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Cronaca

Malattie rare, Sanofi lancia la campagna #ilvaloredeltempo

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MILANO (ITALPRESS) – Prende il via la campagna “Il valore del tempo”, promossa da Sanofi in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2023, al fine di sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni sull’importanza di aiutare chi soffre di una malattia rara a riappropriarsi del tempo da dedicare alla propria vita.
Il tempo rappresenta un elemento prezioso per tutti, ma lo è ancora di più per gli oltre 2 milioni di italiani che convivono con una malattia rara. Queste patologie spesso richiedono tempi molto lunghi per la diagnosi e la gestione delle terapie, oltre che per la ricerca scientifica che conduce alla scoperta e alla disponibilità di nuove molecole. La vita dei malati rari è quindi scandita da lunghe attese, incertezze o paure per risposte che tardano ad arrivare e una malattia che non si conosce.
“La campagna si avvale di un video emozionale che racconta un valore unico – quello del tempo – attraverso un linguaggio semplice e immediato”, spiega Sanofi. Un ulteriore strumento della campagna è la landing page dedicata www.diamovalorealtempo.it che presenta il manifesto della Giornata per Sanofi e il proprio impegno nell’ambito delle malattie rare.
“Per le persone che convivono con una malattia rara il tempo è fondamentale. Per questo – come Sanofi – ci impegniamo a trasformare il tempo in vita – sottolinea Marcello Cattani, presidente e amministratore delegato di Sanofi Italia e Malta -. Da oltre 40 anni la nostra ricerca per lo sviluppo di terapie e servizi si propone di permettere a chi vive con una malattia rara di vivere appieno ogni momento. Quest’anno, in occasione della Giornata Mondiale, diamo il nostro contributo all’importante attività di sensibilizzazione portata avanti da associazioni e istituzioni, attraverso una campagna che pone l’accento proprio sul valore del tempo, fattore determinante nel decorso di queste patologie e per la qualità della vita dei malati rari e delle loro famiglie. Continueremo a sostenere i pazienti e le Associazioni che li rappresentano, mettendo al servizio le nostre competenze, le nostre attività e i nostri mezzi di comunicazione, per far sì che questo messaggio viva ben oltre la Giornata”.
Dai 4 ai 7 anni è il tempo medio di attesa per una diagnosi di malattia rara. Per le persone affette da una malattia rara il tempo trascorso nei Centri di cura è 5 volte maggiore rispetto ad altre persone: i pazienti infatti spesso affrontano lunghe odissee, vedendo più specialisti, facendo innumerevoli test diagnostici e subendo numerose diagnosi errate, e rimangono, talvolta a lungo, senza una diagnosi. Ottenere una diagnosi precoce può essere determinante per l’avvio di una terapia adeguata, per la qualità di vita e, a volte, per la vita stessa dei pazienti.
Le malattie rare ad oggi conosciute sono tra le 7.000 e le 8.000. Tra queste le malattie da accumulo lisosomiale, patologie metaboliche ereditarie di origine genetica che si manifestano principalmente nei primi anni di vita. Se non vengono adeguatamente trattate, possono portare a danni progressivi e irreparabili a diversi organi e apparati.
“Nonostante la tempestività della diagnosi sia fondamentale per iniziare al più presto le necessarie terapie, le malattie da accumulo lisosomiale non rientrano ancora nella lista nazionale dello screening neonatale esteso, strumento essenziale per una diagnosi precoce, al fine di salvare la vita e la salute di decine di neonati ogni anno – spiega Sanofi -. Per questo, benchè l’Italia sia attualmente – insieme agli Stati Uniti – il Paese dove si ricercano più patologie, ben 48, l’auspicio è quello di un rapido aggiornamento del panel di screening neonatale da parte del Ministero della Salute per includere più patologie possibili”.
Tra le malattie rare rientrano anche quelle ematologiche rare, tra le quali, in particolare, la porpora trombotica trombocitopenica acquisita (aTTP), una malattia autoimmune della coagulazione del sangue che si manifesta con eventi acuti e imprevedibili a danno di organi vitali come cuore, cervello e reni che la rendono potenzialmente fatale: l’attuale tasso di mortalità arriva fino al 90% se la persona non viene messa in terapia a seguito di un evento acuto.
