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Cronaca

Sma, nuove prospettive per il trattamento dei bambini

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ROMA (ITALPRESS) – Ci sono nuove prospettive per il trattamento dei bambini con diagnosi di SMA grazie all’allargamento dei criteri di rimborsabilità della prima terapia genica approvata in Italia. Con l’ok da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) all’estensione di onasemnogene abeparvovec (Zolgensma), prima terapia genica per la SMA, ai bambini con SMA 2 fino a 13.5kg e ai pre-sintomatici con 3 copie del gene SMN2, si aprono ulteriori prospettive di trattamento per la comunità dei piccoli pazienti con atrofia muscolare spinale e delle loro famiglie. La pubblicazione in Gazzetta Ufficiale del 16 marzo AIFA amplia i criteri di rimborsabilità per onasemnogene abeparvovec, rendendolo disponibile anche per i bambini con SMA di tipo 2, oltre che i pazienti con atrofia muscolare spinale di tipo 1 diagnosticati clinicamente, per i quali il farmaco era stato autorizzato nel 2021. Onasemnogene abeparvovec è la prima terapia genica approvata per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA) che affronta direttamente la causa genetica dellamalattia, sostituendo la funzione del gene SMN1 mancante o non funzionante allo scopo difermare la progressione della malattia con una singola somministrazione endovenosa.
“Novartis è partita dal bisogno importante, medico, di ricercare e sviluppare una risposta ai bisogni delle persone che nascono con questa malattia”, ha detto Roberta Rondena, Country Value & Access Head Novartis, nel corso di una conferenza stampa. “Novartis ha iniziato un ampio piano di studi clinici sulla terapia genica e l’estensione della rimborsabilità della terapia genica per l’atrofia muscolare spinale di tipo 2 da parte di AIFA è un ulteriore passo significativo per i bambini che nascono con una diagnosi di SMA. Un traguardo importante, raggiunto grazie alla collaborazione con Istituzioni, Società Scientifiche e Associazione Pazienti che, auspichiamo, possa essere un modello virtuoso per il futuro. L’impegno di Novartis in questa area terapeutica continuerà per raggiungere sempre più pazienti, contribuendo a ridurre l’impatto della malattia e a garantire una migliore qualità di vita ai piccoli pazienti e alle loro famiglie”, ha aggiunto.
In Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con atrofia muscolare spinale, patologia neuromuscolare rara – prima causa di morte genetica infantile – caratterizzata dalla progressiva perdita delle capacità motorie. L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare rara e grave, oltre che prima causa di morte genetica infantile, caratterizzata dalla progressiva perdita delle capacità motorie, che si verifica quando risulta mancante o difettosa la versione di un gene necessario per produrre una proteina essenziale nota come proteina di “sopravvivenza dei motoneuroni” (SMN). In Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con atrofia muscolare spinale; proprio la mancanza di proteina SMN, che provoca la morte dei nervi che controllano i muscoli (motoneuroni), rende difficili gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, nei casi più gravi deglutire e respirare.
La SMA è un “continuum di malattia”, con una gamma di sintomi che possono variare nella loro gravità, tanto che si possono classificare diversi tipi di SMA. Tra questi, la SMA tipo 1, i cui sintomi si sviluppano all’età di 6 mesi, e SMA tipo 2, con sintomi che compaiono tra i 6 e i 18 mesi di età, sono le più gravi.
Da oggi, con l’estensione delle indicazioni di rimborsabilità, la prima terapia genica approvata in Italia, onasemnogene abeparvovec, è disponibile anche per i pazienti affetti dall’atrofia muscolare spinale di tipo 2 (SMA2) e per i pazienti presintomatici con 3 copie di SMN2 e fino a 13,5 kg. Ampliando così la platea dei piccoli pazienti che potranno accedere a questo trattamento, in un momento in cui lo screening neonatale, fondamentale per la diagnosi tempestiva della patologia, si sta estendendo in sempre più Regioni italiane. “Accogliamo favorevolmente la notizia dell’ampliamento dell’accesso alla terapia genica che sarà resa disponibile – le parole di Anita Pallara, presidente dell’Associazione FamiglieSMA – per un numero maggiore di bambini affetti da atrofia muscolare spinale. Sappiamo che la terapia genica aumenta la sua efficacia e, quindi, migliora la risposta del paziente quanto prima viene somministrata. Per questo, come Associazione FamiglieSMA ribadiamo l’importanza dello screening neonatale, che deve essere esteso a tutte le regioni in modo da garantire sull’intero territorio nazionale lo stesso diritto alla salute. Accanto allo screening, sottolineiamo anche l’importanza di garantire alle famiglie il necessario accompagnamento nel percorso di cura e nelle successive fasi di follow-up post trattamento, attraverso una presa in carico da parte dei centri specializzati sull’intero territorio nazionale”.
A supporto dell’estensione di rimborsabilità è stato determinante il completamento dello studio di fase III SPR1NT, che ha dimostrato come i piccoli pazienti con tre copie del gene di backup SMN2, trattati in modo pre-sintomatico, abbiano raggiunto traguardi motori appropriati alla loro età, inclusa la capacità di stare in piedi e di camminare. Lo stesso studio conferma, inoltre, l’importanza dello screening neonatale per la SMA, che aumenta in modo significativo la probabilità di identificare i pazienti affetti dalla patologia quando sono pre-sintomatici, con un impatto significativo sui potenziali esiti terapeutici. Rendendo possibile somministrare, nei primi giorni di vita, la terapia al 95% di bambini che avrebbero sviluppato, a causa della mutazione genetica, le forme più gravi della patologia (fenotipi SMA1 – SMA2). “La somministrazione precoce di questo trattamento innovativo consente di ottenere risultati migliori per arrestare la progressione della malattia: la diagnosi prenatale, aumentando la probabilità di identificare i pazienti affetti dalla patologia quando sono pre-sintomatici, svolge una parte importante concorrendo ai potenziali esiti terapeutici – ha commentato Marika Pane, direttore clinico del Centro Nemo pediatrico di Roma e professore associato di neuropsichiatria Infantile all’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma -. Bisogna, quindi, tenere conto del fatto che la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita, si intensifica rapidamente e che il processo non può essere invertito. L’aspetto innovativo di questo trattamento è che interviene direttamente sul difetto genetico con un’unica somministrazione; quindi, è effettuato una sola volta nella vita. In base agli studi clinici a disposizione, il trattamento precoce consente di ottenere nei piccoli pazienti tappe di sviluppo motorie che si avvicinano a quelle dei coetanei sani, come il controllo della testa e la capacità di sedersi senza supporto, senza il bisogno di ricorrere a supporti ventilatori che normalmente la storia della malattia prevede”.
Onasemnogene abeparvovec aveva già ottenuto l’approvazione alla rimborsabilità in Italia nel marzo 2021 come prima terapia genica, a somministrazione unica, per l’atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1) concepita per affrontare direttamente la causa genetica della malattia, sostituendo la funzione del gene SMN1 mancante o non funzionante allo scopo di fermare la progressione della malattia con una singola somministrazione endovenosa.
Proprio con l’avvento della terapia genica, la comunità dei pazienti SMA e delle loro famiglie ha visto cambiare la storia naturale della malattia. Come provano i dati sull’impiego di onasemnogene abeparvovec nella normale pratica clinica in Italia (Real World Evidence, RWE, evidenza nel mondo reale), a conferma che quanto riportato dagli studi clinici internazionali si traduce in effettivo beneficio per i pazienti trattati nel nostro paese, dove sono già stati coinvolti circa 125 bambini.

