Cronaca

Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo

Pubblicato

1 anno fa

8 Ottobre 2024

ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.

– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

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Cronaca

Milano, all’Aci di Corso Venezia la mostra “La Vespa alle Olimpiadi”

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18 minuti fa

19 Febbraio 2026

Redazione

MILANO (ITALPRESS) – Per celebrare le medaglie olimpiche conquistate dalle atlete e dagli atleti italiani alle Olimpiadi di Milano Cortina 2026 Vespa Club d’Italia da oggi, giovedì 19 febbraio fino al 5 marzo, dedica una mostra alla Vespa nella sede di Automobile Club Milano, in Corso Venezia 43. La rassegna è visitabile dalle 8:30 alle 17 dal lunedì al venerdì e il sabato dalle 9 a mezzogiorno. Vespa e Giochi Olimpici condividono lo spirito di “Citius, Altius, Fortius” (più veloce, più alto, più forte).

Nella sua lunga storia, lo scooter Piaggio ha collezionato record di velocità nel 1951, sorpassato i 20 milioni di esemplari prodotti e superato ottant’anni di sfide commerciali. Il percorso espositivo ripercorre il legame tra Vespa e Olimpiadi attraverso modelli iconici e cimeli.

Una Vespa originale del 1960, tra quelle assegnate agli atleti del villaggio olimpico di Roma, accompagnata da foto di campioni come Nino Benvenuti e Livio Berruti. Il modello del 1956 con gli sci al seguito, per ricordare le Olimpiadi invernali di Cortina La Vespa del viaggiatore Roberto Patrignani, che nel 1964 partì da Milano per raggiungere Tokyo in vista dei Giochi Giapponesi, consegnando al comitato organizzatore una lettera del CIO di Roma.

Alla mostra non manca il richiamo ai successi sportivi su due ruote: la Vespa trionfò alla Sei Giorni di Varese nel 1951, conquistando nove Medaglie d’Oro nella tappa conclusiva all’Autodromo Nazionale Monza.

-Foto Aci Milano-
(ITALPRESS).

Cronaca

Milano, all’Aci di Corso Venezia la mostra “La Vespa alle Olimpiadi”

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18 minuti fa

19 Febbraio 2026

Redazione

-Foto Aci Milano-
(ITALPRESS).

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La Cina si sblocca a Milano-Cortina, primi ori con snowboard e freestyle

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18 minuti fa

19 Febbraio 2026

Redazione

LIVIGNO (ITALPRESS) – La Cina si sblocca e conquista i suoi primi ori ai Giochi Invernali di Milano-Cortina. Il primo in ordine di tempo lo conquista nello snowboard Su Yiming che, nel giorno del suo 22esimo compleanno, dopo il bronzo nel Big Air, vince la finale di slopestyle a Livigno. Decisiva la prima run (82,41) che gli consente di battere la concorrenza del giapponese Taiga Hasegawa (82,13) e lo statunitense Jake Canter (79,36). Per Su è la quarta medaglia a cinque cerchi della carriera: quattro anni fa vinse l’argento nello slopestyle e l’oro nel big air. “C’era sicuramente molta pressione sulle spalle – confessa il fresco 22enne originario di Jilin – Mi sento davvero fortunato ad essere finalmente riuscito a mettermi al collo questo oro, significa tantissimo per me. Sono grato di poter rappresentare la Cina su questo palcoscenico così importante e raggiungere il mio obiettivo, ma lo snowboard non è solo competizione. Siamo qui per divertirci, siamo qui per lo sport”. Qualche ora dopo è il turno di Xu Mengtao, che conferma il titolo di quattro anni fa nella finale olimpica degli aerials di freestyle a Livigno: gara dominata con un punteggio di 112,90, lasciandosi alle spalle l’australiana Danielle Scott (argento con 102,17) mentre la Cina si porta a casa anche un bronzo con Shaq Qi, terza a quota 101,90.
– foto Xinhua –
(ITALPRESS).