Cronaca

Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo

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1 anno fa

8 Ottobre 2024

ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.

– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

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Cronaca

Paolini eliminata negli ottavi di finale a Indian Wells

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25 minuti fa

11 Marzo 2026

Redazione

INDIAN WELLS (USA) (ITALPRESS) – Jasmine Paolini non riesce a conquistare il suo primo quarto di finale al “BNP Paribas Open”, terzo WTA 1000 stagionale (combined con il primo ATP Masters 1000 del 2026) dotato di un montepremi complessivo di 9.415.715 dollari, in corso sul cemento californiano dell’Indian Wells Tennis Garden. La 30enne tennista toscana, numero 7 del ranking internazionale e del seeding, si è arresa negli ottavi alla qualificata australiana Talia Gibson (110 Wta) in tre set con il punteggio di 7-5 2-6 6-1, maturato in due ore e 1 minuto di gioco.
– Foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).

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Cronaca

Al Galatasaray il primo round con il Liverpool, decide un gol di Lemina

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4 ore fa

10 Marzo 2026

Redazione

ISTANBUL (TURCHIA) (ITALPRESS) – Il Galatasaray batte ancora il Liverpool a Istanbul. La gara di andata degli ottavi di finale di Champions League finisce nello stesso modo del match di settembre nella fase campionato: 1-0 e Victor Osimhen di nuovo protagonista. Non con un gol come nell’ultimo precedente, ma con l’assist per l’ex juventino Lemina che decide il match al 7′ con un colpo di testa in tuffo sulla sponda del nigeriano dopo un calcio d’angolo battuto da Sara. L’ex Napoli sfiora anche il 2-0 al 12′ con un colpo di testa su cross di Jakobs e si vede annullare una rete al 64′ per un fuorigioco precedente di Yilmaz. Il Liverpool fatica ad accendersi con i singoli. Dura sessanta minuti la partita di Mohamed Salah nel giorno del record di presenze con la maglia dei Reds in Champions League (81, superato Jamie Carragher). Pochi palloni giocabili invece per Hugo Ekitikè che al 66′ non sfrutta uno dei rari regali della retroguardia turca: Yilmaz sbaglia il retropassaggio, il centravanti dei Reds si presenta a tu per tu con Cakir ma viene murato dal portiere turco. L’estremo difensore la combina grossa al 70′ sbagliando i tempi dell’uscita su un calcio piazzato che si trasforma in mischia: il pallone entra in porta, ma il pareggio viene annullato dal Var per un tocco col braccio di Konate nell’immediatezza della rete. Nel complesso però è più che positiva la prestazione di Cakir che all’81’ chiude la porta evitando l’autogol di Sanchez su un cross insidioso di Robertson. L’unica notizia stonata della serata dei giallorossi è il cartellino giallo rimediato nel finale dal diffidato Davinson Sanchez, che salterà la sfida di ritorno in programma mercoledì 18 marzo ad Anfield Road. Tra una settimana il Liverpool, lontano dalla vetta in Premier League, si giocherà la stagione.
– Foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).

Cronaca

Fey (Norwegian Business School), priorità della Cina è crescita di alta qualità

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4 ore fa

10 Marzo 2026

Redazione

OSLO (NORVEGIA) (XINHUA/ITALPRESS) – Le “due sessioni” in corso e la bozza dello schema del 15esimo Piano quinquennale della Cina segnalano un chiaro spostamento verso una crescita di maggiore qualità e guidata dall’innovazione, ha affermato Carl Fey, professore di strategia presso la BI Norwegian Business School ed ex preside della Nottingham University Business School China.

In una recente intervista scritta a Xinhua, Fey ha affermato che il nuovo piano suggerisce come la Cina non stia più valutando lo sviluppo principalmente in base ai tassi di crescita del PIL, bensì in base alla qualità e al contenuto tecnologico della crescita, con l’innovazione e le “nuove forze produttive di qualità” che assumono un ruolo centrale nella prossima fase di sviluppo del Paese.

La bozza dello schema del 15esimo Piano quinquennale (2026-2030) è stata sottoposta all’organo legislativo nazionale per la valutazione durante la sessione annuale dell’Assemblea nazionale del popolo. Il rapporto sul lavoro del governo ha sottolineato lo sviluppo di alta qualità, una domanda interna più forte e progressi più rapidi nella scienza e nella tecnologia.

Una caratteristica rilevante del nuovo piano, ha dichiarato Fey, è la forte enfasi sulle industrie emergenti e del futuro. I documenti ufficiali diffusi durante le “due sessioni” mostrano che la Cina svilupperà settori come la tecnologia quantistica, l’intelligenza artificiale incarnata, le interfacce cervello-computer, l’energia a idrogeno, la fusione nucleare e le comunicazioni mobili 6G.

Fey ha inoltre osservato che il piano pone maggiore enfasi sui consumi interni, sullo sviluppo verde e su un’apertura di alto livello. Il rapporto sul lavoro del governo e i relativi documenti politici indicano che il Paese adotterà misure per stimolare i consumi e il reddito delle persone, continuando al tempo stesso a migliorare l’ambiente per gli investimenti esteri e ad ampliare l’accesso al mercato.

Secondo Fey, queste priorità potrebbero creare opportunità più ampie per le imprese internazionali, comprese quelle europee, offrendo al contempo insegnamenti preziosi per altri Paesi che cercano di bilanciare crescita economica, innovazione e sostenibilità.

Nonostante le sfide, ha affermato il professore, la Cina ha dimostrato una forte capacità di pianificazione sul lungo termine e di attuazione efficace delle politiche, e il suo nuovo piano di sviluppo indica un solido slancio negli anni a venire.

“E’ chiaro che la Cina ha un futuro molto luminoso nei prossimi cinque anni”, ha dichiarato Fey.
(ITALPRESS).
-Foto Xinhua-