Cronaca
Malattia di Pompe, in Italia ora disponibile nuova terapia domiciliare
Pubblicato
1 anno fa-
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Redazione
MILANO (ITALPRESS) – E’ oggi disponibile in Italia avalglucosidasi alfa, terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento della malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) e infantile (IOPD), a seguito dell’autorizzazione alla rimborsabilità da parte di AIFA – Agenzia Italiana del Farmaco, pubblicata in Gazzetta Ufficiale. Il farmaco avrà la possibilità di essere somministrato tramite terapia domiciliare.
La malattia di Pompe è una patologia neuromuscolare degenerativa rara che può compromettere le capacità motorie e respiratorie di chi ne è affetto, e può avere insorgenza infantile (IOPD) o tardiva (LOPD). Se non trattata, la IOPD può portare a insufficienza cardiaca e morte entro il primo anno di vita, prevalentemente per insufficienza respiratoria. Per i pazienti affetti da LOPD, invece, potrebbe essere necessario, con il progredire della malattia, intervenire con l’ausilio di una sedia a rotelle per aiutare la mobilità e con la ventilazione meccanica per migliorare la funzionalità dell’apparato respiratorio.
Avalglucosidasi alfa è la seconda terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Pompe sviluppata da Sanofi. In Italia, questo nuovo trattamento segue l’autorizzazione e la commercializzazione di alglucosidasi alfa nel 2006, la prima terapia enzimatica sostitutiva a dimostrarsi efficace nel rallentare la progressione della malattia di Pompe.
L’approvazione europea di avalglucosidasi alfa e, conseguentemente, l’ammissione a rimborsabilità da parte di AIFA, è basata sui dati degli studi COMET e Mini-COMET. Nell’ambito di questo robusto programma di sviluppo clinico, avalglucosidasi alfa ha dimostrato differenze clinicamente significative rispetto ad alglucosidasi alfa relativamente al carico di malattia nei pazienti affetti da malattia di Pompe sia a esordio tardivo sia a esordio infantile.
“La malattia di Pompe è una patologia rara, multisistemica, molto grave, debilitante e spesso mortale, che danneggia prevalentemente muscoli, apparato respiratorio e cuore – afferma Antonio Toscano, Responsabile Centro ERN-NMD per le Malattie Neuromuscolari, A.O.U. “G. Martino” di Messina -. Le persone con questa malattia, e i loro caregiver, devono convivere con una condizione cronica che tende a peggiorare nel tempo e nella quale il disturbo respiratorio è considerato come principale causa di morte. L’approvazione di avalglucosidasi alfa rappresenta una nuova possibilità per i pazienti di vedere la propria condizione migliorata significativamente con un impatto notevole sulla qualità della vita. Per i pazienti con insorgenza tardiva la terapia ha dimostrato benefici su diversi aspetti tra cui la respirazione, la mobilità, il dolore e la fatica; per i pazienti invece con insorgenza infantile importanti benefici nella funzione motoria”.
I risultati dello studio COMET, di confronto tra avalglucosidasi alfa e alglucosidasi alfa nella LOPD, hanno dimostrato un miglioramento della capacità vitale forzata, una misura chiave della funzione respiratoria, e un miglioramento nel test del cammino, con con una distanza percorsa di 30 metri superiore rispetto ai pazienti trattati con alglucosidasi alfa.
I risultati dello studio Mini-COMET, che ha valutato avalglucosidasi alfa nei pazienti affetti da IOPD, hanno mostrato un miglioramento o una stabilizzazione a sei mesi nella scala di misurazione di motricità grossolana, nel test rapido della funzione motoria, nella valutazione pediatrica dell’indice di disabilità (Pompe-PEDI), nel punteggio z-score della massa ventricolare sinistra e nelle misure della posizione delle palpebre nei pazienti precedentemente in declino o non sufficientemente controllati con alglucosidasi alfa.
“A 18 anni dalla prima possibilità per tutti i pazienti con malattia di Pompe di potersi affidare ad una terapia in grado di rallentare l’insorgenza dei sintomi e credere così in un futuro diverso, siamo molto contenti di poter assistere all’arrivo di una nuova soluzione terapeutica fruibile da tutta la popolazione interessata e con possibilità di terapia domiciliare – afferma Elisabetta Conti, presidente dell’Associazione Italiana Glicogenosi -. Questo ci consente di mantenere viva la speranza sapendo che la ricerca non si ferma e che l’attenzione per i pazienti rimane costante. Troppo spesso i tempi di diagnosi sono ancora eccessivamente lunghi e, una volta ricevuta, la difficoltà di trovare un Centro di riferimento vicino al proprio domicilio e la sicurezza di una presa in carico multidisciplinare rendono la qualità della vita dei pazienti e dei loro caregiver estremamente complicata. Con questo nuovo farmaco la comunità dei pazienti, che rappresento, potrà beneficiare della possibilità di essere infusa a domicilio, consentendo una miglior gestione dei propri impegni personali. Il nostro prossimo obiettivo è ora l’aggiornamento del panel dello screening neonatale per avere diagnosi veramente tempestive”.
