Cronaca

Malattie rare, in Italia la prima e unica terapia specifica per l’ASMD

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2 anni fa

27 Novembre 2023

ROMA (ITALPRESS) – Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della Determina di rimborsabilità, è oggi disponibile anche in Italia olipudasi alfa, la prima e unica terapia enzimatica sostitutiva specifica per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche, non centrali (non-CNS) dell’ASMD (deficit di sfingomielinasi acida) in pazienti pediatrici e adulti.
L’ASMD, storicamente nota come malattia di Niemann-Pick di tipo A, A/B e B, è un disturbo metabolico lisosomiale, di origine genetica, una malattia rara e progressiva, che registra tassi di morbilità e mortalità significative, soprattutto tra i neonati e i bambini. I segni e i sintomi della ASMD possono presentarsi durante l’infanzia, l’adolescenza o in età adulta e includono, tra le altre manifestazioni, ingrossamento della milza o del fegato, difficoltà respiratorie, infezioni polmonari, ecchimosi o emorragie. Sino ad ora, il trattamento di questa patologia prevedeva cure di supporto per la gestione dei singoli segni e sintomi e un attento monitoraggio per individuare potenziali complicazioni della malattia.
Olipudasi alfa è una terapia enzimatica sostitutiva progettata per sostituire la sfingomielinasi acida carente o difettosa. Ad oggi, olipudasi alfa è la prima e unica terapia ad essere approvata in una serie di Paesi come trattamento specifico per le manifestazioni non CNS del deficit di sfingomielinasi acida o ASMD. All’approvazione ottenuta in Giappone nel 2022 si sono succedute quelle di altre agenzie regolatorie, tra cui l’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) e la Food & Drug Administration (FDA) statunitense.
“Nello spettro delle malattie metaboliche da accumulo lisosomiale, l’ASMD presenta un quadro clinico estremamente complesso, che può variare da persona a persona, anche in base all’età in cui si manifesta e a come progredisce la patologia – afferma Maurizio Scarpa, direttore del Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare dell’Azienda Sanitaria Universitaria del Friuli Centrale di Udine -. Lo sviluppo di questa terapia innovativa non solo ci offre oggi prospettive cliniche nuove ma arricchisce le nostre conoscenze e le nostre esperienze con l’ASMD. La molecola è stata progettata per sostituire l’enzima carente e sin dai primi trial clinici ha dimostrato la sua efficacia nel contrastare la progressione della malattia”.
L’approvazione europea e, conseguentemente di AIFA, è basata anche sui dati degli studi clinici ASCEND e ASCEND-Peds, che hanno dimostrato come olipudasi alfa apporti un miglioramento robusto e clinicamente rilevante della funzione polmonare (misurata dalla capacità di diffusione alveolo-capillare del monossido di carbonio, o DLco) e una riduzione dei volumi della milza e del fegato, con un profilo di sicurezza ben tollerato in adulti e bambini con ASMD.
