Cronaca
Sma, nuove prospettive per il trattamento dei bambini
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2 anni fa-
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Redazione
ROMA (ITALPRESS) – Ci sono nuove prospettive per il trattamento dei bambini con diagnosi di SMA grazie all’allargamento dei criteri di rimborsabilità della prima terapia genica approvata in Italia. Con l’ok da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) all’estensione di onasemnogene abeparvovec (Zolgensma), prima terapia genica per la SMA, ai bambini con SMA 2 fino a 13.5kg e ai pre-sintomatici con 3 copie del gene SMN2, si aprono ulteriori prospettive di trattamento per la comunità dei piccoli pazienti con atrofia muscolare spinale e delle loro famiglie. La pubblicazione in Gazzetta Ufficiale del 16 marzo AIFA amplia i criteri di rimborsabilità per onasemnogene abeparvovec, rendendolo disponibile anche per i bambini con SMA di tipo 2, oltre che i pazienti con atrofia muscolare spinale di tipo 1 diagnosticati clinicamente, per i quali il farmaco era stato autorizzato nel 2021. Onasemnogene abeparvovec è la prima terapia genica approvata per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA) che affronta direttamente la causa genetica dellamalattia, sostituendo la funzione del gene SMN1 mancante o non funzionante allo scopo difermare la progressione della malattia con una singola somministrazione endovenosa.
“Novartis è partita dal bisogno importante, medico, di ricercare e sviluppare una risposta ai bisogni delle persone che nascono con questa malattia”, ha detto Roberta Rondena, Country Value & Access Head Novartis, nel corso di una conferenza stampa. “Novartis ha iniziato un ampio piano di studi clinici sulla terapia genica e l’estensione della rimborsabilità della terapia genica per l’atrofia muscolare spinale di tipo 2 da parte di AIFA è un ulteriore passo significativo per i bambini che nascono con una diagnosi di SMA. Un traguardo importante, raggiunto grazie alla collaborazione con Istituzioni, Società Scientifiche e Associazione Pazienti che, auspichiamo, possa essere un modello virtuoso per il futuro. L’impegno di Novartis in questa area terapeutica continuerà per raggiungere sempre più pazienti, contribuendo a ridurre l’impatto della malattia e a garantire una migliore qualità di vita ai piccoli pazienti e alle loro famiglie”, ha aggiunto.
In Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con atrofia muscolare spinale, patologia neuromuscolare rara – prima causa di morte genetica infantile – caratterizzata dalla progressiva perdita delle capacità motorie. L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare rara e grave, oltre che prima causa di morte genetica infantile, caratterizzata dalla progressiva perdita delle capacità motorie, che si verifica quando risulta mancante o difettosa la versione di un gene necessario per produrre una proteina essenziale nota come proteina di “sopravvivenza dei motoneuroni” (SMN). In Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con atrofia muscolare spinale; proprio la mancanza di proteina SMN, che provoca la morte dei nervi che controllano i muscoli (motoneuroni), rende difficili gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, nei casi più gravi deglutire e respirare.
La SMA è un “continuum di malattia”, con una gamma di sintomi che possono variare nella loro gravità, tanto che si possono classificare diversi tipi di SMA. Tra questi, la SMA tipo 1, i cui sintomi si sviluppano all’età di 6 mesi, e SMA tipo 2, con sintomi che compaiono tra i 6 e i 18 mesi di età, sono le più gravi.
Da oggi, con l’estensione delle indicazioni di rimborsabilità, la prima terapia genica approvata in Italia, onasemnogene abeparvovec, è disponibile anche per i pazienti affetti dall’atrofia muscolare spinale di tipo 2 (SMA2) e per i pazienti presintomatici con 3 copie di SMN2 e fino a 13,5 kg. Ampliando così la platea dei piccoli pazienti che potranno accedere a questo trattamento, in un momento in cui lo screening neonatale, fondamentale per la diagnosi tempestiva della patologia, si sta estendendo in sempre più Regioni italiane. “Accogliamo favorevolmente la notizia dell’ampliamento dell’accesso alla terapia genica che sarà resa disponibile – le parole di Anita Pallara, presidente dell’Associazione FamiglieSMA – per un numero maggiore di bambini affetti da atrofia muscolare spinale. Sappiamo che la terapia genica aumenta la sua efficacia e, quindi, migliora la risposta del paziente quanto prima viene somministrata. Per questo, come Associazione FamiglieSMA ribadiamo l’importanza dello screening neonatale, che deve essere esteso a tutte le regioni in modo da garantire sull’intero territorio nazionale lo stesso diritto alla salute. Accanto allo screening, sottolineiamo anche l’importanza di garantire alle famiglie il necessario accompagnamento nel percorso di cura e nelle successive fasi di follow-up post trattamento, attraverso una presa in carico da parte dei centri specializzati sull’intero territorio nazionale”.
