Cronaca

Malattia di Pompe, in Italia ora disponibile nuova terapia domiciliare

Pubblicato

2 anni fa

29 Gennaio 2024

MILANO (ITALPRESS) – E’ oggi disponibile in Italia avalglucosidasi alfa, terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento della malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) e infantile (IOPD), a seguito dell’autorizzazione alla rimborsabilità da parte di AIFA – Agenzia Italiana del Farmaco, pubblicata in Gazzetta Ufficiale. Il farmaco avrà la possibilità di essere somministrato tramite terapia domiciliare.
La malattia di Pompe è una patologia neuromuscolare degenerativa rara che può compromettere le capacità motorie e respiratorie di chi ne è affetto, e può avere insorgenza infantile (IOPD) o tardiva (LOPD). Se non trattata, la IOPD può portare a insufficienza cardiaca e morte entro il primo anno di vita, prevalentemente per insufficienza respiratoria. Per i pazienti affetti da LOPD, invece, potrebbe essere necessario, con il progredire della malattia, intervenire con l’ausilio di una sedia a rotelle per aiutare la mobilità e con la ventilazione meccanica per migliorare la funzionalità dell’apparato respiratorio.
Avalglucosidasi alfa è la seconda terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Pompe sviluppata da Sanofi. In Italia, questo nuovo trattamento segue l’autorizzazione e la commercializzazione di alglucosidasi alfa nel 2006, la prima terapia enzimatica sostitutiva a dimostrarsi efficace nel rallentare la progressione della malattia di Pompe.
L’approvazione europea di avalglucosidasi alfa e, conseguentemente, l’ammissione a rimborsabilità da parte di AIFA, è basata sui dati degli studi COMET e Mini-COMET. Nell’ambito di questo robusto programma di sviluppo clinico, avalglucosidasi alfa ha dimostrato differenze clinicamente significative rispetto ad alglucosidasi alfa relativamente al carico di malattia nei pazienti affetti da malattia di Pompe sia a esordio tardivo sia a esordio infantile.
“La malattia di Pompe è una patologia rara, multisistemica, molto grave, debilitante e spesso mortale, che danneggia prevalentemente muscoli, apparato respiratorio e cuore – afferma Antonio Toscano, Responsabile Centro ERN-NMD per le Malattie Neuromuscolari, A.O.U. “G. Martino” di Messina -. Le persone con questa malattia, e i loro caregiver, devono convivere con una condizione cronica che tende a peggiorare nel tempo e nella quale il disturbo respiratorio è considerato come principale causa di morte. L’approvazione di avalglucosidasi alfa rappresenta una nuova possibilità per i pazienti di vedere la propria condizione migliorata significativamente con un impatto notevole sulla qualità della vita. Per i pazienti con insorgenza tardiva la terapia ha dimostrato benefici su diversi aspetti tra cui la respirazione, la mobilità, il dolore e la fatica; per i pazienti invece con insorgenza infantile importanti benefici nella funzione motoria”.
I risultati dello studio COMET, di confronto tra avalglucosidasi alfa e alglucosidasi alfa nella LOPD, hanno dimostrato un miglioramento della capacità vitale forzata, una misura chiave della funzione respiratoria, e un miglioramento nel test del cammino, con con una distanza percorsa di 30 metri superiore rispetto ai pazienti trattati con alglucosidasi alfa.
I risultati dello studio Mini-COMET, che ha valutato avalglucosidasi alfa nei pazienti affetti da IOPD, hanno mostrato un miglioramento o una stabilizzazione a sei mesi nella scala di misurazione di motricità grossolana, nel test rapido della funzione motoria, nella valutazione pediatrica dell’indice di disabilità (Pompe-PEDI), nel punteggio z-score della massa ventricolare sinistra e nelle misure della posizione delle palpebre nei pazienti precedentemente in declino o non sufficientemente controllati con alglucosidasi alfa.
“A 18 anni dalla prima possibilità per tutti i pazienti con malattia di Pompe di potersi affidare ad una terapia in grado di rallentare l’insorgenza dei sintomi e credere così in un futuro diverso, siamo molto contenti di poter assistere all’arrivo di una nuova soluzione terapeutica fruibile da tutta la popolazione interessata e con possibilità di terapia domiciliare – afferma Elisabetta Conti, presidente dell’Associazione Italiana Glicogenosi -. Questo ci consente di mantenere viva la speranza sapendo che la ricerca non si ferma e che l’attenzione per i pazienti rimane costante. Troppo spesso i tempi di diagnosi sono ancora eccessivamente lunghi e, una volta ricevuta, la difficoltà di trovare un Centro di riferimento vicino al proprio domicilio e la sicurezza di una presa in carico multidisciplinare rendono la qualità della vita dei pazienti e dei loro caregiver estremamente complicata. Con questo nuovo farmaco la comunità dei pazienti, che rappresento, potrà beneficiare della possibilità di essere infusa a domicilio, consentendo una miglior gestione dei propri impegni personali. Il nostro prossimo obiettivo è ora l’aggiornamento del panel dello screening neonatale per avere diagnosi veramente tempestive”.
Sanofi è da più di 40 anni impegnata nel sostegno alle persone con patologie rare, spesso difficili da diagnosticare e curare. “Questo impegno – conclude la nota – comprende oltre 20 anni di ricerca sulla malattia di Pompe, a partire dallo sviluppo di alglucosidasi alfa, la prima opzione terapeutica che ha aperto la strada alla gestione di questa patologia. Nonostante questa terapia abbia dimostrato di avere un impatto positivo sull’evoluzione della malattia, Sanofi ha continuato ad ascoltare la comunità dei pazienti, proseguendo nella ricerca di nuove soluzioni terapeutiche che potessero dare risposte alle esigenze non soddisfatte e contribuire a migliorare la loro qualità di vita. Lo sviluppo di avalglucosidasi alfa è il risultato di questo impegno”.

