Cronaca

Malattia di Pompe, in Italia ora disponibile nuova terapia domiciliare

Pubblicato

2 anni fa

29 Gennaio 2024

MILANO (ITALPRESS) – E’ oggi disponibile in Italia avalglucosidasi alfa, terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento della malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) e infantile (IOPD), a seguito dell’autorizzazione alla rimborsabilità da parte di AIFA – Agenzia Italiana del Farmaco, pubblicata in Gazzetta Ufficiale. Il farmaco avrà la possibilità di essere somministrato tramite terapia domiciliare.
La malattia di Pompe è una patologia neuromuscolare degenerativa rara che può compromettere le capacità motorie e respiratorie di chi ne è affetto, e può avere insorgenza infantile (IOPD) o tardiva (LOPD). Se non trattata, la IOPD può portare a insufficienza cardiaca e morte entro il primo anno di vita, prevalentemente per insufficienza respiratoria. Per i pazienti affetti da LOPD, invece, potrebbe essere necessario, con il progredire della malattia, intervenire con l’ausilio di una sedia a rotelle per aiutare la mobilità e con la ventilazione meccanica per migliorare la funzionalità dell’apparato respiratorio.
Avalglucosidasi alfa è la seconda terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Pompe sviluppata da Sanofi. In Italia, questo nuovo trattamento segue l’autorizzazione e la commercializzazione di alglucosidasi alfa nel 2006, la prima terapia enzimatica sostitutiva a dimostrarsi efficace nel rallentare la progressione della malattia di Pompe.
L’approvazione europea di avalglucosidasi alfa e, conseguentemente, l’ammissione a rimborsabilità da parte di AIFA, è basata sui dati degli studi COMET e Mini-COMET. Nell’ambito di questo robusto programma di sviluppo clinico, avalglucosidasi alfa ha dimostrato differenze clinicamente significative rispetto ad alglucosidasi alfa relativamente al carico di malattia nei pazienti affetti da malattia di Pompe sia a esordio tardivo sia a esordio infantile.
“La malattia di Pompe è una patologia rara, multisistemica, molto grave, debilitante e spesso mortale, che danneggia prevalentemente muscoli, apparato respiratorio e cuore – afferma Antonio Toscano, Responsabile Centro ERN-NMD per le Malattie Neuromuscolari, A.O.U. “G. Martino” di Messina -. Le persone con questa malattia, e i loro caregiver, devono convivere con una condizione cronica che tende a peggiorare nel tempo e nella quale il disturbo respiratorio è considerato come principale causa di morte. L’approvazione di avalglucosidasi alfa rappresenta una nuova possibilità per i pazienti di vedere la propria condizione migliorata significativamente con un impatto notevole sulla qualità della vita. Per i pazienti con insorgenza tardiva la terapia ha dimostrato benefici su diversi aspetti tra cui la respirazione, la mobilità, il dolore e la fatica; per i pazienti invece con insorgenza infantile importanti benefici nella funzione motoria”.
I risultati dello studio COMET, di confronto tra avalglucosidasi alfa e alglucosidasi alfa nella LOPD, hanno dimostrato un miglioramento della capacità vitale forzata, una misura chiave della funzione respiratoria, e un miglioramento nel test del cammino, con con una distanza percorsa di 30 metri superiore rispetto ai pazienti trattati con alglucosidasi alfa.
I risultati dello studio Mini-COMET, che ha valutato avalglucosidasi alfa nei pazienti affetti da IOPD, hanno mostrato un miglioramento o una stabilizzazione a sei mesi nella scala di misurazione di motricità grossolana, nel test rapido della funzione motoria, nella valutazione pediatrica dell’indice di disabilità (Pompe-PEDI), nel punteggio z-score della massa ventricolare sinistra e nelle misure della posizione delle palpebre nei pazienti precedentemente in declino o non sufficientemente controllati con alglucosidasi alfa.
“A 18 anni dalla prima possibilità per tutti i pazienti con malattia di Pompe di potersi affidare ad una terapia in grado di rallentare l’insorgenza dei sintomi e credere così in un futuro diverso, siamo molto contenti di poter assistere all’arrivo di una nuova soluzione terapeutica fruibile da tutta la popolazione interessata e con possibilità di terapia domiciliare – afferma Elisabetta Conti, presidente dell’Associazione Italiana Glicogenosi -. Questo ci consente di mantenere viva la speranza sapendo che la ricerca non si ferma e che l’attenzione per i pazienti rimane costante. Troppo spesso i tempi di diagnosi sono ancora eccessivamente lunghi e, una volta ricevuta, la difficoltà di trovare un Centro di riferimento vicino al proprio domicilio e la sicurezza di una presa in carico multidisciplinare rendono la qualità della vita dei pazienti e dei loro caregiver estremamente complicata. Con questo nuovo farmaco la comunità dei pazienti, che rappresento, potrà beneficiare della possibilità di essere infusa a domicilio, consentendo una miglior gestione dei propri impegni personali. Il nostro prossimo obiettivo è ora l’aggiornamento del panel dello screening neonatale per avere diagnosi veramente tempestive”.
Sanofi è da più di 40 anni impegnata nel sostegno alle persone con patologie rare, spesso difficili da diagnosticare e curare. “Questo impegno – conclude la nota – comprende oltre 20 anni di ricerca sulla malattia di Pompe, a partire dallo sviluppo di alglucosidasi alfa, la prima opzione terapeutica che ha aperto la strada alla gestione di questa patologia. Nonostante questa terapia abbia dimostrato di avere un impatto positivo sull’evoluzione della malattia, Sanofi ha continuato ad ascoltare la comunità dei pazienti, proseguendo nella ricerca di nuove soluzioni terapeutiche che potessero dare risposte alle esigenze non soddisfatte e contribuire a migliorare la loro qualità di vita. Lo sviluppo di avalglucosidasi alfa è il risultato di questo impegno”.