“La comunità dei pazienti con ASMD deve affrontare un ritardo diagnostico ancora importante – sottolinea Alberto Lionello, presidente dell’Associazione Italiana Niemann-Pick Onlus -. Il tema della diagnosi precoce è strettamente collegato a quello dello screening neonatale. Una volta ricevuta la diagnosi comincia poi, quasi sempre, una nuova difficile avventura per le famiglie: trovare un centro di riferimento che tratti questa patologia e garantisca un’adeguata presa in carico del paziente. Riteniamo, dunque, che la disponibilità di una nuova terapia dia una nuova speranza e dimostri l’impegno costante nel migliorare il trattamento a lungo termini per coloro che convivono con questa rara malattia genetica”.
Sanofi da più di quarant’anni è impegnata nel sostegno alle persone con patologie rare, spesso difficili da diagnosticare e curare. Tra queste le malattie da accumulo lisosomiale, patologie genetiche rare come l’ASMD che, se non tempestivamente trattate, causano danni irreparabili a diversi organi. Un impegno alimentato dalla collaborazione proficua con medici, istituzioni sanitarie e associazioni di pazienti, consentendo di tradurre l’innovazione scientifica in terapie sempre più efficaci per patologie debilitanti e spesso elusive.
Il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) è una malattia genetica rara che colpisce individui di tutte le età in tutto il mondo con un’incidenza globale stimata di 0,4-0,6 casi ogni 100.000 nati vivi. Questa patologia è causata da mutazioni nel gene SMPD1, che determinano un difetto genetico nell’enzima chiamato sfingomielinasi acida (ASM), necessario per il metabolismo del lipide noto come sfingomielina. Il risultato di questa alterazione è un accumulo eccessivo e dannoso di sfingomielina in vari organi, compresi milza, fegato, polmoni, midollo osseo e cervello, che causa una serie di disturbi metabolici ed un’elevata eterogeneità di sintomi che possono quindi interessare il sistema nervoso centrale e gli organi periferici. La diagnosi è spesso ritardata a causa della rarità della malattia e dalla non specificità dei sintomi, che spesso portano a diagnosi sbagliate con conseguenze gravi e talvolta fatali.
L’ASMD è stata storicamente divisa in tre tipologie, ognuna con diverse manifestazioni in termini di insorgenza, progressione e sintomi: l’ASMD di tipo A (neuroviscerale infantile) colpisce gravemente diversi organi, inclusi il cervello e il sistema nervoso centrale, ed è solitamente diagnosticata nei primi anni di vita, con una rapida progressione che può portare a decessi nei primi 2-3 anni; l’ASMD di tipo B (viscerale cronica) può comparire in qualsiasi età ed ha una progressione più lenta rispetto al tipo A. La maggior parte dei pazienti raggiunge l’età adulta e presenta sintomi come epatosplenomegalia, iperlipidemia, piastrinopenia e coinvolgimento polmonare, senza sintomi neurologici; l’ASMD di tipo A/B (neuroviscerale cronica) rappresenta una forma intermedia che può manifestarsi durante l’infanzia. Questa variante presenta sintomi simili alla forma B ma anche sintomi neurologici di gravità variabile. La progressione è più lenta rispetto alla forma A e può portare al decesso in età compresa tra l’infanzia e la giovane età adulta.
Olipudasi alfa è una terapia enzimatica sostitutiva progettata per sostituire la sfingomielinasi acida carente o difettosa. Olipudasi alfa è stato valutato in pazienti pediatrici e adulti per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche, non centrali dell’ASMD di tipo A/B e dell’ASMD di tipo B. Olipudasi alfa non è stato studiato in pazienti affetti da ASMD di tipo A.

