Cronaca

Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo

Pubblicato

1 anno fa

8 Ottobre 2024

ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.

– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

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Cronaca

Atalanta ko in casa: l’Athletic Bilbao vince 3-2 e complica la Champions

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47 minuti fa

21 Gennaio 2026

Redazione

BERGAMO (ITALPRESS) – L’Atalanta crolla in casa contro l’Athletic Bilbao, 2-3 il risultato in favore dei baschi: si complica la corsa verso gli ottavi di finale di Champions League per i bergamaschi, la vittoria nell’ultimo turno contro l’Union Saint-Gilloise potrebbe non bastare per rientrare nelle prime otto della classifica generale. Quella di Bergamo è stata una partita dai due volti. Recuperato Djimsiti, Palladino ha schierato il solito 3-4-2-1 confermando De Ketelaere e Zalewski alle spalle di Scamacca. Valverde ha dovuto far fronte alla doppia assenza dei fratelli Williams, ma il 5-3-2 in fase difensiva non ha frenato l’entusiasmo di una Dea in gol alla prima occasione: al 16′ Zalewski ha pescato Scamacca in area, che di testa ha battuto Unai Simon. Gli ospiti hanno faticato a creare gioco, i nerazzurri hanno gestito il possesso senza andare in affanno. Al 41′ Scamacca ha raddoppiato su assist di De Ketelaere, ma la rete è stata annullata per una posizione irregolare del belga. Una manciata di minuti più tardi l’ex Milan, di testa, ha colpito il palo.
Nella ripresa l’Atalanta ha ripreso il discorso lasciato in sospeso, due le occasioni create da Zappacosta nel giro di pochi secondi. Al 14′ della ripresa l’Athletic Bilbao ha sfruttato un mal posizionamento della difesa di casa, Guruzeta ha pareggiato i conti rianimando un match dall’esito all’apparenza scontato. Nel giro di dieci minuti la squadra di Palladino ha perso qualsiasi riferimento, Serrano è spuntato dietro la difesa segnando la rete del sorpasso. Su un’altra lettura sbagliata, al 29′, è arrivato il 3-1, questa volta da parte di Navarro. Nel finale l’Atalanta ha tentato un’improbabile rimonta, al 43′ Krstovic ha segnato il gol del definitivo 2-3. Seconda partita consecutiva senza vittoria in tutte le competizioni per l’Atalanta, domenica il – campionato riprenderà con la sfida casalinga al Parma.
– foto Image –
(ITALPRESS).

Cronaca

Cina, operativa la più grande rete al mondo per ricarica di veicoli elettrici

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47 minuti fa

21 Gennaio 2026

Redazione

PECHINO (CINA) (XINHUA/ITALPRESS) – La Cina ha realizzato la più grande rete di ricarica per veicoli elettrici (EV) al mondo, in grado di soddisfare la domanda di ricarica di oltre 40 milioni di veicoli a nuova energia. Lo ha reso noto oggi l’Amministrazione nazionale dell’energia (NEA).

Secondo la NEA, alla fine del 2025 il numero totale di infrastrutture di ricarica per gli EV nel Paese aveva raggiunto i 20,092 milioni.

La NEA ha osservato che l’espansione delle infrastrutture di ricarica in Cina ha registrato una forte accelerazione nel 2025, impiegando solo 18 mesi per crescere da 10 a 20 milioni di unità.

La potenza media per ciascuna stazione pubblica di ricarica per veicoli elettrici ha raggiunto i 46,5 chilowatt, con un aumento del 33% su base annua.

La Cina ha inoltre installato 71.500 colonnine di ricarica in oltre il 98% delle sue aree di servizio autostradali, mentre 19 suddivisioni a livello provinciale garantiscono una copertura completa in tutte le cittadine, ha aggiunto la NEA.
(ITALPRESS).
-Foto Xinhua-

Cronaca

Board for Gaza, Meloni “Non intelligente autoescludersi, ma serve tempo”

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3 ore fa

21 Gennaio 2026

Redazione

ROMA (ITALPRESS) – Sul Board of peace per Gaza “la posizione dell’Italia è di apertura; siamo aperti, disponibili e interessati, per almeno due ragioni. La prima l’ho spiegata molte volte: penso che l’Italia possa giocare un ruolo unico nella realizzazione del piano di pace per il Medio Oriente e nella costruzione della prospettiva dei due Stati. E poi perchè, in generale, non considererei una scelta intelligente da parte dell’Italia, e neanche da parte dell’Europa, quella di autoescludersi in un organismo che comunque è interessante”. Così la presidente del Consiglio, Giorgia Meloni, durante lo “Speciale Porta a porta – 30 anni della nostra vita”. “C’è per noi un problema costituzionale di compatibilità, dalla lettura dello statuto è emerso che ci sono alcuni elementi che sono incompatibili con la nostra Costituzione e questo non ci consente di firmare sicuramente domani. Ci serve più tempo, c’è un lavoro che va fatto, ma la mia posizione rimane sicuramente una posizione di apertura”.
“Non credo che ci sia” il rischio di fare una ONU privata e “non credo che nessun organismo in generale possa sostituirsi alle Nazioni Unite” che “sono un organismo troppo consolidato”, ha sottolineato la premier. “Tra l’altro, il Board of Peace nasce nell’ambito di una risoluzione delle Nazioni Unite, quindi è uno strumento previsto anche dalle Nazioni Unite”. Sull’eventuale apertura a Putin, ricorda ancora, “la Russia siede nel Consiglio di sicurezza delle Nazioni Unite a G20, e in qualsiasi organismo multilaterale e multipolare ci si siede al tavolo con persone che sono distanti da noi, il sistema multilaterale nasce per questo. La questione si può valutare politicamente, ma non è niente di strano rispetto a tutti i meccanismi del multiculturalismo”.
“In generale – ha ammesso Meloni – sono preoccupata da quello che
accade sulla politica internazionale, me ne occupo moltissimo e
non solamente per le dichiarazioni che può fare un leader, ma
perchè obiettivamente siamo in un contesto storico nel quale tutte le certezze che eravamo convinti di avere stanno svanendo o
rischiano di svanire e sapersi districare in un’epoca storica del
genere per una ragazza della Garbatella che si ritrova a doversi
assumere le responsabilità, non è una cosa facile”.
“Sono convinta che i toni vadano abbassati e che si debbano cercare delle soluzioni, ma questo non vuol dire che il mio atteggiamento sia remissivo: quando c’è stata la questione dei dazi in Europa credo che nessuno si sia battuto con Donald Trump come si è battuta la sottoscritta, sono che io lavoravo per trovare un accordo e altri preferivano un escalation, per l’interesse italiano. Per la Groenlandia è la stessa cosa: faccio quello che è giusto per la nostra nazione”, ha evidenziato.

– foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).