Cronaca

Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo

Pubblicato

1 anno fa

8 Ottobre 2024

ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.

– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

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Cronaca

Inter-Napoli 2-2, McTominay riprende due volte i nerazzurri

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7 ore fa

12 Gennaio 2026

Redazione

MILANO (ITALPRESS) – Polemiche e nervi tesi come all’andata. Stavolta, dopo il 3-1 partenopeo del primo atto del “Maradona” di ottobre, il big match tra Inter e Napoli, a San Siro, termina senza vincitori. Il finale è un 2-2 che non fa da spartiacque e che tutto sommato non scontenta nessuno, nemmeno Antonio Conte, espulso nel secondo tempo per proteste dopo la concessione di un calcio di rigore, realizzato da Calhanoglu per il momentaneo 2-1. Due volte va avanti la squadra di Chivu nel punteggio (la prima con Dimarco), per due volte è arrivata la risposta di McTominay. Una doppietta pesante che impedisce la fuga dell’Inter, capolista ora a quota 43, con tre lunghezze di vantaggio sul Milan e quattro punti in più dei partenopei. L’ex United gioca più di un’ora di gioco sontuosa, dopo aver però iniziato nel peggiore dei modi. Al 9′ una sua palla persa su pressione dell’ex Zielinski porta al vantaggio nerazzurro: il polacco serve Thuram, che a sua volta innesca Dimarco, autore di un diagonale letale per Milinkovic-Savic. McTominay si fa perdonare al 26′, chiudendo con una deviazione vincente in anticipo su Akanji una splendida azione partenopea rifinita da Elmas con un cross da sinistra. La prima frazione di gioco si chiude sull’1-1 e ad inizio ripresa è il Napoli a partire forte. Al 48′ Akanji sbaglia i tempi dell’anticipo, spalancando una prateria per Hojlund che si invola verso l’area e calcia in diagonale scheggiando il palo alla sinistra di Sommer.
Due minuti dopo altra chance: cross da sinistra di Spinazzola, Di Lorenzo colpisce di testa da buonissima posizione ma sbaglia la misura. E’ l’ingresso di Mkhitaryan al posto di Zielinski a restituire geometrie all’Inter. Ed è proprio l’armeno a guadagnarsi il calcio di rigore che riporta avanti l’Inter nel punteggio: l’ex Roma anticipa Rrahmani che in area frana sul piede dell’avversario nel più classico degli step on foot. L’arbitro Doveri lascia giocare, ma viene richiamato al Var. Poi concede il penalty ed espelle Antonio Conte per le proteste veementi del tecnico partenopeo. Dagli undici metri va Calhanoglu che spiazza Milinkovic e realizza il 2-1. Il Napoli però resta in partita. E all’81’ arriva il pareggio: Lang trasforma in assist una palla che sembrava destinata sul fondo, McTominay colpisce al volo e batte per la seconda volta Sommer. Nel recupero c’è spazio anche per un palo colpito da Mkhitaryan. E’ l’ultima emozione di un match che non sancisce la fuga scudetto dell’Inter, al primo pareggio in questo campionato.
– foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).

Cronaca

Schlein “Meloni in difficoltà, la partita è aperta”

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9 ore fa

11 Gennaio 2026

Redazione

MILANO (ITALPRESS) – “Meloni è in difficoltà. Lo è da quando abbiamo riunito una coalizione progressista che per la prima volta dopo 20 anni si è presentata in tutte le regioni al voto e abbiamo avuto delle vittorie nette ed importanti. Che la partita fosse aperta non abbiamo bisogno che ce lo dica Giorgia Meloni, è già aperta. Quello che ci dice il suo intervento è che sta finalmente riconoscendo che la tanto sbandierata stabilità di questo governo è data semplicemente dal fatto che alle scorse elezioni politiche il nostro campo si sia presentato diviso, sbagliando. Oggi che abbiamo finalmente con fatica messo insieme le nostre differenze e riunito una coalizione hanno cominciato a dire che questa legge elettorale che li ha resi così stabili non rende più così stabili”. Lo ha detto la segretaria del Partito Democratico Elly Schlein ospite della trasmissione “In Onda” su La7.

foto: IPA Agency
(ITALPRESS).

Cronaca

Tajani “Sostegno alle aspirazioni democratiche del popolo iraniano”

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11 ore fa

11 Gennaio 2026

Redazione

ROMA (ITALPRESS) – “Il Governo italiano segue con grande preoccupazione quello che da giorni sta accadendo in Iran. Sostengo le aspirationi democratiche del popolo iraniano e chiedo alle Autorità di garantire i diritti umani e le libertà fondamentali di tutti i manifestanti, di rinunciare in ogni caso alla vergogna della pena di morte come misura repressiva. Il mio cordoglio è per chi ha perso la vita durante le manifestazioni”. Lo scrive su X il vicepremier e ministro degli Esteri, Antonio Tajani. “L’Italia, insieme ai partner europei, è protagonista di una pressante azione diplomatica per portare rapidamente a una soluzione positiva della crisi, rispettosa delle aspirazioni del popolo iraniano e della incolumità dei suoi cittadini” conclude il titolare della Farnesina.

foto: IPA Agency

(ITALPRESS).