Cronaca
Malattia di Pompe, in Italia ora disponibile nuova terapia domiciliare
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12 mesi fa-
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RedazioneMILANO (ITALPRESS) – E’ oggi disponibile in Italia avalglucosidasi alfa, terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento della malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) e infantile (IOPD), a seguito dell’autorizzazione alla rimborsabilità da parte di AIFA – Agenzia Italiana del Farmaco, pubblicata in Gazzetta Ufficiale. Il farmaco avrà la possibilità di essere somministrato tramite terapia domiciliare.
La malattia di Pompe è una patologia neuromuscolare degenerativa rara che può compromettere le capacità motorie e respiratorie di chi ne è affetto, e può avere insorgenza infantile (IOPD) o tardiva (LOPD). Se non trattata, la IOPD può portare a insufficienza cardiaca e morte entro il primo anno di vita, prevalentemente per insufficienza respiratoria. Per i pazienti affetti da LOPD, invece, potrebbe essere necessario, con il progredire della malattia, intervenire con l’ausilio di una sedia a rotelle per aiutare la mobilità e con la ventilazione meccanica per migliorare la funzionalità dell’apparato respiratorio.
Avalglucosidasi alfa è la seconda terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Pompe sviluppata da Sanofi. In Italia, questo nuovo trattamento segue l’autorizzazione e la commercializzazione di alglucosidasi alfa nel 2006, la prima terapia enzimatica sostitutiva a dimostrarsi efficace nel rallentare la progressione della malattia di Pompe.
L’approvazione europea di avalglucosidasi alfa e, conseguentemente, l’ammissione a rimborsabilità da parte di AIFA, è basata sui dati degli studi COMET e Mini-COMET. Nell’ambito di questo robusto programma di sviluppo clinico, avalglucosidasi alfa ha dimostrato differenze clinicamente significative rispetto ad alglucosidasi alfa relativamente al carico di malattia nei pazienti affetti da malattia di Pompe sia a esordio tardivo sia a esordio infantile.
“La malattia di Pompe è una patologia rara, multisistemica, molto grave, debilitante e spesso mortale, che danneggia prevalentemente muscoli, apparato respiratorio e cuore – afferma Antonio Toscano, Responsabile Centro ERN-NMD per le Malattie Neuromuscolari, A.O.U. “G. Martino” di Messina -. Le persone con questa malattia, e i loro caregiver, devono convivere con una condizione cronica che tende a peggiorare nel tempo e nella quale il disturbo respiratorio è considerato come principale causa di morte. L’approvazione di avalglucosidasi alfa rappresenta una nuova possibilità per i pazienti di vedere la propria condizione migliorata significativamente con un impatto notevole sulla qualità della vita. Per i pazienti con insorgenza tardiva la terapia ha dimostrato benefici su diversi aspetti tra cui la respirazione, la mobilità, il dolore e la fatica; per i pazienti invece con insorgenza infantile importanti benefici nella funzione motoria”.
I risultati dello studio COMET, di confronto tra avalglucosidasi alfa e alglucosidasi alfa nella LOPD, hanno dimostrato un miglioramento della capacità vitale forzata, una misura chiave della funzione respiratoria, e un miglioramento nel test del cammino, con con una distanza percorsa di 30 metri superiore rispetto ai pazienti trattati con alglucosidasi alfa.
I risultati dello studio Mini-COMET, che ha valutato avalglucosidasi alfa nei pazienti affetti da IOPD, hanno mostrato un miglioramento o una stabilizzazione a sei mesi nella scala di misurazione di motricità grossolana, nel test rapido della funzione motoria, nella valutazione pediatrica dell’indice di disabilità (Pompe-PEDI), nel punteggio z-score della massa ventricolare sinistra e nelle misure della posizione delle palpebre nei pazienti precedentemente in declino o non sufficientemente controllati con alglucosidasi alfa.
