Cronaca

Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo

Pubblicato

1 anno fa

8 Ottobre 2024

ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.

– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

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Cronaca

Lazio avanti due volte, ma l’Atalanta rimonta: 2-2 all’Olimpico

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1 ora fa

4 Marzo 2026

Redazione

ROMA (ITALPRESS) – Termina in parità per 2-2 il primo atto della semifinale di Coppa Italia tra Lazio e Atalanta: tutti i gol nella ripresa, con i biancocelesti avanti per due volte con Dele-Bashiru e Dia, a cui hanno risposto prima Pasalic e poi Musah. Sarri ritrova Gila e Maldini e li rilancia subito titolari, mentre Palladino preferisce nuovamente Krstovic a Scamacca. L’atmosfera è quella, surreale, delle ultime settimane, ovvero con l’Olimpico deserto ma, stavolta, i tifosi biancocelesti si sono riuniti all’esterno, in prossimità dello Stadio dei Marmi, all’altezza della Curva Nord, per far sentire il loro sostegno con cori e petardi. A partire meglio, però, è l’Atalanta, che trova il gol dopo otto minuti con il colpo di testa di Krstovic; tutto annullato per un precedente fuorigioco di Zappacosta, autore del cross. Nei biancocelesti il più attivo è Isaksen, ma sono Zaccagni e Maldini a confezionare l’occasione più importante del primo tempo, con il secondo, ex della partita, che manca l’impatto col pallone sul cross del capitano. L’Atalanta riprende campo nell’ultimo terzo di frazione e sfiora nuovamente il gol al 41′, quando Zappacosta si coordina sul cross di Bernasconi e colpisce la traversa. L’inizio del secondo tempo è scoppiettante: al 47′ passa in vantaggio la Lazio con la sponda perfetta di Maldini per l’inserimento di Dele-Bashiru, che con un tocco sotto batte Carnesecchi in uscita. La gioia dei biancocelesti, però, dura poco, visto che al 51′ arriva il pareggio degli ospiti: Provedel respinge il tiro di Samardzic dal limite, ma è facile il tap-in di Pasalic. La Lazio si riprende subito e si rende pericolosa al 59′ con una cavalcata di Isaksen che porta al tiro dal limite di Taylor, su cui Carnesecchi deve compiere una parata non banale. Al 64′ l’Atalanta perde Scalvini per infortunio, e poco dopo Sarri e Palladino vengono ammoniti per un diverbio nato dopo un contatto tra Zaccagni e Kossounou. I ritmi si abbassano e la partita sembra andare verso il pareggio, ma all’87’ Pasalic la combina grossa sbagliando il controllo sul cross di Tavares e favorendo l’inserimento di Dia, che tutto solo batte Carnesecchi e torna al gol dopo oltre cinque mesi. Non è ancora finita, perchè al 90′ Musah si avventa su una palla vagante a centro area e batte Provedel per il definitivo 2-2. L’appuntamento, ora, è per la fine di aprile con la partita di ritorno a Bergamo.
– foto Image –
(ITALPRESS).

Cronaca

Cina, massimo organo consultivo politico apre sessione annuale

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3 ore fa

4 Marzo 2026

Redazione

PECHINO (CINA) (XINHUA/ITALPRESS) – Il Comitato nazionale della Conferenza consultiva politica del popolo cinese (CPPCC), il massimo organo consultivo politico della Cina, ha aperto oggi la sessione annuale a Pechino.

Il presidente cinese Xi Jinping, insieme ad altri leader, ha partecipato alla riunione di apertura della quarta sessione del 14esimo Comitato nazionale della CPPCC presso la Grande Sala del Popolo.

L’agenda della sessione è stata esaminata e approvata durante la riunione.

Wang Huning, presidente del Comitato nazionale della CPPCC, ha presentato un rapporto di lavoro a nome del Comitato permanente del Comitato nazionale della CPPCC.
(ITALPRESS).
-Foto Xinhua-

Cronaca

Meloni “Roma diventi hub europeo per investimenti in Africa”

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3 ore fa

4 Marzo 2026

Redazione

ROMA (ITALPRESS) – “In questi mesi abbiamo aperto l’ufficio per la cooperazione finanziari a Roma, la presenza costante di questo organismo non è solo una questione simbolica ma una scelta strategica, significa creare un ponte operativo tra il sistema produttivo italiano, i mercati africani e gli strumenti finanziari del gruppo della Banca mondiale. Significa facilitare l’incontro tra investitori e progetti, rafforzare la mobilità dei capitali. Vogliamo che Roma diventi un hub europeo per gli investimenti in Africa, un luogo dove il settore privato e pubblico lavorano insieme per trasformare buone idee in posti di lavoro”. Così il presidente del Consiglio, Giorgia Meloni, nel corso del Convegno “Laying the Groundwork for Jobs in Africa: Core Infrastructure & Business Environments” presso la Banca d’Italia. “La Banca mondiale è un attore chiave per creare un ambiente favorevole per le imprese e il governo italiano con il Piano Mattei vuole essere partner di questa missione. Noi abbiamo implementato il Piano Mattei, con investimenti programmati nei Paesi africani con una cooperazione equa tra pari”, ha aggiunto.
“Oggi il Piano Mattei coinvolge direttamente 14 nazioni africane e nel 2026 estenderemo la nostra strategia ad altre quattro: Repubblica Democratica del Congo, Ruanda, Gabon e Zambia”, ha concluso Meloni.
(ITALPRESS).
-Foto: Palazzo Chigi-