Cronaca
Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo
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1 anno fa-
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Redazione
ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.
– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).
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Cronaca
Sparatoria a Bondi Beach in Australia, morti e feriti
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2 ore fa-
14 Dicembre 2025di
Redazione
SYDNEY (AUSTRALIA) (ITALPRESS) – Due attentatori hanno aperto il fuoco a Bondi Beach, rinomata spiaggia dell’Australia nei pressi di Sydney dove era in corso una celebrazione della festività ebraica di Hanukkah. Secondo le ultime notizie riferite dalle autorità locali, almeno dodici persone, tra cui uno dei due attentori, sarebbero morte. Anche il Rabbino di Sydney, Eli Schlanger, è tra le vittime. Lo ha reso noto un portavoce della comunità ebraica locale, citato dal Times of Israel. E’ di dodici, tra cui due agenti, invece il bilancio attuale dei feriti. Il secondo attentatore è in custodia ed è ferito. A comunicarlo è la Polizia del Nuovo Galles del Sud.
– foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).
Cronaca
Impresa Robinson nel Super G di St.Moritz, terza Sofia Goggia
Pubblicato
2 ore fa-
14 Dicembre 2025di
Redazione
ST. MORITZ (SVIZZERA) (ITALPRESS) – Secondo podio in due giorni per Sofia Goggia a Sankt Moritz, in Svizzera, nel giorno dell’impresa di Alice Robinson nel primo Super G femminile della stagione di Coppa del Mondo di sci alpino. Il tempo di 1’14″84 regala alla gigantista neozelandese il primo podio della sua carriera nella specialità, davanti alla francese Romane Miradoli (2°, +0″08) e alla fuoriclasse azzurra (3°; +0″19), che bissa la terza piazza di ieri in discesa e trova il 64esimo podio in carriera in Coppa del Mondo (il nono a St. Moritz). Solo quarto posto per Lindsey Vonn (4°, +0″27). Sesta posizione per Elena Curtoni (+0″53), davanti a Laura Pirovano (8°, +0″60). E’ caduta Emma Aicher, fresca di successo ieri in discesa. Uscita di scena anche per Mikaela Shiffrin, al ritorno nella velocità.
– Foto: Ipa Agency –
(ITALPRESS).
Cronaca
Foti “La maggioranza non si dividerà, gli aiuti all’Ucraina servono alla pace”
Pubblicato
6 ore fa-
14 Dicembre 2025di
Redazione
ROMA (ITALPRESS) – Come “ha sempre fatto”, l’Italia “continuerà ad aiutare l’Ucraina”, per arrivare ad una pace che sia “giusta e duratura”, non una resa incondizionata che esporrebbe “la stessa Europa a gravi pericoli di integrità, con una Russia che finora si è mostrata molto aggressiva”. Così, in una intervista al Corriere della Sera, Tommaso Foti, ministro per gli Affari europei, la Coesione e il Pnrr, convinto che “la maggioranza si mostrerà unita come è sempre stato” sul tema degli aiuti da approvare a fine anno “a differenza dell’opposizione, che da campo largo su questi temi è un campo minato”. E comunque il governo Meloni insisterà nel “proporre soluzioni per la pace, senza che inutili retroscena e messe in scena lo mettano in dubbio”.
“Ma di cosa stiamo parlando? Si guardano fatti non rilevanti solo per invidia nei confronti della premier, che sta facendo benissimo”, dice Foti, che aggiunge: “Uno degli elementi qualificanti e qualificati di quello che potrebbe essere un piano di pace, nasce proprio da una nostra proposta di qualche mese fa: allargare le tutele dell’articolo 5 all’Ucraina, che permettono agli Stati della Nato, Usa compresi, di intervenire in caso di attacco. E lo stesso Zelensky ha dato atto alla nostra premier di un lavoro, in favore del suo Paese, straordinario. Non solo: 5 mesi fa abbiamo ospitato la conferenza internazionale per la ricostruzione dell’Ucraina, passaggio fondamentale per oggi e domani”. “Gli aiuti – sottolinea – non servono a continuare la guerra, ma a favorire il processo di pace, e perchè alla pace si arrivi davvero bisogna essere in due: finora non vediamo grande disponibilità della Russia, per usare un eufemismo: lanciano 1.200 missili in un giorno con il tentativo di colpire il 90% degli obiettivi civili”.
Alla domanda se Zelensky dovrebbe forse concedere di più, risponde: “In un accordo di pace tutti cedono qualcosa, ma non è pace se c’è resa incondizionata. L’Europa non può permettersi di avere ai confini situazioni di totale instabilità tali da far temere ciò che ha ipotizzato il segretario generale della Nato, ovvero che esiste il fondato timore di attacchi russi in Europa”.
Ed in merito alle dichiarazioni del presidente della Repubblica, Sergio Mattarella, commenta: “Nessuno può permettersi di tirare il capo dello Stato per la giacca. Mattarella è stato molto chiaro nell’analisi della situazione, e quelle parole spiegano il perchè FdI, che pure era all’opposizione, dopo l’attacco della Russia all’Ucraina, sostenne la posizione del governo Draghi di schierarsi con Kiev. Per la prima volta dal 1945 l’Europa si è trovata di fronte ad una guerra di aggressione verso un Paese che dell’Europa fa parte. Ed è bene anche che si acceleri il percorso perchè l’Ucraina entri a far parte della Ue, anche se ora logicamente i parametri non sono tutti rispettati a causa della guerra. Come è necessario che Europa e Usa restino uniti, senza strappi”. “Ci sono troppi ‘pacifintì e troppi furbi – aggiunge -. I soldi che ci servivano per far star meglio gli italiani li hanno spesi altri per ristrutturare castelli di lusso, non noi. Ma se si vuole un futuro di libertà, e anche della nostra società – ospedali e scuole sono sempre i primi obiettivi dei conflitti – bisogna avere una difesa adeguata alle sfide del futuro, dalla cybersicurezza alla disinformazione. Che facciamo, stiamo fermi, marginalizzati?”.
“Noi – ricorda Foti – abbiamo votato sì in sede Ue a togliere limiti di tempo al blocco degli asset russi, lo abbiamo fatto per non dividere l’Europa. Ma stiamo molto attenti: questa decisione è stata presa a maggioranza qualificata, ed è uno strappo alle regole europee, un precedente pericoloso. Così si fa male all’Europa, che avrebbe bisogno di serie riforme, come scritto anche nei rapporti di Draghi e Letta e non solo detto in modo brutale da Trump”. Poi, in merito alla manovra, spiega: “E’ una storiella bambinesca quella per cui una Finanziaria è buona solo se abbonda in risorse. Tra il 2020 e il 2030 abbiamo a disposizione 134 miliardi per la Coesione, con l’ok per nona e decima tranche del Pnrr ne avremo ottenuti altri 194. E’ come avere 30 miliardi l’anno per ogni Finanziaria, con il vantaggio che noi, tenendo a posto i conti, possiamo avere oggi uno spread di 70 punti, quindi meno spesa per interessi sul debito. Questa è una politica forte, ed è quella del governo Meloni”.
– foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).

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