Cronaca

Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo

Pubblicato

1 anno fa

8 Ottobre 2024

ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.

– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

Tag:aggiornamenti articoli attualità cronaca Featured fotonotizie Lombardia Live Lombardia Live 24 lombardialive24 news24 notizia notizie ultimissime videonotizie

Notizia successiva

Mattarella “Agricoltura determinante per il futuro del Pianeta”

Notizia precedente

Reati su minori, in Italia quasi 7.000 nel 2023. 19 al giorno

Cronaca

Trump “Chi farà affari con l’Iran pagherà 25% dazi su attività commerciali con USA”

Pubblicato

7 ore fa

13 Gennaio 2026

Redazione

WASHINGTON (STATI UNITI) (ITALPRESS) – “A partire da oggi, qualsiasi paese che faccia affari con la Repubblica islamica dell’Iran pagherà una tariffa del 25% su tutte le attività commerciali condotte con gli Stati Uniti. Questo ordine è definitivo e conclusivo, grazie per l’attenzione prestata a questa questione”. Lo scrive su Truth il presidente degli Stati Uniti, Donald Trump.

Foto: IPA Agency

(ITALPRESS).

Cronaca

Juve esagerata, Cremonese travolta 5-0

Pubblicato

7 ore fa

13 Gennaio 2026

Redazione

TORINO (ITALPRESS) – Tutto facile per la Juventus contro la Cremonese nel posticipo della ventesima di Serie A. All’Allianz Stadium, i ragazzi di Spalletti rifilano un perentorio 5-0 alla formazione grigiorossa e agganciano Napoli (che però ha una partita in meno) e Roma a quota 39. Oltre all’autogol di Terracciano, segnano Bremer, David, Yildiz e McKennie. Giornata dopo giornata, il lavoro del tecnico di Certaldo è sempre più convincente: in campo, infatti, si è vista una Juve fluida e famelica, al contrario di una Cremonese disordinata che ha subito il peggior passivo del suo campionato. Grazie ad un avvio arrembante, la serata bianconera è già in discesa dopo appena dodici minuti. A sbloccare il punteggio ci pensa Bremer, ma gran parte del merito è di Miretti. Dopo la respinta della difesa avversaria, il centrocampista calcia al volo dal limite, trovando l’involontaria deviazione con la nuca del compagno, decisiva per spiazzare Audero. Passano tre minuti e la squadra di Spalletti segna ancora: dopo una sgasata di Thuram in contropiede, David insacca a tu per tu col portiere grigiorosso (il canadese aveva colpito in precedenza un palo). La Cremonese intravede uno spiraglio di luce al 24′, quando Feliciani giudica falloso il contatto in area tra Locatelli e Johnsen. Dopo la chiamata al Var, però, il fischietto di Teramo torna sui suoi passi, cancellando il penalty e provocando l’ira di Nicola, espulso per protese. Nessun dubbio, invece, a parti invertite sul braccio largo di Baschirotto sul tiro di Thuram al 33′. Audero intuisce la conclusione di Yildiz deviandola sul palo ma sulla palla si avventa ancora il turco che segna il 3-0. Il secondo tempo è una fotocopia del primo e i padroni di casa dominano e si divertono. Al 48′ arriva anche il 4-0 con l’autogol di Terracciano che non riesce a salvare la porta sulla giocata di McKennie. In un modo o nell’altro, alla fine, l’americano riesce ad entrare nel tabellino al 64′, timbrando di testa il 5-0. Nel finale David fallisce in due occasioni il sesto gol; annullata, invece, la rete della bandiera di Bianchetti, a seguito di un fallo di mano. Con questa vittoria la Juventus inanella il sesto risultato utile consecutivo e accorcia anche su Milan e Inter, anche se come il Napoli devono recuperare una gara. Dall’altra parte, la Cremonese rimane tredicesima e conferma il trend negativo delle ultime uscite.
– foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).

Cronaca

Scatto salvezza Genoa, Cagliari battuto 3-0

Pubblicato

9 ore fa

12 Gennaio 2026

Redazione

GENOVA (ITALPRESS) – Scatto salvezza per il miglior Genoa della stagione. Al Ferraris, quattro giorni dopo la vittoria sfiorata col Milan a San Siro con tanto di rigore sbagliato allo scadere da Stanciu, la squadra di De Rossi vince 3-0 lo scontro diretto contro il Cagliari grazie alle reti di Colombo, Frendrup e Ostigard e aggancia i sardi a 19 punti in classifica. L’allenatore romano conferma dieci giocatori su undici (Ellertsson per Thorsby l’unico cambio) della formazione vista a Milano, segno del gradimento per la prestazione disputata contro i rossoneri. La versione del primo tempo del Meazza – con un Genoa spigliato e intraprendente – viene riproposta anche al Ferraris in uno scontro diretto che si sblocca dopo appena sette minuti sullo stesso asse che ha prodotto l’1-0 contro gli uomini di Allegri: Malinovskyi rifinisce, Colombo segna. Splendida l’imbucata dell’ucraino, perfetta la finalizzazione dell’attaccante, al quinto gol stagionale (tutti sotto De Rossi), il terzo consecutivo. Il Cagliari però non sta a guardare. Colpisce una traversa con un gran tiro al volo di Palestra al 28′, si rende pericoloso con una punizione di Esposito al 39′ e si mangia le mani al 55′ dopo una palla gol sprecata da Luvumbo, scattato sul filo del fuorigioco e autore di un tiro deviato da Leali, che si ripete al 69′ su una conclusione di Idrissi. Un’altra ottima prestazione per il 32enne che si prepara a contendere il posto a Bento, promesso sposo del Genoa. Ad accompagnare il clean sheet anche altri due gol realizzati. Al 75′ è Frendrup a raddoppiare con una conclusione da fuori area sporcata quel che basta da Prati per mettere fuori gioco Caprile. Tre minuti dopo è il turno del difensore-goleador Ostigard che su assist di Martin su calcio piazzato deposita in rete quello che è il suo quarto sigillo stagionale. Una risorsa preziosa per un Genoa che porta a cinque lunghezze il vantaggio sulla zona retrocessione.
– foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).