Cronaca

Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo

Pubblicato

1 anno fa

8 Ottobre 2024

ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.

– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

Tag:aggiornamenti articoli attualità cronaca Featured fotonotizie Lombardia Live Lombardia Live 24 lombardialive24 news24 notizia notizie ultimissime videonotizie

Notizia successiva

Mattarella “Agricoltura determinante per il futuro del Pianeta”

Notizia precedente

Reati su minori, in Italia quasi 7.000 nel 2023. 19 al giorno

Cronaca

Leao risponde a Nico Paz, il recupero Milan-Como finisce 1-1

Pubblicato

8 ore fa

18 Febbraio 2026

Redazione

MILANO (ITALPRESS) – Finisce 1-1 la sfida tra Milan e Como, valida per il recupero della 24^ giornata di Serie A. Al gol di Nico Paz nel primo tempo, su clamoroso errore di Maignan, risponde Leao nella ripresa. I rossoneri scivolano a -7 dall’Inter, mentre i lariani agganciano l’Atalanta al sesto posto.
Si comincia con Allegri che lancia Jashari dall’inizio a un mese esatto dall’ultima volta, mentre al centro dell’attacco si rivede Leao. Fabregas sceglie Nico Paz e Baturina come uomini più avanzati. Squadre bloccate nei primi 25 minuti, in cui i 22 in campo sembrano ancora alla ricerca delle giuste soluzioni per far male. Al 25′ Vojvoda chiude una rapida azione degli ospiti insaccando alle spalle di Maignan, ma Mariani annulla per evidente fuorigioco proprio dell’esterno kosovaro. Un’azione che sembra svegliare un match fin lì dormiente, perchè poco dopo si vede anche il Milan, quando Jashari serve perfettamente Leao, che si gira e calcia trovando la risposta di Butez. Nel momento in cui i rossoneri sembrano essersi accesi, ecco la doccia fredda. Al 32′ Maignan riceve al limite dell’area per impostare, ma consegna ingenuamente il pallone a Nico Paz, appostato davanti a lui. L’argentino non se lo fa dire due volte, e con il sinistro insacca lo 0-1.
Il match diventa improvvisamente frizzante. Al 34′ Butez salva su Tomori, mentre al 39′ proprio Maignan evita il gol di Sergi Roberto. Si va all’intervallo con il Como avanti di una rete. Avvio di ripresa con il Milan alla ricerca di un pareggio che arriva al 64′. Jashari lancia Leao direttamente dalla propria trequarti e sorprende un Como inspiegabilmente scoperto; il portoghese controlla la sfera e, con un pallonetto dai 25 metri, scavalca Butez per l’1-1. Al 74′ il numero 10 rossonero prende il palo sugli sviluppi di un angolo, ma partendo da una posizione irregolare. Finale di match acceso dentro al campo, dove le squadre si allungano lasciando spazio alle varie iniziative, e fuori, dove Mariani mostra ad Allegri il rosso a 10′ dalla fine per proteste. Al Meazza finisce 1-1. Milan a -7 dall’Inter; il Como aggancia l’Atalanta al sesto posto a quota 42.
– Foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).

Cronaca

Arianna Fontana medaglia con la staffetta e record davanti a Meloni

Pubblicato

8 ore fa

18 Febbraio 2026

Redazione

MILANO (ITALPRESS) – La 14a medaglia nella carriera olimpica di Arianna Fontana, che le consente di superare Edoardo Mangiarotti e diventare la miglior olimpionica azzurra di sempre, arriva davanti alla premier Giorgia Meloni dalla staffetta femminile 3000 metri dello short track. Le azzurre chiudono infatti seconde e conquistano una medaglia d’argento, la quinta a Milano-Cortina 2026, consegnando il record assoluto alla loro capitana. La staffetta è stata tutt’altro che semplice per l’Italia, a lungo quarta nei 3.000 metri di gara, salvo poi salire in seconda posizione dopo la caduta dell’Olanda con un’ottima condotta di gara. Le azzurre, che si erano anche portate in testa dopo che il Canada aveva perso terreno, hanno poi subito il rientro della Corea del Sud: oro sudcoreano col tempo di 4.04.014 e Italia d’argento (4.04.107), davanti al Canada (4.04.314). Arianna Fontana, Arianna Sighel, Elisa Confortola e Chiara Betti conquistano dunque la 26a medaglia per l’Italia nelle Olimpiadi di Milano-Cortina 2026, in una serata da ricordare.
– foto Ipa Agency –
(ITALPRESS)

Cronaca

La Voce Pavese – Stazioni sotto osservazione, rafforzato il piano sicurezza

Pubblicato

11 ore fa

18 Febbraio 2026

Redazione

Vertice operativo a inizio settimana in Prefettura a Pavia per fare il punto sulle iniziative in corso dedicate alla sicurezza delle stazioni ferroviarie della provincia. Il prefetto Francesca De Carlini ha incontrato il nuovo dirigente del Compartimento Polizia Ferroviaria per la Lombardia, Luigi Mitola, dirigente superiore della Polizia di Stato in carica dallo scorso gennaio, con competenza anche sugli scali pavesi.

L’incontro, svoltosi in un clima di collaborazione istituzionale, è stato l’occasione per un aggiornamento puntuale sulla situazione all’interno dei sedimi ferroviari dove opera la Polfer e per un confronto sulle ulteriori misure da mettere in campo. L’obiettivo è rafforzare la cornice di sicurezza attraverso un’azione condivisa con gli enti gestori delle infrastrutture e con le autorità locali di pubblica sicurezza, in un’ottica di sistema e di coordinamento costante.

Le stazioni restano infatti nodi strategici per il controllo del territorio. Prosegue il raccordo della Polizia Ferroviaria nei servizi straordinari e nelle operazioni ad alto impatto disposte dal Comitato Provinciale per l’Ordine e la Sicurezza Pubblica, con controlli che interessano non solo gli scali ma anche le aree limitrofe e alcuni centri urbani della provincia.

Il prefetto ha espresso apprezzamento per l’impegno quotidiano degli operatori della Polfer, sottolineando il valore del presidio nei luoghi sensibili e la necessità di mantenere alta l’attenzione per garantire sicurezza e tutela ai cittadini e ai pendolari.

Per interagire e/o chiedere diritto di replica scrivete a emanuele@bottiroli.it.

Iscrivetevi al canale La Voce Pavese su Telegram (https://t.me/vocepavese) e riceverete gratis il commento del giorno sul vostro smartphone ogni giorno.

L’articolo La Voce Pavese – Stazioni sotto osservazione, rafforzato il piano sicurezza proviene da Pavia Uno TV.