– foto ufficio stampa Sanofi –
(ITALPRESS).

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Cronaca

Colpo Juve al “Dall’Ara”, Cabal stende il Bologna 1-0

Pubblicato

4 ore fa

14 Dicembre 2025

Redazione

BOLOGNA (ITALPRESS) – Colpaccio Juventus al Dall’Ara. E’ una rete di testa di Cabal nella ripresa a regalare i tre punti alla formazione bianconera, che torna a ridosso della zona Champions League.
Il Bologna bussa alla porta di Di Gregorio dopo nemmeno cinque minuti, con il portiere che prima respinge lateralmente una deviazione insidiosa di Pobega e poi sbarra la strada con il corpo a Orsolini sulla ribattuta. Al 13′, dalla parte opposta, Yildiz ci prova con un mancino da posizione defilata che Ravaglia ferma in tuffo. Al 32′, Cambiaso pennella un bel cross al centro sul quale si avventa McKennie, che di testa “sbuccia” però il pallone da buona posizione e l’occasione sfuma. Quattro minuti dopo, David va in gol ma l’arbitro annulla per un fuorigioco di partenza di McKennie. In questa fase sono gli ospiti a farsi preferire, ma senza riuscire a impensierire ulteriormente Ravaglia. Proprio allo scadere, sono anzi gli emiliani a sfiorare l’1-0 quando Orsolini imbuca in area per Zortea che calcia di prima intenzione con il destro e centra in pieno la traversa. Si va al riposo sullo 0-0. La prima vera opportunità della ripresa arriva al 18′ ed è per gli uomini di Spalletti, con il neo entrato Openda che dalla destra serve Yildiz a rimorchio, il quale va al tiro con il destro e la palla, leggermente deviata da Heggem, finisce alta di poco. Dal corner seguente, arriva il vantaggio. Yildiz scambia corto con Conceiçao e poi mette in area un cross perfetto per Cabal, in campo da pochi istanti, che incorna nell’angolino e trafigge Ravaglia per l’1-0. Una nuova svolta giunge al 24′, quando Heggem commette un fallo da ultimo uomo su Openda costringendo l’arbitro a estrarre il cartellino rosso ai danni del difensore norvegese. Alla mezz’ora si rivede in campo Bremer, al rientro da un infortunio. Nel finale, i bianconeri controllano senza troppi affanni e hanno addirittura la chance del 2-0, ma Ravaglia compie un miracolo su Openda in pieno recupero e nega la gioia del gol al belga. Il risultato non cambierà più. Grazie a questo successo, la Juventus scavalca proprio il Bologna e si porta al quinto della classifica a quota 26, a -1 dal quarto posto occupato dalla Roma che scenderà in campo domani all’Olimpico contro il Como.
– foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).

