Cronaca

Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo

Pubblicato

1 anno fa

8 Ottobre 2024

ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.

– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

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Cronaca

Tg News 27/1/2026

Pubblicato

42 minuti fa

27 Gennaio 2026

Redazione

ROMA (ITALPRESS) – Frana a Niscemi, l’intera collina sta crollando – Ddl stupri, ok dal Senato al testo Bongiorno – 28enne con precedenti ucciso a Milano, agente indagato –Teheran convoca ambasciatrice italiana dopo proposta Tajani – Ice “Nostri agenti per la sicurezza dei Giochi Olimpici” – Crans-Montana: i pannelli dei soffitti scollati prima di Capodanno – Francia, social network vietati agli under 15 – Mattarella: “Non c’è posto per il veleno dell’odio razziale” – Previsioni 3B Meteo 28 Gennaio.

L’articolo Tg News 27/1/2026 proviene da Pavia Uno TV.

Cronaca

Parte da Vinci “Leonardo in Castello, il viaggio favoloso in un’Italia che c’è”

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3 ore fa

27 Gennaio 2026

Redazione

ROMA (ITALPRESS) – Tra turismo e cultura. Dal 31 gennaio al 31 luglio 2026 parte “Il viaggio favoloso in un’Italia che c’è”, un giro d’Italia con la visione di Leonardo con 20 tappe, una per regione, all’ascolto di un rinascimento di cui c’è ancora bisogno. Un progetto per la promozione del nostro Paese, con il Ministero del Turismo insieme all’Associazione Culturale del Loggione del Teatro alla Scala, l’ideazione e la direzione artistica di Massimiliano Finazzer Flory, la collaborazione scientifica della Fondazione Augusto Rancilio e il sostegno di Intesa Sanpaolo main sponsor del progetto artistico.
Con musica e canti rinascimentali, conferenza-spettacolo di Massimiliano Finazzer Flory (impegnato da molti anni in Italia e nel mondo a dare voce all’”inventore e interprete de homini e de natura” con numerosi riconoscimenti), su testi originali di Leonardo da Vinci, il primo “eco-designer” della storia, tratti dai diversi Codici e taccuini dell’epoca. Alla conclusione assaggi dei prodotti locali per un momento di convivialità.
“Il progetto rappresenta un’occasione straordinaria per riscoprire l’Italia e le sue meraviglie attraverso lo sguardo e il genio di Leonardo da Vinci, coniugando cultura, turismo e valorizzazione del territorio – afferma il ministro del Turismo Daniela Santanchè -. Un’iniziativa che si inserisce perfettamente nel solco del nostro impegno per un turismo sostenibile e di qualità, facendo da portabandiera a un nuovo Rinascimento italiano. Invitiamo i viaggiatori a scoprire o riscoprire castelli, borghi e dimore storiche, custodi di tradizione, arte e ingegno, sulla scia lasciata da Leonardo”.
“Leonardo in Castello è un viaggio dove ogni strada è una storia, per un’altra Italia pronta a farsi scoprire, per scommettere su chi ha voluto essere ancora qui a dare vocazione turistica al nostro Paese – le parole di Finazzer Flory, ideatore e direttore artistico di Leonardo in Castello, viaggio favoloso in un’Italia che c’è -. Un viaggio attraverso una rete di castelli non in aria ma sulla nostra terra. Per un turismo diverso ma non diviso tra i saperi. Come direbbe Leonardo “il desiderio di conoscere è naturale all’uomo buono”. Turisti, dunque, non per caso ma per amore, per meraviglia, perchè l’Italia è un luogo che “cura” e ci fa star bene”.
“Un’Italia tutta da scoprire ha nella sua architettura castelli, borghi, dimore storiche, ville, un’impresa su cui scommettere un turismo di movimento, verso la nostra storia che è ancora troppo poco conosciuta – sottolinea Cesare Rancilio, Presidente della Fondazione Augusto Rancilio -. La storia del Codice Atlantico in Villa Arconati donato da Galeazzo Arconati è una grande esempio non conosciuto di mecenatismo. La FAR seguirà il tour promuovendo interessi e valori del territorio italiano per una nuova e diversa fondazione della accoglienza tra turismo e cultura”.
“La musica non è solo ascolto ma anche visione. Con questo progetto diffondiamo in favore dei giovani un’Italia ancora da scoprire dove arte, storia e musica sono le guide di un turismo educato ed educativo”, dichiara Gino Vezzini, Presidente dell’Associazione Culturale Amici del Loggione del Teatro alla Scala.
Il tour inizia in Toscana sabato 31 gennaio ore 11.00 nella città natale di Leonardo, a Vinci, presso la Palazzina Uzielli, che con il Castello dei Conti Guidi costituisce il complesso del Museo Leonardiano.
“Vinci accoglie con orgoglio “Leonardo in Castello”, la prima tappa del nuovo tour nazionale di Massimiliano Finazzer Flory – dice Daniele Vanni, Sindaco di Vinci -. Iniziare da Vinci, luogo natale di Leonardo, significa restituire centralità a una figura che ha segnato in modo indelebile la storia del pensiero, dell’arte e della scienza. Questo evento rappresenta un incontro alto tra teatro, cultura e identità, capace di parlare al pubblico contemporaneo attraverso la voce di uno dei più raffinati interpreti della divulgazione culturale italiana. Un ringraziamento particolare a Massimiliano Finazzer Flory, non solo per l’organizzazione dell’evento, ma per dimostrare sempre un grande affetto e una grande attenzione per la nostra città”. La seconda tappa sarà in Lombardia, a Vigevano, presso il Castello della città domenica 8 febbraio alle ore 16.00; a seguire in Friuli Venezia Giulia al Castello di Duino domenica 8 marzo alle ore 16.00. Il viaggio continuerà da Tortona in Piemonte a Grottole in Basilicata, da Castelsardo in Sardegna a Chiavari in Liguria. Tutti gli eventi sono gratuiti.

– foto fornita da ministero del Turismo –
(ITALPRESS).