Cronaca

Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo

Pubblicato

1 anno fa

8 Ottobre 2024

ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.

– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

Tag:aggiornamenti articoli attualità cronaca Featured fotonotizie Lombardia Live Lombardia Live 24 lombardialive24 news24 notizia notizie ultimissime videonotizie

Notizia successiva

Mattarella “Agricoltura determinante per il futuro del Pianeta”

Notizia precedente

Reati su minori, in Italia quasi 7.000 nel 2023. 19 al giorno

Cronaca

Allegri dribbla lo scudetto “Altre 5 vittorie per andare in Champions”

Pubblicato

3 ore fa

14 Marzo 2026

Redazione

CARNAGO (VARESE) (ITALPRESS) – “Rimonta scudetto? C’è un solo modo: l’Inter deve perdere le partite e noi dobbiamo vincerle. Tutto il resto sono chiacchiere, alla fine i fatti diranno se noi siamo stati bravi a vincere tante partite e se loro hanno perso punti”. Essere passati da -10 a -7 per Massimiliano Allegri cambia poco: l’occhio del tecnico rossonero più che sull’Inter davanti è su chi sta dietro e contende al Milan un posto nella prossima Champions.

“Dopo la partita i ragazzi erano tutti contenti per aver vinto il derby e aver preso tre punti in classifica che ci hanno permesso di allungare sulle inseguitrici è stato importante – sottolinea Allegri alla vigilia della sfida dell’Olimpico – Ora abbiamo la Lazio, contro la quale è sempre una partita complicata. Le squadre di Sarri sono difficili da affrontare, hanno giocatori di ottima tecnica, per noi domani è importante: dobbiamo fare un altro passetto avanti, ora l’obiettivo è arrivare a 70 punti”.

Perchè per il tecnico livornese conta “vincere altre partite, abbiamo 60 punti e non bastano nè per arrivare fra le prime 4 nè per vincere lo scudetto. Dobbiamo fare il massimo, sapendo che davanti c’è una squadra che ha 7 punti di vantaggio e che ha dimostrato finora di essere la migliore e la più forte. Ma dietro abbiamo squadre che ci stanno riconcorrendo. Dobbiamo fare la corsa su noi stessi, per entrare fra le prime quattro bisogna vincere altre cinque partite. Se noi facciamo il nostro, le altre non possono prenderci. Stiamo facendo un percorso buono finora ma non abbiamo ancora raggiunto l’obiettivo – ricorda Allegri – anche se siamo arrivati a marzo a giocarci le nostre chance per arrivare fra le prime 4: ora ci sono le partite che contano perchè poi non c’è tempo per recuperare. Fino a febbraio nessuno parla di obiettivi, poi iniziano le cose serie. Se nello spogliatoio qualcuno parla di scudetto? L’ambizione non è lo scudetto ma fare il massimo delle nostre potenzialità, lavorando tutti i giorni – ribatte – Se saremo migliori di altri o no lo vedremo alla fine. Il campionato è un percorso lungo dove alla fine vince la migliore dell’annata. Bisogna avere la convinzione di fare altri risultati, quanto fatto fino a domenica rimane ma domani c’è un’altra partita”.

– foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).

Cronaca

Trump “L’Iran è completamente sconfitto, vuole un accordo ma non accetterei”

Pubblicato

5 ore fa

14 Marzo 2026

Redazione

WASHINGTON (STATI UNITI) (ITALPRESS) – “I media delle fake news odiano riportare i successi ottenuti dall’esercito degli Stati Uniti contro l’Iran, che è stato completamente sconfitto e vuole un accordo, ma non un accordo che io accetterei. L’Iran aveva piani per conquistare l’intero Medio Oriente e annientare completamente Israele. Proprio come l’iran stesso, quei piani sono ora morti”. Così sui social il presidente degli Stati Uniti, Donald Trump, che poco prima aveva annunciato di avere dato ordine al Comando Centrale degli Stati Uniti di condurre “uno dei più potenti bombardamenti nella storia del Medio Oriente, annientando completamente ogni obiettivo militare sull’isola di Kharg, il gioiello della corona iraniana. Le nostre armi sono le più potenti e sofisticate che il mondo abbia mai conosciuto ma, per ragioni di decenza, ho scelto di non distruggere le infrastrutture petrolifere sull’isola. Tuttavia – prosegue Trump -, qualora l’Iran, o chiunque altro, dovesse fare qualcosa per interferire con il libero e sicuro passaggio delle navi attraverso lo Stretto di Hormuz, riconsidererò immediatamente questa decisione. Durante il mio primo mandato, e tuttora, ho ricostruito le nostre forze armate trasformandole nella forza più letale, potente ed efficace, di gran lunga, al mondo. L’Iran non ha la capacità di difendere nulla di ciò che vogliamo attaccare: non c’è niente che possano fare al riguardo. L’Iran non avrà mai un’arma nucleare, nè avrà la capacità di minacciare gli Stati Uniti d’America, il Medio Oriente o, del resto, il mondo intero. L’esercito iraniano e tutti gli altri coinvolti in questo regime terroristico – chiosa il presidente americano – farebbero bene a deporre le armi e a salvare quel che resta del loro paese, che non è molto”.
(ITALPRESS).
-Foto: Ipa Agency-

Cronaca

Antonelli fa la storia in Cina: è pole. Ferrari in seconda fila

Pubblicato

5 ore fa

14 Marzo 2026

Redazione

SHANGHAI (CINA) (ITALPRESS) – Andrea Kimi Antonelli in pole position con la Mercedes nel Gran Premio di Cina, sul circuito di Shanghai, secondo appuntamento del Mondiale di F1 2026. Il pilota emiliano – a 19 anni, 6 mesi e 18 giorni – diventa il poleman più giovane della storia (battuto il primato di Vettel, in pole a 21 anni, 2 mesi e 11 giorni) e riporta l’Italia sulla prima casella della griglia di partenza in F1 dopo quasi 17 anni: l’ultimo a riuscirci fu Giancarlo Fisichella con la Force India a Spa 2009. Il 19enne bolognese ferma il cronometro sul tempo di 1’32″064 precedendo di 0″222 il compagno George Russell, rallentato da un problema al cambio e autore di un solo tentativo nel Q3. Seconda fila tutta Ferrari con Lewis Hamilton (+0″351) davanti a Charles Leclerc (+0″364). Seguono le McLaren di Oscar Piastri (+0″486) e Lando Norris (+0″544). Completano la top ten Pierre Gasly (Alpine), Max Verstappen (Red Bull), Isack Hadjar (Red Bull) e Oliver Bearman (Haas).
– foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).