“Dato il rischio di mortalità elevato dell’aTTP, la diagnosi precoce è essenziale per poter intervenire velocemente. Oltre alla corretta individuazione di segni e sintomi, sono necessari esami di laboratorio per la conferma diagnostica quali conta piastrinica e misurazione dei livelli di un particolare enzima, l’ADAMTS13 – prosegue Sanofi -. Attualmente la prestazione del dosaggio dell’ADAMTS13, essenziale anche durante la fase di follow up, non rientra però ancora nei Livelli Essenziali di Assistenza e non viene rimborsata dal Servizio Sanitario Nazionale in maniera uniforme sul territorio, con conseguenti disparità nell’accesso tra i pazienti”.
I tempi non sono critici per i malati rari solo relativamente alla diagnosi, ma anche per le terapie. Per alcuni tipi di malattie rare, come ad esempio quelle lisosomiali, l’unico trattamento è la terapia enzimatica sostitutiva, un’infusione endovenosa dell’enzima che il corpo non produce. Questa infusione viene somministrata ogni una o due settimane in una struttura ospedaliera, con una durata media d’infusione di 3-4 ore. Il paziente con malattia da accumulo lisosomiale è costretto a sacrificare buona parte del proprio tempo lavorativo e libero per raggiungere gli ospedali specializzati così da poterle ricevere. Non solo, anche il caregiver che accompagna il paziente deve ricorrere a ferie o permessi lavorativi.
“Consentire al paziente di effettuare terapie domiciliari va a beneficio della qualità di vita e della dimensione sociale, scolastica o lavorativa anche eliminando i tempi destinati ai continui spostamenti per raggiungere il centro. Oltre ad assicurare la continuità assistenziale e l’aderenza alla terapia, fondamentali per queste persone fragili per non compromettere gli eventuali progressi e portare a un aggravamento della patologia. Da considerare, inoltre, l’enorme vantaggio economico per il Servizio Sanitario Nazionale, rappresentato dall’azzeramento dei costi di day-hospital o day-service, con la possibilità di disporre del personale infermieristico per altre funzioni o situazioni di emergenzà, sottolinea Sanofi, che per questo è impegnata a offrire ai pazienti ‘un servizio professionale e certificato, attivo sul territorio nazionale, per la somministrazione della terapia a domicilio per quattro patologie rare: la malattia di Gaucher, la malattia di Anderson-Fabry, la Mucopolisaccaridosi di tipo I e la malattia di Pompe”. Il servizio viene attivato su richiesta del medico curante per i pazienti clinicamente stabili e ritenuti idonei alla terapia domiciliare, in trattamento con le terapie infusionali di Sanofi.
Le malattie da accumulo lisosomiale complessivamente sono oltre 50 e colpiscono circa un neonato su 7.700. Tutte sono caratterizzate dall’accumulo di sostanze di ‘scartò (metaboliti) all’interno dei lisosomi, ovvero specifiche strutture cellulari. Questo provoca la perdita delle funzioni cellulari e problemi che possono coinvolgere più organi e apparati.
Tra le principali patologie appartenenti a questo gruppo ci sono: malattia di Gaucher, malattia di Anderson-Fabry, malattia di Pompe, Mucopolisaccaridosi di tipo I e ASMD (deficit di sfingomielinasi acida, comunemente conosciuta come malattia di Niemann Pick di tipo A e AB).
Tra le malattie ematologiche rare la porpora trombotica trombocitopenica (TTP), una malattia autoimmune acuta della coagulazione, una patologia ultra-rara e potenzialmente fatale. La patologia può essere di due tipi: la forma ereditaria, che colpisce circa il 5% dei pazienti, e la forma acquisita, la più comune, che riguarda il restante 95%. La forma acquisita (aTTP) non è presente fin dalla nascita e si manifesta più avanti nel corso della vita, con un’incidenza di 1-6 casi su un milione all’anno. E’ causata da una ridotta attività dell’enzima ADAMTS13, una proteina importante per la regolazione della coagulazione del sangue.
L’anemia emolitica da agglutinine fredde (CAD) è una rara forma di anemia emolitica autoimmune, causata da anticorpi chiamati agglutinine fredde che attaccano erroneamente i globuli rossi sani causando la loro rottura (emolisi). Poichè i globuli rossi hanno il compito vitale di trasportare l’ossigeno in tutto il corpo, i pazienti con CAD sviluppano una grave anemia che determina stanchezza, debolezza, mancanza di respiro, dolore al petto, battito cardiaco irregolare e altre potenziali complicazioni. La CAD è una malattia cronica e rara del sangue che in Italia coinvolge poco più di 1.000 pazienti.

