Cronaca

Malattia di Pompe, in Italia ora disponibile nuova terapia domiciliare

Pubblicato

2 anni fa

29 Gennaio 2024

MILANO (ITALPRESS) – E’ oggi disponibile in Italia avalglucosidasi alfa, terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento della malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) e infantile (IOPD), a seguito dell’autorizzazione alla rimborsabilità da parte di AIFA – Agenzia Italiana del Farmaco, pubblicata in Gazzetta Ufficiale. Il farmaco avrà la possibilità di essere somministrato tramite terapia domiciliare.
La malattia di Pompe è una patologia neuromuscolare degenerativa rara che può compromettere le capacità motorie e respiratorie di chi ne è affetto, e può avere insorgenza infantile (IOPD) o tardiva (LOPD). Se non trattata, la IOPD può portare a insufficienza cardiaca e morte entro il primo anno di vita, prevalentemente per insufficienza respiratoria. Per i pazienti affetti da LOPD, invece, potrebbe essere necessario, con il progredire della malattia, intervenire con l’ausilio di una sedia a rotelle per aiutare la mobilità e con la ventilazione meccanica per migliorare la funzionalità dell’apparato respiratorio.
Avalglucosidasi alfa è la seconda terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Pompe sviluppata da Sanofi. In Italia, questo nuovo trattamento segue l’autorizzazione e la commercializzazione di alglucosidasi alfa nel 2006, la prima terapia enzimatica sostitutiva a dimostrarsi efficace nel rallentare la progressione della malattia di Pompe.
L’approvazione europea di avalglucosidasi alfa e, conseguentemente, l’ammissione a rimborsabilità da parte di AIFA, è basata sui dati degli studi COMET e Mini-COMET. Nell’ambito di questo robusto programma di sviluppo clinico, avalglucosidasi alfa ha dimostrato differenze clinicamente significative rispetto ad alglucosidasi alfa relativamente al carico di malattia nei pazienti affetti da malattia di Pompe sia a esordio tardivo sia a esordio infantile.
“La malattia di Pompe è una patologia rara, multisistemica, molto grave, debilitante e spesso mortale, che danneggia prevalentemente muscoli, apparato respiratorio e cuore – afferma Antonio Toscano, Responsabile Centro ERN-NMD per le Malattie Neuromuscolari, A.O.U. “G. Martino” di Messina -. Le persone con questa malattia, e i loro caregiver, devono convivere con una condizione cronica che tende a peggiorare nel tempo e nella quale il disturbo respiratorio è considerato come principale causa di morte. L’approvazione di avalglucosidasi alfa rappresenta una nuova possibilità per i pazienti di vedere la propria condizione migliorata significativamente con un impatto notevole sulla qualità della vita. Per i pazienti con insorgenza tardiva la terapia ha dimostrato benefici su diversi aspetti tra cui la respirazione, la mobilità, il dolore e la fatica; per i pazienti invece con insorgenza infantile importanti benefici nella funzione motoria”.
I risultati dello studio COMET, di confronto tra avalglucosidasi alfa e alglucosidasi alfa nella LOPD, hanno dimostrato un miglioramento della capacità vitale forzata, una misura chiave della funzione respiratoria, e un miglioramento nel test del cammino, con con una distanza percorsa di 30 metri superiore rispetto ai pazienti trattati con alglucosidasi alfa.
I risultati dello studio Mini-COMET, che ha valutato avalglucosidasi alfa nei pazienti affetti da IOPD, hanno mostrato un miglioramento o una stabilizzazione a sei mesi nella scala di misurazione di motricità grossolana, nel test rapido della funzione motoria, nella valutazione pediatrica dell’indice di disabilità (Pompe-PEDI), nel punteggio z-score della massa ventricolare sinistra e nelle misure della posizione delle palpebre nei pazienti precedentemente in declino o non sufficientemente controllati con alglucosidasi alfa.
“A 18 anni dalla prima possibilità per tutti i pazienti con malattia di Pompe di potersi affidare ad una terapia in grado di rallentare l’insorgenza dei sintomi e credere così in un futuro diverso, siamo molto contenti di poter assistere all’arrivo di una nuova soluzione terapeutica fruibile da tutta la popolazione interessata e con possibilità di terapia domiciliare – afferma Elisabetta Conti, presidente dell’Associazione Italiana Glicogenosi -. Questo ci consente di mantenere viva la speranza sapendo che la ricerca non si ferma e che l’attenzione per i pazienti rimane costante. Troppo spesso i tempi di diagnosi sono ancora eccessivamente lunghi e, una volta ricevuta, la difficoltà di trovare un Centro di riferimento vicino al proprio domicilio e la sicurezza di una presa in carico multidisciplinare rendono la qualità della vita dei pazienti e dei loro caregiver estremamente complicata. Con questo nuovo farmaco la comunità dei pazienti, che rappresento, potrà beneficiare della possibilità di essere infusa a domicilio, consentendo una miglior gestione dei propri impegni personali. Il nostro prossimo obiettivo è ora l’aggiornamento del panel dello screening neonatale per avere diagnosi veramente tempestive”.
Sanofi è da più di 40 anni impegnata nel sostegno alle persone con patologie rare, spesso difficili da diagnosticare e curare. “Questo impegno – conclude la nota – comprende oltre 20 anni di ricerca sulla malattia di Pompe, a partire dallo sviluppo di alglucosidasi alfa, la prima opzione terapeutica che ha aperto la strada alla gestione di questa patologia. Nonostante questa terapia abbia dimostrato di avere un impatto positivo sull’evoluzione della malattia, Sanofi ha continuato ad ascoltare la comunità dei pazienti, proseguendo nella ricerca di nuove soluzioni terapeutiche che potessero dare risposte alle esigenze non soddisfatte e contribuire a migliorare la loro qualità di vita. Lo sviluppo di avalglucosidasi alfa è il risultato di questo impegno”.

