Cronaca

Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo

Pubblicato

1 anno fa

8 Ottobre 2024

ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.

– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

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Cronaca

De Ketelaere e Pasalic lanciano l’Atalanta, Torino al tappeto per 2-0

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1 ora fa

11 Gennaio 2026

Redazione

BERGAMO (ITALPRESS) – Terza vittoria consecutiva nel giro di una settimana per l’Atalanta di Raffaele Palladino, contro il Torino finisce 2-0 grazie alle reti di De Ketelaere e Pasalic. I nerazzurri salgono a quota 31 punti, a -3 dal Como, nel prossimo turno ci sarà la sfida in casa del Pisa. Nona sconfitta stagionale per i granata, dal settore ospiti è arrivata la solita contestazione nei confronti del presidente Urbano Cairo. Nella prossima giornata ci sarà la sfida contro la Roma. Palladino ha confermato la stessa formazione scesa in campo contro il Bologna, con Krstovic unico riferimento offensivo e Scamacca, recuperato nella rifinitura odierna, in panchina. Il Torino, senza lo squalificato Casadei, ha schierato un modulo simile, con Vlasic sulla linea di centrocampo e l’ex Zapata al centro dell’attacco. I padroni di casa hanno sfruttato la prima palla inattiva, al 13′ De Ketelaere – su calcio d’angolo battuto da Bernasconi -, ha superato Paleari con un colpo di testa terminato sul secondo palo. I granata non sono riusciti a reagire, i bergamaschi hanno sfiorato la rete con Zalewski, lanciato a rete da Ederson, ma lo stesso Paleari è stato abile ad intercettare la conclusione dell’italo-polacco. L’Atalanta, nel secondo tempo, ha ricominciato da dove aveva lasciato: al 3′ Zappacosta, su suggerimento di tacco di Zalewski, ha colpito il palo, merito anche della parata di Paleari. Col passare dei minuti il Torino ha conquistato metri e fiducia, gli ingressi di Simeone e Adams hanno creato diversi problemi alla retroguardia bergamasca, decisiva la parata di Carnesecchi sullo stesso Simeone, partito sul filo del fuorigioco. A due minuti dal termine dei 90 regolamentari Vlasic ha tentato la conclusione dal limite, ma il tiro ha sorvolato la traversa bergamasca. In pieno recupero, col Torino sbilanciato in avanti per cercare il pareggio, Mario Pasalic lanciato in contropiede, ha segnato la rete del definitivo 2-0.
– Foto Image –
(ITALPRESS).

Cronaca

Von der Leyen “Ue al fianco iraniani che chiedono libertà”

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3 ore fa

10 Gennaio 2026

Redazione

BRUXELLES (BELGIO) (ITALPRESS) – “Le strade di Teheran e delle città di tutto il mondo risuonano dei passi delle donne e degli uomini iraniani che chiedono libertà. Libertà di parlare, di riunirsi, di viaggiare e soprattutto di vivere liberamente. L’Europa li sostiene pienamente”. Così su X la presidente della Commissione Ue, Ursula von der Leyen, che aggiunge: “Condanniamo senza esitazioni la violenta repressione di queste legittime manifestazioni”. “I responsabili saranno ricordati dalla parte sbagliata della storia – sottolinea – Chiediamo il rilascio immediato di tutti i manifestanti imprigionati. Chiediamo il ripristino del pieno accesso a Internet. E chiediamo il rispetto dei diritti fondamentali”.
– foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).

Cronaca

La Roma piega il Sassuolo, Konè e Soulè siglano il 2-0 all’Olimpico

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5 ore fa

10 Gennaio 2026

Redazione

ROMA (ITALPRESS) – La Roma piega all’Olimpico un ottimo Sassuolo, nel match valido per la 20esima giornata di Serie A. 2-0 per i giallorossi, che si prendono i tre punti con un secondo tempo di ottimo livello. La squadra di Gasperini riesce a sbrigliare la matassa al 77′ con Manu Konè e a prendere il largo con Soulè al 79′. Secondo successo consecutivo per la Roma, che sale virtualmente al terzo posto in classifica con 39 punti superando il Napoli, quarto a 38 con due partite in più da giocare. Secondo ko in fila per il Sassuolo, che resta fermo in 12^ piazza con 23 punti. Nella prossima giornata i giallorossi saranno in trasferta a Torino (18 gennaio ore 18.00) contro i granata di Baroni, avversari dei capitolini anche in Coppa Italia in settimana (13 gennaio ore 21.00). Il Sassuolo sarà ospite del Napoli il 17 gennaio (ore 18.00) al Maradona. Buon avvio dei giallorossi con Dybala che, dopo una combinazione con Soulè, scalda i guantoni di Muric con un sinistro a giro dopo cinque minuti. Al 15′ il Sassuolo sfiora il vantaggio: imbucata di Lipani, che lancia I.Konè verso la porta, ma Svilar sbarra la strada al canadese con una grande uscita bassa. Neroverdi nuovamente pericolosi con Fadera, che al 24′ impegna Svilar con destro sul primo palo. In chiusura di primo tempo Gasperini perde Ferguson per un problema alla parte bassa della schiena ed è costretto a sostituire l’irlandese 39′ per El Shaarawy. Nella seconda frazione la Roma parte con un altro piglio e va vicina all’1-0 al 53′ con Tsimikas, che si divora la rete del vantaggio da pochi passi dopo una conclusione di El Shaarawy respinta da Muric. Continua il pressing giallorosso e al 77′ è Manu Konè a portare in vantaggio i padroni di casa: cross di Soulè dalla sinistra che trova in area il centrocampista francese pronto per colpire di testa e battere Muric. Si aprono gli spazi e Soulè trova il raddoppio al 79′: l’argentino batte Muric dal limite dell’area arrivando in corsa sullo scarico di Ghilardi. Nel finale gestione della Roma, che si prende con merito i tre punti con un grande secondo tempo.
– Foto Image –
(ITALPRESS).