Cronaca

Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo

Pubblicato

1 anno fa

8 Ottobre 2024

ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.

– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

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Cronaca

La Voce Pavese – Controlli con metal detector nelle scuole di Pavia

Pubblicato

10 minuti fa

29 Gennaio 2026

Redazione

Controlli straordinari nelle scuole superiori della città. Ieri, mercoledì 28 gennaio, la polizia ha avviato un’operazione di prevenzione in almeno tre istituti, il Cardano, il Cossa e il Cremona, per verificare l’eventuale presenza di coltelli, lame e altri oggetti pericolosi negli zaini degli studenti. Un intervento deciso dopo il grave fatto di cronaca avvenuto a La Spezia, dove un giovane ha accoltellato a morte un coetaneo a scuola, un episodio che le autorità vogliono evitare si ripeta.

Gli agenti della squadra mobile sono entrati nelle aule con metal detector portatili, controllando zaini e in alcuni casi procedendo a perquisizioni personali, con l’obiettivo di scongiurare la presenza di armi improprie. In campo anche i cani antidroga dell’unità cinofila di Genova.

Nel corso dei controlli sono stati rinvenuti nei bagni e nelle aree esterne degli istituti circa tre grammi di hashish già confezionato, un bilancino elettronico di precisione e tre coltellini multiuso. Due studenti sono stati segnalati alla prefettura perché trovati in possesso di hashish per uso personale, per un quantitativo complessivo di 2,95 grammi.

Si tratta della prima operazione di questo tipo all’interno delle scuole di Pavia. Un’azione che si inserisce in un più ampio piano di controlli avviato nei giorni scorsi anche nelle zone della movida, all’autostazione e alla stazione ferroviaria, punti sensibili della città già teatro di risse tra giovanissimi e snodi quotidiani per molti studenti che rientrano in provincia con i mezzi pubblici.

Per interagire e/o chiedere diritto di replica scrivete a emanuele@bottiroli.it.

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L’articolo La Voce Pavese – Controlli con metal detector nelle scuole di Pavia proviene da Pavia Uno TV.

Cronaca

Ucraina, Trump “Putin ha accettato di non attaccare per una settimana”

Pubblicato

60 minuti fa

29 Gennaio 2026

Redazione

WASHINGTON (STATI UNITI) (ITALPRESS) – “Ho chiesto a Putin di non sparare su Kiev, sulle città e sui paesi per una settimana durante questo periodo. E’ stato davvero importante”. A dirlo è il presidente americano Donald Trump nel corso della riunione del governo alla Casa Bianca, annunciando che Putin “ha accettato”.
-foto Ipa Agency-
(ITALPRESS).

Cronaca

Italia-Emirati Arabi, Ghribi (GSD-GKSD) incontra Mattarella a Dubai

Pubblicato

60 minuti fa

29 Gennaio 2026

Redazione

DUBAI (ITALPRESS) – Kamel Ghribi, Vicepresidente di GSD (Gruppo San Donato) e Presidente di GKSD, ha incontrato oggi a Dubai il Presidente della Repubblica Italiana, Sergio Mattarella, nel corso della sua visita di Stato negli Emirati Arabi Uniti, nel contesto del meeting con la comunità economica finanziaria.
Per Ghribi, la visita del Capo dello Stato ha rappresentato un momento di particolare rilievo, non solo sul piano simbolico ma anche per le ricadute concrete sul rafforzamento delle relazioni bilaterali tra Italia ed Emirati Arabi Uniti. “Il Presidente Mattarella – ha sottolineato Ghribi – rappresenta l’Italia in modo straordinario e la sua presenza rafforza ulteriormente relazioni già eccellenti”.
Nel corso della giornata, Ghribi ha avuto modo di cogliere direttamente l’entusiasmo e l’attenzione delle controparti emiratine, sia a livello istituzionale sia nel dialogo con i rappresentanti delle grandi imprese locali e internazionali. Un clima che, secondo il Presidente di GKSD e Vicepresidente di GSD, testimonia come “si raccolgano oggi i frutti di anni di crescita degli scambi commerciali e di visite reciproche di altissimo livello tra i due Paesi”.
Ghribi ha inoltre voluto rimarcare il ruolo svolto dalla diplomazia italiana, esprimendo apprezzamento per il lavoro dell’Ambasciatore d’Italia negli Emirati Arabi Uniti, Lorenzo Fanara, e per l’azione dell’intero Governo italiano, rappresentato durante la visita di Stato dal Vice Ministro degli Affari Esteri e della Cooperazione Internazionale, Edmondo Cirielli.
Kamel Ghribi ha partecipato al momento di confronto con i principali attori del sistema economico-finanziario italiano impegnati nel sostegno all’internazionalizzazione delle imprese. Tra i presenti figuravano Lorenzo Galanti, Direttore Generale dell’Agenzia ICE – Italian Trade Agency, Vittorio De Pedys, Presidente di SIMEST, e Michele Pignotti, Amministratore Delegato di SACE. Una presenza che, secondo Ghribi, “rappresenta in modo plastico la forza dell’Italia come sistema integrato di istituzioni, imprese e strumenti a supporto dello sviluppo internazionale”.
Nel suo commento conclusivo, Ghribi ha evidenziato come la visita del Presidente della Repubblica, e l’incontro avuto con lui, abbiano costituito “la consacrazione di un percorso costruito nel tempo” e, al contempo, “un ulteriore e importante passo avanti” nei rapporti tra Italia ed Emirati Arabi Uniti, anche in prospettiva futura.
“L’Italia – ha affermato Ghribi – è un Paese fortunato ad avere un Presidente come Sergio Mattarella. La sua forza morale, il suo carisma e la sua autorevolezza continuano a rafforzare il prestigio dell’Italia nel mondo e a consolidare relazioni strategiche fondate su fiducia, rispetto reciproco e visione di lungo periodo”.
-foto GKSD –
(ITALPRESS).