– foto ufficio stampa Sanofi –

(ITALPRESS).

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Carnevali nuovo ad della Juventus “Qui per costruire un futuro di successi”

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TORINO (ITALPRESS) – Giovanni Carnevali è ufficialmente il nuovo amministratore delegato e direttore generale della Juventus. Lo ha deliberato il consiglio di amministrazione della società bianconera. L’ormai ex dirigente del Sassuolo prende così il posto di Damien Comolli che conclude l’esperienza juventina di comune accordo con la società. “Sono orgoglioso e onorato di entrare a far parte di questo club ricco di storia e identità – ha sottolineato Carnevali – Ringrazio la società, l’azionista di maggioranza e John Elkann, per la fiducia che mi è stata accordata. Affronto questa nuova sfida con grande senso di responsabilità e con la convinzione che, attraverso l’impegno quotidiano, sia possibile costruire un percorso di crescita duraturo e un futuro di successi. Insieme a tutte le componenti della società lavoreremo per rendere la Juventus sempre più protagonista in ambito nazionale e internazionale nel rispetto della storia del club e delle ambizioni dei tifosi bianconeri”, ha concluso il nuovo ad della Juve.
– Foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).

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Bayer Italia, Gregis “Innovazione e alleanze pilastri strategici”

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MILANO (ITALPRESS) – Innovazione, qualità produttiva e alleanze strategiche. Sono i tre pilastri su cui Arianna Gregis, amministratrice delegata di Bayer Italia, costruisce la visione di un’azienda che guarda al futuro con lo slancio di chi vuole replicare i traguardi degli ultimi 125 anni di presenza nel Paese. Lo spiega in un’intervista a Claudio Brachino per il magazine televisivo Italpress Economy.
“Celebriamo più di 125 anni nel nostro Paese e non ci siamo mai sentiti così giovani”, esordisce Gregis, delineando subito le coordinate strategiche dell’azienda. Accanto all’innovazione, che definisce parte del DNA aziendale, la manager indica la qualità produttiva come secondo asse portante: “L’Italia per noi è un Paese strategico dove fare anche produzione all’avanguardia e produzione tecnologica”. Il terzo pilastro è quello delle alleanze: “Viviamo in un momento di grande incertezza e di grande complessità. Nessun attore ha tutte le carte in mano e l’unica soluzione per trovare un’innovazione concreta nella vita delle persone è costruire ponti con istituzioni, società scientifiche e associazioni”.
Il punto di partenza dell’analisi di Gregis è il quadro epidemiologico e demografico globale: una popolazione che invecchia, patologie sempre più croniche, malattie rare ancora prive di soluzioni efficaci e un sistema sanitario sotto pressione per ragioni di sostenibilità. Di fronte a queste sfide, Bayer ha scelto di puntare su due direttive strategiche: l’intelligenza artificiale e la medicina personalizzata.
Sull’Intelligenza Artificiale, la manager spiega: “Non la vediamo come uno strumento, ma come un acceleratore di processi, di sistemi e di creazione di ecosistemi”. L’IA accompagna Bayer fin dalle prime fasi della ricerca e sviluppo di nuovi farmaci, e l’ambizione dichiarata è ambiziosa: ridurre del 40% i tempi di ricerca di una nuova molecola entro il 2030. Un obiettivo reso possibile anche da alleanze con player tecnologici di primo piano come Google Cloud e Recursion. L’IA viene applicata agli studi clinici, ai processi industriali produttivi e all’accessibilità delle terapie per i pazienti.