– foto ufficio stampa Sanofi –
(ITALPRESS).

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Cronaca

Nessun gol nel posticipo, finisce 0-0 Pisa-Lazio

Pubblicato

9 ore fa

31 Ottobre 2025

Redazione

PISA (ITALPRESS) – Lazio bloccata sullo 0-0 dal Pisa nel posticipo della nona giornata di Serie A. All’Arena Garibaldi la formazione di Maurizio Sarri sbatte su una versione solida, ma al tempo stesso intraprendente dei toscani, che strappano un punto pesante in ottica corsa salvezza, anche se devono ancora rinviare la gioia del primo successo dopo il ritorno in A. Terzo pareggio consecutivo per i nerazzurri di Gilardino (dopo il 2-2 con il Milan e lo 0-0 con il Verona) che salgono in 17^ piazza con 5 punti. Quinto risultato utile in fila per la Lazio, che non riesce a bissare il successo casalingo con la Juventus e si assesta in 11^ posizione con 12 punti, ma a sole tre lunghezze dal sesto posto del Bologna. I biancocelesti torneranno in campo il 3 novembre in casa contro il Cagliari, mentre il Pisa volerà a Torino domenica 2 novembre per affrontare i granata di Baroni.
Buon avvio dei nerazzurri che, spinti dal pubblico di casa, tengono alto il baricentro e al 7′ si rendono pericolosi con Tramoni che, sfruttando un disimpegno superficiale di Provedel, mastica di destro dal limite dell’area. Tante imprecisioni nel palleggio della Lazio, che inizia a trovare ritmo nella seconda metà di frazione.
Tra il 31′ e il 35′ la formazione di Sarri va vicina due volte al vantaggio, prima con un sinistro a giro di Isaksen respinto da Semper e poi con una rasoiata di Basic finita sul palo dopo un grande riflesso del portiere croato del Pisa, che riesce a mantenere lo 0-0 fino all’intervallo.
Nel secondo tempo la Lazio scende di giri e inizia a uscire fuori la squadra di Gilardino, che limita con facilità il fraseggio biancoceleste e alza progressivamente la spinta in fase offensiva. Al 73′ Moreo stacca su corner di Leris e trova la risposta di un reattivo Provedel. Pochi minuti più tardi (77′) Tourè fa la barba al palo incornando su cross di Angori. Meno decisa rispetto alla prima frazione l’undici di Sarri, che non riesce a creare alcun pericolo dalle parti di Semper. All’Arena Garibaldi nessun gol, finisce 0-0.
– Foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).

