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Cronaca

Malattie rare, in Italia la prima e unica terapia specifica per l’ASMD

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ROMA (ITALPRESS) – Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della Determina di rimborsabilità, è oggi disponibile anche in Italia olipudasi alfa, la prima e unica terapia enzimatica sostitutiva specifica per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche, non centrali (non-CNS) dell’ASMD (deficit di sfingomielinasi acida) in pazienti pediatrici e adulti.
L’ASMD, storicamente nota come malattia di Niemann-Pick di tipo A, A/B e B, è un disturbo metabolico lisosomiale, di origine genetica, una malattia rara e progressiva, che registra tassi di morbilità e mortalità significative, soprattutto tra i neonati e i bambini. I segni e i sintomi della ASMD possono presentarsi durante l’infanzia, l’adolescenza o in età adulta e includono, tra le altre manifestazioni, ingrossamento della milza o del fegato, difficoltà respiratorie, infezioni polmonari, ecchimosi o emorragie. Sino ad ora, il trattamento di questa patologia prevedeva cure di supporto per la gestione dei singoli segni e sintomi e un attento monitoraggio per individuare potenziali complicazioni della malattia.
Olipudasi alfa è una terapia enzimatica sostitutiva progettata per sostituire la sfingomielinasi acida carente o difettosa. Ad oggi, olipudasi alfa è la prima e unica terapia ad essere approvata in una serie di Paesi come trattamento specifico per le manifestazioni non CNS del deficit di sfingomielinasi acida o ASMD. All’approvazione ottenuta in Giappone nel 2022 si sono succedute quelle di altre agenzie regolatorie, tra cui l’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) e la Food & Drug Administration (FDA) statunitense.
“Nello spettro delle malattie metaboliche da accumulo lisosomiale, l’ASMD presenta un quadro clinico estremamente complesso, che può variare da persona a persona, anche in base all’età in cui si manifesta e a come progredisce la patologia – afferma Maurizio Scarpa, direttore del Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare dell’Azienda Sanitaria Universitaria del Friuli Centrale di Udine -. Lo sviluppo di questa terapia innovativa non solo ci offre oggi prospettive cliniche nuove ma arricchisce le nostre conoscenze e le nostre esperienze con l’ASMD. La molecola è stata progettata per sostituire l’enzima carente e sin dai primi trial clinici ha dimostrato la sua efficacia nel contrastare la progressione della malattia”.
L’approvazione europea e, conseguentemente di AIFA, è basata anche sui dati degli studi clinici ASCEND e ASCEND-Peds, che hanno dimostrato come olipudasi alfa apporti un miglioramento robusto e clinicamente rilevante della funzione polmonare (misurata dalla capacità di diffusione alveolo-capillare del monossido di carbonio, o DLco) e una riduzione dei volumi della milza e del fegato, con un profilo di sicurezza ben tollerato in adulti e bambini con ASMD.
“La comunità dei pazienti con ASMD deve affrontare un ritardo diagnostico ancora importante – sottolinea Alberto Lionello, presidente dell’Associazione Italiana Niemann-Pick Onlus -. Il tema della diagnosi precoce è strettamente collegato a quello dello screening neonatale. Una volta ricevuta la diagnosi comincia poi, quasi sempre, una nuova difficile avventura per le famiglie: trovare un centro di riferimento che tratti questa patologia e garantisca un’adeguata presa in carico del paziente. Riteniamo, dunque, che la disponibilità di una nuova terapia dia una nuova speranza e dimostri l’impegno costante nel migliorare il trattamento a lungo termini per coloro che convivono con questa rara malattia genetica”.
Sanofi da più di quarant’anni è impegnata nel sostegno alle persone con patologie rare, spesso difficili da diagnosticare e curare. Tra queste le malattie da accumulo lisosomiale, patologie genetiche rare come l’ASMD che, se non tempestivamente trattate, causano danni irreparabili a diversi organi. Un impegno alimentato dalla collaborazione proficua con medici, istituzioni sanitarie e associazioni di pazienti, consentendo di tradurre l’innovazione scientifica in terapie sempre più efficaci per patologie debilitanti e spesso elusive.
Il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) è una malattia genetica rara che colpisce individui di tutte le età in tutto il mondo con un’incidenza globale stimata di 0,4-0,6 casi ogni 100.000 nati vivi. Questa patologia è causata da mutazioni nel gene SMPD1, che determinano un difetto genetico nell’enzima chiamato sfingomielinasi acida (ASM), necessario per il metabolismo del lipide noto come sfingomielina. Il risultato di questa alterazione è un accumulo eccessivo e dannoso di sfingomielina in vari organi, compresi milza, fegato, polmoni, midollo osseo e cervello, che causa una serie di disturbi metabolici ed un’elevata eterogeneità di sintomi che possono quindi interessare il sistema nervoso centrale e gli organi periferici. La diagnosi è spesso ritardata a causa della rarità della malattia e dalla non specificità dei sintomi, che spesso portano a diagnosi sbagliate con conseguenze gravi e talvolta fatali.
L’ASMD è stata storicamente divisa in tre tipologie, ognuna con diverse manifestazioni in termini di insorgenza, progressione e sintomi: l’ASMD di tipo A (neuroviscerale infantile) colpisce gravemente diversi organi, inclusi il cervello e il sistema nervoso centrale, ed è solitamente diagnosticata nei primi anni di vita, con una rapida progressione che può portare a decessi nei primi 2-3 anni; l’ASMD di tipo B (viscerale cronica) può comparire in qualsiasi età ed ha una progressione più lenta rispetto al tipo A. La maggior parte dei pazienti raggiunge l’età adulta e presenta sintomi come epatosplenomegalia, iperlipidemia, piastrinopenia e coinvolgimento polmonare, senza sintomi neurologici; l’ASMD di tipo A/B (neuroviscerale cronica) rappresenta una forma intermedia che può manifestarsi durante l’infanzia. Questa variante presenta sintomi simili alla forma B ma anche sintomi neurologici di gravità variabile. La progressione è più lenta rispetto alla forma A e può portare al decesso in età compresa tra l’infanzia e la giovane età adulta.
Olipudasi alfa è una terapia enzimatica sostitutiva progettata per sostituire la sfingomielinasi acida carente o difettosa. Olipudasi alfa è stato valutato in pazienti pediatrici e adulti per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche, non centrali dell’ASMD di tipo A/B e dell’ASMD di tipo B. Olipudasi alfa non è stato studiato in pazienti affetti da ASMD di tipo A.