Sanofi è da più di 40 anni impegnata nel sostegno alle persone con patologie rare, spesso difficili da diagnosticare e curare. “Questo impegno – conclude la nota – comprende oltre 20 anni di ricerca sulla malattia di Pompe, a partire dallo sviluppo di alglucosidasi alfa, la prima opzione terapeutica che ha aperto la strada alla gestione di questa patologia. Nonostante questa terapia abbia dimostrato di avere un impatto positivo sull’evoluzione della malattia, Sanofi ha continuato ad ascoltare la comunità dei pazienti, proseguendo nella ricerca di nuove soluzioni terapeutiche che potessero dare risposte alle esigenze non soddisfatte e contribuire a migliorare la loro qualità di vita. Lo sviluppo di avalglucosidasi alfa è il risultato di questo impegno”.
– foto ufficio stampa Sanofi –
(ITALPRESS).
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Il Napoli piega il Milan 2-1 e resta a -3 dall’Inter
Pubblicato
7 ore fa-
31 Marzo 2025di
Redazione
NAPOLI (ITALPRESS) – Il Napoli supera 2-1 il Milan nel posticipo della domenica e rimane ampiamente in corsa per lo scudetto. Sono Politano e Lukaku a mettere la firma su una vittoria maturata nel primo tempo, con Jovic a siglare l’unica rete rossonera nelle battute finali della ripresa, dopo che Meret aveva fermato un tiro di Gimenez dal dischetto.
Ai partenopei basta poco più di un minuto per trovare l’1-0. Dalla destra, Di Lorenzo serve in profondità Politano che sfrutta un’incomprensione difensiva tra Hernandez e Pavlovic per infilarsi tra i due e battere Maignan con il sinistro. Al quarto d’ora, una deviazione al volo di tacco di Anguissa su un tiro-cross di Politano esce non di molto alla sinistra del portiere. Il raddoppio arriva al 19′. Gli ospiti perdono palla in uscita, Gilmour la recupera e serve in area Lukaku, che viene perso dai centrali avversari e trafigge Maignan con il mancino per il 2-0. Tre minuti dopo, Anguissa ci prova con un destro da fuori ma l’estremo difensore francese alza in corner. La reazione rossonera è piuttosto timida e i padroni di casa non faticano a gestire il doppio vantaggio fino all’intervallo. Conceicao mette subito dentro Leao, lasciato inizialmente in panchina. Il primo guizzo dei 7 volte campioni d’Europa arriva al 14′, quando il portoghese sfonda sulla sinistra e serve al centro Pulisic che allarga a sua volta per l’altro neo entrato Gimenez, il quale però spara alto con il sinistro dal limite dell’area. Al 24′, Maignan e compagni si procurano una grande occasione quando Hernandez viene atterrato in area da Billing, guadagnando così un calcio di rigore. Dal dischetto si presenta Gimenez, che calcia però male e si fa ipnotizzare da Meret. Pavlovic è uno degli ultimi a mollare e al 34′ va al tiro dalla distanza, ma Meret alza sopra la traversa. I rossoneri spingono e al 39′ accorciano le distanze. Hernandez chiede e ottiene il triangolo da Leao, entra in area e serve al centro il neo entrato Jovic, il quale ci mette la punta del piede destro e infila la sfera alle spalle di Meret. L’attaccante serbo è in palla e, in pieno recupero, va alla conclusione dal limite con il destro ma la palla esce di circa un metro alla sinistra del palo. Sarà l’ultima occasione del match, con il risultato che non cambierà più. Grazie a questa vittoria, il Napoli sale a quota 64, tornando a tre punti di ritardo dalla capolista Inter. Per il Milan, fermo al nono posto a quota 47, la strada verso l’Europa si fa sempre più in salita.
– foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).
Cronaca
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Pubblicato
11 ore fa-
30 Marzo 2025di
Redazione
MILANO (ITALPRESS) – Vittoria fondamentale per l’Inter che batte 2-1 l’Udinese. Decisive le reti di Frattesi e Arnautovic nella prima frazione, Solet ha provato a riaprire la gara, ma non è bastato ai bianconeri per trovare il pareggio. Sommer è stato decisivo nel finale. Successo numero 20 in stagione per la squadra di Simone Inzaghi: espulso alla fine per proteste: ora i nerazzurri sono a +6 sul Napoli, in attesa della sfida tra i partenopei e il Milan di questa sera.
