Cronaca

Malattie rare, Sanofi lancia la campagna #ilvaloredeltempo

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3 anni fa

28 Febbraio 2023

MILANO (ITALPRESS) – Prende il via la campagna “Il valore del tempo”, promossa da Sanofi in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2023, al fine di sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni sull’importanza di aiutare chi soffre di una malattia rara a riappropriarsi del tempo da dedicare alla propria vita.
Il tempo rappresenta un elemento prezioso per tutti, ma lo è ancora di più per gli oltre 2 milioni di italiani che convivono con una malattia rara. Queste patologie spesso richiedono tempi molto lunghi per la diagnosi e la gestione delle terapie, oltre che per la ricerca scientifica che conduce alla scoperta e alla disponibilità di nuove molecole. La vita dei malati rari è quindi scandita da lunghe attese, incertezze o paure per risposte che tardano ad arrivare e una malattia che non si conosce.
“La campagna si avvale di un video emozionale che racconta un valore unico – quello del tempo – attraverso un linguaggio semplice e immediato”, spiega Sanofi. Un ulteriore strumento della campagna è la landing page dedicata www.diamovalorealtempo.it che presenta il manifesto della Giornata per Sanofi e il proprio impegno nell’ambito delle malattie rare.
“Per le persone che convivono con una malattia rara il tempo è fondamentale. Per questo – come Sanofi – ci impegniamo a trasformare il tempo in vita – sottolinea Marcello Cattani, presidente e amministratore delegato di Sanofi Italia e Malta -. Da oltre 40 anni la nostra ricerca per lo sviluppo di terapie e servizi si propone di permettere a chi vive con una malattia rara di vivere appieno ogni momento. Quest’anno, in occasione della Giornata Mondiale, diamo il nostro contributo all’importante attività di sensibilizzazione portata avanti da associazioni e istituzioni, attraverso una campagna che pone l’accento proprio sul valore del tempo, fattore determinante nel decorso di queste patologie e per la qualità della vita dei malati rari e delle loro famiglie. Continueremo a sostenere i pazienti e le Associazioni che li rappresentano, mettendo al servizio le nostre competenze, le nostre attività e i nostri mezzi di comunicazione, per far sì che questo messaggio viva ben oltre la Giornata”.
Dai 4 ai 7 anni è il tempo medio di attesa per una diagnosi di malattia rara. Per le persone affette da una malattia rara il tempo trascorso nei Centri di cura è 5 volte maggiore rispetto ad altre persone: i pazienti infatti spesso affrontano lunghe odissee, vedendo più specialisti, facendo innumerevoli test diagnostici e subendo numerose diagnosi errate, e rimangono, talvolta a lungo, senza una diagnosi. Ottenere una diagnosi precoce può essere determinante per l’avvio di una terapia adeguata, per la qualità di vita e, a volte, per la vita stessa dei pazienti.
Le malattie rare ad oggi conosciute sono tra le 7.000 e le 8.000. Tra queste le malattie da accumulo lisosomiale, patologie metaboliche ereditarie di origine genetica che si manifestano principalmente nei primi anni di vita. Se non vengono adeguatamente trattate, possono portare a danni progressivi e irreparabili a diversi organi e apparati.
“Nonostante la tempestività della diagnosi sia fondamentale per iniziare al più presto le necessarie terapie, le malattie da accumulo lisosomiale non rientrano ancora nella lista nazionale dello screening neonatale esteso, strumento essenziale per una diagnosi precoce, al fine di salvare la vita e la salute di decine di neonati ogni anno – spiega Sanofi -. Per questo, benchè l’Italia sia attualmente – insieme agli Stati Uniti – il Paese dove si ricercano più patologie, ben 48, l’auspicio è quello di un rapido aggiornamento del panel di screening neonatale da parte del Ministero della Salute per includere più patologie possibili”.
Tra le malattie rare rientrano anche quelle ematologiche rare, tra le quali, in particolare, la porpora trombotica trombocitopenica acquisita (aTTP), una malattia autoimmune della coagulazione del sangue che si manifesta con eventi acuti e imprevedibili a danno di organi vitali come cuore, cervello e reni che la rendono potenzialmente fatale: l’attuale tasso di mortalità arriva fino al 90% se la persona non viene messa in terapia a seguito di un evento acuto.
