Cronaca

Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo

Pubblicato

1 anno fa

8 Ottobre 2024

ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.

– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

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Cronaca

Il Bologna torna alla vittoria e inguaia il Torino, decide Castro

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4 ore fa

15 Febbraio 2026

Redazione

TORINO (ITALPRESS) – Torna alla vittoria il Bologna di Vincenzo Italiano, che in trasferta batte per 1-2 il Torino di Marco Baroni e ritrova i tre punti in campionato a un mese esatto di distanza. Tutte nel secondo tempo le reti del match, con l’autogol di Vlasic e la rete di Castro per il Bologna, intervallate dal vano gol dello stesso numero 10 del Torino.
Gara che inizia all’interno di un clima di contestazione da parte del tifo organizzato granata, che ha disertato la sua presenza sugli spalti dell’Olimpico Grande Torinò per protesta nei confronti della società e del presidente Urbano Cairo. In campo invece è l’equilibrio a fare da padrone, con tanti errori tecnici da parte delle due squadre. Diverse le interruzioni del gioco e primi lampi offensivi che arrivano solo nel finale di frazione: al 41′ Bernardeschi dalla destra lascia partire una conclusione ben respinta da Paleari e, qualche minuto più tardi, è Rowe a tentare dribbling e tiro a giro che finisce fuori di poco. Al termine dell’intervallo Baroni prova a dare la scossa ai suoi, inserendo Zapata e Lazaro al posto di Adams e Aboukhlal per cambiare l’inerzia della gara.
Al 4′ del secondo tempo, però, è il Bologna a passare in vantaggio, sull’ennesima iniziativa di Rowe che mette in mezzo un pallone deviato in maniera decisiva da Vlasic. Autorete per il giocatore del Torino, che però si rifarà al 62′: conclusione di Zapata respinta in un primo momento da Skorupski e tap-in vincente del trequartista croato che porta il parziale sull’1-1. Pari che durerà solo otto minuti, perchè il Bologna si riaffaccia in avanti trovando il nuovo vantaggio sul suggerimento di Bernardeschi e la girata di Castro. Settimo sigillo in campionato per l’argentino e tutto da rifare per il Torino, alla ricerca di una scossa nervosa che non arriva anche per merito della gestione finale dei rossoblu, che conquistano così la vittoria al termine dei cinque minuti di recupero concessi da Fourneau.
– Foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).

Cronaca

La Voce Pavese – Speciale Crans-Montana, la lezione dei ragazzi del liceo Galilei di Voghera

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5 ore fa

15 Febbraio 2026

Redazione

Oggi una puntata speciale condotta da Emanuele Bottiroli dedicata a un progetto didattico di riflessione e condivisione dopo la tragedia di Capodanno di Crans Montana. Don Pietro Sacchi, sacerdote orionino della chiesa di San Pietro Apostolo e insegnante di religione del liceo di Voghera, ha scelto di accompagnare gli alunni in una lettura non banale e non superficiale dei tragici fatti vissuti da tanti loro coetanei. E gli studenti dicono la loro, con una sorprendente capacità di cogliere le tante sfumature dopo un dramma che interroga tutti e che invita ad adoperarsi perché sia fatta giustizia, certo, ma anche affinché episodi del genere non si ripetano più. La parola ai ragazzi…

Le classi 2 BL, 2A SUM e 2B SUM dell’Istituto di Istruzione Superiore “Galileo Galilei” di Voghera hanno anche scritto un articolo sul tema, che potete leggere sul sito di Pavia Uno TV: https://www.paviaunotv.it/crans-montana-dal-lutto-alla-coscienza-la-lezione-dei-ragazzi-del-galilei-di-voghera/

Per interagire e/o chiedere diritto di replica scrivete a emanuele@bottiroli.it.

Iscrivetevi al canale La Voce Pavese su Telegram (https://t.me/vocepavese) e riceverete gratis il commento del giorno sul vostro smartphone ogni giorno.

L’articolo La Voce Pavese – Speciale Crans-Montana, la lezione dei ragazzi del liceo Galilei di Voghera proviene da Pavia Uno TV.

Cronaca

Trump “Dai membri del Board of Peace oltre 5 miliardi per Gaza”

Pubblicato

6 ore fa

15 Febbraio 2026

Redazione

ROMA (ITALPRESS) – “Il Board of Peace ha un potenziale illimitato. Lo scorso ottobre ho pubblicato un Piano per la fine definitiva del conflitto a Gaza e la nostra Visione è stata adottata all’unanimità dal Consiglio di Sicurezza delle Nazioni Unite. Poco dopo, abbiamo facilitato gli aiuti umanitari a velocità record e ottenuto il rilascio di ogni ostaggio, vivo e deceduto. Proprio il mese scorso, una ventina di illustri Membri Fondatori si sono uniti a me a Davos, in Svizzera, per celebrarne la costituzione ufficiale e presentare una Visione coraggiosa per i civili di Gaza e, in ultima analisi, ben oltre Gaza: la pace nel mondo!”. Così il presidente degli Stati Uniti Donald Trump in un post sul social Truth.
“Il 19 febbraio 2026, sarò nuovamente raggiunto dai membri del Board of Peace presso il Donald J. Trump Institute of Peace di Washington, D.C., dove annunceremo che gli Stati membri hanno impegnato oltre 5 miliardi di dollari per gli sforzi umanitari e di ricostruzione di Gaza e migliaia di persone nella Forza Internazionale di Stabilizzazione e nella Polizia Locale per mantenere la sicurezza e la pace per la popolazione di Gaza – prosegue Trump -. E’ molto importante che Hamas mantenga il suo impegno per la piena e immediata smilitarizzazione. Il Board of Peace si rivelerà l’organismo internazionale più influente della storia, ed è per me un onore guidarne la presidenza”.

– Foto IPA Agency –

(ITALPRESS).