Cronaca

Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo

Pubblicato

1 anno fa

8 Ottobre 2024

ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.

– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

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Cronaca

Radio Pavia Breakfast News – 22 febbraio 2026

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3 ore fa

22 Febbraio 2026

Redazione

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Cronaca

Pareggio senza reti tra Cagliari e Lazio

Pubblicato

12 ore fa

21 Febbraio 2026

Redazione

CAGLIARI (ITALPRESS) – Si chiude senza reti la sfida tra Cagliari e Lazio, con un pareggio che rispecchia complessivamente quanto visto a livello di gioco nei 97 minuti della Unipol Domus. La squadra di Pisacane è più pronta nelle ripartenze che la vedono coinvolta nel primo tempo, con una Lazio invece più vivace nei secondi quarantacinque minuti.
La prima occasione buona è per il Cagliari, al 14′, sul calcio d’angolo battuto da Esposito e diretto sulla testa di Ze Pedro, che colpisce il palo esterno. Pericolosi i sardi, che ci riprovano dieci minuti più tardi, con il cross dalla sinistra di Obert a premiare l’inserimento di Adopo, non preciso nell’impatto con il pallone che termina a lato. Tanto palleggio per la Lazio che però subisce ancora le offensive rossoblu, al 37′ è Esposito ad andare vicino al gol dopo aver ricevuto in area da Adopo, pallone sull’esterno della rete. Il primo tempo va in archivio con l’uscita dal campo di Mazzitelli che viene rilevato da Idrissi a causa di un problema muscolare.
In avvio di ripresa ci prova la Lazio, con l’iniziativa di Taylor che calcia dal limite dell’area trovando la presa di Caprile. Problemi fisici anche sponda biancoceleste, con Rovella costretto a uscire per un problema alla spalla, lasciando il posto a Cataldi. Al 69′ il Cagliari troverebbe anche il gol del vantaggio con Palestra, fermato soltanto dalla posizione di offside confermata dal silent check del Var. Al minuto 85 arriva invece l’episodio favorevole per la Lazio, con Mina che stende al limite dell’area di rigore il neo entrato Noslin e Rapuano che tira fuori il secondo cartellino giallo che certifica così l’espulsione per il difensore colombiano. Ospiti che con l’uomo in più provano a spingere davanti a un Cagliari chiuso a difesa del pari. Al 93′ è Cataldi a tentare il tiro dalla distanza andando vicinissimo alla porta di Caprile, ultima chance della sfida.

– Foto: Ipa Agency –

(ITALPRESS).

Cronaca

L’Inter rialza la testa, Lecce sconfitto 2-0 al Via del Mare

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14 ore fa

21 Febbraio 2026

Redazione

LECCE (ITALPRESS) – L’Inter rialza la testa dopo il ko di Bodo e torna al successo. I ragazzi di Cristian Chivu espugnano 2-0 il Via del Mare di Lecce, nel match valevole per la 26esima giornata di Serie A: decidono nella ripresa i gol di Mkhitaryan e Akanji. Gli ospiti si rendono subito pericolosi con una conclusione di Thuram, che viene murata da Gaspar. Il difensore ed è costretto al cambio dopo appena 4′; al suo posto entra Siebert. I nerazzurri continuano a spingere e al 10′ vanno vicini al vantaggio con un tiro al volo di Luis Henrique, su cui sono decisivi la deviazione di Falcone e il salvataggio sulla linea di Siebert. Al 21′ Esposito prova a farsi vedere dalle parti di Falcone: l’ex Spezia cerca la deviazione in scivolata ma il portiere avversario si rifugia in angolo. Il medesimo duello si ripropone anche al 26′, quando Falcone dice ancora di no ad Esposito. Il copione del primo tempo lo continuano a scrivere Esposito e Falcone: al 36′ l’estremo difensore devia sul palo esterno un colpo di testa del centravanti. 3′ più tardi Luis Henrique entra in area di rigore e serve Frattesi, che però da buona posizione calcia alle stelle. Al termine dei 2′ di recupero, si va a riposo sul parziale di 0-0. Nella ripresa l’Inter riprende da dove aveva lasciato e al 51′ trova la rete del vantaggio con Federico Dimarco, che però viene annullata per un precedente fuorigioco di Thuram. Rispetto al primo tempo, le occasioni latitano e così mister Cristian Chivu decide di effettuare una girandola di sostituzioni per provare a dare una scossa ai suoi. Detto, fatto. Al 75′ il neo-entrato Henrikh Mkhitaryan sugli sviluppi di un calcio d’angolo lascia partire un diagonale preciso che trafigge Falcone, realizzando l’1-0. Le due squadre si allungano e gli ospiti al 79′ sfiorano il raddoppio con Dimarco: prima il portiere giallorosso respinge il tiro dell’esterno e poi Tiago Gabriel salva sulla linea. Il gol del 2-0, però, è soltanto rinviato poichè all’82’, sempre sugli sviluppi di un corner, ci pensa Manuel Akanji ad anticipare tutti depositando la sfera in fondo al sacco. Nel finale i nerazzurri amministrano il 2-0 e portano a casa la loro settima vittoria consecutiva in campionato; battuta d’arresto dopo due affermazioni di fila per i giallorossi. In virtù di questo successo l’Inter consolida il primo posto salendo a 64 punti, mentre il Lecce resta fermo a quota 24. I meneghini torneranno in campo martedì al Meazza per il ritorno dei playoff di Champions League contro il Bodo Glimt; i pugliesi, invece, sabato 28 saranno impegnati nella trasferta del Sinigaglia contro il Como.
– Foto Image –
(ITALPRESS).