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Cronaca

Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo

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ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.

– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

Cronaca

Milano-Cortina: Gouadec “Spero in più visibilità per sport ghiaccio dopo Giochi”

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MILANO (XINHUA/ITALPRESS) – La Fisg prevede che i Giochi Olimpici Invernali di Milano Cortina 2026 promuovano gli sport del ghiaccio in tutta Italia. Lo ha dichiarato Kenan Gouadec, High Performance Director della Fisg, in un’intervista a Xinhua. “Gli sport del ghiaccio godono di un certo livello di popolarità ma restano discipline di nicchia in Italia – ha detto Gouadec -Speriamo che le Olimpiadi di Milano Cortina diano maggiore visibilità agli sport del ghiaccio. Come federazione, cerchiamo di coinvolgere più atleti e di ottenere la costruzione di ulteriori strutture in tutta Italia”. Gouadec ha già visto segnali incoraggianti, come l’aumento della copertura mediatica e del dibattito pubblico dall’inizio dei preparativi per Milano Cortina 2026, e si aspetta che il successo dei Giochi dia uno slancio a queste discipline nel tempo. Secondo l’High Performance Director della Fisg, lo short track ha visto il suo livello crescere negli ultimi 20 anni: “Ora abbiamo più competizioni ogni anno – le sue parole -. Le nazioni più piccole stanno diventando più competitive nello short track”. Poi, per quanto riguarda gli obiettivi della selezione italiana, ha aggiunto: “Vogliamo solo assicurarci che gli atleti si godano il momento. Non voglio mettere loro pressione”, ha detto. Ho sempre cercato di dire loro che la vita dell’atleta è molto breve rispetto alla durata effettiva della loro vita, quindi bisogna godersi momenti come le Olimpiadi, perchè sono un’occasione molto rara”. La 38enne allenatrice cinese Qi Mengyao ha guidato l’Italia sul gradino più alto del podio nella staffetta mista di short track. Gouadec ha rivelato che la decisione di nominare Qi si è basata principalmente sul suo background professionale e sulla sua esperienza. “Abbiamo pensato che fosse la persona giusta perchè abbiamo diversi atleti più giovani, e Qi ha molta esperienza in Canada nello sviluppo degli atleti junior – ha sottolineato – Si è inserita bene nella squadra e ha portato un ottimo sguardo tecnico al gruppo, svolgendo un eccellente lavoro tattico con la squadra”. Gouadec spera inoltre che gli atleti italiani continuino a godersi i Giochi. “Credo che se si godranno il momento e utilizzeranno l’energia del pubblico, riusciranno a ottenere prestazioni migliori, senza sentire la pressione di gareggiare in casa”, ha concluso.
– Foto Xinhua –
(ITALPRESS).

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Brignone “Mi chiedo come sia accaduto, Mattarella sempre umile e rispettoso”

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CORTINA (ITALPRESS) – “Stanotte non ho dormito tantissimo, non ce l’ho fatta a fare baldoria a Casa Austria. Quando mi sono svegliata mi sono detta come caspita è potuto succedere tutto questo, mi sto ancora chiedendo il perchè e il come”. Lo ha detto Federica Brignone, doppio oro ai Giochi Invernali di Milano-Cortina, in conferenza stampa a Casa Italia il giorno dopo il successo in gigante sull’Olympia delle Tofane. “Io vivo abbastanza il ‘qui e orà. Ho dei sogni nella mia vita ma per ora hanno parlato di sport. Una delle prime cose che voglio fare è un viaggio, stare via quanto voglio, come voglio. Voglio avere la mia vita, non cambiare la mia vita è il mio sogno più grande, che la mia vita rimanga la mia vita e non cambi per dei risultati sportivi – ha proseguito Brignone – Come proteggerò la mia vita? Sono indecisa se scappare, prendere un aereo e andare il più lontano possibile, ma so che non è la cosa giusta da fare – aggiunge – Cercherò di imparare a dire no più spesso e ritagliarmi i miei spazi, essere molto ligia con me stessa. Il problema è come gli altri mi vedono. Spero che la gente continui a farmi fare la mia vita”. Sull’abbraccio del Presidente Mattarella ha aggiunto che “era stato già particolare vincere in casa, davanti al tuo pubblico, non sapevo nemmeno che sarebbe venuto al super-G. Mi ha detto ‘ci contavò, gli ho risposto ‘io mica tantò. Si è sempre comportato con umiltà e rispetto con noi atleti, è una cosa che mi piace moltissimo” ha detto.
“La meritocrazia ancora vale nel nostro sport, il cronometro non è influenzabile, nel nostro sport c’è tantissimo rispetto, c’è una competitività sana. In nessun modo possiamo condizionare le performance degli altri. Il nostro è uno sport pericoloso, dove se sbagli una curva finisci 10 mesi in riabilitazione. Se raggiungi un risultato, gli altri sono in ammirazione. C’è una rivalità sana e spero che sia d’esempio”, ha aggiunto la campionessa olimpica.
“Il film sulla mia storia? Non faccio l’attrice ma si parla della mia storia d’atleta. E’ partito tutto l’anno scorso, volevo raccontare chi sono sono nella mia vita e nel mio mondo dello sci. E’ un progetto che si sta sviluppando e penso che questa storia da raccontare sia bella. Ci sono solo immagini vere, viene fuori come…non ho preparato le Olimpiadi”, ha concluso.
– foto Italpress –
(ITALPRESS).

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Il Team Usa Stars vince l’All Star Game dell’Nba, Anthony Edwards Mvp

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LOS ANGELES (STATI UNITI) (ITALPRESS) – Una sola squadra vincitrice, ma soprattutto tanta competizione al debutto del nuovo format dell’All Star Game Nba. La formula con tre squadre – due formate da giocatori statunitensi e la classica “resto del mondo” – rende equilibrato e coinvolgente l’ultimo atto dell’All Star Weekend. Alla fine, a portare a casa il successo all’Intuit Dome di Los Angeles è il Team Usa Stars, il più giovane dei due schieramenti nordamericani, che si impone sui più “anziani” Usa Stripes per 47-21. Eliminato nel round robin, ma sempre sconfitto di misura, il Team World dove a prendersi i riflettori è Victor Wembanyama. Il francese mette a referto 14 punti nella sfida contro gli Stars, persa di misura con lo score di 37-35. Di fronte c’è un Anthony Edwards che al termine della giornata sarà nominato Mvp del triangolare, dando parte dei meriti proprio a ‘Wemby’: “Ha dato la giusta impronta al match con la sua intensità – le parole di Edwards -. E’ stato competitivo fin dall’inizio”. Più tardi, per il Team World arriva anche una sconfitta contro gli Stripes, trascinati da un superlativo Kawhi Leonard. Stavolta Wembanyama ne fa 19 in dieci minuti in campo, ma dall’altra parte il 34enne dei Los Angeles Clippers è un autentico schiacciasassi, con una prestazione da 31 punti messi a segno in 12 minuti. Il primo confronto tra le formazioni statunitensi Stars e Stripes è decisamente più equilibrato della finale, e vede i veterani imporsi per 42-40 con gli undici punti di Jaylen Brown, gli stessi siglati nell’altro schieramento da Edwards, sempre protagonista, e da Cade Cunningham. Non c’è storia, invece, nella sfida che assegna il titolo dell’All Star Game. Gli Stars entrano in campo più freschi dei loro avversari e stendono gli Stripes per 47-21 nella gara meno equilibrata della notte, facendo scorrere i titoli di coda su una prima volta convincente del nuovo format.
– Foto Image –
(ITALPRESS).

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