Cronaca

Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo

Pubblicato

1 anno fa

8 Ottobre 2024

ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.

– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

Tag:aggiornamenti articoli attualità cronaca Featured fotonotizie Lombardia Live Lombardia Live 24 lombardialive24 news24 notizia notizie ultimissime videonotizie

Notizia successiva

Mattarella “Agricoltura determinante per il futuro del Pianeta”

Notizia precedente

Reati su minori, in Italia quasi 7.000 nel 2023. 19 al giorno

Cronaca

Russell in pole a Melbourne, Leclerc in seconda fila, male Verstappen

Pubblicato

58 minuti fa

7 Marzo 2026

Redazione

MELBOURNE (AUSTRALIA) (ITALPRESS) – George Russell su Mercedes in pole position nel Gran Premio d’Australia, primo appuntamento della stagione 2026 di Formula 1. E’ di 1’18″518 il tempo del pilota britannico, che precede di 0″293 il compagno di squadra Andrea Kimi Antonelli. In seconda fila c’è un sorprendente Isack Hadjar (Red Bull), terzo a 0″785, davanti a Charles Leclerc (Ferrari), quarto a 0″809. Terza fila tutta McLaren con Oscar Piastri (+0″862) davanti a Lando Norris (+0″957). Solamente settimo Lewis Hamilton con l’altra Rossa, con un ritardo di 0″960 da Russell. Completano la top ten le Racing Bulls di Liam Lawson (+1″476) e Arvid Lindblad (+2″729) e la Audi di Gabriel Bortoleto. Eliminate in Q2 le due Haas di Oliver Bearman, 12esimo, ed Esteban Ocon, 13esimo, le due Alpine di Pierre Gasly e Franco Colapinto, insieme a Nico Hulkenberg (Audi), 11esimo, e Alexander Albon (Williams). A muro in Q1 Max Verstappen (Red Bull), che va in testacoda in curva 1 finendo poi contro le barriere. Nessun tempo messo a segno dall’olandese e stesso destino per Lance Stroll (Aston Martin) e Carlos Sainz (Williams), rimasti ai box per problemi di affidabilità. All’esordio in F1 la Cadillac è 18esima con Sergio Perez e 19esima con Valtteri Bottas.
– foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).

Cronaca

Buona la prima per Sinner e Paolini a Indian Wells

Pubblicato

58 minuti fa

7 Marzo 2026

Redazione

INDIAN WELLS (USA) (ITALPRESS) – Inizia al meglio il cammino di Jannik Sinner al “BNP Paribas Open”, il Masters 1000 di Indian Wells, il primo della stagione, in programma all’Indian Wells Tennis Garden (montepremi di 9.415.725 dollari): il numero 1 azzurro ha dominato 6-1 6-1 il ceco Dalibor Svrcina, numero 109 Atp. “Sento di essere mentalmente in un buon momento – ha detto Sinner – Sono calmo, rilassato. Ma sono anche molto felice di competere. Abbiamo lavorato tanto, moltissime ore in campo, molte ore in palestra. Sto cercando di diventare un pò più forte fisicamente. Abbiamo fatto doppie sessioni, praticamente senza giorni di riposo”. Il numero 2 del mondo affronterà ora il canadese Denis Shapovalov (numero 39 ATP), che ha superato 6-3 2-6 7-6(5) l’argentino Tomas Martin Etcheverry, testa di serie numero 29, arrivato a Indian Wells dopo aver vinto il primo titolo Atp a Rio. Battendo il canadese, Sinner eguaglierà le 96 vittorie nei Masters 1000 di Fabio Fognini, l’italiano con più partite vinte in questa categoria di tornei dal 1990, quando sono stati introdotti nel calendario Atp. L’altoatesino e Shapovalov si incontreranno per la terza volta: il canadese l’ha sconfitto al primo turno dell’Australian Open 2021, Sinner l’ha battuto al terzo turno dello US Open 2025. Sarà invece Frances Tiafoe l’avversario di Flavio Cobolli nel terzo turno. Lo statunitense, testa di serie numero 21, si è imposto nel derby a stelle e strisce contro Jenson Brooksby per 6-4 6-2. Tiafoe si è aggiudicato due dei tre match disputati contro Cobolli che però lo ha battuto nella recente finale di Acapulco disputata domenica scorsa.
Nel tabellone femminile esordio complicato ma vincente per Jasmine Paolini. Nella notte italiana la 30enne di Bagni di Lucca, numero 7 del ranking e del seeding, entrata in gara direttamente al secondo turno, ha battuto in rimonta per 6-7(5) 6-2 6-3, dopo due ore e mezza di lotta, l’austriaca Anastasia Potapova, numero 91 Wta. La differenza in favore dell’azzurra l’ha fatta soprattutto una maggiore solidità al servizio: 5 ace (ed un solo doppio fallo), il 64% di prime in campo con il 65% dei punti conquistati oltre ad un 54% di punti vinti anche con la seconda. La Paolini troverà al terzo turno l’australiana Alja Tomljanovic, numero 85 Wta, che ha eliminato per 6-3 6-1 la cinese Wang Xinyu, numero 30 del ranking e del seeding. L’azzurra ha vinto in due set l’unico precedente con la 32enne di origini croate (è nata a Zagabria), disputato al secondo turno sulla terra del Roland Garros nel 2025. Parte col piede giusto il cammino di Aryna Sabalenka e Coco Gauff nel “BNP Paribas Open”. Entrambe bye al primo turno, la bielorussa numero uno del mondo liquida 6-4 6-2 la giapponese Himeno Sakatsume mentre la Gauff, quarta favorita del tabellone, si impone per 6-3 7-5(5) sull’uzbeka Kamilla Rakhimova. Avanti anche Amanda Anisimova, sesta testa di serie, che rimonta Anna Blinkova 5-7 6-1 6-0, e Naomi Osaka, vincitrice dell’edizione 2018, che la spunta 7-5 6-2 su Victoria Jimenez Kasintseva.
– foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).

Cronaca

Radio Pavia Breakfast News – 7 marzo 2026

Pubblicato

3 ore fa

7 Marzo 2026

Redazione

Tutte le mattine sulle emittenti del gruppo multimediale di Agenzia CreativaMente Editore, potete trovare le notizie in breve del territorio mentre fate colazione. Vi aggiorniamo in modo chiaro e veloce, in soli 5 minuti, prima di andare al lavoro, con Radio Pavia Notizie, le Breakfast News che trovate sia in formato newsletter che podcast sui nostri siti e social della rinata Radio Pavia (radio-pavia.it, pagine Facebook, Instagram, You Tube e scaricando la app sul vostro cellulare), su Pavia Uno Tv, Lombardia Live 24 e Itinerari News.