“A 18 anni dalla prima possibilità per tutti i pazienti con malattia di Pompe di potersi affidare ad una terapia in grado di rallentare l’insorgenza dei sintomi e credere così in un futuro diverso, siamo molto contenti di poter assistere all’arrivo di una nuova soluzione terapeutica fruibile da tutta la popolazione interessata e con possibilità di terapia domiciliare – afferma Elisabetta Conti, presidente dell’Associazione Italiana Glicogenosi -. Questo ci consente di mantenere viva la speranza sapendo che la ricerca non si ferma e che l’attenzione per i pazienti rimane costante. Troppo spesso i tempi di diagnosi sono ancora eccessivamente lunghi e, una volta ricevuta, la difficoltà di trovare un Centro di riferimento vicino al proprio domicilio e la sicurezza di una presa in carico multidisciplinare rendono la qualità della vita dei pazienti e dei loro caregiver estremamente complicata. Con questo nuovo farmaco la comunità dei pazienti, che rappresento, potrà beneficiare della possibilità di essere infusa a domicilio, consentendo una miglior gestione dei propri impegni personali. Il nostro prossimo obiettivo è ora l’aggiornamento del panel dello screening neonatale per avere diagnosi veramente tempestive”.
Sanofi è da più di 40 anni impegnata nel sostegno alle persone con patologie rare, spesso difficili da diagnosticare e curare. “Questo impegno – conclude la nota – comprende oltre 20 anni di ricerca sulla malattia di Pompe, a partire dallo sviluppo di alglucosidasi alfa, la prima opzione terapeutica che ha aperto la strada alla gestione di questa patologia. Nonostante questa terapia abbia dimostrato di avere un impatto positivo sull’evoluzione della malattia, Sanofi ha continuato ad ascoltare la comunità dei pazienti, proseguendo nella ricerca di nuove soluzioni terapeutiche che potessero dare risposte alle esigenze non soddisfatte e contribuire a migliorare la loro qualità di vita. Lo sviluppo di avalglucosidasi alfa è il risultato di questo impegno”.
– foto ufficio stampa Sanofi –
(ITALPRESS).
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Medio Oriente, in vigore il cessate il fuoco a Gaza
Pubblicato
33 minuti fa-
19 Gennaio 2025di
RedazioneROMA (ITALPRESS) – Dopo il rinvio dell’entrata in vigore dell’accordo per il cessate il fuoco tra Israele e Hamas, previsto in un primo momento per oggi alle 8:30 ora locale, a causa della mancata presentazione da parte di Hamas della lista degli ostaggi da rilasciare, alle ore 11.15 (le 10.15 in Italia) l’ufficio del primo ministro Benjamin Netanyahu, ha reso noto che in base al quadro per la liberazione degli ostaggi, il cessate il fuoco della prima fase a Gaza è entrato in vigore. Israele ha confermato di aver ricevuto i nomi dei tre ostaggi, tre giovani donne, che saranno rilasciate nelle prossime ore. L’attuazione dell’accordo, infatti, era stato condizionato alla consegna dell’elenco dei nomi dei tre ostaggi che, secondo i termini dell’intesa raggiunta con la mediazione di Qatar, Egitto e Stati Uniti, avrebbe dovuto essere consegnato 24 ore prima del rilascio. Il portavoce delle Brigate al Qassam, Abu Obeida, ha indicato in un messaggio su Telegram i nomi dei tre ostaggi israeliani che saranno rilasciati oggi. “Come parte dell’accordo sullo scambio di prigionieri abbiamo deciso di rilasciare oggi Romi Gonen, 24 anni, Emily Damari, 28 anni, e Doron Shtanbar Khair, 31 anni”. Subito dopo la notizia, il ministro della Sicurezza nazionale di Israele, Itamar Ben-Gvir, e i membri del suo partito Otzma Yehudit hanno presentato le lettere di dimissioni dal governo e dalla coalizione, come avevano promesso in precedenza se l’accordo fosse stato approvato. Lo riportano i media locali. “L’approvazione sconsiderata di un accordo con l’organizzazione terroristica Hamas, che include il rilascio di centinaia di assassini con il sangue di uomini, donne e bambini sulle mani, alcuni a Gerusalemme e in Giudea e Samaria, rappresenta una resa vergognosa”, ha affermato il partito. “Questo accordo fa perdere i risultati duramente conquistati dall’IDF nella guerra, comporta il ritiro delle forze da Gaza e interrompe i combattimenti in un modo che capitola ad Hamas”, aggiunge. Intanto l’Idf ha fatto sapere che “continua a operare e a colpire obiettivi terroristici nella Striscia di Gaza. L’artiglieria e gli aerei hanno colpito una serie di obiettivi terroristici nel nord e nel centro di Gaza. L’esercito rimane pronto alla difesa e all’offesa e non permetterà che venga arrecato alcun danno ai cittadini di Israele”. La Protezione civile della Striscia di Gaza ha annunciato ci sono morti e feriti negli attacchi di questa mattina dell’esercito israeliano.