– Foto f04/Italpress –

(ITALPRESS).

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Gaza, La Russa “Aiuti e linea chiara, Governo non si è risparmiato”

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ROMA (ITALPRESS) – Il presidente del Senato Ignazio La Russa in un’intervista al Corriere della Sera fa proprie le parole di Antonio Tajani su Gaza, «l’indignazione per le morti innocenti» e le forme «assolutamente drammatiche e inaccettabili del conflitto in cui bambini, donne e anziani pagano colpe non loro». E ricorda che «le radici della guerra hanno origine nel massacro del 7 ottobre e nella condizione di cattività in cui versano gli ostaggi israeliani. E tutto questo senza che ci siano stati fino al momento passi indietro da parte dei terroristi di Hamas e dei loro protettori iraniani, uniti nel disegno di voler cancellare lo Stato di Israele».
Quanto alle critiche dell’opposizione, per La Russa «sono valutazioni legittime anche se piegate a logiche di politica interna, al rapporto con il loro elettorato. Perchè il governo italiano non si è risparmiato nel fornire aiuto alla gente di Gaza e nel chiedere il cessate il fuoco».
Secondo il presidente del Senato, il premier israeliano Benjamin Netanyahu «non si fermerà finchè non si sarà fermato il disegno di coloro che vogliono annientare il suo Paese. Ed è difficile trovare una soluzione che eviti l’allargamento del conflitto senza un percorso condiviso dalle parti. Per questo mi ritrovo nel discorso di Tajani e così si spiega la richiesta di Netanyahu di avere la garanzia che nessuno, ad accordo concluso, miri nuovamente a debellare Israele. C’è chi vuole due popoli e due Stati e chi vuole uno Stato solo».

