Cronaca
Malattie rare, in Italia la prima e unica terapia specifica per l’ASMD
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3 anni fa-
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Redazione
ROMA (ITALPRESS) – Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della Determina di rimborsabilità, è oggi disponibile anche in Italia olipudasi alfa, la prima e unica terapia enzimatica sostitutiva specifica per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche, non centrali (non-CNS) dell’ASMD (deficit di sfingomielinasi acida) in pazienti pediatrici e adulti.
L’ASMD, storicamente nota come malattia di Niemann-Pick di tipo A, A/B e B, è un disturbo metabolico lisosomiale, di origine genetica, una malattia rara e progressiva, che registra tassi di morbilità e mortalità significative, soprattutto tra i neonati e i bambini. I segni e i sintomi della ASMD possono presentarsi durante l’infanzia, l’adolescenza o in età adulta e includono, tra le altre manifestazioni, ingrossamento della milza o del fegato, difficoltà respiratorie, infezioni polmonari, ecchimosi o emorragie. Sino ad ora, il trattamento di questa patologia prevedeva cure di supporto per la gestione dei singoli segni e sintomi e un attento monitoraggio per individuare potenziali complicazioni della malattia.
Olipudasi alfa è una terapia enzimatica sostitutiva progettata per sostituire la sfingomielinasi acida carente o difettosa. Ad oggi, olipudasi alfa è la prima e unica terapia ad essere approvata in una serie di Paesi come trattamento specifico per le manifestazioni non CNS del deficit di sfingomielinasi acida o ASMD. All’approvazione ottenuta in Giappone nel 2022 si sono succedute quelle di altre agenzie regolatorie, tra cui l’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) e la Food & Drug Administration (FDA) statunitense.
“Nello spettro delle malattie metaboliche da accumulo lisosomiale, l’ASMD presenta un quadro clinico estremamente complesso, che può variare da persona a persona, anche in base all’età in cui si manifesta e a come progredisce la patologia – afferma Maurizio Scarpa, direttore del Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare dell’Azienda Sanitaria Universitaria del Friuli Centrale di Udine -. Lo sviluppo di questa terapia innovativa non solo ci offre oggi prospettive cliniche nuove ma arricchisce le nostre conoscenze e le nostre esperienze con l’ASMD. La molecola è stata progettata per sostituire l’enzima carente e sin dai primi trial clinici ha dimostrato la sua efficacia nel contrastare la progressione della malattia”.
L’approvazione europea e, conseguentemente di AIFA, è basata anche sui dati degli studi clinici ASCEND e ASCEND-Peds, che hanno dimostrato come olipudasi alfa apporti un miglioramento robusto e clinicamente rilevante della funzione polmonare (misurata dalla capacità di diffusione alveolo-capillare del monossido di carbonio, o DLco) e una riduzione dei volumi della milza e del fegato, con un profilo di sicurezza ben tollerato in adulti e bambini con ASMD.
“La comunità dei pazienti con ASMD deve affrontare un ritardo diagnostico ancora importante – sottolinea Alberto Lionello, presidente dell’Associazione Italiana Niemann-Pick Onlus -. Il tema della diagnosi precoce è strettamente collegato a quello dello screening neonatale. Una volta ricevuta la diagnosi comincia poi, quasi sempre, una nuova difficile avventura per le famiglie: trovare un centro di riferimento che tratti questa patologia e garantisca un’adeguata presa in carico del paziente. Riteniamo, dunque, che la disponibilità di una nuova terapia dia una nuova speranza e dimostri l’impegno costante nel migliorare il trattamento a lungo termini per coloro che convivono con questa rara malattia genetica”.
Sanofi da più di quarant’anni è impegnata nel sostegno alle persone con patologie rare, spesso difficili da diagnosticare e curare. Tra queste le malattie da accumulo lisosomiale, patologie genetiche rare come l’ASMD che, se non tempestivamente trattate, causano danni irreparabili a diversi organi. Un impegno alimentato dalla collaborazione proficua con medici, istituzioni sanitarie e associazioni di pazienti, consentendo di tradurre l’innovazione scientifica in terapie sempre più efficaci per patologie debilitanti e spesso elusive.
Il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) è una malattia genetica rara che colpisce individui di tutte le età in tutto il mondo con un’incidenza globale stimata di 0,4-0,6 casi ogni 100.000 nati vivi. Questa patologia è causata da mutazioni nel gene SMPD1, che determinano un difetto genetico nell’enzima chiamato sfingomielinasi acida (ASM), necessario per il metabolismo del lipide noto come sfingomielina. Il risultato di questa alterazione è un accumulo eccessivo e dannoso di sfingomielina in vari organi, compresi milza, fegato, polmoni, midollo osseo e cervello, che causa una serie di disturbi metabolici ed un’elevata eterogeneità di sintomi che possono quindi interessare il sistema nervoso centrale e gli organi periferici. La diagnosi è spesso ritardata a causa della rarità della malattia e dalla non specificità dei sintomi, che spesso portano a diagnosi sbagliate con conseguenze gravi e talvolta fatali.
