficacia nel contrastare la progressione della malattia”.
L’approvazione europea e, conseguentemente di AIFA, è basata anche sui dati degli studi clinici ASCEND e ASCEND-Peds, che hanno dimostrato come olipudasi alfa apporti un miglioramento robusto e clinicamente rilevante della funzione polmonare (misurata dalla capacità di diffusione alveolo-capillare del monossido di carbonio, o DLco) e una riduzione dei volumi della milza e del fegato, con un profilo di sicurezza ben tollerato in adulti e bambini con ASMD.
“La comunità dei pazienti con ASMD deve affrontare un ritardo diagnostico ancora importante – sottolinea Alberto Lionello, presidente dell’Associazione Italiana Niemann-Pick Onlus -. Il tema della diagnosi precoce è strettamente collegato a quello dello screening neonatale. Una volta ricevuta la diagnosi comincia poi, quasi sempre, una nuova difficile avventura per le famiglie: trovare un centro di riferimento che tratti questa patologia e garantisca un’adeguata presa in carico del paziente. Riteniamo, dunque, che la disponibilità di una nuova terapia dia una nuova speranza e dimostri l’impegno costante nel migliorare il trattamento a lungo termini per coloro che convivono con questa rara malattia genetica”.
Sanofi da più di quarant’anni è impegnata nel sostegno alle persone con patologie rare, spesso difficili da diagnosticare e curare. Tra queste le malattie da accumulo lisosomiale, patologie genetiche rare come l’ASMD che, se non tempestivamente trattate, causano danni irreparabili a diversi organi. Un impegno alimentato dalla collaborazione proficua con medici, istituzioni sanitarie e associazioni di pazienti, consentendo di tradurre l’innovazione scientifica in terapie sempre più efficaci per patologie debilitanti e spesso elusive.
Il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) è una malattia genetica rara che colpisce individui di tutte le età in tutto il mondo con un’incidenza globale stimata di 0,4-0,6 casi ogni 100.000 nati vivi. Questa patologia è causata da mutazioni nel gene SMPD1, che determinano un difetto genetico nell’enzima chiamato sfingomielinasi acida (ASM), necessario per il metabolismo del lipide noto come sfingomielina. Il risultato di questa alterazione è un accumulo eccessivo e dannoso di sfingomielina in vari organi, compresi milza, fegato, polmoni, midollo osseo e cervello, che causa una serie di disturbi metabolici ed un’elevata eterogeneità di sintomi che possono quindi interessare il sistema nervoso centrale e gli organi periferici. La diagnosi è spesso ritardata a causa della rarità della malattia e dalla non specificità dei sintomi, che spesso portano a diagnosi sbagliate con conseguenze gravi e talvolta fatali.
L’ASMD è stata storicamente divisa in tre tipologie, ognuna con diverse manifestazioni in termini di insorgenza, progressione e sintomi: l’ASMD di tipo A (neuroviscerale infantile) colpisce gravemente diversi organi, inclusi il cervello e il sistema nervoso centrale, ed è solitamente diagnosticata nei primi anni di vita, con una rapida progressione che può portare a decessi nei primi 2-3 anni; l’ASMD di tipo B (viscerale cronica) può comparire in qualsiasi età ed ha una progressione più lenta rispetto al tipo A. La maggior parte dei pazienti raggiunge l’età adulta e presenta sintomi come epatosplenomegalia, iperlipidemia, piastrinopenia e coinvolgimento polmonare, senza sintomi neurologici; l’ASMD di tipo A/B (neuroviscerale cronica) rappresenta una forma intermedia che può manifestarsi durante l’infanzia. Questa variante presenta sintomi simili alla forma B ma anche sintomi neurologici di gravità variabile. La progressione è più lenta rispetto alla forma A e può portare al decesso in età compresa tra l’infanzia e la giovane età adulta.
Olipudasi alfa è una terapia enzimatica sostitutiva progettata per sostituire la sfingomielinasi acida carente o difettosa. Olipudasi alfa è stato valutato in pazienti pediatrici e adulti per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche, non centrali dell’ASMD di tipo A/B e dell’ASMD di tipo B. Olipudasi alfa non è stato studiato in pazienti affetti da ASMD di tipo A.

– foto ufficio stampa Sanofi –
(ITALPRESS).

