Cronaca

Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo

Pubblicato

1 anno fa

8 Ottobre 2024

ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.

– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

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Cronaca

Noslin salva la Lazio, finisce 1-1 contro il Parma

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22 minuti fa

5 Aprile 2026

Redazione

ROMA (ITALPRESS) – La Lazio non va oltre l’1-1 in casa contro il Parma. La formazione di Maurizio Sarri va sotto nel primo tempo con il secondo timbro in stagione di Delprato (15′) e riesce solo con le seconde linee a rendersi pericolosa dalle parti di Suzuki. E’ Noslin (77′) a salvare i biancocelesti dal ko interno, ritrovando un gol che mancava da quasi due mesi. Punto pesante in ottica salvezza per il Parma, che sale a quota 35 punti e allunga a +8 sulla zona retrocessione occupata dal Lecce. La Lazio resta in ottava piazza a 44 punti e si espone al sorpasso del Bologna, nono a quota 40 punti e impegnato a Cremona domani alle 15.
Buon avvio del Parma, che tiene in mano il pallino del gioco in avvio di frazione. Il primo squillo è di Bernabè, che all’11’ calcia da fuori senza impensierire Motta. Al 15′ è la squadra di Cuesta a portarsi in vantaggio grazie alle solite palle inattive. Punizione di Valeri dalla sinistra, mischia in area di rigore e il più lesto a ribadire in rete è Delprato. Sbloccato l’incontro, il Parma si chiude nella propria metà campo con due linee compatte a difendere i pali di Suzuki. Fraseggio sterile della Lazio, che rischia anche di trovarsi sotto di due reti al 44′ con un mancino in piena area di rigore di Valeri tolto dall’incrocio dei pali da un grande intervento di Motta. In apertura di secondo tempo i padroni di casa provano a cambiare spartito con i cross di Nuno Tavares, ma la retroguardia gialloblù non si fa impensierire dalle iniziative del terzino portoghese. Poco pericolosa la formazione di Sarri, che con i cambi riesce a dare vita alla manovra biancoceleste. Noslin subentra per uno spento Pedro e trova il gol del pareggio al 77′: l’olandese combina con Taylor, si accentra, colpisce di destro in precario equilibrio e trova la deviazione decisiva di Circati, che lascia fermo un incolpevole Suzuki. Nel finale proteste da una parte e dall’altra per dei potenziali rigori per un mani di Nuno Tavares e una spinta di Circati su Lazzari, ma all’Olimpico è 1-1 al triplice fischio di Marcenaro.
– foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).

Cronaca

Fagioli stende il Verona e avvicina la Fiorentina alla salvezza

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4 ore fa

4 Aprile 2026

Redazione

VERONA (ITALPRESS) – La Fiorentina inizia lo scatto verso la salvezza, il Verona si avvia verso la retrocessione in Serie B. E’ questo il verdetto del Bentegodi, che assiste all’1-0 dei viola, messi costantemente sotto dai padroni di casa e vittoriosi dopo un episodio discusso e un finale incandescente. Inizia bene la Fiorentina con Fagioli, ma poi si assiste a un assolo gialloblù. Bernede e Orban impegnano De Gea e mettono a rischio l’imbattibilità (cinque gare) della Fiorentina, mentre Bowie spreca una buona chance. Oyegoke e Belghali sono due frecce sulle corsie laterali e l’Hellas gioca un’ottima gara, nella quale manca solo il gol. Si va così al riposo sullo 0-0 e la musica non cambia nella ripresa, nonostante Vanoli inserisca Piccoli. Bowie impegna ancora De Gea e l’Hellas sembra poterla vincere, ma è imprecisa e non concretizza. Lo fa eccome, invece, la Fiorentina all’82’: Harrison pesca Fagioli, che buca Montipò con un perfetto rasoterra. Un autentico rigore in movimento manda avanti i toscani, ma è polemica. L’azione nasce da una decisione discutibile di Guida, che aveva fermato il gioco per verificare le condizioni di Fagioli nonostante non ci fosse stata un’azione fallosa. Protesta l’Hellas e fischia il Bentegodi, ma il risultato non cambia: è gol e il momento cambia la partita, con gli scaligeri molto nervosi. Gagliardini rischia il secondo giallo, mentre Suslov lascia i suoi in dieci: mini-rissa con Gudmundsson all’85’ con doppia espulsione. Entrambe le squadre quindi hanno chiuso il match in inferiorità numerica. Nel finale Sammarco e i suoi tentano l’assalto, senza esito, nei sette minuti di recupero. Un Verona nervosissimo va ko dopo aver tirato venti volte, venendo sconfitto 1-0 e restando ultimissimo. Scaligeri fermi a quota 18 punti, -9 (per ora) dalla quartultima a sette turni dal termine. Sorride la Fiorentina, per ora a +5 sulla zona rossa.
– foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).