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Cronaca

Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo

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ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.

– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

Cronaca

Seggi aperti per il referendum, oltre 51 milioni di italiani chiamati alle urne

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ROMA (ITALPRESS) – Hanno aperto alle 7 e chiuderanno alle ore 23, per poi riaprire domani dalle 7 alle 15 i seggi per il referendum sulla riforma costituzionale della giustizia voluta dal governo Meloni e approvata dal Parlamento lo scorso ottobre. 51,4 milioni di cittadini sono chiamati alle urne. Non è previsto quorum e l’esito dipenderà esclusivamente dai voti validamente espressi: votare “sì” significa confermare la riforma e consentirne l’entrata in vigore, votare “no” significa respingerla e mantenere l’attuale assetto della magistratura.

– Foto IPA Agency –

(ITALPRESS).

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Radio Pavia Breakfast News – 22 marzo 2026

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Tutte le mattine sulle emittenti del gruppo multimediale di Agenzia CreativaMente Editore, potete trovare le notizie in breve del territorio mentre fate colazione. Vi aggiorniamo in modo chiaro e veloce, in soli 5 minuti, prima di andare al lavoro, con Radio Pavia Notizie, le Breakfast News che trovate sia in formato newsletter che podcast sui nostri siti e social della rinata Radio Pavia (radio-pavia.it, pagine Facebook, Instagram, You Tube e scaricando la app sul vostro cellulare), su Pavia Uno Tv, Lombardia Live 24 e Itinerari News.

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Cronaca

Battocletti e Dosso azzurre d’oro ai Mondiali indoor di Torun

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TORUN (POLONIA) (ITALPRESS) – Tre ori nelle prime due giornate e Italia in testa al medagliere dei Mondiali indoor di Torun. Dopo il titolo conquistato ieri da Andy Diaz nel triplo, tocca ad altre due azzurre conquistare l’oro iridato sulla pista polacca.
Nadia Battocletti si laurea campionessa nei 3.000 metri donne. La mezzofondista trentina trionfa grazie a una volata finale che le permette di chiudere con il crono di 8’57″64, precedendo la statunitense Emily Mackay (8’58″12) e l’australiana Jessica Hull (8’58″18), rispettivamente argento e bronzo. “E’ stata una gara folle, penso di aver finito le lacrime di gioia – le parole a caldo di Battocletti – Qui bisognava danzare nel caos e ci sono riuscita. Per me è un sogno, non perchè non creda in me stessa ma in questa gara ho faticato, il percorso di avvicinamento non è stato semplice”. Impresa di Zaynab Dosso nei 60 metri. La velocista azzurra chiude in 7″00, superando la statunitense Jacious Sears, argento al fotofinish in 7″03, e la santaluciana Julien Alfred, bronzo con il medesimo tempo. “Ho fatto un upgrade a livello mentale – ha ammesso la sprinter tricolore – La soddisfazione è di aver tenuto testa a una campionessa olimpica, la Zaynab del passato si sarebbe un pò tirata indietro. Dopo un bronzo e un argento, ci voleva l’oro”. Al maschile, ottavo posto in finale per Lorenzo Simonelli in 7″52; oro per il polacco Jakub Szymanski con il crono di 7″40.
– Foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).

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