– foto ufficio stampa Sanofi –
(ITALPRESS).

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Cronaca

Crampi per Sinner a Shanghai: si ritira al 3° contro Griekspoor

Pubblicato

1 ora fa

5 Ottobre 2025

Redazione

ROMA (ITALPRESS) – Giornata amara per Jannik Sinner. L’azzurro si è ritirato nel corso del terzo set del match dei sedicesimi di finale del “Rolex Shanghai Masters”, il penultimo Masters 1000 della stagione, con montepremi totale pari a 9.193.540 dollari, in corso sui campi in cemento della capitale economica della Cina. Il tennista altoatesino, numero 2 del mondo e secondo favorito del seeding (in realtà primo favorito dopo il forfait all’ultimo minuto di Carlos Alcaraz), ha ceduto di fronte all’olandese Tallon Griekspoor, 31 del ranking Atp e 27esima forza del tabellone, a causa dei crampi.
L’azzurro aveva vinto il primo set per 7-6 (3). Poi nella seconda frazione è arrivato a due punti dal match, prima di arrendersi per 7-5. Infine, nella terza frazione ha cominciato ad accusare problemi, soprattutto per crampi alla gamba destra. Quindi, sul 3-2 in favore dell’olandese, è stato costretto ad alzare bandiera bianca.
Buone notizie invece da Pechino, dove Sara Errani e Jasmine Paolini hanno conquistato un altro titolo in doppio. Le due azzurre hanno vinto il “China Open”, penultimo Wta 1000 della stagione, andato in scena sui campi in cemento dell’Olympic Green Tennis Centre. La emiliano-romagnola e la toscana, campionesse anche nel 2024 nella capitale cinese, hanno battuto in finale la coppia composta dalla giapponese Miyu Kato e dall’ungherese Fanny Stollar con il punteggio di 6-7 (1) 6-3 10-2. Per Errani e Paolini, in coppia, si tratta del quarto titolo del 2025: in bacheca quest’anno hanno messo anche il “1000” di Doha (sul cemento), quello di Roma (su terra) e lo Slam del Roland Garros (in terra). Complessivamente sono 9 i trofei (compresa la medaglia d’oro olimpica di Parigi 2024) conquistati insieme dalla 38enne di Massa Lombarda e dalla 29enne di Bagni di Lucca.
– foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).

