Cronaca
Malattie rare, in Italia la prima e unica terapia specifica per l’ASMD
Pubblicato
3 anni fa-
di
Redazione
ROMA (ITALPRESS) – Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della Determina di rimborsabilità, è oggi disponibile anche in Italia olipudasi alfa, la prima e unica terapia enzimatica sostitutiva specifica per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche, non centrali (non-CNS) dell’ASMD (deficit di sfingomielinasi acida) in pazienti pediatrici e adulti.
L’ASMD, storicamente nota come malattia di Niemann-Pick di tipo A, A/B e B, è un disturbo metabolico lisosomiale, di origine genetica, una malattia rara e progressiva, che registra tassi di morbilità e mortalità significative, soprattutto tra i neonati e i bambini. I segni e i sintomi della ASMD possono presentarsi durante l’infanzia, l’adolescenza o in età adulta e includono, tra le altre manifestazioni, ingrossamento della milza o del fegato, difficoltà respiratorie, infezioni polmonari, ecchimosi o emorragie. Sino ad ora, il trattamento di questa patologia prevedeva cure di supporto per la gestione dei singoli segni e sintomi e un attento monitoraggio per individuare potenziali complicazioni della malattia.
Olipudasi alfa è una terapia enzimatica sostitutiva progettata per sostituire la sfingomielinasi acida carente o difettosa. Ad oggi, olipudasi alfa è la prima e unica terapia ad essere approvata in una serie di Paesi come trattamento specifico per le manifestazioni non CNS del deficit di sfingomielinasi acida o ASMD. All’approvazione ottenuta in Giappone nel 2022 si sono succedute quelle di altre agenzie regolatorie, tra cui l’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) e la Food & Drug Administration (FDA) statunitense.
“Nello spettro delle malattie metaboliche da accumulo lisosomiale, l’ASMD presenta un quadro clinico estremamente complesso, che può variare da persona a persona, anche in base all’età in cui si manifesta e a come progredisce la patologia – afferma Maurizio Scarpa, direttore del Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare dell’Azienda Sanitaria Universitaria del Friuli Centrale di Udine -. Lo sviluppo di questa terapia innovativa non solo ci offre oggi prospettive cliniche nuove ma arricchisce le nostre conoscenze e le nostre esperienze con l’ASMD. La molecola è stata progettata per sostituire l’enzima carente e sin dai primi trial clinici ha dimostrato la sua efficacia nel contrastare la progressione della malattia”.
L’approvazione europea e, conseguentemente di AIFA, è basata anche sui dati degli studi clinici ASCEND e ASCEND-Peds, che hanno dimostrato come olipudasi alfa apporti un miglioramento robusto e clinicamente rilevante della funzione polmonare (misurata dalla capacità di diffusione alveolo-capillare del monossido di carbonio, o DLco) e una riduzione dei volumi della milza e del fegato, con un profilo di sicurezza ben tollerato in adulti e bambini con ASMD.
“La comunità dei pazienti con ASMD deve affrontare un ritardo diagnostico ancora importante – sottolinea Alberto Lionello, presidente dell’Associazione Italiana Niemann-Pick Onlus -. Il tema della diagnosi precoce è strettamente collegato a quello dello screening neonatale. Una volta ricevuta la diagnosi comincia poi, quasi sempre, una nuova difficile avventura per le famiglie: trovare un centro di riferimento che tratti questa patologia e garantisca un’adeguata presa in carico del paziente. Riteniamo, dunque, che la disponibilità di una nuova terapia dia una nuova speranza e dimostri l’impegno costante nel migliorare il trattamento a lungo termini per coloro che convivono con questa rara malattia genetica”.
Sanofi da più di quarant’anni è impegnata nel sostegno alle persone con patologie rare, spesso difficili da diagnosticare e curare. Tra queste le malattie da accumulo lisosomiale, patologie genetiche rare come l’ASMD che, se non tempestivamente trattate, causano danni irreparabili a diversi organi. Un impegno alimentato dalla collaborazione proficua con medici, istituzioni sanitarie e associazioni di pazienti, consentendo di tradurre l’innovazione scientifica in terapie sempre più efficaci per patologie debilitanti e spesso elusive.