“Dato il rischio di mortalità elevato dell’aTTP, la diagnosi precoce è essenziale per poter intervenire velocemente. Oltre alla corretta individuazione di segni e sintomi, sono necessari esami di laboratorio per la conferma diagnostica quali conta piastrinica e misurazione dei livelli di un particolare enzima, l’ADAMTS13 – prosegue Sanofi -. Attualmente la prestazione del dosaggio dell’ADAMTS13, essenziale anche durante la fase di follow up, non rientra però ancora nei Livelli Essenziali di Assistenza e non viene rimborsata dal Servizio Sanitario Nazionale in maniera uniforme sul territorio, con conseguenti disparità nell’accesso tra i pazienti”.
I tempi non sono critici per i malati rari solo relativamente alla diagnosi, ma anche per le terapie. Per alcuni tipi di malattie rare, come ad esempio quelle lisosomiali, l’unico trattamento è la terapia enzimatica sostitutiva, un’infusione endovenosa dell’enzima che il corpo non produce. Questa infusione viene somministrata ogni una o due settimane in una struttura ospedaliera, con una durata media d’infusione di 3-4 ore. Il paziente con malattia da accumulo lisosomiale è costretto a sacrificare buona parte del proprio tempo lavorativo e libero per raggiungere gli ospedali specializzati così da poterle ricevere. Non solo, anche il caregiver che accompagna il paziente deve ricorrere a ferie o permessi lavorativi.
“Consentire al paziente di effettuare terapie domiciliari va a beneficio della qualità di vita e della dimensione sociale, scolastica o lavorativa anche eliminando i tempi destinati ai continui spostamenti per raggiungere il centro. Oltre ad assicurare la continuità assistenziale e l’aderenza alla terapia, fondamentali per queste persone fragili per non compromettere gli eventuali progressi e portare a un aggravamento della patologia. Da considerare, inoltre, l’enorme vantaggio economico per il Servizio Sanitario Nazionale, rappresentato dall’azzeramento dei costi di day-hospital o day-service, con la possibilità di disporre del personale infermieristico per altre funzioni o situazioni di emergenzà, sottolinea Sanofi, che per questo è impegnata a offrire ai pazienti ‘un servizio professionale e certificato, attivo sul territorio nazionale, per la somministrazione della terapia a domicilio per quattro patologie rare: la malattia di Gaucher, la malattia di Anderson-Fabry, la Mucopolisaccaridosi di tipo I e la malattia di Pompe”. Il servizio viene attivato su richiesta del medico curante per i pazienti clinicamente stabili e ritenuti idonei alla terapia domiciliare, in trattamento con le terapie infusionali di Sanofi.
Le malattie da accumulo lisosomiale complessivamente sono oltre 50 e colpiscono circa un neonato su 7.700. Tutte sono caratterizzate dall’accumulo di sostanze di ‘scartò (metaboliti) all’interno dei lisosomi, ovvero specifiche strutture cellulari. Questo provoca la perdita delle funzioni cellulari e problemi che possono coinvolgere più organi e apparati.
Tra le principali patologie appartenenti a questo gruppo ci sono: malattia di Gaucher, malattia di Anderson-Fabry, malattia di Pompe, Mucopolisaccaridosi di tipo I e ASMD (deficit di sfingomielinasi acida, comunemente conosciuta come malattia di Niemann Pick di tipo A e AB).
Tra le malattie ematologiche rare la porpora trombotica trombocitopenica (TTP), una malattia autoimmune acuta della coagulazione, una patologia ultra-rara e potenzialmente fatale. La patologia può essere di due tipi: la forma ereditaria, che colpisce circa il 5% dei pazienti, e la forma acquisita, la più comune, che riguarda il restante 95%. La forma acquisita (aTTP) non è presente fin dalla nascita e si manifesta più avanti nel corso della vita, con un’incidenza di 1-6 casi su un milione all’anno. E’ causata da una ridotta attività dell’enzima ADAMTS13, una proteina importante per la regolazione della coagulazione del sangue.
L’anemia emolitica da agglutinine fredde (CAD) è una rara forma di anemia emolitica autoimmune, causata da anticorpi chiamati agglutinine fredde che attaccano erroneamente i globuli rossi sani causando la loro rottura (emolisi). Poichè i globuli rossi hanno il compito vitale di trasportare l’ossigeno in tutto il corpo, i pazienti con CAD sviluppano una grave anemia che determina stanchezza, debolezza, mancanza di respiro, dolore al petto, battito cardiaco irregolare e altre potenziali complicazioni. La CAD è una malattia cronica e rara del sangue che in Italia coinvolge poco più di 1.000 pazienti.