– foto ufficio stampa Sanofi –
(ITALPRESS).

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7 ottobre, Mattarella “Pagina turpe della storia”

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ROMA (ITALPRESS) – “Il 7 ottobre del 2023 rimane e rimarrà nelle coscienze come una pagina turpe della storia: un vile attacco terroristico che avvenne contro inermi cittadini israeliani, recando grave danno alla causa della pace e della reciproca sicurezza in Palestina. Una ferita che ha colpito ogni popolo”. Lo afferma il presidente della Repubblica Sergio Mattarella.
“L’orrore e la condanna, pubblicamente e ripetutamente espressa, per la violenza crudele e inaccettabile delle armi di Israele – che fa pagare alla popolazione di Gaza un intollerabile prezzo di morte, fame e disperazione, cui è indispensabile porre fine, con la necessità che Israele applichi con pienezza le norme del diritto internazionale umanitario – non attenua orrore e condanna per la raccapricciante ed efferata violenza consumata quel giorno da Hamas – prosegue la dichiarazione del capo dello Stato -. L’uccisione e le violenze contro centinaia di ragazze e ragazzi che ascoltavano musica in un rave, quelle, nelle loro abitazioni, contro persone inermi di ogni età, dall’infanzia alla vecchiaia, richiamano al dovere di una condanna perenne, rifiutando un accomodante e cinico modo di pensare che rimuova l’infamia di quella giornata”.
“Quanto avviene a Gaza e i diversi sentimenti che suscita non possono confluire in quello ignobile dell’antisemitismo che, particolarmente nel secolo scorso, ha toccato punte di mostruosa atrocità, e che oggi appare talvolta riaffiorare, fondandosi sull’imbecillità e diffondendo odio – sottolinea Mattarella -.
A due anni dal 7 ottobre 2023 desidero rinnovare la vicinanza al popolo di Israele e ai familiari delle vittime e delle persone rapite, che vanno immediatamente liberate, nell’auspicio che i tentativi di porre fine a questa inaudita ondata di violenza abbiano al più presto esito positivo”.

– Foto ufficio stampa Quirinale –

(ITALPRESS).

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Cronaca

7 ottobre, von der Leyen “Lavoriamo instancabilmente per la pace”

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BRUXELLES (BELGIO) (ITALPRESS) – “Non dimenticheremo mai l’orrore degli attacchi di Hamas del 7 Ottobre e il dolore che hanno causato a vittime innocenti, alle loro famiglie e all’intero popolo di Israele, due anni fa. Onoriamo la loro memoria lavorando instancabilmente per la pace”. Così su X la presidente della Commissione Europea Ursula von der Leyen.

