Cronaca

Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo

Pubblicato

1 anno fa

8 Ottobre 2024

ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.

– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

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Cronaca

Decreto Ucraina, via libera del Senato alla fiducia con 106 sì

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5 minuti fa

25 Febbraio 2026

Redazione

ROMA (ITALPRESS) – Il Senato ha approvato la fiducia posta dal governo sull’approvazione del cosiddetto “Decreto Ucraina”. Il testo, recante disposizioni urgenti per “la proroga dell’autorizzazione alla cessione di mezzi, materiali ed equipaggiamenti militari in favore delle autorità governative dell’Ucraina, per il rinnovo dei permessi di soggiorno in possesso di cittadini ucraini, nonchè per la sicurezza dei giornalisti freelance”, è stato approvato con 106 voti favorevoli, 57 contrari e 2 astenuti.

– Foto: Ipa Agency –

(ITALPRESS).

Cronaca

Yamaha rafforza la presenza in Italia con nuove concessionarie monomandatarie

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5 minuti fa

25 Febbraio 2026

Redazione

MILANO (ITALPRESS) – Yamaha Motor rafforza la sua rete di concessionarie ufficiali, con un’espansione che evidenzia la centralità del mercato italiano nella strategia del brand.
“Le nuove aperture rappresentano un segnale concreto di vicinanza agli appassionati delle due ruote e costituiscono un passo ulteriore in una roadmap volta a una presenza sempre più capillare su tutto il territorio nazionale”, spiega l’azienda.
“L’ampliamento della nostra rete di concessionarie monomandatarie è un segnale forte per un mercato solido ed è una risposta concreta alle esigenze di prossimità di motociclisti e scooteristi italiani. Investiamo costantemente nella qualità del servizio e nella presenza sul territorio, per offrire a tutti gli appassionati un’esperienza unica: dalla scelta della moto all’assistenza post-vendita, fino agli eventi”, dichiara Andrea Colombi, Country Manager Yamaha Motor Europe N.V., Filiale Italia. “Abbiamo storie decennali con molti dei nostri dealer, accomunati dai valori di passione, professionalità e attenzione al cliente. Molti di loro decidono di espandersi e di continuare a investire in Yamaha, per questo desidero ringraziare tutti i nostri imprenditori”.
Dall’inizio dell’anno sono già state inaugurate le concessionarie di Moto Bizzotto a Villorba (TV), Evola Motori con la nuova sede di Palermo, Maggi Moto a Vigevano (PV) e Pica Motors a Latina.
Il calendario delle nuove aperture e inaugurazioni, arricchito da eventi dedicati, esposizioni di modelli iconici Yamaha e dalla partecipazione di ospiti speciali, a testimonianza del forte legame tra il brand e la community dei motociclisti italiani, è particolarmente fitto: si parte con Motorando a Lido di Camaiore il 28 febbraio, seguito da Monfrecola a Pozzuoli il 14 marzo e da Debert a Monopoli il 21 marzo. Nelle settimane successive sono inoltre previste le aperture delle nuove sedi di Top Moto a Novara e di Vigna Motors a Collegno (TO).

– foto ufficio stampa Yamaha –
(ITALPRESS).

Cronaca

L’ASTERISCO A SANREMO *diegosocialmediajournalist

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60 minuti fa

25 Febbraio 2026

Redazione

UN REFUSO INGUARDABILE IN SCENA E LA POCHEZZA DELLE CANZONI DI SANREMO: ECCO LA PRIMA SERATA IN SINTESI, CON 3 MILIONI DI TELESPETTATORI PERSI DALLO SCORSO ANNO
Cosa succede al Festival di Sanremo? Noi, se volete, ve lo raccontiamo in due minuti e con il nostro stile asciutto (e non da pseudo-opinionisti da social che proliferano a dismisura ovunque) ogni giorno alle 9, 11, 13, 15,17,19 su MC2 (in dab), su Radio Pavia (in streaming e su TuneIn tramite app o browser cliccando al link diretto http://tun.in/sfMuQ) alle 9,30, 13,30 e 19,30 con la nostra inviata Marzia Forni, che confeziona anche, insieme al sottoscritto e ad Emanuele Bottiroli, un report video sulle nostre Pavia Uno Tv e Lombardia Live 24 (in streaming su siti, social e canali you tube) alle 13,30, oltre ai contributi per il tg news dell’agenzia Italpress.

Premessa: i dati di ascolto indicano quasi tre milioni di telespettatori persi per strada dall’anno scorso ad oggi, e questo indica anche la curiosità, l’appeal del Festival sugli italiani con la pochezza delle canzoni in gara. 9,6 milioni di spettatori ieri sera e 58% di share. L’anno scorso la prima serata aveva raccolto in media 12 milioni 630mila telespettatori pari al 65.3%.
Bene il ricordo in apertura del presentatore simbolo del Festival Pippo Baudo e del direttore d’orchestra altrettanto simbolo del Festival Peppe Vessicchio. Bella la scenografia con le prospettive, l’armonia, l’annullamento delle distanze tra chi esegue e chi ascolta. Ma ci sono anche cose da dimenticare: quel pasticciaccio della grafica e della regia quando in scena c’era Gemma Pratesi, di 105 anni, che ha raccontato la “sua” storia della “Repupplica” Italiana, omaggio all’80esimo anniversario del voto alle donne. Poi una scarsa imitazione della Pausini fatta da Vincenzo de Lucia e un Max Pezzali sulla nave di Costa Toscana con il medley del meglio degli 883 palesemente in playback. Conduttori che hanno portato a casa il loro compitino, senza infamia e senza lode, con l’arrivo sul palcoscenico più atteso d’Italia dei due Sandokan, quello di ieri, Kabir Bedi, e quello di oggi, Can Yaman. Canzoni davvero poche da salvare, con le prime cinque posizioni random che indicano Arisa con “Magica Favola”, Fulminacci con “Stupida Sfortuna”, Serena Brancale con “Qui con me”, Ditonellapiaga con “Che Fastidio!” e Fedez e Masini con “Male Necessario”. Va ricordato che ieri sera ha votato solo la Sala Stampa, Tv e Web. Speriamo in meglio per stasera.