– foto ufficio stampa Sanofi –

(ITALPRESS).

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Tg News Weekend – 15 Agosto 2026

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50 minuti fa

15 Agosto 2026

Redazione

ROMA (ITALPRESS) – In questa edizione: – UE incassa 1,4 mld dai beni russi congelati e li destina all’Ucraina – Turismo, estate da record in Italia – Nuoro, Cuneo e Fermo le province più artigiane d’Italia – Carta d’identità, il rinnovo per gli over 70 diventa a vita

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Pavia Uno TV Radio Pavia Breaking News – 15 agosto 2026

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7 ore fa

15 Agosto 2026

Redazione

Apriamo da Milano, dove nella notte un motociclista di 50 anni è morto in un incidente sul cavalcavia Monte Ceneri. Lo schianto è avvenuto intorno alle 22.30 e, secondo i primi accertamenti, non risultano coinvolti altri veicoli. Indaga la Polizia locale.

Ferragosto porta con sé anche una doppia allerta in Lombardia: rischio incendi e rischio ustioni. Restano in vigore divieti per barbecue e fuochi d’artificio in diverse aree, mentre dal Niguarda arriva un richiamo alla prudenza per i numerosi incidenti causati dall’uso dell’alcol per accendere le fiamme. Sul fronte siccità, intanto, è stato raggiunto un accordo con la Svizzera per aumentare l’afflusso d’acqua verso il Lago Maggiore.

A Como proseguono le ricerche di un turista di 21 anni scomparso nel lago dopo essersi tuffato da una barca al largo di Lenno, sotto gli occhi della fidanzata. Le operazioni sono particolarmente difficili perché in quel punto il fondale raggiunge profondità tra i 350 e i 400 metri.

Sempre nel Comasco resta critica la situazione dell’incendio sul Monte Goj, che nella notte si è esteso arrivando a minacciare le abitazioni. Cenere e fumo sono arrivati fino al centro di Como e sono stati schierati circa ottanta vigili del fuoco.

A Gallarate, nel Varesotto, una violenta rissa tra pazienti al pronto soccorso ha coinvolto anche due infermiere intervenute per riportare la calma. Entrambe sono rimaste ferite e una donna è stata denunciata.

A Milano fa discutere anche una sentenza del Tar che ha bocciato il progetto per tre nuove torri in viale Certosa. Secondo i giudici, gli edifici avrebbero peggiorato luce e aerazione negli immobili circostanti e la rigenerazione urbana non può derogare alle norme igienico-sanitarie.

Passiamo alla provincia di Pavia.

Una delle emergenze più sentite è quella dell’acqua: l’Oltrepò è sempre più in difficoltà e le autobotti, finora concentrate soprattutto nelle zone collinari, stanno cominciando a rifornire anche alcuni Comuni di pianura.

A Montalto Pavese un uomo è morto dopo essere uscito di strada con il proprio furgone, finito in un frutteto. Nessuno si sarebbe accorto subito dell’incidente: l’allarme è stato dato da un ciclista circa mezz’ora dopo.

