Cronaca

Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo

Pubblicato

1 anno fa

8 Ottobre 2024

ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.

– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

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Cronaca

La Juve si sblocca nel 2° tempo, 4-0 al Pisa e ritorno alla vittoria

Pubblicato

2 ore fa

7 Marzo 2026

Redazione

TORINO (ITALPRESS) – Un 4-0 contro il Pisa per portarsi a -1 da Como e Roma (impegnata domani sul campo del Genoa). E’ il regalo che la Juventus fa a Luciano Spalletti nel giorno del 67esimo compleanno del tecnico di Certaldo. La squadra bianconera si sblocca dopo quattro gare a secco in campionato e con lei si sblocca anche Kenan Yildiz, che non segnava in campionato dal 25 gennaio scorso. Il turco ispira il vantaggio di Cambiaso e realizza il 3-0. A completare il poker le reti di Thuram e Boga. Una punizione durissima per un Pisa ultimo a 15 punti e con speranze di salvezza sempre più remote. Eppure è proprio dei toscani la prima palla gol della partita con la specialità della casa: il colpo di testa. Nessuna squadra infatti vince più duelli aerei dei toscani in Serie A. Al 4′ sul cross di Angori dalla sinistra, Moreo sbuca sul primo palo e incorna, ma Perin d’istinto riesce ad arrivare sul pallone. La Juve si affida alla velocità e alla qualità dei suoi attaccanti. Il primo a provarci è Conceicao che al 17′ impegna Nicolas con un sinistro insidioso.
Non è una serata facile invece per David che al 26′ sbaglia la misura di un pallone invitante per Yildiz, per poi sprecare cinque minuti più tardi una nitida palla gol di testa. Spalletti capisce che all’intervallo c’è bisogno di cambiare. Fuori Gatti, dentro Kelly. Ma soprattutto fuori David e dentro Boga. Al 54′ la Juve sblocca il risultato. Conceicao premia un taglio centrale di Yildiz, che sfrutta l’uscita sbagliata di Nicolas per crossare al centro dove Cambiaso di testa deve solo appoggiare in rete. Il Pisa è alle corde e il colpo del ko non tarda ad arrivare. Al 65′ Loyola gestisce male una palla velenosa di Coppola: Locatelli ruba la sfera e calcia sul palo, ma sulla ribattuta c’è il tap in a porta vuota di Thuram che guida l’abbraccio collettivo verso Spalletti. Al 75′ c’è spazio anche per la gioia di Yildiz: dribbling su Coppola e destro violento in rete su assist di un Conceicao uomo ovunque. E’ di Boga l’ultima rete: l’ex Sassuolo slalomeggia in area, salta Nicolas, rientra sul destro e gonfia la rete. Ecco il segnale Champions della Juve: Roma avvisata.
– Foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).

Cronaca

Iran, Schlein “L’Italia deve insistere per un cessate il fuoco immediato”

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4 ore fa

7 Marzo 2026

Redazione

ROMA (ITALPRESS) – “L’Italia deve insistere per cessate un fuoco immediato e per fermare questa guerra illegale di Trump e Netanyahu, siamo tutti d’accordo che si debbano fermare anche le ritorsioni del regime iraniano però bisogna chiedere anche a Trump e Netanyahu di fermarsi e di tornare alla via negoziale e anche insistere per far liberare tutti i prigionieri politici del regime”. Lo ha detto la segretaria del Partito Democratico Elly Schlein in una intervista al Tg2.

foto: IPA Agency

(ITALPRESS).

Cronaca

Iran, Meloni “L’Italia non intende far parte del conflitto”

Pubblicato

4 ore fa

7 Marzo 2026

Redazione

ROMA (ITALPRESS) – “Seguo costantemente con i ministri competenti gli sviluppi della crisi in Medio Oriente. Il Governo è al lavoro senza sosta per tutelare la sicurezza dei nostri cittadini, per tutelare gli interessi dell’Italia. In queste ore abbiamo promosso un confronto stretto tra Italia, Francia, Germania e Regno Unito, avviando un coordinamento tra quattro grandi Stati europei per affrontare insieme questa crisi e per rafforzare l’azione diplomatica. Con il presidente francese Macron, il cancelliere tedesco Merz, il primo ministro britannico Starmer abbiamo condiviso la necessità di lavorare insieme per evitare il più possibile un’ulteriore escalation e contribuire alla stabilità internazionale. Per garantire la sicurezza dei confini dell’Unione Europea abbiamo anche disposto il dispiegamento di una fregata italiana a Cipro, Un atto che è di solidarietà europea, ma soprattutto di prevenzione. Ma la nostra linea è molto chiara”. Così la Presidente del Consiglio Giorgia Meloni in un video pubblicato su Youtube. “L’Italia non è parte del conflitto e non intende diventare parte del conflitto. Noi lavoriamo per quanto possibile all’obiettivo di ridurre le tensioni e verificare se vi sia ancora una possibilità di riprendere i negoziati. Intanto continuiamo a dialogare con tutti i paesi della regione e ad assistere i nostri connazionali ancora presenti nell’area” ha aggiunto la premier che poi, parlando dell’aumento dei prezzi dei carburanti a causa della crisi mediorentale, ha detto: “Siamo anche al lavoro per mitigare il più possibile le conseguenze del conflitto per i cittadini, per la nostra nazione, con task force attivate per monitorare l’andamento dei prezzi dell’energia, della benzina, dei generi alimentari e per combattere la speculazione. In particolare sulla benzina stiamo valutando anche di attivare il meccanismo delle cosiddette accise mobili che questo governo ha reso più efficace con il provvedimento sui carburanti del 2023 nel caso in cui i prezzi aumentassero in modo stabile. Il meccanismo la cui attivazione viene anche chiesta da parte di alcuni partiti dell’opposizione consente di utilizzare la parte di maggiore IVA che arriva dall’aumento dei prezzi per ridurre le accise. E’ lo strumento della sterilizzazione che avevamo scritto nel programma di governo del centrodestra e la sua attivazione è già allo studio da qualche giorno da parte del Ministero dell’Economia. Insomma è certamente una fase difficile, però il governo è impegnato, impegnato a proteggere la sicurezza dell’Italia, impegnato a proteggere la sicurezza dei suoi cittadini, impegnato a sostenere ogni iniziativa volta alla ricerca della pace”.

foto: IPA Agency

(ITALPRESS).