Cronaca

La Roma vince anche a Firenze e resta in vetta

Pubblicato

3 ore fa

5 Ottobre 2025

Redazione

FIRENZE (ITALPRESS) – La Roma si conferma in testa alla classifica della Serie A, alla vigilia della pausa del le gare delle Nazionali, espugnando il Franchi di Firenze grazie alle reti di Soulè e Cristante che ribaltano il gol iniziale di Kean. Vincono 2-1 gli uomini di Gasperini con una prova non perfetta; ma tanto basta per avere la meglio su una Fiorentina davvero in crisi nera, che non si smuove dai tre punti maturati in sei giornate di campionato, rimanendo sempre più invischiata nella lotta salvezza.
La partita è divertente e incerta fin dal fischio di inizio con i viola a provare a fare gioco e ad attuare almeno nei primi 20′ un pressing alto, e con Kean che fa da boa e punto di riferimento. Di contro la Roma sembra timorosa e incerta, con molti errori di disimpegno da segnalare. Non è un caso che poco prima del quarto d’ora di gioco proprio Kean sfrutti uno scontro fortuito Mancini-Cristante a centrocampo, e si involi verso la porta giallorossa battendo Svilar.
Gli ospiti però non accusano il colpo e ci mettono poco a ribaltare il risultato. Prima Soulè con uno stupendo Mancini brucia De Gea, poi Cristante anticipa Mandragora su calcio d’angolo battuto dall’argentino numero 18 romanista, e fa due a uno per i suoi. La Roma potrebbe fare tris al 36′ se Dovbyk arrivasse prima su un cross di Wesley, mentre Kean sfiora la doppietta 2′ più tardi con un sinistro che centra il palo e poi esce. Nell’intervallo Gudmundsson rimane negli spogliatoi, al suo posto il neo azzurro Piccoli, mentre poco prima dell’ora di gioco Gasperini capisce di essere sottoposto al pressing viola e inserisce contemporaneamente Pellegrini e Dybala, quest’ultimo nell’anomala posizione di centravanti al posto di uno spento Dovbyk. I viola al 73′ centrano anche il loro secondo legno, con Piccoli che prende una traversa piena. Il tutto anticipa la mossa della disperazione di Pioli che inserisce anche Dzeko per Mandragora con tre punti in campo in contemporanea per i gigliati per l’assalto finale.
L’affollamento offensivo però produce poco se non un cross da destra su cui Gosens arriva tardi sul secondo palo. Anzi l’ultima chance c’è la Dybala al 90′ ma De Gea è reattivo. La sua parata però non basta a evitare la sconfitta viola e i tanti fischi finali del Franchi.
– foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).

Cronaca

Poker del Bologna al Pisa, finisce 4-0 per gli emiliani

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3 ore fa

5 Ottobre 2025

Redazione

BOLOGNA (ITALPRESS) – Il Bologna batte 4-0 il Pisa nel match valido per la sesta giornata di Serie A. La formazione di Italiano, reduce dal pareggio casalingo in Europa League con il Friburgo, rifila un netto poker ai toscani nell’ultimo turno prima della sosta per la Nazionali. Partita indirizzata sui binari dei rossoblù dal rosso diretto rimediato da Idrissa Tourè al 37′ per fallo da ultimo uomo. Incontro sbloccato dal migliore in campo Nicolò Cambiaghi (24′) e chiuso nei minuti successivi all’espulsione dell’esterno nerazzurro. Al 38′ Nikola Moro raddoppia proprio sulla punizione scaturita dal fallo di Toure e pochi secondi dopo Riccardo Orsolini (40′) cala il tris con il terzo gol nelle ultime quattro uscite, tra campionato e coppa. Nella seconda frazione Jens Odgaard cala il poker al 53′. Difficile valutare la prestazione del Pisa di Gilardino, condizionato fortemente dall’inferiorità numerica dopo aver disputato una prima mezz’ora di discreto livello. Seconde linee in campo per Italiano a pratica già archiviata. Fuori Orsolini dopo 45 minuti e Castro tenuto a riposo con staffetta Dallinga-Dominguez in sostituzione dell’argentino. Rifiatano anche Ferguson e Lykogiannis. Nel finale esordio in Serie A per il 17enne Louis Thomas Buffon, figlio dell’ex leggenda della Juventus Gianluigi. Bologna che riparte alla grande dopo il pareggio deludente di Lecce e si issa in settima posizione con 10 punti. Pisa che resta in ultima piazza con 2 punti. Al rientro dalla pausa nazionali la squadra di Italiano volerà a Cagliari, mentre gli uomini di Gilardino ospiteranno il Verona in una partita già delicatissima in ottica salvezza.
– foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).