Il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) è una malattia genetica rara che colpisce individui di tutte le età in tutto il mondo con un’incidenza globale stimata di 0,4-0,6 casi ogni 100.000 nati vivi. Questa patologia è causata da mutazioni nel gene SMPD1, che determinano un difetto genetico nell’enzima chiamato sfingomielinasi acida (ASM), necessario per il metabolismo del lipide noto come sfingomielina. Il risultato di questa alterazione è un accumulo eccessivo e dannoso di sfingomielina in vari organi, compresi milza, fegato, polmoni, midollo osseo e cervello, che causa una serie di disturbi metabolici ed un’elevata eterogeneità di sintomi che possono quindi interessare il sistema nervoso centrale e gli organi periferici. La diagnosi è spesso ritardata a causa della rarità della malattia e dalla non specificità dei sintomi, che spesso portano a diagnosi sbagliate con conseguenze gravi e talvolta fatali.
L’ASMD è stata storicamente divisa in tre tipologie, ognuna con diverse manifestazioni in termini di insorgenza, progressione e sintomi: l’ASMD di tipo A (neuroviscerale infantile) colpisce gravemente diversi organi, inclusi il cervello e il sistema nervoso centrale, ed è solitamente diagnosticata nei primi anni di vita, con una rapida progressione che può portare a decessi nei primi 2-3 anni; l’ASMD di tipo B (viscerale cronica) può comparire in qualsiasi età ed ha una progressione più lenta rispetto al tipo A. La maggior parte dei pazienti raggiunge l’età adulta e presenta sintomi come epatosplenomegalia, iperlipidemia, piastrinopenia e coinvolgimento polmonare, senza sintomi neurologici; l’ASMD di tipo A/B (neuroviscerale cronica) rappresenta una forma intermedia che può manifestarsi durante l’infanzia. Questa variante presenta sintomi simili alla forma B ma anche sintomi neurologici di gravità variabile. La progressione è più lenta rispetto alla forma A e può portare al decesso in età compresa tra l’infanzia e la giovane età adulta.
Olipudasi alfa è una terapia enzimatica sostitutiva progettata per sostituire la sfingomielinasi acida carente o difettosa. Olipudasi alfa è stato valutato in pazienti pediatrici e adulti per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche, non centrali dell’ASMD di tipo A/B e dell’ASMD di tipo B. Olipudasi alfa non è stato studiato in pazienti affetti da ASMD di tipo A.
– foto ufficio stampa Sanofi –
(ITALPRESS).
Potrebbero interessarti
-
Parisi “Le politiche europee si fanno dialogando con i territori”
-
Lupo “No alla frammentazione del bilancio Ue, serve un’Europa forte”
-
Ue, Torselli “Sulla competitività no all’ideologia”
-
Da Cdm l’ok a due decreti legislativi sull’IA, Piantedosi “Aiuterà, ma nessun Grande Fratello generalizzato”
-
Conte “Sull’Ucraina c’è diversità con il PD, ma da Bruxelles parte il progetto progressista”
-
Caporalato, contratti e redistribuzione, le sfide Uila per l’agroalimentare
Cronaca
Parisi “Le politiche europee si fanno dialogando con i territori”
Pubblicato
15 minuti fa-
10 Giugno 2026di
Redazione
BRUXELLES (BELGIO) (ITALPRESS) – “Essere sindaco di Ginosa significa rappresentare e leggere quello che accade nelle periferie, nei territori che danno la misura reale di come le politiche europee si traducono nella vita delle persone”. Vito Parisi, primo cittadino di Ginosa, in provincia di Taranto, ed esponente del Movimento 5 Stelle nel Comitato Europeo delle Regioni (CdR), traccia un bilancio a tutto campo della sua doppia veste istituzionale in un’intervista a Claudio Brachino per Primo Piano Europa, format televisivo dell’agenzia Italpress.
Il CdR, ricorda Parisi, è il luogo in cui viene esercitata la cosiddetta “governance multilivello”: circa il 70% della legislazione europea, infatti, è applicata a livello locale e regionale. Quelli votati dal Comitato “non sono pareri vincolanti – spiega – ma nel corso del tempo lo sono diventati di fatto, soprattutto quelli che riguardano i territori”.
