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Cronaca

Malattie rare, in Italia la prima e unica terapia specifica per l’ASMD

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ROMA (ITALPRESS) – Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della Determina di rimborsabilità, è oggi disponibile anche in Italia olipudasi alfa, la prima e unica terapia enzimatica sostitutiva specifica per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche, non centrali (non-CNS) dell’ASMD (deficit di sfingomielinasi acida) in pazienti pediatrici e adulti.
L’ASMD, storicamente nota come malattia di Niemann-Pick di tipo A, A/B e B, è un disturbo metabolico lisosomiale, di origine genetica, una malattia rara e progressiva, che registra tassi di morbilità e mortalità significative, soprattutto tra i neonati e i bambini. I segni e i sintomi della ASMD possono presentarsi durante l’infanzia, l’adolescenza o in età adulta e includono, tra le altre manifestazioni, ingrossamento della milza o del fegato, difficoltà respiratorie, infezioni polmonari, ecchimosi o emorragie. Sino ad ora, il trattamento di questa patologia prevedeva cure di supporto per la gestione dei singoli segni e sintomi e un attento monitoraggio per individuare potenziali complicazioni della malattia.
Olipudasi alfa è una terapia enzimatica sostitutiva progettata per sostituire la sfingomielinasi acida carente o difettosa. Ad oggi, olipudasi alfa è la prima e unica terapia ad essere approvata in una serie di Paesi come trattamento specifico per le manifestazioni non CNS del deficit di sfingomielinasi acida o ASMD. All’approvazione ottenuta in Giappone nel 2022 si sono succedute quelle di altre agenzie regolatorie, tra cui l’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) e la Food & Drug Administration (FDA) statunitense.
“Nello spettro delle malattie metaboliche da accumulo lisosomiale, l’ASMD presenta un quadro clinico estremamente complesso, che può variare da persona a persona, anche in base all’età in cui si manifesta e a come progredisce la patologia – afferma Maurizio Scarpa, direttore del Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare dell’Azienda Sanitaria Universitaria del Friuli Centrale di Udine -. Lo sviluppo di questa terapia innovativa non solo ci offre oggi prospettive cliniche nuove ma arricchisce le nostre conoscenze e le nostre esperienze con l’ASMD. La molecola è stata progettata per sostituire l’enzima carente e sin dai primi trial clinici ha dimostrato la sua efficacia nel contrastare la progressione della malattia”.
L’approvazione europea e, conseguentemente di AIFA, è basata anche sui dati degli studi clinici ASCEND e ASCEND-Peds, che hanno dimostrato come olipudasi alfa apporti un miglioramento robusto e clinicamente rilevante della funzione polmonare (misurata dalla capacità di diffusione alveolo-capillare del monossido di carbonio, o DLco) e una riduzione dei volumi della milza e del fegato, con un profilo di sicurezza ben tollerato in adulti e bambini con ASMD.
“La comunità dei pazienti con ASMD deve affrontare un ritardo diagnostico ancora importante – sottolinea Alberto Lionello, presidente dell’Associazione Italiana Niemann-Pick Onlus -. Il tema della diagnosi precoce è strettamente collegato a quello dello screening neonatale. Una volta ricevuta la diagnosi comincia poi, quasi sempre, una nuova difficile avventura per le famiglie: trovare un centro di riferimento che tratti questa patologia e garantisca un’adeguata presa in carico del paziente. Riteniamo, dunque, che la disponibilità di una nuova terapia dia una nuova speranza e dimostri l’impegno costante nel migliorare il trattamento a lungo termini per coloro che convivono con questa rara malattia genetica”.
Sanofi da più di quarant’anni è impegnata nel sostegno alle persone con patologie rare, spesso difficili da diagnosticare e curare. Tra queste le malattie da accumulo lisosomiale, patologie genetiche rare come l’ASMD che, se non tempestivamente trattate, causano danni irreparabili a diversi organi. Un impegno alimentato dalla collaborazione proficua con medici, istituzioni sanitarie e associazioni di pazienti, consentendo di tradurre l’innovazione scientifica in terapie sempre più efficaci per patologie debilitanti e spesso elusive.
Il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) è una malattia genetica rara che colpisce individui di tutte le età in tutto il mondo con un’incidenza globale stimata di 0,4-0,6 casi ogni 100.000 nati vivi. Questa patologia è causata da mutazioni nel gene SMPD1, che determinano un difetto genetico nell’enzima chiamato sfingomielinasi acida (ASM), necessario per il metabolismo del lipide noto come sfingomielina. Il risultato di questa alterazione è un accumulo eccessivo e dannoso di sfingomielina in vari organi, compresi milza, fegato, polmoni, midollo osseo e cervello, che causa una serie di disturbi metabolici ed un’elevata eterogeneità di sintomi che possono quindi interessare il sistema nervoso centrale e gli organi periferici. La diagnosi è spesso ritardata a causa della rarità della malattia e dalla non specificità dei sintomi, che spesso portano a diagnosi sbagliate con conseguenze gravi e talvolta fatali.
L’ASMD è stata storicamente divisa in tre tipologie, ognuna con diverse manifestazioni in termini di insorgenza, progressione e sintomi: l’ASMD di tipo A (neuroviscerale infantile) colpisce gravemente diversi organi, inclusi il cervello e il sistema nervoso centrale, ed è solitamente diagnosticata nei primi anni di vita, con una rapida progressione che può portare a decessi nei primi 2-3 anni; l’ASMD di tipo B (viscerale cronica) può comparire in qualsiasi età ed ha una progressione più lenta rispetto al tipo A. La maggior parte dei pazienti raggiunge l’età adulta e presenta sintomi come epatosplenomegalia, iperlipidemia, piastrinopenia e coinvolgimento polmonare, senza sintomi neurologici; l’ASMD di tipo A/B (neuroviscerale cronica) rappresenta una forma intermedia che può manifestarsi durante l’infanzia. Questa variante presenta sintomi simili alla forma B ma anche sintomi neurologici di gravità variabile. La progressione è più lenta rispetto alla forma A e può portare al decesso in età compresa tra l’infanzia e la giovane età adulta.
Olipudasi alfa è una terapia enzimatica sostitutiva progettata per sostituire la sfingomielinasi acida carente o difettosa. Olipudasi alfa è stato valutato in pazienti pediatrici e adulti per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche, non centrali dell’ASMD di tipo A/B e dell’ASMD di tipo B. Olipudasi alfa non è stato studiato in pazienti affetti da ASMD di tipo A.

