Cronaca

Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo

Pubblicato

1 anno fa

8 Ottobre 2024

ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.

– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

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Cronaca

Cina, stazione spaziale realizza 265 progetti di ricerca e segna nuovi record

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2 ore fa

9 Gennaio 2026

Redazione

PECHINO (CINA) (XINHUA/ITALPRESS) – La stazione spaziale cinese ha messo in orbita e realizzato 265 progetti scientifici e applicativi, stabilendo numerosi record, secondo un rapporto annuale pubblicato giovedì dalla China Manned Space Agency.

Tra i primati figurano i primi soggetti mammiferi della Cina testati su una stazione spaziale, il primo studio biologico al mondo condotto in un ambiente sub-magnetico e di microgravità, e la più lunga attività singola di passeggiata spaziale mai realizzata.

Nel 2025, 86 nuovi progetti hanno prodotto oltre 150 terabyte di dati. L’attività ha comportato il lancio di 1.179 chili di materiali scientifici e il rientro sulla Terra di 105 chili di campioni.

Le ricerche in orbita hanno generato risultati chiave, tra cui una nuova tecnica non invasiva per il monitoraggio della pressione intracranica, nuove conoscenze sulla solidificazione delle leghe refrattarie e il primo test al mondo nello spazio di un robot per l’ispezione delle condutture.

Nel mese di novembre, il programma della stazione spaziale cinese ha inoltre completato con successo la sua prima procedura alternativa di rientro.

Il rapporto evidenzia anche ulteriori progressi, come il completamento della quarta selezione di astronauti candidati – che include specialisti del carico utile provenienti da Hong Kong e Macao – e lo sviluppo di un sistema di trasporto merci a basso costo.
(ITALPRESS).
-Foto Xinhua-

Cronaca

La Cina accelera sullo sviluppo dei servizi meteo per il settore energetico

Pubblicato

4 ore fa

9 Gennaio 2026

Redazione

PECHINO (CINA) (XINHUA/ITALPRESS) – La Cina sta accelerando gli sforzi per istituire un sistema completo di servizi meteorologici per il settore energetico, ha dichiarato giovedì l’Amministrazione meteorologica cinese.

L’amministrazione, in collaborazione con l’Amministrazione nazionale dell’energia, ha emanato una serie di linee guida per rafforzare i servizi meteorologici lungo l’intera filiera energetica, dalla produzione alla fornitura, dallo stoccaggio alla vendita.

Le linee guida delineano 20 compiti specifici finalizzati alla creazione di operazioni meteorologiche per il settore energetico lungo l’intero processo, all’offerta di servizi per tutti gli scenari e al rafforzamento del sostegno multi-fattoriale.

Secondo le linee guida, entro il 2030 le tecnologie chiave legate ai servizi meteorologici per l’energia idroelettrica, eolica, solare e per lo stoccaggio dell’energia dovrebbero raggiungere livelli avanzati su scala internazionale.
(ITALPRESS).
-Foto Xinhua-

Cronaca

Cina, traffico container aumenta del 65% nel porto di libero scambio di Hainan

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4 ore fa

9 Gennaio 2026

Redazione

HAIKOU (CINA) (XINHUA/ITALPRESS) – Il traffico di container nel porto di Yangpu, il più grande porto merci del Porto di libero scambio (FTP) di Hainan, ha raggiunto i 3,31 milioni di unità equivalenti a 20 piedi (TEU) nel 2025, con un aumento di oltre il 65% rispetto all’anno precedente, hanno riferito le autorità locali.

Il traffico legato al commercio estero ha rappresentato 1,09 milioni di TEU, più del doppio rispetto al volume registrato nel 2024, secondo l’Ufficio per i trasporti, i porti e i corsi d’acqua della Zona di sviluppo economico di Yangpu, città di Danzhou, nella provincia meridionale cinese di Hainan.

I funzionari hanno attribuito l’aumento all’accelerazione degli interventi di ammodernamento delle infrastrutture portuali, all’ampliamento delle rotte marittime e alla semplificazione dei servizi nell’ambito delle politiche legate all’FTP di Hainan, la più grande zona di libero scambio al mondo per estensione.

Yangpu ha aperto 65 rotte per il trasporto di container, di cui 35 con servizi internazionali, formando progressivamente una rete di collegamento con i mercati globali.

Guardando al futuro, il porto prevede di aumentare la frequenza delle spedizioni verso il Sudest asiatico e il Medio Oriente e di rafforzare il sostegno alle industrie “post-based” e alla più ampia spinta all’apertura dell’FTP di Hainan, ha dichiarato Wu Xiongyue, funzionario dell’ufficio.

Il 18 dicembre dello scorso anno, la Cina ha avviato operazioni doganali speciali su tutta l’isola nel Porto di libero scambio di Hainan, consentendo un ingresso più libero delle merci estere, ampliando la copertura a dazi zero e introducendo ulteriori misure favorevoli alle imprese. L’iniziativa è ampiamente considerata una tappa fondamentale negli sforzi della Cina per promuovere il libero scambio ed espandere un’apertura ad alto standard, in un contesto di crescente protezionismo a livello mondiale.
(ITALPRESS).
-Foto Xinhua-