Cronaca

Scandicci vince il Mondiale Club di volley femminile, Conegliano ko 3-1

Pubblicato

4 ore fa

14 Dicembre 2025

Redazione

SAN PAOLO (BRASILE) (ITALPRESS) – La Savino Del Bene Scandicci ha vinto il Mondiale per Club di pallavolo femminile 2025. Nella finale tutta italiana di oggi, andata in scena al Ginasio do Pacaembu di San Paolo, in Brasile, la squadra toscana, allenata da Marco Gaspari, alla prima partecipazione al torneo iridato, ha sconfitto per 3-1 la Prosecco Doc Imoco Conegliano. Questi i parziali del match: 30-28 25-19 21-25 25-23.
Scandicci nell’albo d’oro della manifestazione succede proprio alle Pantere, vincitrici lo scorso anno (e prima nel 2019 e nel 2022).
Decisivo il primo parziale della finale, dove Scandicci ha rimontato da 19-13 e soprattutto da 24-20 in favore delle venete, annullando 4 set ball alle Pantere, allenate da Daniele Santarelli. A trascinare il team toscano Kate Antropova. Sugli scudi anche Bosetti, Weitzel, Castillo, Ognjenovic, Nwakalor e Skinner. Conegliano ha pagato a caro prezzo la giornata non positiva di alcune giocatrici e principalmente l’assenza dell’infortunata Sarah Fahr.
La Savino del Bene è ora la terza squadra italiana ad aver conquistato il Mondiale per Club femminile, dopo i tre successi delle Pantere e la vittoria dell’Olimpia Ravenna del 1992.
Nella finale per il terzo posto, poco prima, le brasiliane dell’Osasco Sao Cristovao Saude Voleibol Clube si sono imposte sulle connazionali del Dentil Praia Clube per 3-0. Questi i parziali del match: 25-20 28-26 25-19.
– foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).

Cronaca

L’Inter batte il Genoa 2-1 al “Ferraris” ed è sola in vetta

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6 ore fa

14 Dicembre 2025

Redazione

GENOVA (ITALPRESS) – L’Inter vince ancora in campionato e torna al comando della classifica. I nerazzurri battono il Genoa per 2-1 in trasferta e, sfruttando i risultati delle dirette concorrenti, salgono al primo posto con 33 punti, uno in più del Milan e due in più del Napoli, aspettando la Roma che, prima del match contro il Como di domani, è ferma a 27. Decisive le reti segnate nel primo tempo da Bisseck e Lautaro Martinez, alle quali ha risposto nella ripresa Vitinha.
La prima occasione capita sui piedi dei padroni di casa, quando al 4′ Colombo appoggia il pallone verso l’area piccola, dove Vitinha lo manca per un soffio. I rossoblù vengono puniti un minuto dopo. Lautaro recupera un pallone vicino alla linea di fondo sulla fascia destra e serve Bisseck, che rientra e con un mancino preciso mette la palla nell’angolino alla sinistra di Leali: 0-1. La rete subita sembra stordire il Genoa, che fatica a superare la trequarti avversaria, mentre l’Inter prende campo galvanizzata dall’immediato vantaggio. La squadra di Chivu si avvicina costantemente all’area rossoblù con più soluzioni. Al 22′ Lautaro si infila centralmente in area e calcia contro Leali, che amministra la sfera. Al 31′ chance per Esposito, ma l’estremo difensore di casa fa di nuovo buona guardia. Non può fare niente, però, quando al 38′ Lautaro firma il raddoppio ospite. Carlos Augusto, servito con un cambio gioco da Barella, verticalizza per il capitano nerazzurro, che sul lato corto dell’area sgomita con Marcandalli, vince una serie di contrasti e con un sinistro teso buca la porta genoana. Nei minuti restanti della prima frazione, il Genoa resta incapace di reagire concretamente. La ripresa inizia senza grandi scossoni. Dopo i primi dieci minuti, l’Inter comincia a riprendere campo schiacciando gli avversari negli ultimi 30 metri. Eppure al 68′, nel momento in cui i nerazzurri sembrano in controllo del match, arriva la rete che dimezza lo svantaggio del Genoa. Confusione tra i difensori nerazzurri della quale approfitta Vitinha, che sfrutta un’uscita timida di Sommer e, dopo averlo saltato, appoggia il pallone in rete. Il gol risveglia la squadra di De Rossi, che torna a farsi vedere nella metà campo avversaria. Il fortino dell’Inter trema in un paio di occasioni, ma resiste fino al triplice fischio. Dopo questa giornata, i nerazzurri voleranno in Arabia Saudita per la Supercoppa Italiana, che li vedrà impegnati venerdì 19 nella semifinale con il Bologna. Poi, dopo Natale, gli uomini di Chivu saranno impegnati a San Siro contro l’Atalanta (calcio d’inizio domenica 28 alle 20:45). Per il Genoa, il prossimo impegno in calendario sarà sempre con l’Atalanta, il 21 dicembre alle 20:45.
– foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).