A supporto dell’estensione di rimborsabilità è stato determinante il completamento dello studio di fase III SPR1NT, che ha dimostrato come i piccoli pazienti con tre copie del gene di backup SMN2, trattati in modo pre-sintomatico, abbiano raggiunto traguardi motori appropriati alla loro età, inclusa la capacità di stare in piedi e di camminare. Lo stesso studio conferma, inoltre, l’importanza dello screening neonatale per la SMA, che aumenta in modo significativo la probabilità di identificare i pazienti affetti dalla patologia quando sono pre-sintomatici, con un impatto significativo sui potenziali esiti terapeutici. Rendendo possibile somministrare, nei primi giorni di vita, la terapia al 95% di bambini che avrebbero sviluppato, a causa della mutazione genetica, le forme più gravi della patologia (fenotipi SMA1 – SMA2). “La somministrazione precoce di questo trattamento innovativo consente di ottenere risultati migliori per arrestare la progressione della malattia: la diagnosi prenatale, aumentando la probabilità di identificare i pazienti affetti dalla patologia quando sono pre-sintomatici, svolge una parte importante concorrendo ai potenziali esiti terapeutici – ha commentato Marika Pane, direttore clinico del Centro Nemo pediatrico di Roma e professore associato di neuropsichiatria Infantile all’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma -. Bisogna, quindi, tenere conto del fatto che la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita, si intensifica rapidamente e che il processo non può essere invertito. L’aspetto innovativo di questo trattamento è che interviene direttamente sul difetto genetico con un’unica somministrazione; quindi, è effettuato una sola volta nella vita. In base agli studi clinici a disposizione, il trattamento precoce consente di ottenere nei piccoli pazienti tappe di sviluppo motorie che si avvicinano a quelle dei coetanei sani, come il controllo della testa e la capacità di sedersi senza supporto, senza il bisogno di ricorrere a supporti ventilatori che normalmente la storia della malattia prevede”.
Onasemnogene abeparvovec aveva già ottenuto l’approvazione alla rimborsabilità in Italia nel marzo 2021 come prima terapia genica, a somministrazione unica, per l’atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1) concepita per affrontare direttamente la causa genetica della malattia, sostituendo la funzione del gene SMN1 mancante o non funzionante allo scopo di fermare la progressione della malattia con una singola somministrazione endovenosa.
Proprio con l’avvento della terapia genica, la comunità dei pazienti SMA e delle loro famiglie ha visto cambiare la storia naturale della malattia. Come provano i dati sull’impiego di onasemnogene abeparvovec nella normale pratica clinica in Italia (Real World Evidence, RWE, evidenza nel mondo reale), a conferma che quanto riportato dagli studi clinici internazionali si traduce in effettivo beneficio per i pazienti trattati nel nostro paese, dove sono già stati coinvolti circa 125 bambini.
– Foto f04/Italpress –
(ITALPRESS).
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Cronaca
Rene e tempo, la sfida della nefrologia moderna in “Science Calling”
Pubblicato
2 ore fa-
10 Marzo 2026di
Redazione
ROMA (ITALPRESS) – E’ disponibile il quarto episodio di “Science Calling”, il podcast condotto da Myrta Merlino e prodotto e post-prodotto da Edulia, dal Sapere Treccani, online su Spotify, Apple Podcast e Amazon Music.
La puntata “Nefrologia: la sfida di un organo silenzioso”, realizzata con il contributo non condizionante di Amgen Italia, Otsuka Pharmaceutical Italia e Vantive Italia, è dedicata alla salute renale e affronta due ambiti centrali della nefrologia contemporanea: la Malattia Renale Cronica e la Nefropatia da IgA. Attraverso il dialogo con Luca De Nicola, Presidente della Società Italiana di Nefrologia, e Loreto Gesualdo, Presidente della Federazione Italiana delle Società Medico-Scientifiche, l’episodio restituisce un quadro in cui prevenzione, innovazione terapeutica e organizzazione dei percorsi di cura si tengono insieme. Il rene emerge quindi come organo regolatore dell’equilibrio complessivo dell’organismo, con implicazioni che travalicano la funzione filtrante e investono direttamente il profilo cardiovascolare e metabolico della persona.
