Cronaca

Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo

Pubblicato

1 anno fa

8 Ottobre 2024

ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.

– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

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Radio Pavia Breakfast News – 16 gennaio 2026

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52 minuti fa

16 Gennaio 2026

Redazione

Tutte le mattine sulle emittenti del gruppo multimediale di Agenzia CreativaMente Editore, potete trovare le notizie in breve del territorio mentre fate colazione. Vi aggiorniamo in modo chiaro e veloce, in soli 5 minuti, prima di andare al lavoro, con Radio Pavia Notizie, le Breakfast News che trovate sia in formato newsletter che podcast sui nostri siti e social della rinata Radio Pavia (radio-pavia.it, pagine Facebook, Instagram, You Tube e scaricando la app sul vostro cellulare), su Pavia Uno Tv, Lombardia Live 24 e Itinerari News.

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Cronaca

ENTUSIASMO E GRANDE FOLLA PER LA FIAMMA OLIMPICA ARRIVATA NEL PAVESE

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10 ore fa

15 Gennaio 2026

Redazione

Una giornata da incorniciare per la provincia di Pavia: nonostante la pioggia in molti non hanno voluto mancare al passaggio della fiamma olimpica, portata a mano da tedofori e tedofore tra città e paesi del nostro territorio. Si è respirato un clima di grande entusiasmo questo pomeriggio per l’arrivo della fiamma olimpica da Abbiategrasso a Vigevano, con passaggio nella città ducale tra le 14.12 e le 15.10, per proseguire poi per Mortara tra le 15.31 e le 15.58. La torcia si è poi mossa verso San Martino Siccomario, con transito tra le 17.22 e le 17.47, a seguire in direzione Pavia con arrivo alle 17.47 passando per via dei Mille, toccando tutte le vie del centro storico fino all’arrivo in piazza Petrarca, dove alle 19.30 è stato acceso il braciere. Special moment con una delegazione alle 16 alla Certosa di Pavia. Molte le persone assiepate ai bordi delle strade, con bambini delle scuole e tante famiglie e appassionati sportivi. Presente una folta delegazione di Panathleti, con Alessandro Carvani Minetti, Lucrezia Magistris, Mauro Nespoli, Daila Dameno e Monica Boggioni. La fiamma olimpica è un simbolo universale che unisce sport, territorio e comunità, celebrando i valori di inclusione, rispetto e condivisione. Domani invece la torcia transiterà alle 10 da Tortona e alle 11,39 da Voghera per poi proseguire verso Lodi e il lodigiano. E’ questa una occasione speciale per vivere Pavia e la nostra provincia sotto una nuova luce, tra storia, paesaggio urbano e spirito olimpico. Vi mostriamo qui le più belle immagini che ci hanno inviato i nostri followers.
Il lungo viaggio della fiamma olimpica è iniziato giovedì 4 dicembre, quando, allo stadio Panathinaiko di Atene, la lanterna è stata consegnata alla delegazione italiana, guidata da Giovanni Malagò, presidente della Fondazione Milano-Cortina. Arrivata a Roma con un volo speciale, ha sostato al Quirinale dal presidente della Repubblica Sergio Mattarella, al Quirinale, poi dallo stadio dei marmi ha iniziato il lungo viaggio la porterà ad attraversare 20 regioni e 110 province, per giungere a Milano la sera del 6 febbraio, quando allo stadio San Siro si terrà la cerimonia inaugurale.

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Cronaca

Orban illude il Verona, il Bologna rimonta e vince 2-3

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10 ore fa

15 Gennaio 2026

Redazione

VERONA (ITALPRESS) – VERONA (ITALPRESS) – Dopo sette gare si sblocca il Bologna che sconfigge 3-2 un combattivo Verona. Gli scaligeri passano in vantaggio con Orban, si fanno rimontare (Orsolini, Odgaard e Castro), accorciano per l’autorete di Freuler e sfiorano il pari nel finale: Zanetti e i suoi, dunque, continuano ad accumulare buone prove e tanti rimpianti. Per entrambe le squadre questo match ha un’importanza capitale e, dunque, nei primi minuti regna la tensione al Bentegodi. Nasce anche da questo nervosismo la rete dell’Hellas Verona, con un’azione che parte da un errore rossoblù e dal coast-to-coast di Bernede. Il francese si fa quaranta metri palla al piede e aziona Orban, che sorprende Ravaglia calciando sul palo lungo e spiazzandolo. Siamo dunque sull’1-0 per i gialloblù che, però si disuniscono e vengono puniti nella mezz’ora seguente. Proprio Orban sbaglia l’intervento difensivo su Orsolini, che rientra sul sinistro e trova un eurogol: pallone al sette da posizione impossibile, al 21′ è 1-1. La partita ha cambiato definitivamente volto e domina il Bologna, che ribalta il risultato al 29′ con Odgaard, autore di una rasoiata dal limite sull’assist di Dominguez.
C’è un protagonista argentino anche nel tris, con la grande giocata di Castro, che tira al volo e beffa Montipò con una sassata che si stampa sulla traversa ed entra in rete. Si va dunque al riposo sul 3-1 per il Bologna e Zanetti reagisce subito, con tre cambi nei primi dieci minuti nella ripresa. Non lascia il campo solo l’ammonito Unai Nùñez, annichilito da Dominguez, e si passa al tridente: Giovane affianca Sarr e Orban. Il Bologna prova controllare e l’Hellas, dopo qualche minuto di assestamento, va all’assalto. Il caos calmo generato dal tridente gialloblù porta al gol che riapre la sfida, con l’autorete di Freuler sul tiro-cross di Orban (71′), e non solo. Passano pochi minuti e, infatti, gli scaligeri sfiorano anche il clamoroso pari in mischia: Ravaglia si supera, doppia occasione sfumata per Sarr e Gagliardini. Nel finale entra anche Mosquera, ma l’assedio gialloblù non ha esito. Vince il Bologna, che sale a quota 30 punti e scavalca la Lazio: dopo 54 giorni vincono i rossoblù, ora a -1 dal settimo posto. Sempre ultimo, invece, il Verona a quota 13 punti e in tandem col Pisa. La salvezza ne dista quattro e, ora, la panchina di Zanetti torna a scaldarsi…
– Foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).