Cronaca

Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo

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1 anno fa

8 Ottobre 2024

ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.

– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

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Cronaca

Giustizia, Nordio “Riforma non è punitiva per magistrati, siamo aperti a dialogo”

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3 ore fa

31 Gennaio 2026

Redazione

MILANO (ITALPRESS) – “Ma davvero voi credete che con questa riforma il governo intenda mettere la magistratura sotto il potere esecutivo? Ieri ho usato davanti al presidente della Repubblica il termine “blasfemo” che ripeto e confermo, perchè ritengo il Parlamento una istituzione sacra. Noi abbiamo enfatizzato l’autonomia e l’indipendenza della magistratura. Attribuire al Parlamento una volontà che nessuno ha mai voluto e che è scritta esattamente al contrario è una blasfemia ed è anche irriverente”. Così il ministro della Giustizia Carlo Nordio, nel suo intervento all’inaugurazione dell’anno giudiziario a Milano.
“Questa legge non è fatta per punire la magistratura e non è fatta per rafforzare il Governo, che non ha bisogno di essere rafforzato – ha spiegato Nordio -. E’ una riforma fatta per costituire l’epilogo del codice di procedura penale voluta da Vassallo, se vinceranno i no accetteremo serenamente l’esito del referendum, se vinceranno i sì, dal giorno dopo inizieremo un dialogo con magistratura, avvocatura e mondo accademico per la seconda parte della riforma, la parte attuativa. Siamo disponibilissimi al dialogo”.

– Foto IPA Agency –

(ITALPRESS).

Cronaca

Rybakina trionfa all’Australian Open, Sabalenka si arrende in finale

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3 ore fa

31 Gennaio 2026

Redazione

MELBOURNE (AUSTRALIA) (ITALPRESS) – Secondo Slam in carriera per Elena Rybakina. Dopo Wimbledon 2022, la tennista kazaka si aggiudica l’Australian Open femminile, andato in scena sul cemento di Melbourne Park (montepremi complessivo record di 111,5 milioni di dollari australiani). Nel remake della finale del 2023, la 26enne nata a Mosca sovverte il pronostico e batte in tre set la numero 1 del mondo e del tabellone, la bielorussa Aryna Sabalenka, con il punteggio di 6-4 4-6 6-4, maturato in 2 ore e 19 minuti di gioco. Rybakina, n.5 del tabellone e del ranking, già sicura di eguagliare il suo “best” (da lunedì tornerà n.3), si era aggiudicata in due parziali la sfida più recente, nell’ultimo atto delle Wta Finals di Riyadh lo scorso novembre. La kazaka subentra nell’albo d’oro alla statunitense Madison Keys, vincitrice dell’edizione 2025. Niente tris, invece, per la 27enne Sabalenka, regina del tennis mondiale, che nello Slam ‘aussiè si era imposta nel 2023 e 2024. Domani, domenica, la finale maschile tra lo spagnolo Carlos Alcaraz (1) ed il serbo Novak Djokovic (4).
– Foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).

Cronaca

Sanità, ISMETT confermato IRCCS nell’area trapiantologica

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3 ore fa

31 Gennaio 2026

Redazione

PALERMO (ITALPRESS) – Il Ministero della Salute, Orazio Schillaci, ha adottato il D.M. 12 gennaio 2026 con cui viene confermato il riconoscimento del carattere scientifico dell’ISMETT di Palermo nell’area tematica “trapiantologia”, consolidandone il posizionamento all’interno della rete nazionale dei 54 IRCCS (Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico). Il provvedimento, adottato d’intesa con il Presidente della Regione Siciliana, Renato Schifani, “certifica l’eccellenza del centro siciliano sotto il profilo clinico, gestionale e della ricerca”, si legge in una nota.
Il decreto conferma il riconoscimento per la sede di Palermo in via Tricomi 5 (assistenza e ricerca) ed estende il carattere scientifico alla sede di ricerca ISPEMI (Istituto di Sperimentazione Preclinica e Molecular Imaging), una piattaforma di ricerca preclinica realizzata dalla Fondazione Ri.MED, ISMETT e IZS Sicilia realizzata grazie ai fondi PON R&C 2007-2013 ospitato presso l’Istituto Sperimentale Zootecnico di Palermo. Un passaggio questo che rafforza lo sviluppo della ricerca e l’integrazione tra attività clinica e ricerca traslazionale nell’ambito trapiantologico.
“La conferma come IRCCS nell’area trapiantologica e l’estensione del riconoscimento scientifico alla sede di ricerca di ISPEMI – sottolinea Angelo Luca, Direttore di ISMETT – rappresentano un segnale forte e consolidano un modello integrato in cui la ricerca traslazionale accelera il trasferimento dell’innovazione nella pratica clinica, con l’obiettivo di migliorare gli esiti e la qualità di vita dei pazienti trapiantati”.
“Stiamo lavorando – continua il dottor Luca – per una sinergia sempre più stretta con la Fondazione Ri.MED, che presto inaugurerà a Carini il Centro Ricerca, e per rafforzare ulteriormente le collaborazioni sul territorio, inclusa quella con l’Istituto Zooprofilattico Sperimentale della Sicilia, in una logica di rete a supporto della ricerca e dell’innovazione in una visione one health”.
L’iter di conferma ed estensione è stato supportato dalle verifiche della Commissione di valutazione ministeriale, che ha effettuato una site visit il 13 settembre 2024, riscontrando la sussistenza delle condizioni per il mantenimento della qualifica. Il mantenimento della qualifica prevede un monitoraggio biennale rigoroso: ogni due anni gli Istituti devono dimostrare eccellenza scientifica, qualità dei dati clinici, mobilità attiva e sostenibilità economico-finanziaria. “Il decreto conferma il valore di ISMETT all’interno del panorama sanitario e scientifico italiano”, si legge in una nota.

– Foto ISMETT –

(ITALPRESS).