Ampio spazio è dedicato alla MRC, oggi riconosciuta come una delle principali sfide di salute pubblica per diffusione, progresso silente e impatto socio-economico. La puntata insiste quindi sulla centralità della diagnosi precoce, fondata sulla misurazione di parametri semplici e accessibili – creatinina e albuminuria – e sulla necessità di integrare stabilmente la cultura della prevenzione nella pratica clinica quotidiana.
In questo quadro si colloca il nuovo Percorso Preventivo Diagnostico-Terapeutico Assistenziale nazionale, che rafforza il raccordo tra medici di medicina generale e nefrologi per intercettare tempestivamente i soggetti a rischio – diabetici, ipertesi, pazienti con obesità o patologia cardiovascolare – e accompagnarli in un percorso strutturato di presa in carico. L’invio allo specialista rappresenta inoltre un passaggio cruciale per una valutazione più ampia del rischio cardio-renale, che comprende anche il monitoraggio dei parametri lipidici e degli altri fattori metabolici associati, in una logica di protezione integrata di rene e cuore. La nefrologia contemporanea, come emerge dal confronto, non è più infatti soltanto gestione dell’insufficienza avanzata, ma governo precoce del rischio lungo tutto il continuum cardio-renale- metabolico. In questo scenario si inserisce anche il tema della dialisi peritoneale, analizzata come modalità domiciliare capace di coniugare qualità di vita, sostenibilità economica e continuità assistenziale. La puntata infatti richiama in modo puntuale i percorsi assistenziali di dialisi peritoneale, evidenziando come l’organizzazione dei servizi possa incidere concretamente sull’equità di accesso e sulla tenuta del sistema sanitario. L’episodio approfondisce inoltre l’IgAN, la più frequente tra le glomerulonefriti primarie, patologia autoimmune che può evolvere verso l’insufficienza renale se non riconosciuta e trattata in tempo. Vengono illustrati i meccanismi patogenetici alla base del deposito di immunocomplessi nei glomeruli, il ruolo prognostico del filtrato glomerulare e del rapporto albumina-creatinina, nonchè le nuove opzioni terapeutiche sviluppate negli ultimi anni, in grado di intervenire sia sui processi immunitari a monte sia sul controllo dell’infiammazione e della progressione del danno renale. Nel dialogo con il professor Gesualdo emerge con chiarezza come la comprensione dei meccanismi immunologici abbia modificato il paradigma scientifico della malattia. In chiusura, lo sguardo si amplia al sistema nel suo complesso: prevenzione strutturata, medicina territoriale, digitalizzazione dei percorsi di cura e utilizzo di strumenti di intelligenza artificiale per intercettare i pazienti “silenti” emergono come leve decisive per ridurre il ritardo diagnostico e garantire omogeneità nell’accesso alle terapie. E’ in questo passaggio che la riflessione si fa più ampia e civile.
“Prendersi cura del rene significa prendersi cura del tempo, del tempo che guadagniamo in salute, di quello che restituiamo alla vita di tutti i giorni”, afferma Myrta Merlino, sintetizzando il senso di un episodio che colloca la nefrologia dentro una trasformazione più ampia, in cui innovazione scientifica, organizzazione sanitaria e sostenibilità concorrono alla protezione della salute lungo l’intero arco della vita.
– foto ufficio stampa Esperia –
(ITALPRESS).
Cronaca
L’app itTaxi entra nell’infotainment di bordo dei modelli BYD, siglata partnership
Pubblicato
2 ore fa-
10 Marzo 2026di
Redazione
MILANO (ITALPRESS) – BYD annuncia la partnership con itTaxi, applicazione per la prenotazione e il pagamento dei taxi, che conta più di 12.000 taxi associati in oltre cento città italiane.
Al centro dell’accordo, spiega una nota, “c’è un’innovazione concreta: l’integrazione nativa dell’app itTaxi direttamente nel sistema infotainment di bordo di una selezione di modelli BYD, sviluppata in collaborazione con moveax, partner tecnologico del progetto. Si tratta della prima integrazione tecnologica nativa di questo tipo su vettura, pensata per offrire maggiore sicurezza, facilità di utilizzo e continuità d’esperienza, senza necessità di dispositivi esterni. Grazie a questa integrazione, l’app itTaxi sarà utilizzabile direttamente tramite i comandi di bordo, permettendo di gestire le principali funzionalità in modo più immediato e sicuro, senza distogliere l’attenzione dalla guida e con le mani sempre sul volante. Un vantaggio tangibile non solo per il tassista, ma anche per il passeggero, in termini di qualità del servizio e comfort a bordo”.
