Cronaca

Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo

Pubblicato

2 anni fa

8 Ottobre 2024

ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.

– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

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Cronaca

Radio Pavia Breakfast News – 16 aprile 2026

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4 ore fa

16 Aprile 2026

Redazione

Tutte le mattine sulle emittenti del gruppo multimediale di Agenzia CreativaMente Editore, potete trovare le notizie in breve del territorio mentre fate colazione. Vi aggiorniamo in modo chiaro e veloce, in soli 5 minuti, prima di andare al lavoro, con Radio Pavia Notizie, le Breakfast News che trovate sia in formato newsletter che podcast sui nostri siti e social della rinata Radio Pavia (radio-pavia.it, pagine Facebook, Instagram, You Tube e scaricando la app sul vostro cellulare), su Pavia Uno Tv, Lombardia Live 24 e Itinerari News.

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Cronaca

Arsenal-Sporting Lisbona 0-0, Gunners in semifinale di Champions

Pubblicato

13 ore fa

15 Aprile 2026

Redazione

LONDRA (INGHILTERRA) (ITALPRESS) – L’Arsenal non si sblocca dopo i passi falsi in Premier League, ma centra le semifinali di Champions League. Contro lo Sporting arriva infatti uno 0-0 che, sommato alla vittoria in Portogallo, manda i Gunners al doppio confronto con l’Atletico Madrid. All’Emirates partono meglio gli ospiti, pericolosi con Suarez e Trincao contro un Arsenal più guardingo e conservativo, nonostante il recupero di una colonna come Declan Rice. Zubimendi prova a scuotere i suoi, ma è ancora lo Sporting a rendersi pericoloso: Trincào e Pedro Gonçalves non centrano la porta, Catamo trova il palo. Nel finale ecco la chance per Eze, ma si va al riposo sullo 0-0. La ripresa ci fornisce un Arsenal più aggressivo, con Rui Silva costretto a intervenire su Eze e Martinelli molto pericoloso. Ci prova anche Madueke, che colpisce l’esterno della rete, e i Gunners prendono progressivamente campo contro uno Sporting che perde impeto coi cambi. Arteta si gioca anche Max Dowman e, nel finale, proprio il gioiellino sfiora un clamoroso “gol olimpico” direttamente da calcio d’angolo. La porta è però stregata sia per l’Arsenal che per lo Sporting, che sfiora il clamoroso gol-vittoria al 94′: Joao Simoes colpisce l’esterno della rete e sfumano dunque le chances legate ai supplementari. Passa il turno l’Arsenal, che vola in semifinale di Champions League e porta avanti i suoi sogni europei, proprio mentre il Manchester City si sta avvicinando in Premier League. I Gunners sfideranno l’Atletico Madrid per un posto nella finalissima.
– Foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).

Cronaca

Gol e spettacolo, Bayern batte Real 4-3 e vola in semifinale di Champions

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13 ore fa

15 Aprile 2026

Redazione

MONACO DI BAVIERA (GERMANIA) (ITALPRESS) – Bayern Monaco e Real Madrid danno vita a un quarto di ritorno di Champions League spettacolare, chiuso sul 4-3 e con il passaggio del turno dei padroni di casa, vincenti all’andata per 2-1. Cinque dei sette gol sono arrivati nel corso di un primo tempo scoppiettante. L’inizio gara ha dell’incredibile. Dopo poco più di 30 secondi, Neuer sbaglia completamente un appoggio con i piedi e consegna la palla ad Arda Guler, che insacca a porta vuota con il mancino e pareggia subito i conti rispetto al risultato dell’andata. Cinque minuti dopo, arriva l’immediato 1-1. Kimmich calcia un corner nell’area piccola, Lunin rimane colpevolmente sulla linea di porta e viene sorpreso dal colpo di testa ravvicinato di Pavlovic, che firma il pari. Il risultato cambia ancora al 29′ e sono i blancos a riportarsi avanti. Arda Guler si incarica di una battuta dal limite e con un gran sinistro sopra la barriera batte ancora Neuer, forse partito in lieve ritardo. Torna quindi l’equilibrio nel doppio confronto. I bavaresi non si perdono d’animo e al 38′ siglano il 2-2. Upamecano avanza palla al piede e trova in area Kane che, lasciato troppo libero, appoggia nell’angolino di piatto firmano il cinquantesimo gol della sua straordinaria stagione. Le emozioni non si fermano e, al 42′, gli uomini di Arbeloa timbrano ancora. Vinicius riceve palla sulla sinistra, avanza e serve al centro Mbappè, il quale si inserisce con troppa facilità e trafigge Neuer per il 3-2 che manda le due squadre negli spogliatoi. Dopo nemmeno un minuto, una deviazione fortuita di Bellingham su tiro di Luis Diaz spiazza Lunin ma la palla esce di un soffio a lato. Al 10′ ci vuole un super riflesso di Neuer per fermare un destro al volo di Mbappè, lasciato colpevolmente libero in area. Al 41′, l’arbitro punisce Camavinga per perdita di tempo ammonendolo per la seconda volta, forse severamente, lasciando così gli ospiti in inferiorità numerica. I tedeschi ne approfittano subito e al 44′ trovano il gol qualificazione. Musiala appoggia di tacco all’indietro per Luis Diaz, che calcia da fuori con il destro trovando l’angolino lontano, grazie anche a una decisiva deviazione di Militao. In pieno recupero, arriverà poi una perla di Olise con un delizioso sinistro a giro a mettere il punto esclamativo per il 4-3 conclusivo, che fa esplodere l’Allianz Arena. Sarà dunque il Bayern a sfidare il Paris Saint-Germain in semifinale.
– Foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).