Tra i dossier più delicati su cui Parisi è direttamente impegnato c’è il Patto Europeo sulla Migrazione e l’Asilo, che entrerà in vigore il 12 giugno. Il sindaco ricopre il ruolo di relatore ombra del parere del CdR, una funzione che – precisa – serve a garantire l’equilibrio tra le diverse famiglie politiche nella fase di preparazione e presentazione del documento: “Il relatore ombra appartiene a un gruppo politico diverso rispetto a quello del relatore, per bilanciare le opinioni”.
Sul merito del Patto, Parisi, che è anche vicepresidente dell’Anci, sottolinea come la riforma punti al riconoscimento di ciò che accade ai confini dell’Unione, alla definizione di una politica di gestione dei flussi migratori condivisa tra i paesi membri e alla costruzione di relazioni strutturate con i paesi extra-UE. Ma il punto critico, per lui, resta la distanza tra le scelte centrali e la realtà dei territori: “C’è una tendenza a centralizzare le decisioni, mentre sui territori le cose accadono in modo molto concreto. Come Comitato abbiamo chiesto una decentralizzazione di quelle scelte e il pieno coinvolgimento delle autorità locali e regionali in tutti i processi di gestione migratoria”.
La prospettiva del sindaco di Ginosa è profondamente radicata nell’esperienza diretta. Nel suo territorio, come in molte aree del Mezzogiorno agricolo, la mancanza di manodopera è una delle emergenze più sentite dagli imprenditori: “Non trovano persone per lavorare, nè in agricoltura nè nel turismo. Questo è un tema che dovrebbe essere oggetto di dialogo serio a livello europeo”.
L’orizzonte si allarga quando si parla del cosiddetto Patto dell’UE per il Mediterraneo. Parisi lo descrive come un quadro di politiche condivise su energia, lavoro e giovani che coinvolge i paesi dell’area mediterranea, con un’attenzione particolare ai paesi del Nord Africa. Centrale, in questo contesto, è il tema dell’acqua. “La siccità è un problema che riguarda il Nord Africa come molte regioni del sud Europa – afferma il sindaco di Ginosa -. Noi quest’anno abbiamo avuto problemi, così come ne abbiamo avuti l’anno scorso. La gestione delle risorse idriche è un tema non banale che deve entrare nelle politiche condivise”.
Sul versante agricolo, Parisi avanza una proposta ambiziosa: anzichè subire la concorrenza dei prodotti provenienti dai paesi del Nord Africa, l’Europa potrebbe favorire, attraverso un dialogo istituzionale strutturato, l’estensione delle proprie produzioni anche in quei paesi: “Un dialogo serio potrebbe portare a esportare non solo merci, ma modelli produttivi, standard qualitativi e catene del valore condivise. Questa è la direzione giusta”.
Nell’intervista spazio anche al tema dei giovani. “Serve una politica condivisa che non parli solo di lavoro in senso astratto, ma che si interroghi su cosa vogliono i giovani e come coinvolgerli. Il Patto per il Mediterraneo deve rispondere anche a questa domanda”.
– Foto Italpress –
(ITALPRESS).
Cronaca
Lupo “No alla frammentazione del bilancio Ue, serve un’Europa forte”
Pubblicato
15 minuti fa-
10 Giugno 2026di
Redazione
BRUXELLES (BELGIO) (ITALPRESS) – Il Parlamento Europeo chiede un bilancio da 2.000 miliardi di euro per il ciclo 2028-2034, circa il 10% in più rispetto alla proposta avanzata dalla Commissione von der Leyen, ferma a 1.800 miliardi. E’ la posizione approvata nell’ultima plenaria di Strasburgo. Ne parla Giuseppe Lupo, eurodeputato del Partito Democratico e vicepresidente della Commissione Bilancio del Parlamento Ue, intervistato da Claudio Brachino per Primo Piano Europa, format televisivo dell’agenzia Italpress.
“Noi proponiamo un incremento del 10% del bilancio europeo per i prossimi sette anni, distribuito su quattro grandi capitoli”: fondi di coesione territoriale e sociale; la competitività; l’azione esterna attraverso il programma Global Europe; l’amministrazione pubblica europea.
