Cronaca

Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo

Pubblicato

1 anno fa

8 Ottobre 2024

ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.

– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

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Cronaca

Radio Pavia Breakfast News – 24 gennaio 2026

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12 minuti fa

24 Gennaio 2026

Redazione

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Cronaca

Pazza Inter, rimonta due gol e batte 6-2 il Pisa

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9 ore fa

23 Gennaio 2026

Redazione

MILANO (ITALPRESS) – L’Inter vince 6-2 contro il Pisa al termine di una partita incredibile, in cui la squadra di Chivu era andata in svantaggio di due reti nei primi 23 minuti. I nerazzurri hanno voltato pagina dopo la sconfitta contro l’Arsenal in Champions League, i tre punti permettono a Lautaro e compagni di andare a +6 dal Milan, in attesa della sfida tra i rossoneri e la Roma di Gian Piero Gasperini. Il Napoli è invece a -9, gli uomini di Conte sfideranno la Juventus di Spalletti. I toscani rimangono all’ultimo posto in classifica, a -3 dalla zona salvezza.
E’ successo di tutto nell’anticipo del venerdì della ventiduesima giornata di Serie A. Chivu ha deciso di schierare la coppia Lautaro-Esposito, con Thuram pronto a subentrare dalla panchina. Il Pisa ha scelto di giocarsela a viso aperto, Gilardino ha schierato il solito 3-4-2-1 con Meister unica punta. La gara è iniziata coi toscani subito in vantaggio: all’12’ Sommer, uscito dalla propria area per impostare il gioco, ha sbagliato l’appoggio, sul recupero Moreo ha calciato da lontanissimo sfruttando il mal posizionamento del portiere nerazzurro. I padroni di casa hanno provato immediatamente a reagire, Bisseck ha sfiorato il pareggio con un ottimo inserimento. L’Inter ha accusato l’aggressività del Pisa, al 23′ è arrivato il raddoppio su calcio d’angolo, Moreo ha deviato in porta il traversone di Tramoni.
Al 34′ Chivu ha mandato in campo Dimarco al posto di Luis Henrique per dare una scossa ai suoi, al 39′ Zielinski ha realizzato il calcio di rigore assegnato per un fallo di mano di Tramoni. Due minuti più tardi è arrivato il pareggio, è stato Lautaro a sfruttare il cross chirurgico dello stesso Dimarco. L’Inter è riuscita a completare la rimonta nel recupero, è stato Pio Esposito, di testa, a superare per la terza volta Scuffet.
Nella ripresa l’Inter ha alzato il ritmo, la squadra di Chivu ha sfiorato il poker con Pio Esposito, uscito poi al 16′ per far spazio a Thuram. Al 19′ Dimarco ha colpito il palo, sull’azione successiva Carlos Augusto ha calciato alle stelle da buona posizione. La prima opportunità per i toscani è arrivata alla mezz’ora della ripresa, Canestrelli ha sfiorato il 3-3 sugli sviluppi di una palla inattiva. A chiudere il match è stato ancora Dimarco, con un tiro di prima intenzione dopo il tocco morbido di Thuram: palla prima sul palo, poi sul lato opposto, infine in gol. Nel finale c’è stato spazio anche per le reti di Bonny e di Mkhitaryan. Dopo la sfida al Borussia Dortmund i nerazzurri giocheranno in casa della Cremonese, il Pisa ospiterà invece il Sassuolo.
– foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).

Cronaca

Presidente WBCSD “Cina attore chiave in transizione globale per sostenibilità”

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9 ore fa

23 Gennaio 2026

Redazione

PECHINO (CINA) (XINHUA/ITALPRESS) – In qualità di importante Paese in via di sviluppo responsabile, gli sforzi della Cina nella risposta al cambiamento climatico e nella promozione dello sviluppo e dell’applicazione globali delle energie rinnovabili sono ampiamente riconosciuti, ha dichiarato giovedì il portavoce del ministero cinese degli Esteri Guo Jiakun.

Guo ha formulato queste osservazioni durante un briefing con la stampa in risposta al presidente degli Stati Uniti Donald Trump, che, secondo quanto riferito, mercoledì a Davos ha affermato che la Cina produce molte turbine eoliche ma lui stesso non è riuscito a “trovare alcun parco eolico in Cina”. Trump ha inoltre affermato che la Cina sta vendendo turbine eoliche a persone “stupide”.

La Cina ha sviluppato il sistema di politiche più completo al mondo per la riduzione delle emissioni di carbonio, così come il più grande sistema di energie rinnovabili al mondo, e condivide attivamente i propri risultati nello sviluppo verde, ha affermato Guo.

Il portavoce ha sottolineato che la capacità installata di energia eolica della Cina si è classificata al primo posto al mondo per 15 anni consecutivi. Fino a novembre 2025, la capacità installata di energia eolica della Cina aveva superato i 600 milioni di kW.

Nel periodo 2021-2025, i prodotti eolici e fotovoltaici esportati dalla Cina hanno contribuito a ridurre complessivamente circa 4,1 miliardi di tonnellate di emissioni di carbonio in altri Paesi, ha affermato il portavoce.

La Cina è pronta a lavorare con tutte le parti per continuare a promuovere la transizione globale verde e a basse emissioni di carbonio e costruire congiuntamente un mondo pulito e bello, ha aggiunto il funzionario.
(ITALPRESS).
-Foto Xinhua-