– foto ufficio stampa Sanofi –
(ITALPRESS).

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Tg News Weekend – 15 Agosto 2026

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ROMA (ITALPRESS) – In questa edizione: – UE incassa 1,4 mld dai beni russi congelati e li destina all’Ucraina – Turismo, estate da record in Italia – Nuoro, Cuneo e Fermo le province più artigiane d’Italia – Carta d’identità, il rinnovo per gli over 70 diventa a vita

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Pavia Uno TV Radio Pavia Breaking News – 15 agosto 2026

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Apriamo da Milano, dove nella notte un motociclista di 50 anni è morto in un incidente sul cavalcavia Monte Ceneri. Lo schianto è avvenuto intorno alle 22.30 e, secondo i primi accertamenti, non risultano coinvolti altri veicoli. Indaga la Polizia locale.

Ferragosto porta con sé anche una doppia allerta in Lombardia: rischio incendi e rischio ustioni. Restano in vigore divieti per barbecue e fuochi d’artificio in diverse aree, mentre dal Niguarda arriva un richiamo alla prudenza per i numerosi incidenti causati dall’uso dell’alcol per accendere le fiamme. Sul fronte siccità, intanto, è stato raggiunto un accordo con la Svizzera per aumentare l’afflusso d’acqua verso il Lago Maggiore.

A Como proseguono le ricerche di un turista di 21 anni scomparso nel lago dopo essersi tuffato da una barca al largo di Lenno, sotto gli occhi della fidanzata. Le operazioni sono particolarmente difficili perché in quel punto il fondale raggiunge profondità tra i 350 e i 400 metri.

Sempre nel Comasco resta critica la situazione dell’incendio sul Monte Goj, che nella notte si è esteso arrivando a minacciare le abitazioni. Cenere e fumo sono arrivati fino al centro di Como e sono stati schierati circa ottanta vigili del fuoco.

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A Gallarate, nel Varesotto, una violenta rissa tra pazienti al pronto soccorso ha coinvolto anche due infermiere intervenute per riportare la calma. Entrambe sono rimaste ferite e una donna è stata denunciata.