“L’immediato rilascio di tutti gli ostaggi e il cessate il fuoco sono ora a portata di mano. Questa opportunità non deve essere perduta – aggiunge von der Leyen -. Invitiamo tutte le parti a impegnarsi in modo costruttivo nei colloqui a Sharm el Sheikh, nel contesto del piano presentato dal presidente degli Stati Uniti Donald Trump. Questo momento deve essere colto per aprire la via a una pace duratura nella regione, basata sulla soluzione a due Stati”.

– Foto IPA Agency –

(ITALPRESS).

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Tentano di uccidere un imprenditore nel Bresciano, 8 misure cautelari / Video

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BRESCIA (ITALPRESS) – Dalle prime ore della mattina, nelle province di Brescia, Bergamo e Verona, militari del Nucleo Investigativo di Brescia e della Compagnia di Desenzano del Garda, supportati dai reparti territorialmente competenti, hanno dato esecuzione a una misura cautelare, emessa dal GIP di Brescia su richiesta della locale D.D.A., nei confronti di 8 indagati (4 in carcere, 4 agli arresti domiciliari), ritenuti responsabili, a vario titolo, di tentato omicidio, tentata rapina, detenzione e porto illegale di armi, associazione per delinquere finalizzata allo spaccio di sostanze stupefacenti. Le indagini sono state avviate dal Nucleo Investigativo di Brescia e dalla locale Compagnia, la sera del 1° marzo 2024, a Montichiari (BS), allorquando un imprenditore veniva aggredito da più persone travisate mentre era intento a chiudere il cancello della propria ditta specializzata nello smaltimento di materiali ferrosi e metalli: nella circostanza uno degli aggressori aveva esploso 8 colpi d’arma da fuoco cal. 9 mm, 6 dei quali avevano attinto la vittima agli arti inferiori, alle braccia ed all’addome. Lo stesso, in pericolo di vita, veniva successivamente trasportato in ospedale, dove, dopo un lungo ricovero, veniva dimesso (vittima deceduta il 16 settembre per altra causa).

Gli esiti dell’attività investigativa hanno permesso di: individuare un pregiudicato albanese quale presunto autore materiale del tentato omicidio, in concorso con altri in via di identificazione, commesso verosimilmente su mandato di terzi, in atto non identificati, per un ingente debito non onorato da parte della vittima; raccogliere elementi indiziari circa il possibile concorso nel delitto di un pluripregiudicato italiano, arrestato nel corso delle indagini nella flagranza del reato di detenzione abusiva di armi da fuoco (2 pistole e 4 fucili) e munizionamento di vario tipo; accertare l’esistenza di rapporti tra il citato pregiudicato albanese ed un agente della polizia municipale di Desenzano del Garda (BS) che, sarebbe il promotore e l’organizzatore, in concorso con un imprenditore bergamasco e alcuni soggetti di nazionalità marocchina, di un’associazione per delinquere finalizzata al traffico di cocaina, operante principalmente nel citato comune bresciano. Nel corso dell’operazione, verranno effettuate ulteriori 23 perquisizioni a carico di indagati nel medesimo procedimento, non destinatari di misura restrittiva. Contestualmente, militari della Guardia di Finanza del Servizio Centrale e del Nucleo di Polizia economico-finanziaria di Brescia, con il supporto di moderni mezzi tecnici e unità cinofile “cash dog”, hanno dato esecuzione, nelle province di Brescia, Milano, Bergamo, Verona, Mantova, Ferrara e Rovigo, a 19 perquisizioni finalizzate a corroborare ipotesi delittuose connesse alla commissione di illeciti penal-tributari.

In particolare, nel corso delle attività investigative, i finanzieri hanno svolto mirate indagini economico-patrimoniali grazie alle quali è stato possibile ricostruire l’esistenza di due gruppi criminali dediti all’emissione di fatture per operazioni inesistenti per un valore di oltre 450.000 euro. Nel dettaglio, relativamente al primo gruppo, il predetto agente della polizia municipale avrebbe svolto il ruolo di intermediario, in favore dell’imprenditore bergamasco, al fine di reperire documentazione fiscale fittizia mediante il coinvolgimento di una società cartiera gestita da pregiudicati bresciani e operante nel settore edile. Parallelamente, il medesimo imprenditore orobico avrebbe costituito, con la collaborazione di altri quattro sodali, un secondo gruppo criminale che, attraverso l’eterogestione di società cartiere localizzate nel ferrarese, avrebbe emesso fatture per operazioni inesistenti in favore di due aziende bresciane, trattenendo quale compenso il corrispettivo dell’IVA dovuta. Anche il NAS di Brescia ha partecipato alle attività con perquisizioni su tre obiettivi, nell’ambito della detenzione, cessioni e compravendita di sostanze anabolizzanti (doping).

– foto screenshot video Carabinieri –

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(ITALPRESS).

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