Cronaca

Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo

Pubblicato

1 anno fa

8 Ottobre 2024

ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.

– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

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Cronaca

Il Napoli riparte, Vergara e Gutierrez mettono ko la Fiorentina

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1 ora fa

31 Gennaio 2026

Redazione

NAPOLI (ITALPRESS) – Il Napoli di Conte vince per 2-1 contro la Fiorentina e torna a correre in Serie A, lasciandosi alle spalle l’uscita prematura dalla Champions League e il pesante ko contro la Juve. Oltre alla seconda marcatura consecutiva di Vergara, arriva anche la prima gioia in campionato per Gutierrez. “Inutile”, invece, il gol di Solomon per una Fiorentina ancora in zona retrocessione, ma più viva che mai e protagonista di una buona prova. Il Napoli, già falcidiato dalle assenze, ha perso per infortunio anche Di Lorenzo, uscito in barella nel corso del primo tempo, a seguito di un problema al ginocchio sinistro. Per il capitano azzurro si teme un lungo stop. Il primo tempo del Napoli è un’altalena di emozioni. I partenopei partono forte vogliosi più che mai di archiviare la delusione europea. L’uomo del momento è senza ombra di dubbio Antonio Vergara che, dopo il gol al Chelsea, si ripete nuovamente al Maradona, sbloccando il risultato all’11’. Dopo il lungo rinvio di Meret, Hojlund duella con Pongracic e apre lo spazio per l’inserimento dell’ex Reggiana che segna a tu per tu con De Gea. Al 23′ un incontenibile Hojlund sfiora il raddoppio, ma Comuzzo salva sulla linea dopo aver retto l’urto fisico col danese.
Al 25′ si sveglia anche la Fiorentina, imbambolata sino a quel momento. Su punizione di Fagioli, l’incornata di Piccoli stampa la sfera sulla traversa; sul proseguo dell’azione, Gudmundsson di testa costringe Meret al miracolo. E’ proprio dopo questa occasione che il ginocchio sinistro di Di Lorenzo cede e lo costringe al forfait. Il Napoli, però, si dimostra più forte delle difficoltà e rientra dagli spogliatoi per la ripresa con grande ferocia. All’insidiosa punizione del neoentrato Mandragora in apertura, segue il 2-0 dei padroni di casa al 49′. Il gol è una meraviglia e porta la firma di Gutierrez che col sinistro a giro infila la palla all’angolino. Il doppio vantaggio dura una manciata di minuti e Solomon accorcia le distanze, raccogliendo il tentativo di Piccoli respinto da Meret. Anche grazie all’ingresso di Kean e alle due punte, la mezz’ora finale della Fiorentina è di buon livello, ma non basta per piegare i ragazzi di Conte. Al 92′ la girata acrobatica di Piccoli su cross di Dodo termina di poco a lato: fuori anche il successivo tiro di Kean su lancio di Fagioli. Con questo successo il Napoli si porta a quota 46 punti: gli ospiti, invece, rimangono fermi a 17 in piena zona retrocessione.
– Foto Ipa Agency –
(ITALPRESS)

Cronaca

La Voce Pavese – Pavia Innovation Week, la città apre al futuro

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2 ore fa

31 Gennaio 2026

Redazione

Quattro giorni di incontri, oltre quaranta eventi, un milione di euro di budget e più di ottanta ospiti internazionali. Sono i numeri della prima edizione della Pavia Innovation Week, in programma dall’8 all’11 aprile, presentata al Collegio Mezzabarba. Tra i nomi di punta l’ex sindaco di New York Bill De Blasio, la direttrice del Cern di Ginevra Fabiola Gianotti e la virologa e divulgatrice Ilaria Capua.

L’iniziativa è sostenuta da Comune, Università, Camera di Commercio, Assolombarda Pavia, Principia Spa e Fondazione Monte di Lombardia. Per il sindaco Michele Lissia l’obiettivo è chiaro: aprire Pavia al mondo valorizzando scienza e conoscenza come motori di innovazione.

La Pavia Innovation Week nasce come piattaforma permanente di dialogo tra ricerca, cultura umanistica, informazione e società, con un palinsesto diffuso in tutta la città fatto di incontri, panel, laboratori, spettacoli e percorsi urbani.

La scelta di Pavia è legata alla sua storia scientifica, come ha spiegato il direttore scientifico Massimo Sideri: da Volta a Golgi, fino alla possibilità di tornare oggi a essere un luogo in cui sapere, impresa e comunità si contaminano, coinvolgendo famiglie e giovani.

Otto i filoni tematici: grandi interviste con protagonisti internazionali, storie di innovazione tra giornalismo e teatro, divulgazione scientifica accessibile, conversazioni e tavole rotonde, libri e incontri con gli autori, laboratori per famiglie e studenti, visite guidate tra storia e innovazione. Previsto anche un collegamento con il MIT di Boston in occasione della Space Week.

Per interagire e/o chiedere diritto di replica scrivete a emanuele@bottiroli.it.

Iscrivetevi al canale La Voce Pavese su Telegram (https://t.me/vocepavese) e riceverete gratis il commento del giorno sul vostro smartphone ogni giorno.

L’articolo La Voce Pavese – Pavia Innovation Week, la città apre al futuro proviene da Pavia Uno TV.

Cronaca

Tg News Weekend – 31 Gennaio 2026

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3 ore fa

31 Gennaio 2026

Redazione

ROMA (ITALPRESS) – In questa edizione: – CIG in diminuzione, metalmeccanico e tlc pesano sulla straordinaria – Gig Economy, nell’Ue 28 milioni di addetti – La Rai torna in Fiera, 120 mln per il nuovo centro di produzione a Milano – Certificazione unica 2026, tutte le novità