Cronaca

Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo

Pubblicato

1 anno fa

8 Ottobre 2024

ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.

– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

Tag:aggiornamenti articoli attualità cronaca Featured fotonotizie Lombardia Live Lombardia Live 24 lombardialive24 news24 notizia notizie ultimissime videonotizie

Notizia successiva

Mattarella “Agricoltura determinante per il futuro del Pianeta”

Notizia precedente

Reati su minori, in Italia quasi 7.000 nel 2023. 19 al giorno

Cronaca

Musetti sconfitto in finale da Bublik all’Atp 250 di Hong Kong

Pubblicato

3 ore fa

11 Gennaio 2026

Redazione

HONG KONG (CINA) (ITALPRESS) – Lorenzo Musetti esce sconfitto nella finale del “Bank of China Tennis Open”, Atp 250 dotato di un montepremi di 700.045 dollari che si è disputato sui campi in cemento di Hong Kong. Il 23enne tennista carrarino, testa di serie numero 1 e settimo del ranking mondiale al pronti e via del torneo, si è arreso al kazako Alexander Bublik, seconda forza del seeding e 11esimo nella classifica Atp, con il punteggio di 7-6(2) 6-3, maturato in un’ora e 39 minuti di gioco. L’azzurro ha lottato con i denti per tutto il match, ma dalla fine del primo set in poi ha lamentato dei dolori al braccio destro che gli hanno impedito quanto meno di esprimersi al meglio, tanto da richiedere l’intervento del fisioterapista sul 6-5 per un trattamento. “Non è facile parlare dopo una sconfitta, specialmente dopo una finale – ha spiegato Musetti nel corso della cerimonia di premiazione, rivolgendosi anche al suo rivale – Per prima cosa complimenti Alexander, non solo per oggi ma per la splendida stagione che hai avuto l’anno scorso e non potevi iniziare meglio quest’anno”. “Voglio poi ringraziare l’organizzazione che ha reso possibile tutto questo e che ogni anno fa di tutto per continuar a migliorare, è un piacere tornare qui – ha aggiunto l’azzurro – E poi grazie al mio team e alla mia famiglia che mi sostengono costantemente. Abbiamo giocato molte finali negli ultimi tre anni, sfortunatamente non abbiamo alzato alcun trofeo e speriamo che la prossima sia quella giusta”. Il toscano si ‘consolà con una ulteriore scalata nella graduatoria Atp: da domani, grazie al successo di ieri in semifinale contro il russo Rublev, salirà ufficialmente al numero 5, suo best ranking. Bublik, invece, per la prima volta in carriera entrerà nei top 10 grazie al nono titolo Atp messo in bacheca dopo Montpellier 2022, Halle e Anversa 2023, Montpellier 2024, Halle, Gstaad, Kitzbuhel e Hangzhou 2025. Per Musetti invece è la settima finale persa in carriera dopo Queen’s, Umago e Chengdu 2024, Monte Carlo, Chengdu e Atene 2025.
– Foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).

Cronaca

Oggi in edicola – 11 gennaio 2026

Pubblicato

7 ore fa

11 Gennaio 2026

Redazione

La mattina di Pavia Uno Tv e Lombardia Live 24 si apre con la rassegna stampa di Emanuele Bottiroli. Un punto di riferimento per tutti coloro che vogliono iniziare la giornata informandosi in pochi minuti, dando una occhiata ai titoli dei principali quotidiani nazionali e locali mentre fanno colazione e si preparano a lavoro e studio. Oggi in edicola, ogni giorno alle 7.30 del mattino, su Pavia Uno Tv e Lombardia Live 24, la tv per tutti.

L’articolo Oggi in edicola – 11 gennaio 2026 proviene da Pavia Uno TV.

Cronaca

De Ketelaere e Pasalic lanciano l’Atalanta, Torino al tappeto per 2-0

Pubblicato

15 ore fa

11 Gennaio 2026

Redazione

BERGAMO (ITALPRESS) – Terza vittoria consecutiva nel giro di una settimana per l’Atalanta di Raffaele Palladino, contro il Torino finisce 2-0 grazie alle reti di De Ketelaere e Pasalic. I nerazzurri salgono a quota 31 punti, a -3 dal Como, nel prossimo turno ci sarà la sfida in casa del Pisa. Nona sconfitta stagionale per i granata, dal settore ospiti è arrivata la solita contestazione nei confronti del presidente Urbano Cairo. Nella prossima giornata ci sarà la sfida contro la Roma. Palladino ha confermato la stessa formazione scesa in campo contro il Bologna, con Krstovic unico riferimento offensivo e Scamacca, recuperato nella rifinitura odierna, in panchina. Il Torino, senza lo squalificato Casadei, ha schierato un modulo simile, con Vlasic sulla linea di centrocampo e l’ex Zapata al centro dell’attacco. I padroni di casa hanno sfruttato la prima palla inattiva, al 13′ De Ketelaere – su calcio d’angolo battuto da Bernasconi -, ha superato Paleari con un colpo di testa terminato sul secondo palo. I granata non sono riusciti a reagire, i bergamaschi hanno sfiorato la rete con Zalewski, lanciato a rete da Ederson, ma lo stesso Paleari è stato abile ad intercettare la conclusione dell’italo-polacco. L’Atalanta, nel secondo tempo, ha ricominciato da dove aveva lasciato: al 3′ Zappacosta, su suggerimento di tacco di Zalewski, ha colpito il palo, merito anche della parata di Paleari. Col passare dei minuti il Torino ha conquistato metri e fiducia, gli ingressi di Simeone e Adams hanno creato diversi problemi alla retroguardia bergamasca, decisiva la parata di Carnesecchi sullo stesso Simeone, partito sul filo del fuorigioco. A due minuti dal termine dei 90 regolamentari Vlasic ha tentato la conclusione dal limite, ma il tiro ha sorvolato la traversa bergamasca. In pieno recupero, col Torino sbilanciato in avanti per cercare il pareggio, Mario Pasalic lanciato in contropiede, ha segnato la rete del definitivo 2-0.
– Foto Image –
(ITALPRESS).