– Foto IPA Agency –

(ITALPRESS).

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Cronaca

Il Chelsea rimonta, travolge il Betis e vince la Conference

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WROCLAW (POLONIA) (ITALPRESS) – Il Chelsea supera in rimonta il Betis Siviglia per 4-1 e alza al cielo la prima Conference League della propria storia. Sono Fernandez, Jackson, Sancho e Caicedo a ribaltare nella ripresa l’iniziale vantaggio avversario firmato nel primo tempo da Ezzalzouli. Un trionfo per Enzo Maresca e anche per il club di Stamford Bridge, da oggi l’unico ad aver vinto tutti i maggiori trofei Uefa.
La prima occasione arriva al 9′ e premia gli spagnoli, che passano subito in vantaggio. Fornals serve Isco, l’ex Real sfrutta un posizionamento errato della difesa per fornire un assist d’oro a Ezzalzouli, che si aggiusta la sfera sul sinistro e infila Jorgensen nell’angolino per l’1-0. La pressione biancoverde non si ferma e al 13′, al termine di una serie di scambi ravvicinati, è Bartra ad andare al tiro dalla distanza, costringendo Jorgensen a salvare in angolo. Otto minuti più tardi, Cardoso ha una grossa opportunità per raddoppiare ma il suo piattone da posizione invitante viene toccato da Badiashile prima di terminare fuori la sua corsa. I blues alzano il baricentro ma fanno fatica a costruire reali chance da gol e il primo tempo si chiude meritatamente in favore dei loro rivali.
Gli uomini di Maresca si fanno vedere al 12′ della ripresa, quando una conclusione del neo entrato James viene deviata da un difensore e termina a lato, con Adriàn spiazzato. La pressione inglese viene premiata al 20′ con la rete del pareggio. Palmer lavora bene un pallone e pennella al centro un gran pallone con il mancino, pescando alla perfezione Fernandez che di testa insacca per l’1-1. Palmer è scatenato e al 25′ salta Rodriguez Caraballo, crossa con il destro e Jackson si infila tra Bartra e Natan e incorna da due passi battendo Adriàn per il 2-1. Al 33′, l’attaccante senegalese ha un’enorme occasione per chiudere la gara ma, dopo essersi involato verso la porta, si allunga troppo la palla sul più bello regalando di fatto il pallone al portiere. La sfida si chiude definitivamente al 38′. Dewnsbury-Hall penetra centralmente e allarga sulla sinistra per Sancho, che rientra sul desto saltando Sabaly e scaglia un gran destro nell’angolino lontano sul quale Adriàn non può intervenire. A siglare il poker è Caicedo, che in pieno recupero trafigge Adriàn dalla distanza con un destro deviato in modo decisivo da Natan. Il risultato non cambierà più. I londinesi possono quindi festeggiare e diventano così la prima squadra della storia ad aver conquistato tutte e cinque le principali competizioni per club targate Uefa.
– Foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).

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GRAVE 27ENNE INVESTITA SULLE STRISCE A PAVIA

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Una donna di 27 anni è stata investita questo pomeriggio mentre attraversava via Torretta a Pavia sulle strisce pedonali, all’altezza del supermercato: a travolgerla è stata una Opel guidata da un 72enne, proveniva dalla periferia e procedeva in direzione centro. Pare che l’autista non abbia visto la donna attraversare e l’abbia presa in pieno, caricandola prima sul parabrezza e poi scaraventandola sull’asfalto a diversi metri di distanza. Ora la 27enne è ricoverata in gravi condizioni, politraumatizzata, al Policlinico S. Matteo.

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