Cronaca
Malattia di Pompe, in Italia ora disponibile nuova terapia domiciliare
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2 anni fa-
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Redazione
MILANO (ITALPRESS) – E’ oggi disponibile in Italia avalglucosidasi alfa, terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento della malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) e infantile (IOPD), a seguito dell’autorizzazione alla rimborsabilità da parte di AIFA – Agenzia Italiana del Farmaco, pubblicata in Gazzetta Ufficiale. Il farmaco avrà la possibilità di essere somministrato tramite terapia domiciliare.
La malattia di Pompe è una patologia neuromuscolare degenerativa rara che può compromettere le capacità motorie e respiratorie di chi ne è affetto, e può avere insorgenza infantile (IOPD) o tardiva (LOPD). Se non trattata, la IOPD può portare a insufficienza cardiaca e morte entro il primo anno di vita, prevalentemente per insufficienza respiratoria. Per i pazienti affetti da LOPD, invece, potrebbe essere necessario, con il progredire della malattia, intervenire con l’ausilio di una sedia a rotelle per aiutare la mobilità e con la ventilazione meccanica per migliorare la funzionalità dell’apparato respiratorio.
Avalglucosidasi alfa è la seconda terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Pompe sviluppata da Sanofi. In Italia, questo nuovo trattamento segue l’autorizzazione e la commercializzazione di alglucosidasi alfa nel 2006, la prima terapia enzimatica sostitutiva a dimostrarsi efficace nel rallentare la progressione della malattia di Pompe.
L’approvazione europea di avalglucosidasi alfa e, conseguentemente, l’ammissione a rimborsabilità da parte di AIFA, è basata sui dati degli studi COMET e Mini-COMET. Nell’ambito di questo robusto programma di sviluppo clinico, avalglucosidasi alfa ha dimostrato differenze clinicamente significative rispetto ad alglucosidasi alfa relativamente al carico di malattia nei pazienti affetti da malattia di Pompe sia a esordio tardivo sia a esordio infantile.
“La malattia di Pompe è una patologia rara, multisistemica, molto grave, debilitante e spesso mortale, che danneggia prevalentemente muscoli, apparato respiratorio e cuore – afferma Antonio Toscano, Responsabile Centro ERN-NMD per le Malattie Neuromuscolari, A.O.U. “G. Martino” di Messina -. Le persone con questa malattia, e i loro caregiver, devono convivere con una condizione cronica che tende a peggiorare nel tempo e nella quale il disturbo respiratorio è considerato come principale causa di morte. L’approvazione di avalglucosidasi alfa rappresenta una nuova possibilità per i pazienti di vedere la propria condizione migliorata significativamente con un impatto notevole sulla qualità della vita. Per i pazienti con insorgenza tardiva la terapia ha dimostrato benefici su diversi aspetti tra cui la respirazione, la mobilità, il dolore e la fatica; per i pazienti invece con insorgenza infantile importanti benefici nella funzione motoria”.
I risultati dello studio COMET, di confronto tra avalglucosidasi alfa e alglucosidasi alfa nella LOPD, hanno dimostrato un miglioramento della capacità vitale forzata, una misura chiave della funzione respiratoria, e un miglioramento nel test del cammino, con con una distanza percorsa di 30 metri superiore rispetto ai pazienti trattati con alglucosidasi alfa.
I risultati dello studio Mini-COMET, che ha valutato avalglucosidasi alfa nei pazienti affetti da IOPD, hanno mostrato un miglioramento o una stabilizzazione a sei mesi nella scala di misurazione di motricità grossolana, nel test rapido della funzione motoria, nella valutazione pediatrica dell’indice di disabilità (Pompe-PEDI), nel punteggio z-score della massa ventricolare sinistra e nelle misure della posizione delle palpebre nei pazienti precedentemente in declino o non sufficientemente controllati con alglucosidasi alfa.
