Cronaca

Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo

Pubblicato

2 anni fa

8 Ottobre 2024

ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.

– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

Tag:aggiornamenti articoli attualità cronaca Featured fotonotizie Lombardia Live Lombardia Live 24 lombardialive24 news24 notizia notizie ultimissime videonotizie

Notizia successiva

Mattarella “Agricoltura determinante per il futuro del Pianeta”

Notizia precedente

Reati su minori, in Italia quasi 7.000 nel 2023. 19 al giorno

Cronaca

Presidenza Figc, la Lega A esprime 18 preferenze per la candidatura di Malagò

Pubblicato

2 ore fa

13 Aprile 2026

Redazione

MILANO (ITALPRESS) – La Lega Calcio Serie A ha deciso quale sarà il candidato da proporre alle prossime elezioni della Federcalcio: si tratta di Giovanni Malagò, ex presidente del Coni e attuale numero uno della Fondazione Milano Cortina 2026, il nome che verrà presentato entro il 13 maggio (termine ultimo per le candidature) in vista delle elezioni del 22 giugno. Sono 18 i club di Serie A che hanno confermato la candidatura di Giovanni Malagò come prossimo presidente della Figc. Hellas Verona e Lazio non hanno firmato il documento: il club del presidente Lotito, in particolare, punta a rivedere il metodo normativo che regola il sistema sportivo e calcistico, fondato su una legge del 23 marzo 1981, la numero 91, quella sul professionismo.
– foto Ipa Agency –
(ITALPRESS)

Cronaca

Papa “Non ho paura di Trump e non faccio dibattito con lui, io parlo di pace”

Pubblicato

2 ore fa

13 Aprile 2026

Redazione

ROMA (ITALPRESS) – “Non ho paura dell’amministrazione Trump. Non sono un politico, non devo dibattere con lui. Non penso che il messaggio del Vangelo debba essere abusato come alcuni stanno facendo. Io continuo a parlare contro la guerra, cercando di promuovere la pace, promuovendo il dialogo e il multilateralismo con gli Stati per cercare soluzioni ai problemi”. Così Papa Leone XIV, sul volo verso Algeri, ha risposto alle domande dei giornalisti sulle pesanti critiche che gli ha rivolto il presidente degli Stati Uniti Donald Trump.
“Troppa gente sta soffrendo oggi, troppi innocenti sono stati uccisi e credo che qualcuno debba alzarsi e dire che c’è una via migliore. Lo dico per tutti i leader del mondo, non solo lui: cerchiamo di finire con le guerre e promuovere pace e riconciliazione”, ha aggiunto il pontefice, spiegando che nel viaggio apostolico in Africa porterà “il messaggio della Chiesa, il messaggio del Vangelo: beati i costruttori di pace”.

– Foto IPA Agency –

(ITALPRESS).

Cronaca

Generation4Universities, al via la sesta edizione del programma per 100 studenti

Pubblicato

2 ore fa

13 Aprile 2026

Redazione

MILANO (ITALPRESS) – Prende il via la sesta edizione di Generation4Universities, il programma gratuito rivolto a 100 studenti e studentesse selezionati da università di tutta Italia sulla base di merito e motivazione. L’iniziativa è promossa da Fondazione Generation Italy in collaborazione con McKinsey & Company, con il supporto di Intesa Sanpaolo e la partnership strategica di Mentors4U, organizzazione no-profit specializzata in mentoring.
Il progetto prosegue dopo cinque edizioni, che hanno coinvolto complessivamente 426 giovani provenienti da oltre 50 atenei italiani, con percorsi che spaziano da Economia, Ingegneria e Matematica fino alle discipline umanistiche. Al termine del programma, il tasso di inserimento lavorativo registrato supera l’80%.
Generation4Universities offre un percorso intensivo di formazione e orientamento professionale, con l’obiettivo di facilitare la transizione dall’università al mondo del lavoro. Il programma prevede due settimane di training su competenze trasversali, public speaking e strumenti tecnici, affiancate da sessioni di mentorship individuale con coach certificati, esperti di Generation Italy e McKinsey e professionisti del network Mentors4U. Sono inoltre previsti seminari con senior manager delle aziende partner e, al termine, vi è la possibilità di sostenere colloqui di lavoro con le imprese coinvolte.
“Generation4Universities nasce per ampliare l’accesso alle opportunità e supportare i giovani nello sviluppo delle competenze necessarie per il loro percorso professionale, indipendentemente dal contesto di partenza” – ha dichiarato Massimo Giordano, Senior Partner di McKinsey & Company e Presidente di Generation Italy.
L’edizione 2026 introduce nuovi contenuti per rispondere alle evoluzioni del mercato del lavoro.
Tra questi, una sessione dedicata all’intelligenza artificiale, guidata da un programmatore esperto, che accompagnerà i partecipanti dalle applicazioni più diffuse fino ai modelli di Agentic AI, con l’obiettivo di sviluppare competenze pratiche e consapevolezza critica.
E’ previsto inoltre un percorso di introduzione al coaching: attraverso il supporto di un coach certificato, i partecipanti lavoreranno su consapevolezza di sè, responsabilità personale e sviluppo individuale.
Il percorso include infine l’utilizzo di tre questionari – psicometrico, attitudinale e incentrato sul purpose – che forniranno a ciascun partecipante un report sul proprio approccio al lavoro e sulle principali soft skill, con l’obiettivo di supportare scelte di carriera più informate.
-foto ufficio stampa Fondazione Generation Italy-
(ITALPRESS).