Cronaca

Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo

Pubblicato

2 anni fa

8 Ottobre 2024

ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.

– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

Tag:aggiornamenti articoli attualità cronaca Featured fotonotizie Lombardia Live Lombardia Live 24 lombardialive24 news24 notizia notizie ultimissime videonotizie

Notizia successiva

Mattarella “Agricoltura determinante per il futuro del Pianeta”

Notizia precedente

Reati su minori, in Italia quasi 7.000 nel 2023. 19 al giorno

Cronaca

Spettacolo e gol al Parco dei Principi, Psg batte Bayern 5-4

Pubblicato

4 ore fa

28 Aprile 2026

Redazione

PARIGI (FRANCIA) (ITALPRESS) – Psg e Bayern danno vita a una delle partite più belle nella storia della Champions League, con i francesi che si impongono per 5-4 al Parco dei Principi. Un risultato che lascia aperto ogni scenario in vista del ritorno, ma che dà un piccolo vantaggio ai campioni in carica che al ritorno avranno due risultati su tre.
La prima svolta del match arriva al quarto d’ora. Olise serve di prima Luis Diaz che viene atterrato in scivolata da Pacho. E’ calcio di rigore. Dal dischetto si presenta Kane, che spiazza Safonov e firma l’1-0. Il pareggio arriva al 24′. Douè lancia Kvaratskhelia che entra in area, si sposta la palla sul destro saltando Stanisic e batte Neuer con un destro a giro che termina la sua corsa nell’angolino lontano. I parigini completano la rimonta al 33′. Dembèlè batte un corner dalla sinistra, Joao Neves anticipa secco Musiala nello stacco e supera Neuer di testa per il 2-1. Lo spettacolo non si ferma e al 41′ c’è subito il 2-2. Olise se ne va via centralmente e, lasciato forse troppo libero, arriva al limite dell’area e infila Safonov con un potente sinistro sotto la traversa.
In pieno recupero, Dembèlè crossa dalla destra trovando la mano di Davies. L’arbitro non assegna il penalty, ma dopo la revisione al Var cambia la sua decisione. Dagli 11 metri si presenta Dembèlè, che apre il destro e non sbaglia nonostante Neuer sfiori il pallone. Si va al riposo sul 3-2, al termine di un primo tempo di qualità sublime.
Il ritmo nella ripresa non cala e all’11’ arriva il 4-2. Luis Diaz si perde Hakimi, l’ex Inter sgasa sulla destra e dà un pallone a rimorchio in area sul quale arriva Kvaratskhelia, che trafigge Neuer con un potente piatto destro di prima intenzione. Gli uomini di Luis Enrique non si fermano e due minuti vanno ancora a segno. Douè prende palla e serve Dembèlè sulla sinistra, che inganna Neuer con un destro sul primo palo che tocca il legno e termina la sua corsa in fondo al sacco. I bavaresi non vogliono arrendersi e al 20′ accorciano le distanze, quando Kimmich pennella una punizione dalla tre quarti sulla testa di Upamecano, che batte Safonov di testa per il 5-3. Il divario si assottiglia ulteriormente al 23′. Kane lancia alla perfezione Luis Diaz, che controlla splendidamente in area e infila Neuer con il destro. Dopo un iniziale annullamento per fuorigioco, il Var interviene e l’arbitro convalida la rete dei tedeschi. Al 43′ ci sarà ancora tempo per vedere un incrocio dei pali pieno colpito dai transalpini con il neo entrato Mayulu. Il risultato non cambierà più. Tra otto giorni, a Monaco di Baviera, le due squadre si affronteranno per un posto nella finale di Budapest.
– Foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).

Cronaca

UNIPAVIA RIVOLUZIONA IL DIRITTO ALLO STUDIO: “NO-TAX AREA” FINO A 32MILA EURO DI ISEE

Pubblicato

5 ore fa

28 Aprile 2026

Redazione

L’Università di Pavia segna un primato nazionale diventando il primo ateneo italiano a innalzare la “no-tax area” a 32.000 euro di Isee, superando nettamente la precedente soglia di 23.000 euro. La riforma, approvata oggi dal Consiglio di Amministrazione su proposta del Rettore Alessandro Reali, trasforma radicalmente il sistema di contribuzione: grazie a questo provvedimento, il 45% degli studenti in corso (o fuori corso di un anno) non pagherà le tasse universitarie, contro il 12% attuale. Oltre il 70% della popolazione studentesca beneficerà di una riduzione complessiva del carico fiscale, mentre gli unici aumenti, seppur contenuti, riguarderanno esclusivamente la fascia contributiva massima, ovvero chi possiede un Isee superiore agli 80.000 euro. Il Rettore Reali ha espresso grande soddisfazione, definendo l’investimento sulla formazione dei giovani il miglior contributo possibile per il futuro del Paese e ribadendo l’impegno dell’ateneo nella difesa del diritto allo studio come bene primario.

L’articolo UNIPAVIA RIVOLUZIONA IL DIRITTO ALLO STUDIO: “NO-TAX AREA” FINO A 32MILA EURO DI ISEE proviene da Pavia Uno TV.

Cronaca

GIALLO DI CECIMA: RITROVATO IL CORPO DI ELISA GIUGNO, 22ENNE DI VOGHERA

Pubblicato

5 ore fa

28 Aprile 2026

Redazione

Proseguono le indagini sul ritrovamento del corpo di Elisa Giugno, la 22enne di Voghera scomparsa dallo scorso 23 aprile e rinvenuta senza vita nella mattinata del 28 aprile in un campo nel comune di Cecima, lungo la strada verso Serra del Monte. Il cadavere giaceva a circa un chilometro dal borgo e nei pressi di una locanda abbandonata. Gli inquirenti, coordinati dai Carabinieri del Nucleo Investigativo di Voghera, stanno battendo ogni pista: sebbene sul corpo non siano stati riscontrati segni di violenza evidenti, l’ipotesi di omicidio resta al vaglio in attesa dell’esame autoptico che chiarirà le cause del decesso. Nelle scorse ore, le forze dell’ordine hanno ascoltato a lungo come testimone un amico ventitreenne della vittima, residente proprio nella frazione di Serra del Monte, procedendo anche a una perquisizione domiciliare. La comunità locale, che frequentava la zona, è sotto shock mentre si tenta di ricostruire le ultime ore di vita della giovane, la cui sparizione era stata ufficialmente denunciata cinque giorni fa.
Al momento del ritrovamento del corpo, Elisa poteva essere morta già da diverso tempo: forse il decesso potrebbe risalire a due o tre giorni prima. Per far luce sul giallo sarà fondamentale anche chiarire le abituali frequentazioni della ragazza. Si cercherà di capire chi erano i suoi conoscenti a Voghera e nell’area collinare di Cecima.

L’articolo GIALLO DI CECIMA: RITROVATO IL CORPO DI ELISA GIUGNO, 22ENNE DI VOGHERA proviene da Pavia Uno TV.