“A 18 anni dalla prima possibilità per tutti i pazienti con malattia di Pompe di potersi affidare ad una terapia in grado di rallentare l’insorgenza dei sintomi e credere così in un futuro diverso, siamo molto contenti di poter assistere all’arrivo di una nuova soluzione terapeutica fruibile da tutta la popolazione interessata e con possibilità di terapia domiciliare – afferma Elisabetta Conti, presidente dell’Associazione Italiana Glicogenosi -. Questo ci consente di mantenere viva la speranza sapendo che la ricerca non si ferma e che l’attenzione per i pazienti rimane costante. Troppo spesso i tempi di diagnosi sono ancora eccessivamente lunghi e, una volta ricevuta, la difficoltà di trovare un Centro di riferimento vicino al proprio domicilio e la sicurezza di una presa in carico multidisciplinare rendono la qualità della vita dei pazienti e dei loro caregiver estremamente complicata. Con questo nuovo farmaco la comunità dei pazienti, che rappresento, potrà beneficiare della possibilità di essere infusa a domicilio, consentendo una miglior gestione dei propri impegni personali. Il nostro prossimo obiettivo è ora l’aggiornamento del panel dello screening neonatale per avere diagnosi veramente tempestive”.
Sanofi è da più di 40 anni impegnata nel sostegno alle persone con patologie rare, spesso difficili da diagnosticare e curare. “Questo impegno – conclude la nota – comprende oltre 20 anni di ricerca sulla malattia di Pompe, a partire dallo sviluppo di alglucosidasi alfa, la prima opzione terapeutica che ha aperto la strada alla gestione di questa patologia. Nonostante questa terapia abbia dimostrato di avere un impatto positivo sull’evoluzione della malattia, Sanofi ha continuato ad ascoltare la comunità dei pazienti, proseguendo nella ricerca di nuove soluzioni terapeutiche che potessero dare risposte alle esigenze non soddisfatte e contribuire a migliorare la loro qualità di vita. Lo sviluppo di avalglucosidasi alfa è il risultato di questo impegno”.
– foto ufficio stampa Sanofi –
(ITALPRESS).
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Cronaca
Cina, incassi del box office superano i 10 miliardi di yuan
Pubblicato
19 minuti fa-
2 Marzo 2026di
Redazione
PECHINO (CINA) (XINHUA/ITALPRESS) – Quest’anno, gli incassi al box office cinese finora hanno superato i 10 miliardi di yuan (circa 1,44 miliardi di dollari USA), secondo i dati di Maoyan, una delle principali piattaforme online del Paese per la vendita di biglietti del cinema.
Secondo Maoyan, gli incassi hanno superato la soglia dei 10 miliardi di yuan intorno alle 19:00 di domenica.
Nel frattempo, sono stati venduti circa 225 milioni di biglietti, mentre il numero totale delle proiezioni ha superato i 26,1 milioni, mostrano i dati.
Il risultato è stato favorito in larga parte dalle vacanze per il Capodanno cinese, svoltesi dal 15 al 23 febbraio, che hanno registrato vendite al box office per oltre 5,75 miliardi di yuan, secondo i dati diffusi in precedenza dall’Amministrazione cinematografica cinese.
Maoyan ha inoltre segnalato un cambiamento significativo nella composizione demografica degli spettatori quest’anno: quelli di età inferiore ai 25 anni hanno rappresentato il 27,61% del totale, rispetto al 23,53% dello stesso periodo dell’anno scorso.
(ITALPRESS).
-Foto Xinhua-
ROMA (ITALPRESS) – Trump “Stiamo massacrando l’Iran, presto la grande ondata”- Golfo in fiamme, attacco con droni anche a Cipro – Il Qatar blocca produzione Gnl, alle stelle il prezzo del gas – Milano, il conducente del tram indagato per disastro ferroviario – Taranto, operaio ex Ilva precipita nel vuoto e muore – Roma, auto in fuga provoca incidente, 3 morti – 5 anziani morti in ambulanza, operatore Croce Rossa di Forlì indagato – Iran, Tajani: “Servono unità, responsabilità ed equilibrio” – Previsioni 3B Meteo 3 Marzo.
L’articolo Tg News 2/3/2026 proviene da Pavia Uno TV.
Cronaca
Embolia polmonare in chirurgia estetica, Skerdi Faria “Ecco come prevenire rischi”
Pubblicato
2 ore fa-
2 Marzo 2026di
Redazione
ROMA (ITALPRESS) – Quali sono i rischi della chirurgia estetica, qual è l’incidenza e come si prevengono? Perchè si parla anche di rischio di embolia polmonare? Lo abbiamo chiesto a Skerdi Faria, anestesista-rianimatore, dottore di Ricerca in Infezioni Ospedaliere e fondatore della clinica albanese KEIT Day Hospital.