(ITALPRESS).
-Foto: Ipa Agency-
Cronaca
Mattarella “Craxi ha impresso un segno negli indirizzi del Paese”
Pubblicato
3 ore fa-
19 Gennaio 2025di
RedazioneROMA (ITALPRESS) – “Bettino Craxi è stata una personalità rilevante degli ultimi decenni del Novecento italiano. Parlamentare italiano ed europeo, segretario del Partito Socialista Italiano per oltre un quindicennio, presidente del Consiglio dei ministri, ha impresso un segno negli indirizzi del Paese in una stagione caratterizzata da grandi trasformazioni sociali e da profondi mutamenti negli equilibri globali.
Interprete autorevole della nostra politica estera europea, atlantica, mediterranea sostenitrice dello sviluppo dei Paesi più svantaggiati, aperta al multilateralismo, lungo queste direttrici ha affrontato passaggi difficili, rafforzando identità e valore della posizione italiana. Un prestigio che poi gli venne personalmente riconosciuto con incarichi di rilievo alle Nazioni Unite”. Così il presidente della Repubblica, Sergio Mattarella, in occasione del 25° anniversario della morte di Bettino Craxi.
“Le politiche e le riforme di cui si fece interprete sul piano interno determinarono cambiamenti che incisero sulla finanza pubblica, sulla competitività del Paese, sugli equilibri e le prospettive di governo. Una spiccata determinazione caratterizzò le sue battaglie politiche, sia nel confronto tra partiti, sia in campo sociale e sindacale, catalizzando sentimenti contrastanti nel Paese. Raccolse un consenso ampio quando riuscì a portare a conclusione il processo di revisione del Concordato tra Stato e Chiesa cattolica, sul cui inserimento in Costituzione i socialisti si erano espressi, all’epoca della Costituente, in termini negativi. La crisi che investì il sistema politico, minando la sua credibilità, chiuse con indagini e processi una stagione, provocando un ricambio radicale nella rappresentanza. Vicende giudiziarie che caratterizzarono quel burrascoso passaggio della vita della Repubblica. Nel venticinquesimo anniversario della scomparsa del leader socialista, desidero esprimere sentimenti di vicinanza ai familiari e a quanti con lui hanno condiviso impegno politico e personale amicizia”, conclude il capo dello Stato.
(ITALPRESS).
-Foto: Quirinale-
Cronaca
TikTok oscurato negli Usa, si attende un intervento di Trump
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3 ore fa-
19 Gennaio 2025di
RedazioneROMA (ITALPRESS) – Gli utenti americani di TikTok non possono più accedere alla piattaforma. L’azienda, infatti, in un messaggio ha fatto sapere che “negli Stati Uniti è stata promulgata una legge che vieta TikTok. Purtroppo ciò significa che per ora non puoi utilizzare TikTok. Ci dispiace che una legge che vieta TikTok entri in vigore il 19 gennaio e ci costringa a rendere il nostro servizio temporaneamente inaccessibile. Stiamo lavorando per ripristinare il nostro servizio negli Stati Uniti il più rapidamente possibile. Siamo fortunati – si legge ancora – che il presidente Trump abbia indicato che lavorerà con noi per trovare una soluzione per ripristinare TikTok una volta entrato in carica. Restate sintonizzati”. Dopo mesi di battaglie legali, venerdì la Corte Suprema degli Stati Uniti ha confermato una legge che vieta la popolare piattaforma di condivisione video in nome della sicurezza nazionale, a meno che i suoi proprietari cinesi non raggiungano un accordo per venderla ad acquirenti non cinesi entro domenica. In un’intervista alla Nbc News, il presidente eletto Donald Trump ha detto che stava pensando di concedere a TikTok un’estensione di 90 giorni che gli avrebbe consentito di continuare a operare. “Penso che sarebbe, certamente, un’opzione che prenderemo in considerazione. L’estensione di 90 giorni è qualcosa che molto probabilmente verrà fatta, perchè è appropriata”, ha detto, spiegando che che probabilmente lo annuncerà lunedì.
(ITALPRESS).
-Foto: Ipa Agency-
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