– foto ufficio stampa Sanofi –
(ITALPRESS).

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La Voce Pavese – Stradella, 270 posti salvati alla logistica H&M di Stradella

Pubblicato

47 minuti fa

15 Aprile 2026

Redazione

Cinque ore di trattativa, poi l’accordo. Lunedì sera, in prefettura a Pavia, Gxo, Easy Coop e le organizzazioni sindacali Filt Cgil, Fit Cisl, Uil Trasporti e Si Cobas hanno firmato un’intesa che, almeno per ora, mette al sicuro i duecentosettanta lavoratori della logistica H&M di Stradella.
Al centro della vertenza c’è la scadenza del contratto tra Gxo — la società che gestisce il magazzino — e il colosso svedese dell’abbigliamento, prevista per il trenta settembre. H&M non ha ancora comunicato se rinnoverà. Nel frattempo, Gxo ha confermato l’arrivo di sessantasei container entro il quindici maggio, per la lavorazione di circa un milione di colli: un segnale concreto di continuità operativa.
L’accordo prevede che, in caso di mancato rinnovo da parte di H&M, Gxo garantisca l’internalizzazione di tutto il personale, agli stessi livelli occupazionali e salariali. Se dovessero emergere esuberi, l’azienda ha dichiarato disponibilità a discutere forme di incentivo all’esodo. Il prossimo appuntamento è fissato per l’otto maggio, per lavorare a un accordo complessivo che verrà presentato il ventuno maggio, dopo la definizione del nuovo piano industriale.
A fronte di queste garanzie, i sindacati hanno sospeso le azioni di protesta in corso da dieci giorni.
Le reazioni dal fronte sindacale sono di cauta soddisfazione. Per Sergio Antonini e Vincenzo Agrillo della Filt Cgil di Pavia, Gxo sta lavorando su un duplice scenario: proseguire con H&M se il contratto venisse rinnovato, oppure convertire il magazzino da mono a multicliente — una strada già avviata. «La situazione — dicono — è più grigia che nera». Gaetano Di Capua, segretario generale della Fit Cisl Pavia-Lodi, riconosce gli impegni dell’azienda ma avverte: «La partita resta difficile». Mohamed Arafat di Si Cobas sottolinea il ruolo determinante della prefettura nella mediazione e annuncia che la mobilitazione continuerà, in particolare sul fronte della cassa integrazione: l’obiettivo dichiarato è ottenere una copertura al cento per cento delle retribuzioni.

Per interagire e/o chiedere diritto di replica scrivete a emanuele@bottiroli.it.

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Cronaca

Alla Milano Art Week torna BacteriArt4, progetto di Yakult Italia e NABA

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1 ora fa

15 Aprile 2026

Redazione

MILANO (ITALPRESS) – Nell’ambito della Milano Art Week 2026 torna BacteriArt4, from invisible to visible, il progetto di Yakult Italia e NABA, Nuova Accademia di Belle Arti che favorisce il dialogo tra divulgazione scientifica e arte. Con la quarta edizione del progetto, gli studenti-artisti trasformano il mondo invisibile della microbiologia – e il legame tra intestino e cervello – in opere d’arte.
Con questo progetto, spiega una nota, Yakult Italia “rinnova il proprio impegno nel rendere la scienza accessibile, liberando la microbiologia dai confini specialistici abituali. La collaborazione con NABA, Nuova Accademia di Belle Arti ha dato forma a BacteriArt4: un percorso che traduce la complessità scientifica in espressioni artistiche capaci di parlare al grande pubblico, generando curiosità, emozione e coinvolgimento”.
La quarta edizione di BacteriArt ha aggiunto un’inedita cornice contenutistica: quella di intestino e cervello costruttori di un sapere che “digerisce” e archivia le informazioni. Un tema attuale, in un periodo storico che prevede, per paradosso, la costruzione di una memoria rapida, digitale e frammentata. All’intuizione creativa degli studenti-artisti è stato affidato, infatti, il compito di rendere “visibile”, con le proprie opere, il dialogo tra intestino e cervello attraverso l’asse che lega questi due organi.
Nel loro approccio al tema, gli studenti-artisti del Triennio in Pittura e Arti Visive e del Biennio Specialistico in Arti Visive e Studi Curatoriali dell’Accademia hanno avuto come mentori Andris Brinkmanis, Course Leader del Biennio Specialistico in Arti Visive e Studi Curatoriali della sede di Milano dell’Accademia, e gli Alumni NABA Alberto Navilli e Alessia Riva. La mostra del 15 aprile è stata arricchita dalla performance audiovisiva “Not Indispensable Wonders” del duo The Last Five Minutes, Alberto Carozzi (chitarra e basso) e Matteo Uggeri (elettronica).
I lavori realizzati sono stati selezionati e valutati da una giuria presieduta dal Maestro Remo Salvadori e composta dalle artiste Jenna Sutela e Clara Hastrup, da Patrizia Brigidi, Professore Ordinario di Biotecnologie delle Fermentazioni presso l’Università di Bologna, Valeria Segheddu, microbiologa e ricercatrice presso i laboratori AAT Srl, Arianna Rolandi, Direttrice Science and Corporate Communication di Yakult Italia, Eleonora Manto, Marketing Director di NABA, Marco Scotini, NABA Artistic Director, Andris Brinkmanis, Course Leader del Biennio Specialistico in Arti Visive e Studi Curatoriali della sede di Milano dell’Accademia e da Sara Uslenghi, Responsabile delle sezioni Cultura e Scienza di Wired.
I vincitori parimerito, su una rosa di 7 finalisti, sono: il premio BacteriArt per “aver interpretato al meglio il tema” – Ava Scout Mortimer Banfield “Bactess”; il premio Shirota per “l’approfondimento scientifico nella progettazione” – Aurora Capuano “Dialoghi”; il premio Nuove Visioni per “l’interpretazione innovativa del tema” – Rebeka Xhaxha “Timbro”.
-foto ufficio stampa Yakult-
(ITALPRESS).