Tag:aggiornamenti articoli attualità cronaca Featured fotonotizie Lombardia Live Lombardia Live 24 lombardialive24 news24 notizia notizie ultimissime videonotizie

Notizia successiva

BREAKING NEWS LOMBARDIA – 27 NOVEMBRE 2023

Notizia precedente

Basta violenze di genere, Lnd al fianco delle donne

Cronaca

Atalanta-Juventus 3-0, nerazzurri in semifinale di Coppa Italia

Pubblicato

3 ore fa

5 Febbraio 2026

Redazione

BERGAMO (ITALPRESS) – L’Atalanta di Palladino si regala una serata da sogno all’interno di una stagione piena di alti e bassi. Tra le mura amiche della New Balance Arena, la formazione orobica rifila un perentorio 3-0 alla Juve di Spalletti. Dopo il rigore di Scamacca nel primo tempo, nella ripresa i bianconeri naufragano sotto i colpi prima di Sulemana e poi di Pasalic. Per un’ora abbondante la Juve gioca bene, ma spreca troppe palle gol: i cambi di Spalletti, inoltre, hanno fatto perdere riferimenti alla squadra. In semifinale i ragazzi di Palladino se la vedranno contro la vincente di Bologna-Lazio.
Nel primo tempo l’Atalanta non sfigura, ma le occasioni da gol più importanti le ha la Juve. Da rimessa lunga al 20′, Conceicao scappa via ad Ahanor e si invola verso Carnesecchi che però è bravo a chiudere lo specchio della porta. Il portoghese è scatenato e trenta secondi più tardi, col destro a giro, stampa il pallone sulla traversa. Al 24′, però, arriva l’episodio che cambia le carte in tavola. Dopo revisione al Var, infatti, Fabbri concede un rigore ai nerazzurri, a seguito di un tocco di mano di Bremer sul tentativo di cross di Ederson. Dal dischetto Scamacca è glaciale e spiazza Perin per l’1-0.
La Juve non demorde e continua ad attaccare rabbiosamente. Al 29′ Bremer rischia di farsi perdonare subito per l’errore, ma il suo colpo di testa termina di poco a lato: al 33′, invece, McKennie sottoporta spreca malamente.
A inizio ripresa il copione non cambia: sono sempre i bianconeri, infatti, a condurre le operazioni, mentre l’Atalanta rimane in attesa. Per la Juve, però, non è decisamente serata, perchè mancano concretezza e lucidità. Nell’arco di tre minuti, McKennie e Kelly sprecano il pari sottoporta. Spalletti prova a dare frizzantezza, inserendo il neoacquisto Boga, ma togliendo David. Per qualche minuto la Juve gioca così senza una punta di ruolo: una scelta discutibile che, di fatto, contribuisce all’affievolirsi degli attacchi portati dalla formazione ospite. L’Atalanta allora con cinismo e cattiveria scrive la parola fine al match. Al 77′ ecco la rete del 2-0, grazie ad un lampo di Sulemana, che segna a porta vuota dopo l’assist dalla corsia di destra di Bellanova. La Juve è in palla totale e subisce anche il 3-0 ad opera del neoentrato Pasalic, autore di un destro preciso all’angolino, dopo il recupero di Bernasconi e l’assist di Krstovic. L’Atalanta torna così in semifinale di Coppa Italia dopo una sola stagione di attesa. Per la Juve, invece, arriva un brutto ko che non dà seguito alla recente crescita.
– Foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).

Cronaca

Cina, zero dazi sull’import di beni per i residenti di Hainan

Pubblicato

3 ore fa

5 Febbraio 2026

Redazione

PECHINO (CINA) (XINHUA/ITALPRESS) – La Cina giovedì ha introdotto una politica di dazi zero su alcuni beni importati destinati al consumo da parte dei residenti nel Porto di libero scambio di Hainan.

La politica, che è entrata subito in vigore, è stata annunciata in una dichiarazione congiunta del ministero delle Finanze, dell’Amministrazione generale delle dogane e dell’Amministrazione fiscale statale.

Essa prevede che i dazi all’importazione, insieme all’imposta sul valore aggiunto e all’imposta sui consumi applicate sia nella fase di importazione sia in quella domestica, saranno esentati per i beni idonei acquistati dai residenti del Porto di libero scambio presso punti vendita designati.

