Cronaca

Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo

Pubblicato

2 anni fa

8 Ottobre 2024

ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.

– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

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Cronaca

Lazio-Udinese 3-3: pari spettacolo all’Olimpico

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45 minuti fa

27 Aprile 2026

Redazione

ROMA (ITALPRESS) – Pareggio pirotecnico tra Lazio e Udinese nel posticipo della 34esima giornata di Serie A. All’Olimpico finisce 3-3 con cinque gol nel secondo tempo e tante emozioni nel finale. Ehizibue apre le danze al 18′ e Luca Pellegrini pareggia i conti al 50′. Dall’80’ succede di tutto: prima un destro a giro magnifico di Pedro regala il vantaggio ai biancocelesti, poi la doppietta in sette minuti di Atta (86′ e 93′) sembra consegnare i tre punti agli ospiti, ma al 96′ Daniel Maldini firma il 3-3 finale. La squadra di Sarri sale quota 48 punti e aggancia il Bologna all’ottavo posto, mentre i friulani restano 11esimi con 44 punti. Nella prossima giornata la Lazio volerà a Cremona prima delle due sfide contro l’Inter in campionato e Coppa Italia. L’Udinese ospiterà il Torino sabato prossimo. Avvio di match molto equilibrato con qualche strappo da una parte e dall’altra. Noslin prova a creare scompiglio nella retroguardia bianconera, mentre Ekkelenkamp scalda i guantoni di Motta al 13′. Pochi minuti più tardi arriva il vantaggio ospite (17′) con un potente destro di Ehizibue che sorprende un non attentissimo Motta. L’Udinese fa la partita e si rende pericolosa prima con Piotrowski e poi con Zaniolo, praticamente mai fermato dalla difesa della Lazio nel 45 minuti iniziali. In apertura di secondo tempo la Lazio rimette tutto in equilibrio con le palle inattive. Dopo un calcio d’angolo battuto da Taylor il pallone carambola al limite dell’area e finisce nel raggio d’azione di Luca Pellegrini, che con un grande sinistro in contro balzo batte Okoye per l’1-1 al 50′. Nonostante il gol del pareggio e gli ingressi di Pedro e Dele-Bashiru, i padroni di casa non riescono a fare e gioco e lasciano iniziativa all’Udinese. In ripartenza la Lazio sfiora il sorpasso: Isaksen scappa via sulla destra, salta Solet e calcia a giro trovando la risposta in spaccata di Okoye, che devia la conclusione del danese sulla traversa. All’80’ la squadra di Sarri mette la freccia: Basic si avventa su un pallone vagante e serve al limite dell’area Pedro, che con uno splendido destro a giro buca un incolpevole Okoye. Nel momento migliore della Lazio, l’Udinese ritorna in carreggiata: Solet svetta in area su cross di Zaniolo, Motta respinge e in tap in Atta ribadisce in rete per il 2-2 all’86’. Allo scadere arriva la clamorosa contro rimonta degli ospiti: angolo di Zaniolo, pallone che finisce sui piedi di Atta, che calcia a giro dai 15 metri e batte per la terza volta Motta al 93′. All’Olimpico le emozioni non finiscono e l’undici di Sarri riacciuffa l’Udinese con il gol di Maldini al 96′.
– foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).