La partnership prevede inoltre condizioni dedicate per i tassisti itTaxi. Nell’ambito della collaborazione sono inoltre previste attività di co-marketing sul territorio.
Tra queste, un primo Open Day presso la sede itTaxi di Roma, a cui seguiranno ulteriori iniziative a livello nazionale, tra cui test drive, momenti di formazione sui veicoli e presentazione del progetto, che verranno pianificate progressivamente.
L’integrazione sarà disponibile in questa fase su BYD SEAL 6 e Touring (allestimenti Boost e Comfort), BYD SEAL U DM-i (allestimenti Boost, Comfort, Design) e BYD SEALION 7 (allestimenti Comfort, Excellence) a partire dal 1 aprile e verrà progressivamente estesa ad altri modelli.
“Questo accordo abbraccia tutta la nostra strategia, a partire dall’aspetto tecnologico che è il nostro elemento distintivo. Quindi non solo l’aspetto commerciale, ma la tecnologia come fulcro del nostro modo di fare partnership – ha commentato Alessandro Grosso, Country Manager di BYD e DENZ Italia -. A questo aggiungiamo il fatto che lo abbiamo fatto con la più grande rete taxi d’Italia. Questa categoria è stata pioniera delle evoluzioni motoristiche nel percorso storico dell’automobile e lo vuole continuare ad essere anche oggi con BYD. Se i tassisti, che utilizzano l’auto come strumento di lavoro, hanno individuato BYD come il marchio più evoluto e affidabile di questo momento storico, non potevamo chiedere di meglio come ambasciatori del brand. Un ringraziamento particolare al Presidente Bittarelli che è stato il primo a lavorare su questa partnership e alla nostra rete di concessionari che ha colto prontamente le potenzialità di questo accordo”.
“Scegliere BYD come partner tecnologico significa offrire ai nostri associati non solo strumenti di lavoro all’avanguardia, ma anche soluzioni concrete per affrontare la transizione verso la mobilità elettrica – ha sottolineato Loreno Bittarelli, Presidente di itTaxi -. Le agevolazioni economiche previste dall’accordo rendono il passaggio a veicoli green più accessibile, garantendo allo stesso tempo un’efficienza operativa senza precedenti grazie all’integrazione software sviluppata con moveax”.
– foto ufficio stampa itTaxi –
(ITALPRESS).
Cronaca
Schlein “Il governo è insofferente a controlli e contrappesi”
Pubblicato
6 ore fa-
10 Marzo 2026di
Redazione
ROMA (ITALPRESS) – “La riforma Nordio non serve ai cittadini, serve a un governo che pensa che chi vince le elezioni non debba essere giudicato come gli altri. Insofferenti a ogni controllo, vogliono i magistrati assoggettati all’esecutivo, indebolire l’indipendenza di chi assicura che la legge sia uguale per tutti“. Così, in un’intervista a la Repubblica, la segretaria del Pd Elly Schlein. “Il governo – osserva – ha ignorato persino il richiamo del presidente della Repubblica, continuando a inveire contro i giudici e strumentalizzando l’attualità per delegittimarli. Senza considerare che c’è sempre un giorno dopo il referendum. Questa delegittimazione costante di un potere dello Stato mina la fiducia dei cittadini verso tutte le istituzioni. Stanno aprendo una ferita enorme nel Paese”.
Alla premier che ribadito che se vince il no non si dimette, Schlien ribatte: “E’ evidente che Meloni tiene molto a prevalere nelle urne, le serve per rafforzarsi e andare avanti con le altre riforme che ha in testa. Innanzitutto il premierato, che accentra ulteriormente il potere nelle mani di chi governa a scapito del Parlamento e delle prerogative del presidente della Repubblica, che per noi non si toccano. C’è un disegno della destra: concentrare tutto sull’esecutivo. Hanno sempre visto i contrappesi costituzionali come un freno, un fastidio. Peccato però che siano il sale della democrazia”. Sulla possibilità che dopo il referendum la premier potrebbe essere tentata di anticipare le elezioni, la segretaria del Pd dice: “In qualunque momento si tornerà a votare, ci faremo trovare pronti con la coalizione progressista che siamo riusciti a costruire per le ultime regionali. Le stesse forze che, insieme in Parlamento, hanno presentato una serie di proposte, dal salario minimo al congedo paritario, che la maggioranza ha sistematicamente affossato. Evidentemente donne, lavoratori e sostegno alla famiglia non sono una priorità per loro”.
-Foto: Ipa Agency-
(ITALPRESS).

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