Sul fronte della medicina personalizzata, Gregis si concentra sulle terapie avanzate – le cosiddette cell and gene therapies – che aprono scenari inediti su patologie oggi considerate intrattabili: “Penso a condizioni neurologiche debilitanti come il Parkinson, a patologie cardiache o legate alla vista che richiedono terapie innovative”. Ma il salto non è solo scientifico: “Pensare a queste terapie avanzate non è soltanto una sfida di laboratorio, ma di sistema, perchè vuol dire anche creare un nuovo sistema produttivo e distributivo che possa renderle disponibili e sostenibili”.
Al centro della capacità produttiva di Bayer Italia c’è lo stabilimento di Garbagnate Milanese, che quest’anno celebra i suoi primi 80 anni. Gregis lo presenta con una cifra simbolo: “8 miliardi. E’ il numero di compresse prodotte ogni anno. Una per ogni abitante del pianeta”. Per uno dei principali prodotti dello stabilimento, circa il 70% della produzione è destinato all’export, confermando il sito come uno dei più rilevanti nell’industria farmaceutica europea. “Garbagnate è la dimostrazione che la produzione di qualità avanzata può venire dall’Italia e dall’Europa”, sottolinea l’ad, precisando che lo stabilimento è stato riconosciuto tra i più avanzati al mondo nel suo settore.
I piani di sviluppo guardano a due direttrici: il rafforzamento dell’export e la sostenibilità energetica. Bayer ha l’obiettivo di raggiungere il 100% di carbon neutrality nei prossimi anni. “Per me lo sviluppo è all’intersezione tra competenze umane, intelligenza artificiale e la possibilità di avere una sostenibilità green”, afferma Gregis, che nel corso dell’intervista affronta anche il tema delle criticità del sistema europeo e italiano. La prima riguarda la supply chain: la disponibilità di principi attivi in Europa e anche in Italia è a rischio e Gregis lancia un appello alla costruzione di “piani B condivisi” per mantenere e aumentare la produzione locale. La seconda criticità riguarda la ricerca scientifica. Il dato è preoccupante: a fronte di circa 55 miliardi di euro investiti ogni anno in ricerca in Europa, negli ultimi anni il continente ha perso il 25% degli studi clinici che ospitava, a vantaggio di Stati Uniti e Cina.
“In Europa il sistema oggi non è competitivo come quello americano o cinese”, dice senza giri di parole l’ad di Bayer Italia, indicando nella burocrazia e nella frammentazione le cause principali del ritardo. “Dobbiamo essere in grado di creare un sistema dove le eccellenze scientifiche dei centri di ricerca e degli ospedali italiani vengono avvantaggiate, invece che penalizzate, dalla burocrazia”.
Il settore delle life sciences vale in Italia il 10% del PIL, un peso economico che si affianca a una rilevanza strategica più ampia: capacità di export, innovazione scientifica e tecnologica, attrazione di competenze STEM e presenza significativa di donne nel comparto. “Non possiamo accontentarci di quello che sta già accadendo”, avverte Gregis. “Abbiamo bisogno di alzare la voce per chiedere più investimenti e un sistema che premi l’innovazione”.

– Foto Italpress –

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Bayer Italia, Gregis “Innovazione e alleanze pilastri strategici”

