Cronaca

Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo

Pubblicato

1 anno fa

8 Ottobre 2024

ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.

– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

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Cronaca

Fondi da tutta la Cina per lo sviluppo della regione autonoma dello Xinjiang

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16 minuti fa

28 Gennaio 2026

Redazione

URUMQI (CINA) (XINHUA/ITALPRESS) – Nel 2025 19 province e municipalità in tutta la Cina hanno fornito 19,7 miliardi di yuan (circa 2,8 miliardi di dollari USA) di aiuti alla regione autonoma dello Xinjiang Uygur, nella Cina nord-occidentale, con l’obiettivo di favorire la crescita economica e il miglioramento delle condizioni di vita. E’ quanto emerge dalla sessione legislativa regionale attualmente in corso.

Questi fondi, resi noti nel rapporto sul lavoro del governo dello Xinjiang, hanno sostenuto programmi industriali, tecnologici, di istruzione, culturali, medici e di formazione dei talenti, al fine di rafforzare i benefici complessivi degli interventi di “assistenza in abbinamento”, parte di un’iniziativa nazionale avviata nel 1997 per convogliare verso lo Xinjiang il sostegno finanziario, tecnico e di risorse umane in vari settori proveniente da altre regioni della Cina.

Nel corso degli anni, il programma di “assistenza in abbinamento” ha prodotto risultati tangibili, tra cui abitazioni moderne, energia pulita affidabile e infrastrutture digitali potenziate, migliorando in modo significativo la qualità di vita delle diverse comunità etniche dello Xinjiang.

Nella scuola media della cittadina di Tashimilike, nella contea di Shufu, nello Xinjiang, degli insegnanti selezionati dalla provincia del Guangdong, nella Cina meridionale, hanno affiancato i docenti locali. La provincia ha così investito fondi dedicati per sostenere la scuola nella realizzazione di “aule smart”.

Da allora, la biblioteca scolastica ha assunto un aspetto completamente nuovo, mentre gli studenti hanno ora la possibilità di partecipare a corsi specializzati come quello di programmazione robotica e di stampa 3D in laboratori standardizzati.

Nel 2026, lo Xinjiang intende dare priorità alla collaborazione industriale guidata dall’occupazione e rafforzare il sostegno in materia di istruzione, sanità e capitale intellettuale per aumentare l’efficacia complessiva dell’iniziativa di “assistenza in abbinamento”, si legge nel rapporto.
(ITALPRESS).
-Foto Xinhua-

Cronaca

La Voce Pavese – Ponte di Bressana, salasso da 17 milioni di euro per gli autotrasportatori

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1 ora fa

28 Gennaio 2026

Redazione

Un conto pesantissimo da oltre 17 milioni di euro in un solo anno. È l’impatto stimato sugli autotrasportatori del Pavese a causa della chiusura ai mezzi pesanti del Ponte sul Po di Bressana, interessato da lavori legati al potenziamento ferroviario per l’Alta Velocità. Il tema è stato al centro del tavolo di confronto convocato in Provincia di Pavia, con la partecipazione delle associazioni artigiane e dei rappresentanti istituzionali.

I lavori sull’impalcato stradale hanno comportato il divieto di transito per i mezzi sopra le 3,5 tonnellate e una deviazione obbligata sulla rete autostradale, con effetti diretti sui costi di esercizio. Secondo la relazione presentata dalle sigle di categoria, l’aumento di gasolio, pedaggi, personale e usura dei mezzi fa lievitare il costo di ogni viaggio di oltre 60 euro, sia verso Milano sia verso l’Oltrepò.

A illustrare i dati è stato il funzionario Cna Fita Pavia Simone Stefanuto, che ha spiegato come il problema coinvolga quasi tutte le imprese di autotrasporto oltrepadane e una quota rilevante di quelle pavesi. L’impatto, però, non si ferma ai costi diretti: molte aziende segnalano anche perdite di fatturato per viaggi annullati e contratti non rinnovati, a causa di tariffe ormai fuori mercato.

Al tavolo erano presenti il presidente della Provincia Giovanni Palli e i parlamentari del territorio, che hanno assicurato attenzione al problema e la disponibilità a valutare misure di sostegno a livello nazionale. La Provincia ha confermato l’attivazione di un tavolo permanente di confronto, con l’obiettivo di monitorare la situazione e individuare soluzioni concrete per limitare i danni al tessuto produttivo locale. Ma gli autotrasportatori non sono i soli da attenzionare…

Per interagire e/o chiedere diritto di replica scrivete a emanuele@bottiroli.it.

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Cronaca

Grazie all’hub tecnologico Pil record per il distretto cinese di Shenzen

Pubblicato

2 ore fa

28 Gennaio 2026

Redazione

SHENZHEN (CINA) (XINHUA/ITALPRESS) – Un piccolo distretto nella città meridionale cinese di Shenzhen è andato oltre il proprio livello amministrativo, poichè il suo prodotto interno lordo (PIL) lo scorso anno ha superato i 1.000 miliardi di yuan (circa 143 miliardi di dollari USA).

Il distretto di Nanshan, sede di colossi tecnologici cinesi come Tencent e DJI, ha visto il proprio PIL crescere da 652,7 miliardi di yuan nel 2020 a oltre 1.000 miliardi di yuan nel 2025, ha riferito martedì Li Xiaoning, a capo del governo distrettuale, all’assemblea locale del popolo.

La cifra rende il distretto la prima economia a livello di contea del Paese a superare tale soglia e a raggiungere una dimensione economica notevole. Il distretto copre un’area territoriale pari a circa un decimo di quella di Shenzhen, alla quale è subordinato.

In qualità di pioniere della riforma e dell’apertura della Cina, il distretto di Nanshan è ora emerso come hub di primo piano per l’innovazione tecnologica e la manifattura avanzata all’interno della Greater Bay Area (GBA) di Guangdong-Hong Kong-Macao.

I dati ufficiali mostrano che il valore aggiunto delle industrie strategiche emergenti rappresenta circa il 60% del PIL di Nanshan. Oltre a ospitare i colossi tecnologici, Nanshan ha anche attirato sempre più startup dalle regioni amministrative speciali di Hong Kong e Macao, e ha ulteriormente rafforzato lo sviluppo di settori orientati al futuro.

Guo Wanda, vice presidente esecutivo del China Development Institute, ha affermato che lo sviluppo di Nanshan dimostra come l’innovazione tecnologica possa superare gli ostacoli nelle risorse per liberare la vitalità di nuove forze produttive di qualità, sottolineando le vaste prospettive e il grande potenziale dell’economia cinese.

Ciò avviene mentre la GBA porta avanti il processo di integrazione. Nel 2025 la produzione economica complessiva della regione dovrebbe aver superato i 15.000 miliardi di yuan, secondo la sessione annuale dell’Assemblea provinciale del popolo del Guangdong.
(ITALPRESS).
-Foto Xinhua-