Cronaca

Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo

Pubblicato

1 anno fa

8 Ottobre 2024

ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.

– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

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Cronaca

Conte “Meloni bella addormentata ma su magistrati provetta giurista”

Pubblicato

6 ore fa

11 Marzo 2026

Redazione

ROMA (ITALPRESS) – “Meloni ha detto bene, non è come noi: siamo
diversi, a me non sarebbe mai venuto in mente di paragonare
l’attacco di un drone americano per reazione all’attacco
all’ambasciata Usa a Baghdad al silenzio complice di un genocidio
per 20mila bambini palestinesi. Un presidente del Consiglio non può dichiarare ‘non condanno nè condivido, non ho elementì. E’
sconcertante sentirlo dire dal leader di un paese del G7. Quando
si tratta di attaccare i magistrati Meloni diventa una provetta giurista, esperta di fascicoli, ma quando si tratta di discutere e affrontare la crisi più drammatica degli ultimi anni fa la bella addormentata nel bosco”. Così il presidente del M5S
Giuseppe Conte, durante le dichiarazioni di voto sulle
comunicazioni della premier Meloni.
(ITALPRESS).
-Foto: Ipa Agency-

Cronaca

L’Arsenal sbatte contro il Leverkusen ma torna a casa con un pari

Pubblicato

8 ore fa

11 Marzo 2026

Redazione

LEVERKUSEN (GERMANIA) (ITALPRESS) – L’Arsenal sbatte sul muro difensivo del Bayer Leverkusen e solo nel finale agguanta il pareggio. Alla BayArena, l’1-1 finale sa di beffa per il Leverkusen che, nonostante le numerose assenze, era riuscito a reggere l’urto dei Gunners, grazie ad una prova difensiva quasi perfetta. Dopo il gol su sviluppo di corner di Andrich in apertura di secondo tempo, all’89’ è l’ex Havertz su rigore a salvare Arteta e i compagni dal ko. Con questo pareggio l’Arsenal interrompe così il proprio percorso sin qui netto all’interno della competizione (otto vittorie nella League Phase). Sin dai primi minuti, l’Arsenal prende le redini del possesso palla, mentre il Leverkusen predilige una partita prettamente d’attesa. Le Aspirine riescono comunque ad arrivare al tiro in due occasioni prima con Kofane, poi con Maza. La chance migliore della prima frazione, però, ce l’ha l’Arsenal al 19′. Grazie ad una rapida transizione offensiva guidata da Saka, Gyokeres serve Martinelli sulla sinistra dell’area di rigore, ma il tiro del brasiliano si stampa sulla traversa. A inizio ripresa, però, i Gunners si lasciano sorprendere dalla ripartenza arrembante dei padroni di casa. Passano infatti pochi secondi dal fischio d’inizio e il Leverkusen porta già mezza squadra in area avversaria: Raya deve compiere così un miracolo per togliere dalla porta la splendida girata di testa di Terrier. Al 46′, sul corner successivo battuto da Grimaldo, Andrich viene completamente dimenticato dalla difesa ospite e riesce a siglare indisturbato l’1-0, colpendo di testa sul secondo palo. Dopo l’improvvisa folata offensiva, i tedeschi si rintanano nuovamente nella propria metà campo. L’Arsenal fatica terribilmente a costruire azioni offensive e gioca con poca intensità. Solo con un episodio gli inglesi riescono a raddrizzare la propria serata negativa. All’86’ Muler fischia un rigore generoso, a seguito del contatto tra Tilman e Madueke. Dal dischetto si presenta il grande ex Havertz che segna l’1-1, nonostante la quasi parata di Blaswich. L’Arsenal sarà chiamato ad una prova migliore nella gara di ritorno del prossimo martedì, in programma all’Emirates.
– foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).

Cronaca

Gasperini “Campionato o Europa League? Roma a Bologna senza fare calcoli”

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8 ore fa

11 Marzo 2026

Redazione

ROMA (ITALPRESS) – “Ogni partita è importantissima: domani lo è per l’Europa League, quella di domenica col Como lo sarà per il campionato. Non faremo calcoli, puntiamo a dare il massimo in ogni gara”. Mette le cose in chiaro il tecnico della Roma, Gian Piero Gasperini, in conferenza stampa alla vigilia del match contro il Bologna, valido per l’andata degli ottavi di finale di Europa League al Dall’Ara. “La priorità va a tutte le competizioni – ha aggiunto -. Non abbiamo mai pensato di lasciare qualcosa. Non vedo come si possa fare delle scelte: si cerca di superare tutti i turni possibili in Europa e di fare il massimo in campionato in ogni partita”. Torna tra i disponibili Mario Hermoso che si è lasciato alle spalle le recenti noie muscolari: “Nel momento in cui è convocato, è disponibile per giocare. Potrebbe partire dall’inizio, con la previsione di dover fare una sostituzione visto che è assente da molto tempo”, ha spiegato Gasperini. Ieri, intanto, l’Atalanta – ultima squadra di serie A rimasta in Champions – è stata travolta dal Bayern Monaco 6-1. “I problemi delle italiane in Europa? Quest’anno va ancora peggio e va in sintonia con i problemi della Nazionale che speriamo possa raggiungere i Mondiali – l’analisi di Gasperini – Non è una casualità, abbiamo qualche difficoltà e probabilmente siamo tutti coinvolti”. Secondo l’ex tecnico della Dea le cause “non possono essere una sostituzione o un modulo, ma è un problema più profondo che deriva dai settori giovanili e dal modo in cui vengono costruite le squadre. Se la realtà è questa, ci sono problemi che vanno affrontati e che coinvolgono tutti”.

In conferenza stampa anche Mile Svilar: “Il Bologna è una bella squadra, la affronteremo al massimo. Le notti europee danno emozioni speciali e ovviamente cercheremo di fare un passo dopo l’altro: vogliamo passare questo turno e poi vedremo. Di stimoli ne ho tantissimi, nessuno mi deve dare motivazione o ambizione – ha aggiunto l’estremo difensore giallorosso -. Si può migliorare sempre su tutto. Analizzando la partita con il mister, ci sono sempre punti dove possiamo fare meglio. Possiamo migliorare fino alla fine della carriera”, ha detto Svilar che ha rivelato di aver mandato un messaggio privato sui social per incoraggiare Antonin Kinsky, il portiere del Tottenham sostituito al 17′ del match con l’Atletico Madrid dopo aver subito tre gol: “Sono cose che succedono, gli errori dei portieri sono evidenti, perchè quando sbagli prendi gol. E’ un peccato, ma deve andare avanti con forza. Qualche anno fa è successo anche a me, ci vuole un pò per lasciarlo alle spalle ma col lavoro si dimentica l’errore”, ha aggiunto.

– foto Ipa Agency –

(ITALPRESS).