Cronaca

Sinner ai quarti a Parigi, Sonego si arrende a Medvedev

Pubblicato

11 ore fa

30 Ottobre 2025

Redazione

PARIGI (FRANCIA) (ITALPRESS) – Jannik Sinner ai quarti di finale del “Rolex Paris Masters”, ultimo torneo Atp 1000 della stagione, in corso sul cemento indoor de “La Defense Arena” della capitale francese. L’azzurro, numero 2 del mondo e seconda testa di serie, si è imposto in due set sull’argentino Francisco Cerundolo, 21esimo nel ranking Atp, con il punteggio di 7-5, 6-1.
Sinner, per la prima volta ai quarti a Parigi, sfiderà lo statunitense Ben Shelton, numero 7 del mondo e quinta forza del tabellone, che battendo oggi in due set il russo Andrey Rublev, oltre a superare il turno, si è assicurato la partecipazione alle Atp Finals.
Lotta ma deve arrendersi, invece, Lorenzo Sonego che si ferma agli ottavi. Dopo aver vinto il derby con Lorenzo Musetti, il piemontese, numero 45 del ranking internazionale, cede a Daniil Medvedev, numero 13 del mondo e undicesima testa di serie, che si impone con il punteggio di 3-6, 7-6 (5), 6-4. Il russo ai quarti affronterà il vincente del match tra Zverev e Davidovich Fokina.
– Foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).

Cronaca

Laurientè e Pinamonti, il Sassuolo vince 2-1 a Cagliari

Pubblicato

11 ore fa

30 Ottobre 2025

Redazione

CAGLIARI (ITALPRESS) – Importante colpo esterno in ottica salvezza del Sassuolo. Gli uomini di mister Fabio Grosso, infatti, espugnano 1-2 la Unipol Domus di Cagliari nel match valido per la nona giornata di Serie A 2025/2026: a decidere sono le reti di Armand Laurientè ed Andrea Pinamonti, mentre ai sardi non basta il ritorno al gol di Sebastiano Esposito. I padroni di casa si rendono protagonisti di un buon avvio di partita, andando alla conclusione dopo appena 6′ con Adopo, che però non trova lo specchio della porta. Cinque minuti più tardi Esposito ci prova direttamente su punizione, ma il suo tiro viene deviato in corner dalla barriera. La squadra neroverde, priva di Berardi, reagisce guadagnandosi alcuni calci piazzati, che però non portano a sviluppi significativi. Al 24′ Volpato prova a sfruttare una sponda di Pinamonti andando al tiro, ma viene murato dalla retroguardia avversaria. Tre minuti dopo Sebastiano Esposito devia in rete una spizzata di Borrelli, ma il gol viene annullato per fuorigioco. Il Cagliari continua a fare la partita, ma al 35′ anche gli emiliani cercano di farsi vedere in zona offensiva con Pinamonti, che impatta male la sfera e fallisce la conclusione. Caprile viene chiamato in causa per la prima volta al 42′, quando compie una grande parata sul sinistro a giro di Thorstvedt. L’estremo difensore rossoblù salva tutto anche sul successivo tentativo di Volpato, respingendo con un piede. Al termine dei due minuti di recupero le due squadre vanno a riposo sul parziale di 0-0.
Nella ripresa i rossoblù si fanno vedere subito in avanti con un tiro impreciso di Palestra, ma a passare in vantaggio al 54′ è il Sassuolo grazie a uno splendido calcio di punizione di Armand Laurientè. Due minuti dopo Konè si divora la rete del raddoppio da ottima posizione, ma al 57′ anche i sardi vanno vicini al gol con Zappa, che colpisce una clamorosa traversa. I padroni di casa si sbilanciano per andare a caccia del pareggio e al 65′ incassano lo 0-2 firmato da Andrea Pinamonti, che riceve palla da Volpato, salta Prati e batte Caprile con il mancino. Il Cagliari non si dà per vinto e alla fine i suoi sforzi portano dei frutti, poichè al 73′ Sebastiano Esposito, ben imbeccato dal neo-entrato Felici, anticipa Candè e deposita la sfera in fondo al sacco. Nei 6′ di recupero il gruppo di Fabio Pisacane tenta il tutto per tutto, ma i neroverdi difendono il 2-1 fino al triplice fischio e portano a casa un prezioso successo. Il Sassuolo aggancia l’Atalanta al nono posto con 13 punti, mentre il Cagliari incassa la terza sconfitta consecutiva in casa e resta quattordicesimo a quota 9.
– Foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).