Cronaca

Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo

Pubblicato

1 anno fa

8 Ottobre 2024

ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.

– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

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Cronaca

Tragedia Svizzera, Palazzo Chigi “13 italiani feriti e 6 dispersi”

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2 ore fa

2 Gennaio 2026

Redazione

ROMA (ITALPRESS) – Il presidente del Consiglio, Giorgia Meloni, rinnova il suo più profondo cordoglio personale e quello del Governo tutto per la tragedia occorsa in Svizzera e continua a tenersi in costante contatto con il ministro degli Affari Esteri, Antonio Tajani, presente sul luogo dell’incidente, con il capo del Dipartimento della Protezione Civile, Fabio Ciciliano, e con i soccorritori italiani. “Al momento risultano 13 cittadini italiani feriti, per i quali si stanno organizzando i trasferimenti, al fine di assicurare le più adeguate cure. Risultano, al momento, sei dispersi – spiega Palazzo Chigi in una nota -. Non sono ancora noti i dati sui deceduti. Dopo i primi soccorsi, prestati con elicotteri della Protezione civile dalla Regione Valle d’Aosta e personale sanitario e tecnico del soccorso alpino valdostano, è stata attivata la Centrale Remota Operazioni di Soccorso Sanitario (CROSS) per il trasferimento in Italia dei feriti (non solo italiani)”.
Ai primi tre pazienti giunti all’Ospedale Niguarda di Milano si è aggiunto un paziente trasferito questa mattina; altri tre trasferimenti avverranno in data odierna e si proseguirà nei prossimi giorni secondo un calendario condiviso con le autorità sanitarie elvetiche. Già da questa notte sono stati inviati in Svizzera i team: di valutazione e coordinamento generale del DPC; di supporto tecnico dalla Regione Piemonte; di sanitari esperti nella gestione dei pazienti grandi ustionati della Regione Lombardia, al fine di valutare le condizioni sanitarie e di trasportabilità; di psicologi dedicati al supporto dei familiari dei feriti. L’identificazione delle vittime è particolarmente complessa a causa delle gravi ustioni riportate da molti dei deceduti. Oltre ai tre trasferiti in Italia dl ieri al Niguarda e ai quattro di oggi, il programma prevede nei prossimi giorni il trasferimento dl altri sei, secondo una sequenza in definizione. Questa mattina è stato decretato lo Stato di mobilitazione del Servizio nazionale della protezione civile.

– Foto IPA Agency –

(ITALPRESS).

Cronaca

Rintracciato a Milano l’indiziato dell’omicidio di Aurora Livoli, è un peruviano di 56 anni

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3 ore fa

2 Gennaio 2026

Redazione

MILANO (ITALPRESS) – Nella serata del 30 dicembre 2025 a Milano, i militari del Nucleo Investigativo di Milano e del Nucleo Operativo della Compagnia Milano Porta Monforte, a conclusione di tempestiva attività di indagine, hanno proceduto al rintraccio e al fermo di Polizia Giudiziaria nei confronti di un 56enne peruviano, con precedenti per violenza sessuale, irregolare sul territorio nazionale, in quanto gravemente indiziato del delitto di tentata rapina aggravata commessa ai danni di una 19enne peruviana.

L’uomo, nella serata del 28 dicembre, all’interno della stazione metropolitana M2 “Cimiano”, aveva aggredito violentemente alle spalle la giovane rimasta sola sulla banchina, impossessandosi del suo telefono cellulare, stringendola prolungatamente al collo con un braccio e tenendole la bocca chiusa con l’altra mano per impedirle di richiedere aiuto. Mentre la stava trascinando in un angolo della stazione, la giovane, vedendo l’arrivo di un treno, ha tentato di divincolarsi, riuscendo a reimpossessarsi del telefono e venendo poi soccorsa dai passanti, mentre il peruviano si dava alla fuga, facendo perdere le proprie tracce, tentando anche di mascherarsi tra i passanti indossando il giubbotto “double face” al contrario. Ulteriori accertamenti, ancora in corso da parte dei carabinieri, hanno poi fatto ricondurre gravi indizi di colpevolezza a carico dello stesso uomo in ordine al rinvenimento del cadavere di Aurora Livoli.

– foto Carabinieri –

(ITALPRESS).

Cronaca

Tragedia Svizzera, Tajani “Accertare responsabilità e salvare vite umane”

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4 ore fa

2 Gennaio 2026

Redazione

CRANS-MONTANA (SVIZZERA) (ITALPRESS) – “Per quanto riguarda i dati che noi abbiamo, ci sono 13 italiani feriti e 6 dispersi. Ci sono ancora 3 feriti non identificati, ci auguriamo che possano essere italiani dispersi”. Così il ministro degli Esteri, Antonio Tajani, arrivato a Crans-Montana dopo l’incendio nella notte di Capodanno. “L’Italia ha messo a disposizione tutta la struttura sanitaria soprattutto per i grandi ustionati. La Protezione civile ha mandato un elicottero e stano arrivando gli psicologi dalle Valle d’Aosta e medici dalla Lombardia. Stiamo cercando di aiutare in tutti i modi le autorità elvetiche. Per quanto riguarda l’inchiesta la procuratrice generale ha detto che sono chiare le dinamiche. Qualcosa non ha funzionato ma toccherà alla magistratura fare l’inchiesta e accertare i fatti e la verità. Prima di tuto dobbiamo cercare di salvare le vite umane”, ha aggiunto Tajani.

“L’inchiesta è in corso, ci sono stati già decine di testimonianze: certo – ha sottolineato il ministro – l’accensione di fuochi pirotecnici in un locale così piccolo mi sembra irresponsabile”. Tajani ha quindi aggiunto di avere parlato con le autorità “per ringraziarli di quanto stanno facendo per gli italiani. L’ambasciatore e il console sono qui per fornire assistenza e avere un quadro complessivo dela situazione. Siamo qui per ribadire la massima collaborazione dal punto di vista sanitario, di polizia e di Protezione civile”. Il ministo ha quindi deposto dei fiori sul luogo della tragedia.

-Foto: Ipa Agency-

(ITALPRESS).