Cronaca

Re Carlo e Camilla ricevuti alla Casa Bianca da Trump e Melania

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45 minuti fa

27 Aprile 2026

Redazione

WASHINGTON (STATI UNITI) (ITALPRESS) – Il presidente degli Stati Uniti, Donald Trump, e la First Lady, Melania Trump, hanno accolto sul prato sud della Casa Bianca Re Carlo III e la regina Camilla, in occasione della visita ufficiale della coppia reale a Washington. I quattro si sono intrattenuti per i consueti scatti fotografici e per un breve scambio di convenevoli prima di entrare nella residenza presidenziale per un tè privato.
La visita dei sovrani britannici si inserisce nelle celebrazioni per il 250esimo anniversario dell’indipendenza americana dal Regno Unito e punta a ribadire la solidità dei rapporti tra Washington e Londra, storicamente alleati. L’incontro segue la recente visita di Stato del presidente Trump nel Regno Unito, avvenuta a settembre, durante la quale il leader americano era stato ricevuto con un’accoglienza senza precedenti.
Re Carlo e la regina Camilla sono atterrati poco prima delle 15 (ora locale) presso la Joint Base Andrews, dove sono stati accolti dal capo del protocollo statunitense Monica Crowley e dall’ambasciatore britannico negli Stati Uniti, Christian Turner. In loro onore è stata eseguita una breve cerimonia musicale con l’esecuzione degli inni nazionali di entrambi i Paesi prima del trasferimento verso la Casa Bianca.
Domani Re Carlo interverrà a una seduta congiunta del Congresso, diventando il secondo monarca britannico nella storia a rivolgersi ai parlamentari statunitensi riuniti.
– foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).

Cronaca

A Shanghai un cast italo-cinese per celebrare i cento anni della Turandot

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3 ore fa

27 Aprile 2026

Redazione

SHANGHAI (CINA) (XINHUA/ITALPRESS) – Per celebrare il 100esimo anniversario della prima di Turandot, capolavoro senza tempo di Puccini, la Shanghai Opera House ha invitato diversi rinomati artisti italiani a partecipare alla messa in scena di tre rappresentazioni della produzione di Shanghai, a partire dal 24 aprile.

“Turandot funge da legame per lo scambio culturale tra Cina e Italia. Ci auguriamo che la splendida melodia di ‘Fior di gelsominò e la storia d’amore della principessa Turandot rendano più profondo e più dolce il legame tra i nostri due Paesi”, ha affermato Shi Yijie, presidente della Shanghai Opera House.

La produzione di Turandot del 2018 della Shanghai Opera House aveva invitato Renato Palumbo e Roberto Andò, entrambi provenienti dalla patria di Puccini, rispettivamente come direttore e regista. Quella versione riscosse poi grande successo anche quando venne rappresentata alla Dubai Opera House.

Rispetto a molte produzioni internazionali di Turandot, la versione di Shanghai possiede un fascino orientale più distintivo, con magnifiche scenografie oniriche. Da un palazzo in stile cinese sospeso tra le nuvole, ad antiche pitture murali con nastri che fluttuano come le pennellate del celebre pittore Wu Daozi, dalla luna splendente che illumina i millenni a uno studio colmo di libri: ogni scena crea un’immagine orientale raffinata, misteriosa ed elegante.

Questa nuova rappresentazione di Turandot a Shanghai presenta un cast sia cinese sia italiano. Il tenore italiano Ivan Magri affianca il soprano norvegese Ingegjerd Bagoien Moe, mentre il soprano cinese Song Qian affianca il tenore Han Peng, interpretando i ruoli della principessa Turandot e del principe Calaf, ciascuno offrendo interpretazioni distinte. La produzione ha registrato enormi vendite dei biglietti, con il tutto esaurito anche per i posti in piedi.

“Sono spesso stupito che il maestro Puccini, che non visitò mai la Cina, abbia potuto comporre una storia cinese così meravigliosa. Credo che ogni direttore al mondo sogni oggi di eseguire Turandot in Cina”, ha affermato il direttore italiano Daniele Callegari, invitato a partecipare.

Callegari era già stato in Cina due volte, ma questa è la sua prima volta a Shanghai. “Shanghai sembra una città che vive mille anni nel futuro. E’ un intreccio di tradizione e meraviglie moderne, davvero impressionante”, ha affermato stupito.

Il direttore descrive la versione di Shanghai di Turandot come “l’unione degli elementi culturali di due antiche civiltà, ciascuna con millenni di storia alle spalle, che crea naturalmente un piatto delizioso, un incontro tra gusto e brillantezza”.

“Dirigendo quest’opera in Cina, vedo volti ed elementi cinesi sul palco: sembra di entrare in un nuovo mondo. Voglio fare eco all’opera del maestro Puccini ed esclamare: Cina eterna, che grande Paese!”, ha dichiarato Callegari.
(ITALPRESS).
-Foto Xinhua-