“L’embolia polmonare è l’ostruzione improvvisa di una o più arterie polmonari, generalmente causata da un coagulo di sangue che si forma nel sistema venoso profondo, più frequentemente negli arti inferiori, e successivamente migra verso il circolo polmonare. E’ una complicanza temuta perchè può evolvere in modo rapido e imprevedibile, compromettendo la funzione respiratoria e cardiovascolare. Proprio per questo, in chirurgia si lavora su protocolli di valutazione del rischio e profilassi”, afferma Faria.
“La chirurgia estetica – spiega – resta a tutti gli effetti chirurgia, con implicazioni anestesiologiche, fisiologiche e tromboemboliche che devono essere attentamente considerate. I grandi database internazionali mostrano che gli eventi tromboembolici sono statisticamente rari, ma non inesistenti, e che il rischio tende ad aumentare in presenza di procedure combinate, interventi di lunga durata o quando si opera su determinati distretti corporei. E’ proprio questa consapevolezza che impone protocolli rigorosi e una selezione accurata dei pazienti”.
Ma qual è l’incidenza complessiva di eventi tromboembolici venosi in chirurgia estetica? “Si attesta intorno allo 0,09%. Nelle procedure combinate sale a circa 0,20%, mentre nelle procedure singole scende a circa 0,04% – risponde Faria -. Interventi su viso e seno presentano tassi più bassi; sul corpo e nelle combinazioni chirurgiche il rischio aumenta leggermente. Sono eventi rari, ma abbastanza significativi da richiedere protocolli rigorosi”. Tuttavia, rischio “‘bassò non significa mai ‘zerò. Senza conoscere i fattori individuali del paziente – come BMI, fumo, terapia ormonale, storia familiare di trombosi, durata dell’intervento e mobilità nel post-operatorio – non è possibile trarre conclusioni sul singolo caso”.
Quali sono i fattori che più spesso portano a questi eventi nel post-operatorio? “I principali fattori di rischio includono BMI elevato, età avanzata, fumo, uso di contraccettivi o terapie ormonali, storia familiare di trombosi, durata dell’intervento, immobilizzazione prolungata e procedure combinate o su distretti corporei a rischio. La presenza di uno o più di questi elementi rende essenziale l’adozione di protocolli rigorosi di prevenzione e monitoraggio”, dice Faria.
Il rischio – è bene spiegarlo – non finisce quando si esce dalla sala operatoria… “Esatto. La letteratura scientifica e le linee guida internazionali ricordano che una quota significativa di eventi tromboembolici può manifestarsi anche dopo la dimissione. Per questo la fase di educazione del paziente e un follow-up attento rappresentano elementi fondamentali per garantire la sicurezza post-operatoria”, evidenzia ancora il medico.
Un rilievo importante assume in questo contesto la prevenzione: “Le principali misure meccaniche includono calze elastiche a compressione graduata e pompe pneumatiche intermittenti – spiega Faria -. Favoriscono il ritorno venoso e riducono il rischio di trombosi, soprattutto nelle procedure lunghe o nei pazienti a rischio, sempre secondo protocolli rigorosi. La profilassi farmacologica è uno strumento importante, ma va sempre gestita con equilibrio, bilanciando il rischio trombotico con quello di sanguinamento. Le linee guida internazionali e i principali report scientifici sottolineano l’importanza di una stratificazione del rischio personalizzata: non esiste una soluzione valida per tutti, e ogni decisione deve basarsi su una valutazione clinica attenta e individuale. Presso KEIT Day Hospital la prevenzione degli eventi tromboembolici è un elemento centrale della sicurezza dei pazienti. Adottiamo protocolli completi e aggiornati secondo gli standard europei: valutazione pre-operatoria individuale del rischio, utilizzo sistematico di calze compressive e pompe antitrombotiche, mobilizzazione precoce e, quando indicato, profilassi farmacologica. In oltre 22.000 interventi, abbiamo registrato un solo caso sospetto, identificato tempestivamente grazie all’ecodoppler e gestito con successo. Questo dimostra quanto una strategia strutturata e multidisciplinare possa ridurre significativamente le complicanze, anche negli scenari più complessi”.
– Nella foto Skerdi Faria (fonte KEIT) –
(ITALPRESS).

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