Cronaca

Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo

Pubblicato

1 anno fa

8 Ottobre 2024

ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.

– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

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Cronaca

Martin vince la Sprint del Gp delle Americhe davanti a Bagnaia

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6 ore fa

28 Marzo 2026

Redazione

AUSTIN (STATI UNITI) (ITALPRESS) – Jorge Martin (Aprilia) torna al successo in MotoGP, vincendo la Sprint Race del Gran Premio delle Americhe. Sul circuito di Austin, il pilota madrileno è riuscito a recuperare terreno su Francesco Bagnaia (Ducati Lenovo), in fuga dal primo giro, finalizzando il sorpasso all’ultimo giro. Proprio Pecco chiude al secondo posto, davanti a Pedro Acosta (Ktm), terzo. E’ stata una Sprint ricca di cadute illustri. Sono scivolati Marc Marquez (Ducati Lenovo) e Fabio Di Giannantonio nel corso del primo giro. Dopo aver forzato una staccata al limite, lo spagnolo ha perso l’avantreno della sua moto, coinvolgendo anche il rivale. A tre giri dal termine, invece, è caduto anche Marco Bezzecchi (Aprilia), mentre si trovava al secondo posto. Il nuovo leader del campionato ora è Martin con un punto di vantaggio sul Bez. Enea Bastianini (Ktm Tech3) e Alex Marquez (Ducati Gresini) chiudono rispettivamente quarto e quinto. Nell’ordine, completano la top ten Luca Marini (Honda), Ai Ogura (Aprilia Trackhouse), Raul Fernandez (Aprilia Trackhouse), Johann Zarco (Honda LCR) e Fermin Aldeguer (Ducati Gresini).
– Foto Ipa Agency –
(ITALPRESS)

Cronaca

Dalle passerelle alle competenze, la nuova sfida della moda in Romania

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8 ore fa

28 Marzo 2026

Redazione

BUCAREST (ROMANIA) (ITALPRESS) – La Romania si conferma sempre più protagonista nel panorama internazionale della moda grazie alla terza edizione della Mercedes-Benz Fashion Week di Bucarest, un evento che non è solo passerella, ma anche piattaforma strategica per lo sviluppo culturale e professionale del settore. L’iniziativa, ideata e promossa da Mario Antico, rappresenta un esempio virtuoso di come visione imprenditoriale e impegno sociale possano convergere. Da anni attivo nella comunità romena e italo-romena, l’avvocato Antico ha affiancato alla dimensione professionale un’attenzione concreta verso le nuove generazioni, sostenendo progetti educativi come il rilancio della Scuola “Aldo Moro”, unica istituzione a Bucarest con insegnamento in lingua italiana.
Alla manifestazione hanno preso parte importanti rappresentanti del sistema industriale italiano in Romania, tra cui il Presidente di Confindustria Romania, Andrea Allocco, e Giulio Bertola, Presidente della F.P.I.A.R. – Federazione Patronale degli Industriali e degli Imprenditori della Romania, che fu tra i primi sostenitori del Progetto Mercedes Bucharest Fashion Week, sin dalla sua fase iniziale.
Ma ciò che distingue realmente questa edizione è il rafforzamento della sua missione formativa. Non solo moda come espressione estetica, ma come filiera produttiva complessa e opportunità concreta di carriera per i giovani. L’inserimento dell’evento nel calendario internazionale accanto alle grandi capitali della moda come Milano, Parigi e Londra, non è solo un riconoscimento simbolico, ma una leva per attrarre competenze, investimenti e soprattutto talenti.
In questa direzione si inserisce la conferenza “Next Generation”, vero cuore innovativo della manifestazione. Qui la moda diventa materia di studio, confronto e orientamento professionale.
All’evento ha preso parte Cristina Batlan, fondatrice del brand romeno di produzione di calzature e accessori Musette che, attraverso il racconto diretto della propria esperienza imprenditoriale, ha offerto ai giovani presenti una visione completa della filiera moda: dall’ideazione del prodotto alla produzione, fino alla distribuzione.
Batlan ha condiviso l’esperienza accumulata negli anni di lavoro nel settore della moda con studenti delle facoltà di arte di Bucarest e Cluj, ma anche con giovani designer agli inizi del loro percorso, desiderosi di comprendere al meglio i meccanismi che stanno dietro le quinte di un brand di successo. Il suo intervento ha evidenziato un punto cruciale: “la creatività da sola non basta. Serve metodo, disciplina, competenza e formazione tecnica. Ideare un prodotto significa trovare un equilibrio tra estetica e funzionalità, selezionare materiali di qualità, costruire relazioni affidabili con i fornitori e, soprattutto, posizionare il prodotto sul mercato con coerenza e sostenibilità economica”.

– news in collaborazione con Musette –
– credit foto: Geo Curnic –
(ITALPRESS).

Cronaca

Bolelli e Vavassori conquistano il titolo nel doppio al Miami Open

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8 ore fa

28 Marzo 2026

Redazione

MIAMI (STATI UNITI) (ITALPRESS) – Simone Bolelli e Andrea Vavassori conquistano il “Miami Open”, secondo Masters 1000 della stagione, che si sta disputando sul cemento dell’Hard Rock Stadium (con montepremi totale pari a 9.415.725 dollari). L’emiliano e il piemontese, teste di serie numero 7, hanno superato in finale la coppia composta dal finlandese Harri Heliovaara e dal britannico Henri Patten, quarti del seeding, con il punteggio di 6-4 6-2, maturato in un’ora e 13 minuti di gioco. In Florida, nella loro quindicesima finale come coppia, Bolelli e Vavassori mettono in bacheca il loro nono titolo in carriera, il secondo stagionale dopo l’Atp 500 di Rotterdam, il primo in un “1000”. Domani, domenica, sempre nel doppio, prima finale al Miami Open per le azzurre Sara Errani e Jasmine Paolini: le olimpioniche, prime favorite del torneo, affronteranno la coppia numero due del tabellone, quella formata dalla ceca Katerina Siniakova e dalla statunitense Taylor Townsend.
– Foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).