“Le famiglie politiche europeiste spingono per un bilancio che abbia una dotazione finanziaria maggiore, mentre quelle più di destra e sovraniste spingono per un bilancio più ristretto””, sintetizza Lupo. La posta in gioco, per il parlamentare dem, va ben oltre i numeri: “Abbiamo nuove emergenze da fronteggiare – la transizione verde, digitale, la difesa comune, gli investimenti, come dice Mario Draghi. Un’Europa debole non è in grado di rispondere a queste sfide”.
La critica più dura non riguarda però solo i saldi di bilancio, ma l’architettura stessa proposta dalla Commissione. Il nodo centrale è quello dei fondi di coesione, della politica agricola e della pesca – che nella proposta von der Leyen verrebbe gestita attraverso 27 piani nazionali, uno per ogni Stato membro. “Questa, a nostro avviso, è una rinazionalizzazione del bilancio europeo – sottolinea Lupo -. Le Regioni interloquirebbero semplicemente con i governi nazionali, un pò sul modello del PNRR, e poi sarebbero gli Stati membri a negoziare con l’Europa. Siamo contrari a questa frammentazione. Vogliamo un bilancio che sia davvero europeo e che garantisca una governance multilivello, rendendo partecipi le regioni”.
Uno dei fronti più caldi del negoziato riguarda la politica comune della pesca. Su questo dossier Lupo è stato relatore nel Parlamento Europeo e non nasconde la propria insoddisfazione per la proposta della Commissione. Il Parlamento chiede 7,3 miliardi per il settore nella programmazione 2028-2034; la Commissione ne propone appena 2. “Adesso tocca al Consiglio dire la propria. Confidiamo che il Governo italiano faccia sentire la propria voce a sostegno del settore della pesca, per sostenere l’attività dei pescatori, ma soprattutto per garantire la sicurezza alimentare”, sottolinea l’esponente dem.
Lupo si sofferma poi sul Patto del Mediterraneo, rilancio trentennale del Processo di Barcellona attraverso cui l’Europa vuole investire nei rapporti con i dieci paesi extra-UE che si affacciano sul bacino mediterraneo. L’iniziativa si regge su tre pilastri: persone, economia e sicurezza.
Sul primo pilastro – le persone – Lupo segnala in particolare l’idea dell’Università del Mediterraneo: un campus diffuso, finalizzato a mettere in rete le principali università del bacino per favorire la mobilità degli studenti. “Un progetto di pace e prosperità per il Mediterraneo”, lo definisce Lupo.
Sul fronte economico, la proposta punta su energie rinnovabili e rafforzamento dei rapporti commerciali tra i 27 membri Ue e i paesi della sponda Sud ed Est del Mediterraneo. Quanto alla sicurezza, Lupo è netto: “L’Europa, come l’Italia, ripudia la guerra, ma dobbiamo garantire sicurezza ai nostri cittadini”.
Chiude l’intervista un tema particolarmente sensibile per Sicilia e Sardegna: la strategia europea per le isole, che trova fondamento nell’articolo 174 del Trattato sul funzionamento dell’Unione Europea, il quale impegna l’UE a dedicare maggiore attenzione ai territori insulari in ragione delle loro “condizioni di svantaggio strutturale e oggettivo”.
Lupo spiega che, facendo leva sul bilancio 2028-2034, l’Europa potrebbe finalmente tradurre quell’impegno in finanziamenti e norme concrete. L’esempio che porta è eloquente: la Sardegna spende circa 100 milioni di euro del proprio bilancio regionale per garantire la continuità territoriale – cioè per calmierare i prezzi dei biglietti aerei – ma non può fare di più, perchè incontra il limite degli aiuti di Stato e del regime de minimis, che la tratta alla pari della Lombardia.
“La Sardegna e la Sicilia sono equiparate alla Germania, alla Francia o alla Lombardia: non c’è alcun riconoscimento delle condizioni di svantaggio”, sottolinea l’europarlamentare. Al contrario, le regioni ultraperiferiche come Azzorre e Canarie godono di regimi fiscali e normativi più favorevoli, in considerazione della loro distanza dal centro europeo.