I residenti idonei includono cittadini cinesi in possesso di carta d’identità di Hainan, permesso di residenza locale o tessera locale di previdenza sociale, nonchè personale straniero che lavora e vive a Hainan e detiene permessi di residenza validi.

A ciascun residente idoneo viene concesso un tetto annuo di acquisti duty-free pari a 10.000 yuan (circa 1.437,4 dollari USA), senza limiti sul numero di acquisti. La politica copre beni di prima necessità, inclusi alimenti e bevande specificati, prodotti chimici di uso quotidiano, articoli per la casa e prodotti per la maternità e l’infanzia.

La politica fa parte di sforzi più ampi per promuovere una costruzione di alto livello nel Porto di libero scambio di Hainan, con l’obiettivo di consentire ai residenti di beneficiare direttamente dell’apertura dell’isola e rafforzare il loro senso di guadagno, secondo la dichiarazione.
(ITALPRESS).
-Foto Xinhua-

Cronaca

Firenze, il food system riparte dalla leadership femminile

Pubblicato

5 ore fa

5 Febbraio 2026

Redazione

FIRENZE (ITALPRESS) – Ripensare il cibo significa ripensare il modo in cui si costruisce valore, si creano relazioni e si immagina il futuro delle comunità. E’ da questa visione che nasce Food Democracy HerWay – Donne che nutrono il cambiamento, evento ospitato al Murate Idea Park di Firenze e primo appuntamento di un roadshow nazionale dedicato al futuro del food system.
Promosso da UOMOeAMBIENTE – Società Benefit insieme a SSATI – Scuola di Scienze Aziendali, con il patrocinio del Comune di Firenze, dell’Università di Firenze e di Vetrina Toscana, l’incontro ha riunito istituzioni, imprese, accademia e professioniste per ripensare il cibo come spazio di democrazia, giustizia sociale e accesso. La leadership femminile è stata proposta non come mera questione di genere, ma come paradigma trasformativo.
Tra le voci più significative, Barbara Nappini, presidente di Slow Food Italia, ha richiamato l’importanza del contributo femminile nei saperi e nelle pratiche della filiera, citando la dichiarazione del VII Congresso internazionale Slow Food: “riconosciamo, favoriamo e valorizziamo il fondamentale contributo delle donne”. Anche Mariagrazia Mammuccini, presidente di Federbio, ha sottolineato che “biologico e biodinamico rappresentano un cambiamento in gran parte dovuto alle donne” – con esperienze che partono proprio dalla Toscana e hanno fatto scuola.
L’evento ha dato spazio anche a testimonianze provenienti da territori e settori diversi, dalla Sicilia dell’ortofrutta, alla Campania del caffè e alla Toscana del vino. In questo contesto, Fausta Colosimo di Caffè Trucillo ha sottolineato che “non può esistere una vera democrazia senza conoscenza e condivisione del sapere”, evidenziando come la formazione sia lo strumento chiave per una vera democrazia nell’accesso al cibo. Allo stesso modo, Donatella Cinelli Colombini, fondatrice del Movimento Turismo del Vino, ha osservato che “gli uomini producono il vino e le donne lo vendono”: meno presenti in vigna e in cantina, occupano la maggior parte dei ruoli commerciali, di comunicazione e accoglienza e grazie a loro il vino in Italia si è trasformato.
Altre relatrici come Simona Riccio e Nuccia Alboni, entrambe socie dell’Associazione Nazionale Donne dell’Ortofrutta, hanno posto l’accento sul ruolo della comunicazione per rendere visibili persone, territori e saperi spesso rimasti nell’ombra. Insieme, queste esperienze dimostrano come modelli di leadership meno verticali e più inclusivi possano tenere insieme impresa, sostenibilità e comunità.
A chiudere la mattinata, le istituzioni cittadine hanno ribadito l’impegno delle politiche alimentari locali nella transizione ecologica, puntando su filiere corte, riduzione degli sprechi e nuovi distretti dedicati all’economia civile e al biologico.
L’appuntamento di Firenze è il primo di una serie che entro l’anno porterà a nuovi appuntamenti in Puglia e Friuli Venezia Giulia, con l’obiettivo di costruire una riflessione diffusa su nuovi modelli di governance del sistema alimentare, basati su conoscenza, collaborazione e responsabilità condivisa.
-foto ufficio stampa Food Democracy HerWay –
(ITALPRESS).