Cronaca

Italiano “Serve un Bologna coraggioso, nel calcio può succedere di tutto”

Pubblicato

1 ora fa

15 Aprile 2026

Redazione

BIRMINGHAM (INGHILTERRA) (ITALPRESS) – “Loro nel doppio confronto cercano di amministrare, di portare a casa un buon punteggio per giocarsi tutto nella seconda gara, noi nella prima abbiamo concesso degli errori, loro ne hanno approfittato e ora il doppio vantaggio che hanno ottenuto diventa pesante”. Così il tecnico del Bologna, Vincenzo Italiano, alla vigilia del ritorno dei quarti di finale di Europa League in programma domani a Birmingham contro l’Aston Villa. Si parte dal 3-1 con cui gli inglesi si imposero al Dall’Ara.

“Tocca a noi cercare di fare una partita coraggiosa, magari rischiando qualcosina. Abbiamo visto anche in Champions che il calcio è strano, che nelle partite può succedere di tutto e noi dobbiamo cercare di far girare gli episodi dalla nostra parte – spiega ai microfoni di Sky Sport -. I movimenti offensivi non dipendono dai giocatori che schiero, ormai tutti sono abituati al nostro tipo di gioco, la chiave per fare tanti gol in questo stadio non è un centrocampista o un attaccante in più, lo è l’attaccare la profondità, il riempire l’area di rigore, il cercare di avere noi il pallino e di spingere dalla parte nostra l’inerzia della partita. Tutti dovremo tirare qualcosa di straordinario, cercando di concedere il meno possibile, soprattutto nelle palle inattive dove loro, come abbiamo visto all’andata, sono molto bravi. Conosciamo bene questo stadio, è la terza volta in due anni che giochiamo contro una squadra di grande caratura come l’Aston Villa e in uno stadio che spinge la propria squadra creando un clima bellissimo”.

L’1-3 subito all’andata brucia ancora, perchè il Bologna meritava molto di più, ma alla fine ne è uscito con una sconfitta che sulla carta lascia poche speranze. “Noi ce la giocheremo, cercheremo di metterli in difficoltà e di far diventare in tutti i modi complicata una partita che sembra dall’esito scontato”, ha ribadito ancora Italiano che, però, ci tiene a sottolineare che non va dimenticato tutto quello che ha fatto fin qui la sua squadra. “Sarebbe riduttivo inquadrare tutto in questa partita, mi dispiacerebbe se due annate così belle venissero sintetizzate in una gara dove non abbiamo i favori del pronostico, una partita contro una squadra molto forte e che tutti, all’inizio della competizione, davano per vincente. Noi, però, li abbiamo sempre messi in difficoltà in tutte e tre le partite e ci proveremo anche domani. Ci sono ancora 90 minuti, dobbiamo cercare di metterli in difficoltà. La palla è rotonda”, aggiunge l’allenatore rossoblù.

– Foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).