– Foto Italpress –
(ITALPRESS).
Cronaca
Ue, Torselli “Sulla competitività no all’ideologia”
Pubblicato
15 minuti fa-
10 Giugno 2026di
Redazione
BRUXELLES (BELGIO) (ITALPRESS) – “Competitività europea” non è solo uno slogan. E’ la parola chiave attorno a cui ruota l’intera legislatura appena iniziata al Parlamento europeo, e per Francesco Torselli, eurodeputato di Fratelli d’Italia, rappresenta il punto di svolta rispetto a un decennio di scelte “ideologiche” che hanno indebolito il sistema produttivo del Vecchio Continente. Intervistato da Claudio Brachino per Primo Piano Europa, format televisivo dell’agenzia Italpress, Torselli traccia un bilancio critico delle politiche comunitarie passate e indica le priorità della nuova agenda: energia, sovranità digitale e semplificazione normativa.
“Questa legislatura si è aperta, a differenza della precedente, introducendo la parola competitività”, spiega Torselli. “Arriva dal report di Mario Draghi e si fonda su un ragionamento che i conservatori portavano già avanti nella scorsa legislatura: l’Europa non può imboccare strade cieche innamorandosi di un’ideologia. Il principio della decarbonizzazione è valido, rendere il pianeta più sostenibile è giusto, ma non puoi perseguire questo obiettivo senza tener conto delle conseguenze sulle nostre industrie”.
A supporto della sua tesi, Torselli parla del settore tessile. “L’Europa aveva previsto una norma che tassava chi immette sul mercato capi di abbigliamento nuovi, con la logica che un giorno quei capi andranno smaltiti. Principio giusto, ma chi produce un capo ‘nuovò utilizzando fibre ricavate dal riciclo di indumenti vecchi non sta davvero immettendo un capo nuovo. Siamo riusciti a far rinviare di 60 mesi l’applicazione di quella norma per tutelare le aziende del riciclo tessile”.
Sul fronte energetico, Torselli è netto nel rifiutare ogni approccio ideologico. “C’è chi dice di puntare solo sulle rinnovabili e dice no al nucleare, ma vale anche per il contrario, chi dice sì al nucleare a tutti i costi. Non sono battaglie su cui piantare bandiere. C’è la necessità di un mix energetico”.
Il concetto chiave, per l’eurodeputato di FdI, è la neutralità tecnologica: “Vuol dire puntare all’obiettivo senza innamorarsi del mezzo. L’Europa sta prendendo coscienza che non puoi ancora distaccarti completamente dal fossile. La guerra ideologica al fossile non te la puoi permettere, o meglio, la puoi fare, ma si torna all’inizio del discorso: scelte con ricadute negative sulla competitività del tuo sistema produttivo”.
“La tecnologia dell’energia nucleare ha fatto passi da gigante. Può stare nel mix energetico”, prosegue.
La sovranità tecnologica è l’altro grande tema sollevato dall’eurodeputato toscano, con dati che definisce “disastrosi”.
“Un grande economista e informatico inglese dice che i dati oggi sono il nuovo petrolio, perchè chi possiede i dati possiede il potere. L’Europa si è resa conto tardi – meglio tardi che mai – che il 92% dei dati pubblici europei si trova su server fisicamente in Europa, ma di proprietà di aziende americane, che rispondono quindi alla legge degli Usa”.
Inoltre “le infrastrutture sulle quali i dati corrono sono fatte di componentistica elettronica prodotta in gran parte in Cina, Corea del Sud, Taiwan, Stati Uniti e Giappone. L’unico pezzetto che cerchiamo di tenere in Europa – e in Italia siamo bravi – è quello della cybersicurezza, gli strumenti per controllare la sicurezza dei dati. L’obiettivo è raggiungere quanta più autonomia possibile”.