A Vigevano, un uomo di 62 anni è morto in un parcheggio, mentre a Cava Manara due automobili sono rimaste coinvolte in uno schianto a un incrocio.

A Pavia la Polizia locale ha invece fermato un latitante ricercato per rapina. Sempre nel capoluogo resta caldo il tema della sosta: è stata ultimata la nuova area parcheggio all’ex Neca destinata soprattutto a chi deve raggiungere la stazione.

Sul fronte sociale, la Regione ha stanziato quasi mezzo milione di euro contro la violenza sulle donne, mentre per gli universitari in difficoltà è previsto a settembre il pagamento di un contributo economico.

A Pavia si discute anche del possibile aumento del prezzo dei biglietti dell’autobus: al momento si va verso un congelamento del rincaro. Sul commercio, invece, debutta la Pavia Card, una tessera digitale a punti pensata per incentivare gli acquisti nei negozi del centro.

Infine, la Provincia Pavese dedica spazio al caro scuola: per i libri di testo la spesa può arrivare a sfiorare i 900 euro e il liceo classico risulta l’indirizzo più costoso.

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Radio Pavia Breakfast News – 15 agosto 2026

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12 ore fa

15 Agosto 2026

Redazione

Ferragosto sulle prime pagine dei quotidiani italiani, ma con poco spazio alla leggerezza. A dominare sono il caso Lavitola-Ranucci, le tensioni internazionali, l’Etna che continua a condizionare i trasporti e una manovra economica che già accende lo scontro politico. Nello sport, invece, è una giornata da incorniciare per l’Italia, protagonista assoluta agli Europei di atletica e nuoto.

Cronaca e politica: il caso Lavitola ancora al centro

Il caso che ruota attorno a Walter Lavitola e Sigfrido Ranucci resta uno dei temi principali della giornata.

Il Corriere della Sera titola: “Caso Lavitola, i pm ripartono da pc e telefoni. Ranucci resiste su Report: niente passi indietro”. Gli investigatori stanno passando al setaccio dispositivi e contatti per ricostruire rapporti, interlocutori e possibili retroscena dell’attentato.

Repubblica apre invece con “Lavitola, non è finita”, sottolineando come l’inchiesta sia entrata in una seconda fase. In evidenza anche le dichiarazioni di Gomes Clesio Tavares, indicato come uno degli uomini vicini a Lavitola.

Sul Giornale il titolo è “Lavitola e i segnali in codice nella telefonata con Ranucci”, mentre Libero propone l’esclusiva “Parla l’uomo di Lavitola”. Diversa l’impostazione del Fatto Quotidiano, che titola “Ranucci, la Rai teme per Report” e concentra l’attenzione sulle conseguenze interne a Viale Mazzini.

Anche La Verità insiste sul caso con l’interrogativo rivolto a Lavitola: “Hai scritto che Ranucci ti ha chiesto di fargli l’attentato?”.

Sul fronte internazionale rimane alta la tensione in Cisgiordania. Il Corriere titola “Israele, lo scontro sui coloni”, dopo la vicenda dei cinque italiani costretti a lasciare un villaggio palestinese assediato.

Repubblica racconta: “Gli italiani via dal villaggio assediato dai coloni”, mentre il Fatto parla dei volontari di Qusra come di persone “trascinate dall’Idf che sta coi coloni”.

Tiene banco anche il dossier migranti. La Stampa parla di “Roma-Berlino, trattativa e minacce” e di una frontiera di Ceuta sempre più militarizzata. Il Giornale racconta invece l’arresto in Francia di otto attivisti No Tav sospettati di voler colpire obiettivi italiani.

Altro tema trasversale è l’Etna. La Stampa sceglie l’immagine del vulcano per il titolo “Ferragosto di fuoco”: restano pesanti le ripercussioni sui voli da e per Catania. Il Giornale parla di “500mila rimasti a terra”.

Economia: manovra, banche, debito e detrazioni

Sul fronte economico è La Stampa a mettere in apertura la legge di bilancio: “Manovra, duello sulle banche”. Il confronto nella maggioranza riguarda soprattutto l’ipotesi di nuovi interventi sul sistema creditizio, mentre sullo sfondo restano Irpef, pensioni, contratti e bonus casa.

