Cronaca

Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo

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1 anno fa

8 Ottobre 2024

ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.

– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

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Cronaca

Allegri “A Cagliari gara complicata e importante, out Nkunku”

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6 minuti fa

1 Gennaio 2026

Redazione

CARNAGO (VARESE) (ITALPRESS) – “Domani è una partita complicata, lo è ancora di più delle altre perchè è la prima dell’anno e per valore è simile a quella di Udine alla quarta giornata: la classifica si va delineando e bisogna essere bravi a fare un altro passettino avanti per rimanere dentro le prime quattro. Da qui a metà febbraio avremo altre 8 partite, piano piano dobbiamo fare dei passettini che ci consentano di arrivare al post-Pisa nelle migliori condizioni”. Massimiliano Allegri vuole iniziare il 2026 con una vittoria, pur consapevole delle insidie che nasconde la trasferta dell’Unipol Domus contro il Cagliari. Per quanto riguarda l’infermeria, “Gabbia si è allenato con la squadra e verrà con noi, Nkunku non è a disposizione perchè persiste questo fastidio alla caviglia, Leao si è ristabilito ma è un mese che non gioca e vediamo quanto regge. Pulisic oggi ha lavorato in gruppo e vediamo domani le sue condizioni, stessa cosa per Pavlovic che ha avuto un attacco febbrile. Fullkrug domani è a disposizione e sono contento del suo arrivo. Mercato? Avere tutti a disposizione è già un gran vantaggio”.

A proposito del mercato aperto a campionato in corso, “tutti gli anni se ne parla e chi deve decidere di cambiare le cose non lo fa. Le cose si fanno, non si dicono”, taglia corto il tecnico rossonero, più focalizzato sulle cose di campo. “Il mese di gennaio è importante, iniziamo la seconda parte di stagione e dobbiamo alzare l’asticella perchè più avanti vai, più non hai tempo per recuperare. C’è grande equilibrio, il campionato italiano è difficile, ci sono 5 squadre che stanno lottando per i primi 4 posti e dietro Como e Bologna stanno facendo bene, ci sono anche Lazio e Atalanta con rose importanti”. Anche per questo l’eventuale qualificazione alla prossima Champions non andrebbe sminuita. “Vincere le partite è sempre difficile, l’importante è arrivare a giugno facendo il massimo perchè il Milan deve giocare tutti gli anni la Champions e arrivare tutti gli anni fra le prime 4 non è facile – aggiunge Allegri – Dobbiamo avere l’ambizione e la convinzione di puntare al massimo traguardo, solo così puoi ottenere il massimo. Alla fine vince la migliore e in questo momento ci sono una squadra, il Napoli, che ha vinto lo scudetto l’anno scorso e un’altra, l’Inter, che negli ultimi cinque anni non è andata mai sotto il secondo posto. E poi c’è la Roma che sta facendo grandissime cose. Dobbiamo fare un passo alla volta”.

– foto Ipa Agency –

(ITALPRESS).

Cronaca

Strage Capodanno a Crans Montana, almeno 47 morti. Tajani “Italiani coinvolti”

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6 minuti fa

1 Gennaio 2026

Redazione

ROMA (ITALPRESS) – Un incendio ha causato 47 morti accertati finora e circa cento feriti in una stazione sciistica di Crans Montana, nel cantone vallese della Svizzera.
“Purtroppo ci sono italiani coinvolti”, ha detto il ministro degli Esteri, Antonio Tajani, a “Tg4 Diario del Giorno”. “Noi abbiamo al momento una dozzina di italiani, 12-15, ricoverati negli ospedali nella Svizzera e una quindicina circa di dispersi”. “L’ospedale di Niguarda – aggiunge – sta per accogliere tre feriti gravi. L’ospedale di Novara è a disposizione, la solidarietà italiana non è mancata. Siamo vicini al popolo svizzero ma ci siamo anche vicini a tutti gli italiani che in questo momento stanno vivendo attimi di disperazione”.
“Purtroppo è una tragedia di dimensioni enormi, qua sono aumentati i morti, adesso siamo arrivati a 47 accertati, quindi temo che la situazione sia veramente orribile”, ha aggiunto. “Noi stiamo vicini ai nostri connazionali – aggiunge -, ho parlato personalmente con familiari di ragazzi che non si trovano, ragazzi feriti. Stiamo dando il massimo dell’assistenza. Il governo sta seguendo” la vicenda, “ho parlato più volte con il Presidente del Consiglio che sta seguendo anche lei personalmente”.
-foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).

Cronaca

Incidente a Crans Montana, dalla Regione Lombardia “piena disponibilità per i soccorsi”

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3 ore fa

1 Gennaio 2026

Redazione

MILANO (ITALPRESS) – “La Regione Lombardia ha comunicato al Ministero degli Affari Esteri la sua disponibilità ad accogliere i giovani rimasti feriti nella notte nel tragico incidente avvenuto a Crans Montana, mettendo a disposizione tutte le competenze e le risorse necessarie. Il sistema sanitario regionale ha immediatamente attivato la Consolle delle Maxi Emergenze di AREU – Agenzia Regionale Emergenza Urgenza e l’intera rete ospedaliera lombarda. In considerazione della tipologia dell’evento, è stato inoltre allertato il Centro Grandi Ustionati dell’Ospedale Niguarda di Milano. In attesa di ulteriori riscontri, Regione Lombardia esprime la più sentita vicinanza ai familiari delle vittime della tragedia”. Lo comunica in una nota l’assessorato al Welfare della Lombardia.

– foto IPA Agency –

(ITALPRESS).