L’ASMD è stata storicamente divisa in tre tipologie, ognuna con diverse manifestazioni in termini di insorgenza, progressione e sintomi: l’ASMD di tipo A (neuroviscerale infantile) colpisce gravemente diversi organi, inclusi il cervello e il sistema nervoso centrale, ed è solitamente diagnosticata nei primi anni di vita, con una rapida progressione che può portare a decessi nei primi 2-3 anni; l’ASMD di tipo B (viscerale cronica) può comparire in qualsiasi età ed ha una progressione più lenta rispetto al tipo A. La maggior parte dei pazienti raggiunge l’età adulta e presenta sintomi come epatosplenomegalia, iperlipidemia, piastrinopenia e coinvolgimento polmonare, senza sintomi neurologici; l’ASMD di tipo A/B (neuroviscerale cronica) rappresenta una forma intermedia che può manifestarsi durante l’infanzia. Questa variante presenta sintomi simili alla forma B ma anche sintomi neurologici di gravità variabile. La progressione è più lenta rispetto alla forma A e può portare al decesso in età compresa tra l’infanzia e la giovane età adulta.
Olipudasi alfa è una terapia enzimatica sostitutiva progettata per sostituire la sfingomielinasi acida carente o difettosa. Olipudasi alfa è stato valutato in pazienti pediatrici e adulti per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche, non centrali dell’ASMD di tipo A/B e dell’ASMD di tipo B. Olipudasi alfa non è stato studiato in pazienti affetti da ASMD di tipo A.
– foto ufficio stampa Sanofi –
(ITALPRESS).
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Cronaca
Massa liquida nel Naviglio Pavese raggiunge la Darsena a Milano, operazioni di contenimento
Pubblicato
2 ore fa-
5 Settembre 2026di
Redazione
MILANO (ITALPRESS) – Proseguono senza sosta le operazioni dei vigili del fuoco allo scopo di contenere la massa liquida che dal pomeriggio di ieri si è sversata per circa 28 km sulle acque del Naviglio Pavese fino a raggiungere le porte di Milano. Le squadre del Comando di via Messina, in stretto coordinamento con la protezione civile, utilizzando sette barriere di contenimento sono riuscite almeno in parte a frenare la corsa di questa sostanza che sembrerebbe ricca di idrocarburi.
Una parte di essa seppur minima ha raggiunto anche la Darsena. L’azione di prosciugamento della sostanza proseguirà per tutto il giorno convergendo su un punto di raccordo in via Conchetto a Milano, dove è presente una chiusa che permetterebbe proprio ai soccorritori di bloccare e prosciugare quanto più possibile la sostanza. Presenti cinque mezzi dei vigili del fuoco che da ieri lavorano in stretta sinergia con il Comune di Milano e Città Metropolitana.
– foto ufficio stampa Vigili del Fuoco –
(ITALPRESS).
Cronaca
Radio Pavia Breakfast News – 5 settembre 2026
Pubblicato
5 ore fa-
5 Settembre 2026di
Redazione
La longevità del Governo Meloni, il nuovo passaggio diplomatico sulla guerra in Ucraina e le difficoltà dell’economia occupano gran parte delle prime pagine dei quotidiani di oggi, sabato 5 settembre. Sul fronte sportivo il calcio entra nel vivo con Inter-Napoli, Roma-Atalanta e, sullo sfondo, Juventus-Milan, mentre a Monza la Ferrari cerca il risultato nel Gran Premio d’Italia.
Cronaca e politica: Meloni e il record del Governo, l’Ucraina torna in primo piano
È Giorgia Meloni il personaggio dominante delle prime pagine. Il Governo ha raggiunto il primato di longevità nella storia repubblicana e la premier, intervenuta a Bari, trasforma il traguardo in un messaggio rivolto già al futuro.
Il Corriere della Sera apre con «Una riforma anti ribaltoni», legando il tema della stabilità all’ipotesi di una nuova legge elettorale. La Stampa legge invece l’intervento di Bari come l’apertura di una nuova fase politica: «Meloni da Bari lancia tre sfide». Per Il Giornale la parola chiave è «Non mollerò mai», mentre Libero sceglie «Meloni bis» e interpreta il discorso come l’avvio della campagna elettorale.