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MILANO (ITALPRESS) – Innovazione, qualità produttiva e alleanze strategiche. Sono i tre pilastri su cui Arianna Gregis, amministratrice delegata di Bayer Italia, costruisce la visione di un’azienda che guarda al futuro con lo slancio di chi vuole replicare i traguardi degli ultimi 125 anni di presenza nel Paese. Lo spiega in un’intervista a Claudio Brachino per il magazine televisivo Italpress Economy.
“Celebriamo più di 125 anni nel nostro Paese e non ci siamo mai sentiti così giovani”, esordisce Gregis, delineando subito le coordinate strategiche dell’azienda. Accanto all’innovazione, che definisce parte del DNA aziendale, la manager indica la qualità produttiva come secondo asse portante: “L’Italia per noi è un Paese strategico dove fare anche produzione all’avanguardia e produzione tecnologica”. Il terzo pilastro è quello delle alleanze: “Viviamo in un momento di grande incertezza e di grande complessità. Nessun attore ha tutte le carte in mano e l’unica soluzione per trovare un’innovazione concreta nella vita delle persone è costruire ponti con istituzioni, società scientifiche e associazioni”.
Il punto di partenza dell’analisi di Gregis è il quadro epidemiologico e demografico globale: una popolazione che invecchia, patologie sempre più croniche, malattie rare ancora prive di soluzioni efficaci e un sistema sanitario sotto pressione per ragioni di sostenibilità. Di fronte a queste sfide, Bayer ha scelto di puntare su due direttive strategiche: l’intelligenza artificiale e la medicina personalizzata.
Sull’Intelligenza Artificiale, la manager spiega: “Non la vediamo come uno strumento, ma come un acceleratore di processi, di sistemi e di creazione di ecosistemi”. L’IA accompagna Bayer fin dalle prime fasi della ricerca e sviluppo di nuovi farmaci, e l’ambizione dichiarata è ambiziosa: ridurre del 40% i tempi di ricerca di una nuova molecola entro il 2030. Un obiettivo reso possibile anche da alleanze con player tecnologici di primo piano come Google Cloud e Recursion. L’IA viene applicata agli studi clinici, ai processi industriali produttivi e all’accessibilità delle terapie per i pazienti.
Sul fronte della medicina personalizzata, Gregis si concentra sulle terapie avanzate – le cosiddette cell and gene therapies – che aprono scenari inediti su patologie oggi considerate intrattabili: “Penso a condizioni neurologiche debilitanti come il Parkinson, a patologie cardiache o legate alla vista che richiedono terapie innovative”. Ma il salto non è solo scientifico: “Pensare a queste terapie avanzate non è soltanto una sfida di laboratorio, ma di sistema, perchè vuol dire anche creare un nuovo sistema produttivo e distributivo che possa renderle disponibili e sostenibili”.
Al centro della capacità produttiva di Bayer Italia c’è lo stabilimento di Garbagnate Milanese, che quest’anno celebra i suoi primi 80 anni. Gregis lo presenta con una cifra simbolo: “8 miliardi. E’ il numero di compresse prodotte ogni anno. Una per ogni abitante del pianeta”. Per uno dei principali prodotti dello stabilimento, circa il 70% della produzione è destinato all’export, confermando il sito come uno dei più rilevanti nell’industria farmaceutica europea. “Garbagnate è la dimostrazione che la produzione di qualità avanzata può venire dall’Italia e dall’Europa”, sottolinea l’ad, precisando che lo stabilimento è stato riconosciuto tra i più avanzati al mondo nel suo settore.
I piani di sviluppo guardano a due direttrici: il rafforzamento dell’export e la sostenibilità energetica. Bayer ha l’obiettivo di raggiungere il 100% di carbon neutrality nei prossimi anni. “Per me lo sviluppo è all’intersezione tra competenze umane, intelligenza artificiale e la possibilità di avere una sostenibilità green”, afferma Gregis, che nel corso dell’intervista affronta anche il tema delle criticità del sistema europeo e italiano. La prima riguarda la supply chain: la disponibilità di principi attivi in Europa e anche in Italia è a rischio e Gregis lancia un appello alla costruzione di “piani B condivisi” per mantenere e aumentare la produzione locale. La seconda criticità riguarda la ricerca scientifica. Il dato è preoccupante: a fronte di circa 55 miliardi di euro investiti ogni anno in ricerca in Europa, negli ultimi anni il continente ha perso il 25% degli studi clinici che ospitava, a vantaggio di Stati Uniti e Cina.
“In Europa il sistema oggi non è competitivo come quello americano o cinese”, dice senza giri di parole l’ad di Bayer Italia, indicando nella burocrazia e nella frammentazione le cause principali del ritardo. “Dobbiamo essere in grado di creare un sistema dove le eccellenze scientifiche dei centri di ricerca e degli ospedali italiani vengono avvantaggiate, invece che penalizzate, dalla burocrazia”.
Il settore delle life sciences vale in Italia il 10% del PIL, un peso economico che si affianca a una rilevanza strategica più ampia: capacità di export, innovazione scientifica e tecnologica, attrazione di competenze STEM e presenza significativa di donne nel comparto. “Non possiamo accontentarci di quello che sta già accadendo”, avverte Gregis. “Abbiamo bisogno di alzare la voce per chiedere più investimenti e un sistema che premi l’innovazione”.

– Foto Italpress –

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