A Milano fa discutere anche una sentenza del Tar che ha bocciato il progetto per tre nuove torri in viale Certosa. Secondo i giudici, gli edifici avrebbero peggiorato luce e aerazione negli immobili circostanti e la rigenerazione urbana non può derogare alle norme igienico-sanitarie.

Passiamo alla provincia di Pavia.

Una delle emergenze più sentite è quella dell’acqua: l’Oltrepò è sempre più in difficoltà e le autobotti, finora concentrate soprattutto nelle zone collinari, stanno cominciando a rifornire anche alcuni Comuni di pianura.

A Montalto Pavese un uomo è morto dopo essere uscito di strada con il proprio furgone, finito in un frutteto. Nessuno si sarebbe accorto subito dell’incidente: l’allarme è stato dato da un ciclista circa mezz’ora dopo.

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A Vigevano, un uomo di 62 anni è morto in un parcheggio, mentre a Cava Manara due automobili sono rimaste coinvolte in uno schianto a un incrocio.

A Pavia la Polizia locale ha invece fermato un latitante ricercato per rapina. Sempre nel capoluogo resta caldo il tema della sosta: è stata ultimata la nuova area parcheggio all’ex Neca destinata soprattutto a chi deve raggiungere la stazione.

Sul fronte sociale, la Regione ha stanziato quasi mezzo milione di euro contro la violenza sulle donne, mentre per gli universitari in difficoltà è previsto a settembre il pagamento di un contributo economico.

A Pavia si discute anche del possibile aumento del prezzo dei biglietti dell’autobus: al momento si va verso un congelamento del rincaro. Sul commercio, invece, debutta la Pavia Card, una tessera digitale a punti pensata per incentivare gli acquisti nei negozi del centro.

Infine, la Provincia Pavese dedica spazio al caro scuola: per i libri di testo la spesa può arrivare a sfiorare i 900 euro e il liceo classico risulta l’indirizzo più costoso.

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Radio Pavia Breakfast News – 15 agosto 2026

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Ferragosto sulle prime pagine dei quotidiani italiani, ma con poco spazio alla leggerezza. A dominare sono il caso Lavitola-Ranucci, le tensioni internazionali, l’Etna che continua a condizionare i trasporti e una manovra economica che già accende lo scontro politico. Nello sport, invece, è una giornata da incorniciare per l’Italia, protagonista assoluta agli Europei di atletica e nuoto.

Cronaca e politica: il caso Lavitola ancora al centro

Il caso che ruota attorno a Walter Lavitola e Sigfrido Ranucci resta uno dei temi principali della giornata.

Il Corriere della Sera titola: “Caso Lavitola, i pm ripartono da pc e telefoni. Ranucci resiste su Report: niente passi indietro”. Gli investigatori stanno passando al setaccio dispositivi e contatti per ricostruire rapporti, interlocutori e possibili retroscena dell’attentato.

Repubblica apre invece con “Lavitola, non è finita”, sottolineando come l’inchiesta sia entrata in una seconda fase. In evidenza anche le dichiarazioni di Gomes Clesio Tavares, indicato come uno degli uomini vicini a Lavitola.

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Sul Giornale il titolo è “Lavitola e i segnali in codice nella telefonata con Ranucci”, mentre Libero propone l’esclusiva “Parla l’uomo di Lavitola”. Diversa l’impostazione del Fatto Quotidiano, che titola “Ranucci, la Rai teme per Report” e concentra l’attenzione sulle conseguenze interne a Viale Mazzini.

Anche La Verità insiste sul caso con l’interrogativo rivolto a Lavitola: “Hai scritto che Ranucci ti ha chiesto di fargli l’attentato?”.

Sul fronte internazionale rimane alta la tensione in Cisgiordania. Il Corriere titola “Israele, lo scontro sui coloni”, dopo la vicenda dei cinque italiani costretti a lasciare un villaggio palestinese assediato.

Repubblica racconta: “Gli italiani via dal villaggio assediato dai coloni”, mentre il Fatto parla dei volontari di Qusra come di persone “trascinate dall’Idf che sta coi coloni”.

Tiene banco anche il dossier migranti. La Stampa parla di “Roma-Berlino, trattativa e minacce” e di una frontiera di Ceuta sempre più militarizzata. Il Giornale racconta invece l’arresto in Francia di otto attivisti No Tav sospettati di voler colpire obiettivi italiani.