Torselli è l’unico relatore italiano del Digital Network Act, il nuovo regolamento europeo per le comunicazioni fisse e mobili. “Ho cercato di portare attorno a un tavolo tutte le aziende italiane coinvolte, insieme alle istituzioni. C’è un ecosistema enorme dietro le comunicazioni digitali”. Uno dei problemi strutturali che il regolamento prova ad affrontare è la frammentazione del mercato interno. “L’Europa ha 27 mercati differenti. Un’azienda italiana che vuole investire in Germania deve confrontarsi con regole completamente diverse da quelle italiane. E’ inaccettabile nel 2026. Dobbiamo andare verso un mercato unico. Avrei voluto più coraggio su questo punto, ma intanto si pongono le basi di un regolamento unico per tutte le comunicazioni in Europa”. Il Digital Network Act traccerà le strade per fibra, 5G e già guarda al 6G. I benefici attesi sono misurabili: “Si stima che la transizione digitale, solo dal punto di vista della semplificazione burocratica, farà risparmiare 270 miliardi alle aziende europee una volta portata a termine. E’ un risultato che merita di essere conseguito”.
– Foto Italpress –
(ITALPRESS).


Parisi “Le politiche europee si fanno dialogando con i territori”
Lupo “No alla frammentazione del bilancio Ue, serve un’Europa forte”
Ue, Torselli “Sulla competitività no all’ideologia”
Tg News 10/06/2026
Da Cdm l’ok a due decreti legislativi sull’IA, Piantedosi “Aiuterà, ma nessun Grande Fratello generalizzato”
Conte “Sull’Ucraina c’è diversità con il PD, ma da Bruxelles parte il progetto progressista”
Caporalato, contratti e redistribuzione, le sfide Uila per l’agroalimentare
Sinner e Antonelli tra le 100 personalità dello sport più influenti del 2026 secondo “Time”
Mondiali, il ministro dello sport iraniano “Lasceremo il campo in caso di slogan politici contrari o bandiere non riconosciute”
Lombardia Live 24 Breaking News – 10/6/2026
Confcom, stime di crescita a +0,3% nel 2026 e rischio stagnazione
Voghera, 3 candidati sindaci, 14 liste, 307 nomi: la città si prepara al voto
VARZI IN FIERA 2026 – DI REMO TAGLIANI
Confcom, crescita +0,3% nel 2026 e rischio stagnazione
Confcom, crescita +0,3% nel 2026 e rischio stagnazione
TG NEWS 20/04/2026
VERSO LE CELEBRAZIONI IN ONORE DI UGO FOSCOLO
Via libera definitivo Camera a Dl Commissari, Mit “Grandi opere motore sviluppo”
Il capogruppo alla Camera di Forza Italia Barelli lascia “Mio sostegno a governo Meloni prosegue con la stessa intensità”
Tg News 14/04/2026
Tg News 10/06/2026
Tg Lombardia – 10/06/2026
Docenti sotto pressione, a Pavia due su tre denunciano violenze
Pavia Uno TV Radio Pavia Breaking News – 10 giugno 2026
Power Talks – Il Potere della Comunicazione – 9 Giugno 2026
Hi Tech & Innovazione Magazine – 9 Giugno 2026
Tg Economia Italpress – 9 Giugno 2026
Tg Sport Italpress – 9 Giugno 2026
Tg News 09/06/2026
BREAKING NEWS LOMBARDIA 9/6/2026
Primo piano
-
Economia21 ore faConsiglio ALIS a Milano, confronto con Salvini e approvazione di nuovi soci
-
Cronaca22 ore faCina, lanciati due nuovi satelliti nello spazio
-
Economia21 ore faTavolo Assicurazioni al Mimit, Urso alla filiera “Continuare il confronto su RC auto”
-
Altre notizie18 ore fa
Tg Economia Italpress – 9 Giugno 2026
-
Cronaca23 ore fa
La Voce Pavese – Vigevano e Mortara scelgono i sindaci, Voghera riparte dalla nuova Giunta e Salvini ringrazia Lucchini
-
Cronaca22 ore faTrump “Iran ha abbattuto elicottero Apache sullo Stretto di Hormuz, risponderemo”
-
Altre notizie9 ore fa
Pavia Uno TV Radio Pavia Breaking News – 10 giugno 2026
-
Sport10 ore faMessi entra e segna, l’Argentina batte l’Islanda 3-0 nell’ultimo test pre Mondiale