Ancora più esplicito Il Tempo, che titola «Meloni 2027-2032», prospettando una corsa verso una seconda legislatura. Di tutt’altro segno la Repubblica, che apre con «Meloni, record senza riforme», sottolineando invece le criticità dell’azione di governo. Anche Il Fatto Quotidiano sceglie una lettura fortemente critica: «Meloni, festa con danni: frenano pure i consumi». La Verità, accanto alle vicende sull’immigrazione, riporta le parole della premier: «Estrarremo più petrolio e partiremo col nucleare».
La politica italiana si intreccia con un quadro internazionale ancora molto teso. L’altro grande tema della giornata è infatti l’Ucraina. Un drone russo ha colpito a Kiev la sede dei servizi di intelligence, mentre gli inviati statunitensi Steve Witkoff e Jared Kushner sono attesi a Mosca per una nuova missione negoziale.
Il Corriere della Sera titola sull’«Attacco alla sede degli 007 di Kiev» e sulle mosse di Donald Trump, che sostiene di avere un piano di pace. La Stampa parla di «Drone russo sugli 007 di Kiev» e della missione americana al Cremlino, mentre Il Sole 24 Ore dedica al dossier un richiamo importante con gli inviati di Trump attesi a Mosca e poi a Kiev. Il Fatto Quotidiano sintetizza: «Kiev: i russi centrano i Servizi e gli 007 si sparano fra di loro». Il Giornale parla delle «bombe di Putin sui negoziati Usa-Ucraina».
Tra gli altri temi di cronaca, il Corriere dedica spazio al femminicidio di Lorena, con il messaggio dell’ex dal viadotto: «Tua figlia Lorena è morta». La Repubblica torna invece sul caso Epstein e sull’indagine a Roma relativa agli italiani presenti nei file, mentre La Stampa mette in evidenza l’allarme climatico legato a El Niño e le nuove proposte sul Codice della strada, compresa una stretta sull’uso del telefono da parte dei pedoni.
Sul fronte immigrazione continua inoltre il dibattito dopo i fatti di Ceuta, che trovano ampio spazio soprattutto sui quotidiani di centrodestra.
Economia: affitti brevi, crisi dell’ex Ilva e segnali dagli Stati Uniti
La prima pagina economica più significativa è quella del Sole 24 Ore, che apre con «Affitti brevi, in arrivo i limiti europei». Bruxelles prepara una regolamentazione che dovrebbe lasciare ai sindaci la possibilità di individuare aree nelle quali restringere l’utilizzo degli immobili per le locazioni turistiche di breve durata, intervenendo su uno dei dossier più delicati per le grandi città e per le località a forte pressione turistica.
Ancora più pesante, dal punto di vista sociale, è il capitolo ex Ilva. Il Sole titola: «Ex Ilva, lettere di licenziamento al via per 2.500 lavoratori dell’indotto». Una crisi che continua dunque a produrre effetti sulla filiera e sull’occupazione.
Dagli Stati Uniti arrivano invece dati sul lavoro che potrebbero accelerare le decisioni della Federal Reserve. La creazione di 162 mila posti di lavoro, inferiore alle aspettative secondo quanto riportato dal quotidiano economico, riavvicina infatti la prospettiva di una riduzione dei tassi.
Il Sole segnala anche un altro tema destinato a pesare sui consumatori: «Il gasolio ora costa il doppio del petrolio», per l’allargamento del divario tra domanda e offerta dei carburanti raffinati.
Nel settore automobilistico attenzione anche a Volkswagen, dove si parla di un piano fino a centomila tagli, mentre viene indicata come conclusa la cessione di Iveco con l’ingresso di Tata.
Il tema dei consumi entra anche nel confronto politico. Il Fatto Quotidiano mette in prima pagina il rallentamento della spesa nei negozi, sostenendo che alla festa per il record del Governo faccia da contraltare una situazione economica meno brillante.
Tra i dossier segnalati da La Verità, infine, ci sono le prossime mosse della BCE, con l’ipotesi di tassi al 2,5%, e il tema della casa, con una lettura molto critica delle nuove regole europee.
Sport: Como in testa, Inter-Napoli accende San Siro. Domani Juventus-Milan
È il Como la grande sorpresa del momento. Il 4-1 rifilato al Genoa proietta la squadra di Fabregas in testa alla classifica e domina le aperture sportive.
Tuttosport titola «Como comanda! Oggi chi lo prende?», mentre La Gazzetta dello Sport sceglie «Testa Como». Anche il Corriere dello Sport celebra il primato: «Fabregas è primo: Genoa ribaltato».