Il Sole 24 Ore apre invece sulle dichiarazioni dei redditi: “Detrazioni nel 730, crescono le richieste per salute, scuola e spese veterinarie”. Aumenta in particolare il ricorso alle detrazioni sanitarie e per l’istruzione.

Sempre il Sole dedica grande spazio ai mercati obbligazionari: “Bond Usa, volano i rendimenti: spia rossa sul debito”. L’aumento del costo del debito americano viene indicato come uno dei segnali da seguire con maggiore attenzione sui mercati internazionali.

In evidenza anche il dato di Bankitalia: sale al 35,9% la quota di debito pubblico italiano in mani straniere.

Interessante inoltre l’analisi sul calcio italiano: quasi il 50% delle squadre di Serie A e B sarebbe ormai sotto il controllo di capitali esteri.

Sul fronte fiscale e politico, Libero rilancia il tema del ceto medio con l’editoriale “Meno tasse al ceto medio, la sfida è qui”.

Sport: l’Italia domina tra atletica e nuoto

Le prime pagine sportive celebrano una giornata straordinaria.

La Gazzetta dello Sport apre con “L’Italia più bella”. In primo piano Gianmarco Tamberi, Nadia Battocletti e Simona Quadarella: tre simboli di una spedizione azzurra che continua a raccogliere medaglie.

Il Corriere dello Sport titola a tutta pagina “Un salto nell’oro”, dedicando la copertina soprattutto al ritorno al vertice di Tamberi.

Ancora più enfatico Tuttosport: “L’età dell’oro”. Il quotidiano torinese sottolinea il dominio italiano tra pista e piscina, con Battocletti, Tamberi e Quadarella protagonisti.

Sul mercato del calcio continua a muoversi la Juventus. Tuttosport apre con “Juve, Musso l’anti Vicario”: per la porta bianconera spunta anche il nome del portiere argentino dell’Atletico Madrid.

La Gazzetta parla invece di “Leao in svendita, Vicario in affitto”, mentre il Corriere dello Sport rilancia il possibile asse Juventus-Psg per Suzuki.

Spazio anche alla Coppa Italia: la Fiorentina parte forte con quattro gol, mentre oggi tocca al Torino.

La Provincia Pavese: pensionati contro la Festa Democratica, libri sempre più cari e vendemmia anticipata

Sul quotidiano La Provincia Pavese l’apertura è dedicata alla protesta scoppiata a Vigevano attorno alla Festa Democratica.

Il titolo è: “Pensionati in rivolta: sfrattati dalla festa Dem”. Al centro della polemica ci sono gli spazi pomeridiani per le attività dei pensionati, con gli organizzatori che replicano spiegando di avere difficoltà nel reperire volontari.

Grande richiamo anche al costo dei libri scolastici: “Caro libri: il conto è salato. Il più oneroso? Il liceo classico”. Secondo il quotidiano, per la prima superiore si arriva mediamente a circa 484 euro, con differenze significative tra i vari indirizzi.

In Oltrepò spazio alla vendemmia del Pinot, partita in anticipo: “Vendemmia lampo per il Pinot”. Il caldo e l’andamento della stagione stanno accelerando le operazioni nei vigneti.

Tra gli altri titoli, a Pavia si parla della polemica sulla “porta a porta” e sulla gestione dei rifiuti, mentre a Voghera viene segnalata la presenza di numerosi camperisti europei e la carenza di posti disponibili nell’area della Palazzina.

Sempre da Voghera, la Provincia Pavese ricorda il pensionamento del primario di Cardiologia Broglia, mentre da Robbio arriva la notizia della morte, a 49 anni, di una volontaria del Palio.

Un Ferragosto dunque sospeso tra cronaca giudiziaria, tensioni internazionali e problemi economici, ma con una nota decisamente positiva che arriva dallo sport: l’Italia continua a vincere e a conquistare l’Europa.

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