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Cronaca

Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo

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ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.

– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

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Lombardia Live 24 Breaking News – 27/3/2026

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I fatti del giorno: Venerdì nero per i trasporti per lo sciopero Atm a Milano – Spesa famiglie pavesi: in calo ma sopra media lombarda – A Vigevano centrodestra diviso, nodo candidato – Milano, anziano spara in casa e ferisce badante – Consiglio Comunale Milano, tensione in aula su minuto silenzio per Bossi – Cantù, morto motociclista 57enne in incidente – Arriva l’ora legale, più luce e risparmio energetico – Pronto Meteo Lombardia per il 28 Marzo.

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Radio Pavia Breakfast News – 27 marzo 2026

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Tutte le mattine sulle emittenti del gruppo multimediale di Agenzia CreativaMente Editore, potete trovare le notizie in breve del territorio mentre fate colazione. Vi aggiorniamo in modo chiaro e veloce, in soli 5 minuti, prima di andare al lavoro, con Radio Pavia Notizie, le Breakfast News che trovate sia in formato newsletter che podcast sui nostri siti e social della rinata Radio Pavia (radio-pavia.it, pagine Facebook, Instagram, You Tube e scaricando la app sul vostro cellulare), su Pavia Uno Tv, Lombardia Live 24 e Itinerari News.

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Cronaca

La professoressa accoltellata nel Bergamasco “Questa ferita non deve diventare un muro, ma un ponte”

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BERGAMO (ITALPRESS) – “Non avrei mai pensato che un giorno avrei dovuto raccontare un dolore così grande, né che avrei attraversato una prova così profonda. Eppure eccomi qui, ancora viva. E questo lo devo a molti di voi. In un attimo, un gesto improvviso e incomprensibile ha spezzato la quotidianità della scuola, trasformando una mattina come tante in un incubo. Quelle coltellate sul mio collo e sul mio torace avrebbero potuto fermare il mio cammino per sempre. So che addirittura la scena è stata ripresa via cellulare, è stata drammatica quanto irreale. Io stessa fatico a ricordarla senza tremare”. Sono le parole di Chiara Mocchi, la docente 57enne accoltellata da un suo alunno di terza media, a Trescore, nel bergamasco. Ricoverata all’ospedale Papa Giovanni di Bergamo, tramite il suo avvocato Angelo Lino Murtas ha scritto una lettera aperta, pubblicata dall’edizione online del Corriere della Sera. “Ma subito, attorno a me, si è mosso un mondo di coraggio e di umanità. Ai colleghi che sono intervenuti senza alcuna esitazione, rischiando personalmente per mettermi in salvo – prosegue la professoressa -: il vostro sangue freddo e la vostra forza hanno creato una barriera tra me e la morte. Agli studenti che hanno gridato aiuto, che hanno pianto, che si sono spaventati e hanno visto qualcosa che nessuno dovrebbe vedere a tredici anni: sappiate che non porto rabbia né paura nel cuore, ma solo desiderio di rivedervi crescere sereni e protetti”.

“Al personale dell’elisoccorso, che ha bloccato un’emorragia devastante, che ha lottato contro il tempo, che mi ha restituito un battito stabile con un a lunga trasfusione, mentre la linfa della vita usciva dalle mie ferite: non dimenticherò mai le vostre mani ferme e la vostra calma. Ai medici, agli infermieri, agli operatori sanitari che mi hanno accolto, curato e operato con una delicatezza che va oltre il dovere: siete stati famiglia. Alle forze dell’ordine e alle autorità, presenti subito, attente, rispettose, che hanno messo ordine nel caos e garantito sicurezza a tutti – afferma ancora Mocchi -. A mio fratello Giampaolo, che ha tremato, pregato, vegliato accanto a me senza mai perdere la speranza. All’avvocato Angelo Lino Murtas, che mi sta accompagnando con sensibilità e competenza in un percorso che non avrei mai immaginato di dover affrontare. Ai genitori, che mi scrivono, che mi abbracciano anche se solo da lontano, che hanno raccontato ai propri figli il valore dell’empatia e della vita. A chiunque mi sta mandando messaggi, preghiere, pensieri, anche senza conoscermi: li ho sentiti arrivare tutti, uno per uno, come fili che mi hanno ricucito l’anima. Oggi sono ancora debole, la voce è un soffio, il corpo ha ferite profonde ancora fresche. Ma il mio spirito è vivo. E questa vita è un dono che non sprecherò”.

“So che quanto accaduto ha sconvolto molti di voi. Ha generato paure, domande, forse persino scoramento. Per questo vi dico: non lasciamoci vincere dal buio. Ai miei amati alunni, non fermatevi, non arrendetevi, studiate e preparatevi per il vostro futuro senza nessuna paura, ma solo e unicamente con coraggio. Questa ferita non deve diventare un muro, ma un ponte – sottolinea la docente -: verso una scuola più attenta, verso una comunità più unita, verso un modo nuovo di stare accanto ai ragazzi, soprattutto quelli che fanno più fatica, come magari quello che mi ha colpito che forse nel profondo non saprà neanche perché. Come non lo sapranno i suoi genitori. Se il Signore vorrà concedermelo, io tornerò. Tornerò in classe, tra i banchi, dove ho sempre sentito di appartenere. Tornerò a insegnare, a credere nei giovani, ad accompagnarli nei loro passi difficili. Perché nonostante tutto, insegnare resta il mio sogno, la mia vocazione, la mia gioia più grande. A tutti voi, dal profondo del cuore: grazie. Grazie per avermi salvata, sorretta, pensata, custodita. Grazie per darmi la forza di guardare avanti, non indietro, e soprattutto il sogno di potercela fare ancora”.

– foto IPA Agency –

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(ITALPRESS).

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