Ma il match più atteso di oggi è Inter-Napoli, presentato dalla Gazzetta come una vera «Prova di forza». Il Corriere dello Sport lo definisce «Il nuovo classico»: San Siro è sold out e la sfida viene già letta in chiave scudetto, con Lautaro Martinez e Hojlund tra i protagonisti più attesi.
Questa sera spazio anche a Roma-Atalanta. Il Corriere dello Sport titola «Malen e Gasp per quota 9», mentre la Gazzetta sottolinea l’idea tattica con cui Gasperini vuole affrontare la squadra di Sarri.
Domani sarà invece il giorno di Juventus-Milan. Tuttosport concentra l’attenzione soprattutto su Kolo Muani con il titolo a tutta pagina «Cattivissimo me!»: Spalletti gli chiede maggiore aggressività. Sul fronte rossonero spazio a Strahinja Pavlovic, che in un’intervista sostiene di sentirsi ormai importante per il Milan.
Il Corriere dello Sport punta invece sull’argentino Nico Gonzalez, indicato come possibile arma juventina contro i rossoneri.
Fuori dal calcio, tutti gli occhi sono su Monza, dove la Formula 1 vive il Gran Premio d’Italia. La Gazzetta titola «Rosse e Kimi», mentre il Corriere dello Sport scrive «Hamilton e Leclerc, c’è la pole nel mirino». Le Ferrari cercano quindi di trasformare il fine settimana di casa in un risultato di prestigio davanti al pubblico italiano.
Infine la pallavolo: Tuttosport ricorda l’appuntamento delle 18 con Italia-Polonia, con le azzurre a caccia di un’altra finale europea.
Una giornata, dunque, nella quale le prime pagine si dividono nettamente tra il record politico del Governo Meloni, una diplomazia internazionale ancora appesa alla guerra in Ucraina, segnali economici contrastanti e un fine settimana sportivo ad altissima intensità.
L’articolo Radio Pavia Breakfast News – 5 settembre 2026 proviene da Pavia Uno TV.
Cronaca
Poker del Como fuori casa, piegato 4-1 il Genoa
Pubblicato
13 ore fa-
4 Settembre 2026di
Redazione
GENOVA (ITALPRESS) – Non c’è storia tra Como e Genoa. Dopo la vittoria in trasferta contro il Napoli, i ragazzi di Fabregas tornano a casa con i tre punti anche dal Ferraris, imponendosi per 4-1. I rossoblù rimangono dunque fermi a zero punti dopo tre giornate. A nulla è servito l’iniziale vantaggio firmato da Osmajic: i lariani, infatti, hanno chiuso i discorsi già nella prima frazione, andando in gol per tre volte con Baturina, Diao e Nico Paz. Nel secondo tempo il Como ha addormentato la partita, gestendo così le energie in vista del debutto in Champions (giovedì al Sinigaglia contro il Lipsia) e arrotondando ulteriormente il punteggio con il secondo gol di Diao.
Sin dai primi minuti il Como occupa stabilmente la metà campo avversaria, sfiorando il vantaggio già nel quarto d’ora iniziale con le conclusioni dalla distanza di Baturina e Paz. Nonostante le evidenti difficoltà, il Genoa riesce a sorprendere i lariani al 20′, capitalizzando l’unica vera occasione del primo tempo: su lancio lungo di Baldanzi, Colombo scatta alle spalle della difesa ospite e serve in mezzo all’area un assist al bacio per l’1-0 di Osmajic. La rete del montenegrino è solo un lampo estemporaneo e il Como non risente di alcun contraccolpo psicologico.
Prima dell’intervallo, infatti, i ragazzi di Fabregas ne fanno addirittura tre. Il pareggio arriva al 25′, grazie ad uno splendido destro da fuori di Baturina. Cinque minuti più tardi, su cross dalla sinistra di Valle, Ostigard prolunga erroneamente sul secondo palo, dove Diao colpisce al volo e insacca il gol del sorpasso. Il 3-1, invece, porta la firma di Nico Paz che elude la marcatura di Vasquez, si presenta davanti a Bijlow e scarica sotto la traversa. Ad inizio ripresa il Como lascia maggiore iniziativa al Genoa che però fatica a costruire occasioni degne di nota, nonostante l’ingresso anche di Vitinha. Sono piuttosto gli ospiti a flirtare a più riprese con il quarto gol. Al 66′ c’è spazio anche per l’esordio del neoacquisto Kean. L’ex Fiorentina si presenta al mondo Como al 78′, quando in contropiede serve l’assist per la doppietta di Diao che vale il 4-1. Una sconfitta pesante per il Genoa di De Rossi che non riesce ancora a muovere la classifica. Per il Como, invece, una partita per lunghi tratti spettacolare che certifica la maturità del gruppo.
– foto Image –
(ITALPRESS).


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