Cronaca
Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo
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1 anno fa-
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Redazione
ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.
– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).
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Pubblicato
4 ore fa-
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Redazione
PECHINO (CINA) (XINHUA/ITALPRESS) – Il settore cinese dell’aviazione civile ha iniziato ieri ad applicare la nuova programmazione dei trasporti aerei per la stagione estiva-autunnale, con i servizi aerei internazionali in aumento dell’1,8% su base annua, secondo l’Amministrazione dell’aviazione civile cinese (CAAC).
La nuova stagione, che andrà dal 29 marzo al 24 ottobre, vedrà 222 compagnie aeree cinesi ed estere operare complessivamente 121.000 voli passeggeri e per il trasporto merci ogni settimana, un livello sostanzialmente in linea con lo stesso periodo dello scorso anno.
Complessivamente, 191 compagnie aeree cinesi ed estere opereranno 21.047 voli internazionali alla settimana, in aumento dell’1,8% rispetto a un anno prima. Secondo la CAAC, la rete coprirà 86 Paesi, con Cipro aggiunta per la prima volta tra le destinazioni.
Sulle rotte interne, 61 compagnie prevedono di operare 97.428 voli passeggeri e 2.538 voli per il trasporto merci alla settimana.
Di queste, 34 compagnie inaugureranno 434 nuove rotte interne, che collegheranno principalmente le regioni nord-occidentali, nord-orientali e sud-occidentali del Paese con la Cina orientale e centro-meridionale.
(ITALPRESS).
-Foto Xinhua-
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30 Marzo 2026di
Redazione
PECHINO (CINA) (XINHUA/ITALPRESS) – La World Data Organization (WDO) ha tenuto oggi a Pechino la sua prima riunione generale, segnando così ufficialmente la propria istituzione.
Nel corso della riunione, i membri hanno esaminato e adottato lo statuto della WDO ed eletto i primi membri del consiglio e il collegio dei supervisori.
Il consiglio neoeletto ha quindi tenuto la sua riunione inaugurale, eleggendo i vertici dell’organizzazione e approvando i principali sistemi e regolamenti.
(ITALPRESS).
-Foto Xinhua-
Cronaca
Gattuso “Chi gioca al calcio vive per notti così, metteremo tutto in campo”
Pubblicato
4 ore fa-
30 Marzo 2026di
Redazione
ZENICA (BOSNIA) (ITALPRESS) – “Chi gioca al calcio vive per notti così, la tensione comincia a salire, se non è così appendi le scarpe al chiodo o non alleni più. Dovremo essere bravi a mettere tutto in campo, domani ce ne sarà bisogno”. Lo ha detto il ct della Nazionale, Gennaro Gattuso, alla vigilia della sfida con la Bosnia che mette in palio la qualificazione ai Mondiali del 2026.
“C’è una grande responsabilità ma non c’è cosa più bella. Dobbiamo essere bravi a non perdere energie – ha proseguito il ct azzurro – Sento una grande responsabilità dal primo giorno che ho preso la panchina della Nazionale, ma devo pensare a guardare negli occhi i giocatori e trasmettere fiducia. Sapevamo che contro l’Irlanda potevamo avere delle difficoltà, anzi meno male che hanno palleggiato un pò di più. Domani sarà una gara diversa, la Bosnia è una squadra fisica, con gli esterni velocissimi e gli attaccanti che si muovono bene, e poi conterà quando abbiamo palla noi, il nostro coraggio. Non c’è differenza tra Galles e Bosnia al di là delle polemiche. Dzeko? Parliamo di un grande professionista e un grande uomo. I miei complimenti come persona per quello che ha detto”. “Inutile dire che è una partita sentita anche da noi, tutti abbiamo voglia di far bene e andare ai Mondiali, c’è la tensione giusta e siamo carichi. Dobbiamo pensare a noi stessi, il resto viene in secondo piano – le parole del portiere e capitano della Nazionale, Gianluigi Donnarumma – Siamo un gruppo giovane, è normale ci sia un pò di nervosismo e adrenalina, fa parte del gioco, ma domani sarà una partita importante da approcciare nel migliore dei modi, senza ripetere gli errori del primo tempo con l’Irlanda del Nord”. L’estremo difensore del Manchester City ha anche ammesso di essere “orgoglioso di tutto quello fatto finora con la Nazionale. Ci sono state gioie e dolori, ho perso due Mondiali e c’è voglia di riportare l’Italia dove merita. Solo noi sappiano cosa significa non esserci ai Mondiali, dobbiamo ripartire dalla brutta esperienza fatta per ridare una gioia a tutti gli italiani e a noi stessi, ce lo meritiamo”.
– Foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).


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