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Altro tema trasversale è l’Etna. La Stampa sceglie l’immagine del vulcano per il titolo “Ferragosto di fuoco”: restano pesanti le ripercussioni sui voli da e per Catania. Il Giornale parla di “500mila rimasti a terra”.

Economia: manovra, banche, debito e detrazioni

Sul fronte economico è La Stampa a mettere in apertura la legge di bilancio: “Manovra, duello sulle banche”. Il confronto nella maggioranza riguarda soprattutto l’ipotesi di nuovi interventi sul sistema creditizio, mentre sullo sfondo restano Irpef, pensioni, contratti e bonus casa.

Il Sole 24 Ore apre invece sulle dichiarazioni dei redditi: “Detrazioni nel 730, crescono le richieste per salute, scuola e spese veterinarie”. Aumenta in particolare il ricorso alle detrazioni sanitarie e per l’istruzione.

Sempre il Sole dedica grande spazio ai mercati obbligazionari: “Bond Usa, volano i rendimenti: spia rossa sul debito”. L’aumento del costo del debito americano viene indicato come uno dei segnali da seguire con maggiore attenzione sui mercati internazionali.

In evidenza anche il dato di Bankitalia: sale al 35,9% la quota di debito pubblico italiano in mani straniere.

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Interessante inoltre l’analisi sul calcio italiano: quasi il 50% delle squadre di Serie A e B sarebbe ormai sotto il controllo di capitali esteri.

Sul fronte fiscale e politico, Libero rilancia il tema del ceto medio con l’editoriale “Meno tasse al ceto medio, la sfida è qui”.

Sport: l’Italia domina tra atletica e nuoto

Le prime pagine sportive celebrano una giornata straordinaria.

La Gazzetta dello Sport apre con “L’Italia più bella”. In primo piano Gianmarco Tamberi, Nadia Battocletti e Simona Quadarella: tre simboli di una spedizione azzurra che continua a raccogliere medaglie.

Il Corriere dello Sport titola a tutta pagina “Un salto nell’oro”, dedicando la copertina soprattutto al ritorno al vertice di Tamberi.

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Ancora più enfatico Tuttosport: “L’età dell’oro”. Il quotidiano torinese sottolinea il dominio italiano tra pista e piscina, con Battocletti, Tamberi e Quadarella protagonisti.

Sul mercato del calcio continua a muoversi la Juventus. Tuttosport apre con “Juve, Musso l’anti Vicario”: per la porta bianconera spunta anche il nome del portiere argentino dell’Atletico Madrid.

La Gazzetta parla invece di “Leao in svendita, Vicario in affitto”, mentre il Corriere dello Sport rilancia il possibile asse Juventus-Psg per Suzuki.

Spazio anche alla Coppa Italia: la Fiorentina parte forte con quattro gol, mentre oggi tocca al Torino.

La Provincia Pavese: pensionati contro la Festa Democratica, libri sempre più cari e vendemmia anticipata

Sul quotidiano La Provincia Pavese l’apertura è dedicata alla protesta scoppiata a Vigevano attorno alla Festa Democratica.

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Il titolo è: “Pensionati in rivolta: sfrattati dalla festa Dem”. Al centro della polemica ci sono gli spazi pomeridiani per le attività dei pensionati, con gli organizzatori che replicano spiegando di avere difficoltà nel reperire volontari.

Grande richiamo anche al costo dei libri scolastici: “Caro libri: il conto è salato. Il più oneroso? Il liceo classico”. Secondo il quotidiano, per la prima superiore si arriva mediamente a circa 484 euro, con differenze significative tra i vari indirizzi.

In Oltrepò spazio alla vendemmia del Pinot, partita in anticipo: “Vendemmia lampo per il Pinot”. Il caldo e l’andamento della stagione stanno accelerando le operazioni nei vigneti.

Tra gli altri titoli, a Pavia si parla della polemica sulla “porta a porta” e sulla gestione dei rifiuti, mentre a Voghera viene segnalata la presenza di numerosi camperisti europei e la carenza di posti disponibili nell’area della Palazzina.

Sempre da Voghera, la Provincia Pavese ricorda il pensionamento del primario di Cardiologia Broglia, mentre da Robbio arriva la notizia della morte, a 49 anni, di una volontaria del Palio.

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Un Ferragosto dunque sospeso tra cronaca giudiziaria, tensioni internazionali e problemi economici, ma con una nota decisamente positiva che arriva dallo sport: l’Italia continua a vincere e a conquistare l’Europa.

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