Cronaca

Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo

Pubblicato

2 anni fa

8 Ottobre 2024

ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.

– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

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Cronaca

Radio Pavia Breakfast News – 25 aprile 2026

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1 ora fa

25 Aprile 2026

Redazione

Tutte le mattine sulle emittenti del gruppo multimediale di Agenzia CreativaMente Editore, potete trovare le notizie in breve del territorio mentre fate colazione. Vi aggiorniamo in modo chiaro e veloce, in soli 5 minuti, prima di andare al lavoro, con Radio Pavia Notizie, le Breakfast News che trovate sia in formato newsletter che podcast sui nostri siti e social della rinata Radio Pavia (radio-pavia.it, pagine Facebook, Instagram, You Tube e scaricando la app sul vostro cellulare), su Pavia Uno Tv, Lombardia Live 24 e Itinerari News.

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Cronaca

Poker alla Cremonese, il Napoli rimanda la festa scudetto dell’Inter

Pubblicato

9 ore fa

24 Aprile 2026

Redazione

NAPOLI (ITALPRESS) – Vince senza difficoltà il Napoli, che batte 4-0 la Cremonese, scavalca momentaneamente il Milan al secondo posto e rinvia la festa scudetto dell’Inter. McTominay, De Bruyne e Alisson Santos a bersaglio per la squadra di Conte, oltre all’autogol di Terracciano.
Parte forte il Napoli, che già al 3′ passa in vantaggio con lo scozzese ex United che calcia dal limite dell’area dopo il suggerimento in transizione di De Bruyne. Cremonese colpita da un Napoli aggressivo e costantemente presente in fase offensiva, con conclusioni dalla distanza che spaventano Audero. Al 38′ è ancora pericoloso McTominay, che taglia tutto il campo e calcia dal limite dell’area, pallone di poco fuori. I partenopei chiudono in crescendo la prima frazione, siglando il secondo e terzo gol della serata: al 45′ l’iniziativa di Hojlund lo porta al tiro che, deviato in maniera decisiva da Terracciano, finisce alle spalle di Audero. Passano altri tre minuti e arriva il 3-0: Maleh gestisce male un pallone a ridosso della propria area piccola perdendolo a beneficio di De Bruyne che va a segno. Dopo l’intervallo Giampaolo prova a scuotere i suoi con tre cambi che però non cambiano lo spartito dell’incontro, con il Napoli che trova anche il quarto gol. Ripartenza guidata da Alisson Santos, che si crea spazio per calciare con il destro che risulta letale per Audero. Gestione e sostituzioni per Conte, che dà spazio a Beukema, Mazzocchi, Giovane e Gilmour. Al 79′ Napoli vicino al 5-0 su corner, con Rrahmani che stacca di testa e colpisce la traversa. All’82’ il Napoli ha una nuova occasione, con il tocco di mano di Grassi nella sua area che vale il rigore per i partenopei. Dal dischetto va McTominay, ma lo scozzese calcia male e Audero gli nega la doppietta. Napoli comunque in controllo e gara che va in archivio. Altra sconfitta per la Cremonese, la cui rincorsa alla salvezza si fa sempre più complicata.
– foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).

Cronaca

La Cina investirà un miliardo di yuan a sostegno del turismo

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11 ore fa

24 Aprile 2026

Redazione

PECHINO (CINA) (XINHUA/ITALPRESS) – Il ministero cinese della Cultura e del Turismo ieri ha annunciato un investimento di oltre un miliardo di yuan (circa 146 milioni di dollari USA) per sovvenzionare le spese legate ai viaggi durante una campagna di promozione turistica della durata di un mese.

La campagna, incentrata sulla 16esima Giornata cinese del turismo, che cade il 19 maggio, è stata inaugurata ieri e proseguirà fino al 31 maggio, secondo una circolare pubblicata durante una conferenza stampa tenuta dal ministero.

Nel periodo, le autorità governative dovrebbero collaborare con oltre 70 organizzazioni partner e introdurre più di 9.000 misure volte a portare benefici ai turisti in tutto il Paese.

Le autorità competenti intensificheranno inoltre gli sforzi per contrastare le condotte scorrette delle guide turistiche, rafforzare la prevenzione dei rischi e migliorare i servizi, al fine di garantire ai turisti un’esperienza di viaggio sicura e piacevole, ha dichiarato Li Xiaoyong, funzionario del ministero.

La sede principale degli eventi a tema per la Giornata cinese del turismo di quest’anno sarà Guangzhou, nella provincia meridionale cinese del Guangdong.

Secondo i funzionari locali, sarà introdotta una politica di sconti “basata sui tagliandi”, che consentirà ai visitatori di accedere a offerte speciali in tutta la provincia presentando tagliandi validi per viaggi o eventi, come biglietti aerei o per treni ad alta velocità, o biglietti per grandi eventi sportivi e spettacoli.

Huo Jianjun, presidente della China Tourist Attractions Association, ha affermato che si stima che il valore totale di sconti e agevolazioni offerti dalle attrazioni turistiche a livello nazionale supererà i 210 milioni di yuan nel corso di quest’anno, portando benefici a oltre 60 milioni di visite turistiche.

Con l’avvicinarsi dei cinque giorni di vacanza per la Festa del Lavoro, la Cina dovrebbe registrare una forte crescita dei viaggi turistici nel periodo.

Durante i tre giorni di vacanze per la Festa di Qingming all’inizio di questo mese, il Paese ha registrato 135 milioni di viaggi turistici interni, in aumento del 6,8% rispetto a un anno prima, mentre la spesa turistica è cresciuta del 6,6%, raggiungendo quasi 61,37 miliardi di yuan.

Inoltre, nel primo trimestre del 2026, i cittadini stranieri, molti dei quali hanno beneficiato dell’ampliamento delle politiche cinesi di esenzione dal visto, hanno effettuato 21,33 milioni di ingressi e uscite transfrontalieri nel Paese.
(ITALPRESS).
-Foto Xinhua-