Senza Taremi, fermatosi a causa di un affaticamento muscolare, Simone Inzaghi ha schierato Arnautovic e Thuram nel classico 3-5-2, marchio di fabbrica del tecnico piacentino. L’Udinese ha risposto con un modulo speculare: Lucca unico riferimento in attacco, con Ekkelenkamp a supporto. Dopo 44 secondi Calhanoglu ha tentato il colpo da biliardo, ma il tiro del turco di prima intenzione è terminato sul fondo. I padroni di casa hanno iniziato col piede premuto sull’acceleratore, all’8′ Frattesi – praticamente da dentro l’area piccola – ha colpito il palo esterno. Sono bastati 12 minuti all’Inter per sbloccare la sfida, merito di una giocata collettiva finalizzata dal piattone dello stesso Arnautovic. La rete del raddoppio di Frattesi, arrivata al 29′ della prima frazione, ha di fatto anestetizzato la gara, con i friulani incapaci di trovare una reazione. Nella ripresa Runjaic ha mandato in campo Iker Bravo al posto di Lovric, i bianconeri hanno iniziato a trovare maggiore coraggio: al 26′ Solet ha anticipato tutti su un cross alto sulla propria trequarti, il difensore francese con un’azione personale fino al limite dell’area interista ha trovato il 2-1 con un gran tiro dalla distanza. Qualche minuto più tardi Lucca, di testa, è stato murato dall’ottimo intervento di Sommer, col portiere svizzero che si è superato anche nel recupero sul tiro ravvicinato di Solet. Terza vittoria consecutiva per l’Inter, che nel prossimo turno affronterà il Parma. L’Udinese, invece, sfiderà il Genoa.
– foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).
Cronaca
Ci pensa Kean, la Fiorentina batte l’Atalanta 1-0
Pubblicato
13 ore fa-
30 Marzo 2025di
Redazione
FIRENZE (ITALPRESS) – La Fiorentina batte l’Atalanta e rimane agganciata al carro dell’Europa che conta conquistando un successo che va oltre i tre punti finali. Decide ancora una volta Moise Kean, che chiude la sua personale settimana con una rete pesantissima dopo la doppietta di Dortmund con la Nazionale. Gli orobici, invece, dopo questo ko abbandonano ogni sogno di scudetto e ridimensionano inevitabilmente le proprie ambizioni, con l’attacco nerazzurro che vive una giornata no sotto ogni punto di vista. I padroni di casa devono rinunciare a poche ore dal fischio di inizio a Gosens, che rimedia una distorsione nella seduta di rifinitura, con Palladino che lancia dal 1′ Parisi, mentre gli ospiti recuperano un pò a sorpresa Retegui, titolare insieme a Lookaman in attacco. E’ la Fiorentina a fare la partita, con un iniziale predominio a centrocampo, ma con il passare dei minuti sono gli esterni atalantini, Bellanova e Zappacosta, ad accentrare il gioco fra i propri piedi. Kean soffre la marcatura di Hien che quasi lo annulla. Ma nel finale di tempo, nel momento in cui l’Atalanta dà l’impressione di poter passare (sinistro velenoso di Retegui), ecco la rete del centravanti viola, al 21esimo gol totale stagionale, sfruttando un errore clamoroso di Hien in disimpegno. Seppur in difficoltà in linea mediana, e con Parisi in particolare sempre sorpassato da Bellanova, la squadra gigliata beneficia del buon momento di Fagioli che spesso duetta con Gudmundsson, quest’ultimo vero raccordo fra centrocampo ed attacco. Dopo che proprio l’attaccante islandese in apertura di ripresa fallisce il pallonetto del possibile 2-0, Gasperini cambia la sua Atalanta: fuori Lookman e Retegui, dentro Samardzic e Maldini, con De Ketelaere che avanza. Il belga, però, non incide e così al 70′ viene sostituito da Brescianini, stessa sorte per Gudmundsson che lascia il posto a Beltran. La Fiorentina ha la clamorosa doppia chance di chiudere la partita poco dopo con Ranieri ottimamente servito da Mandragora, ma il capitano viola si fa ipnotizzare da Carnesecchi. Ma la Dea è in giornata no, e così gli uomini di Palladino arrivano soffrendo meno del dovuto al triplice fischio finale in cui possono far festa. Per l’Atalanta una brutta battuta d’arresto che fa male: calendario alla mano, più che allo scudetto i nerazzurri dovranno guardarsi alle spalle.
– foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).

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