Cronaca

Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo

Pubblicato

2 anni fa

8 Ottobre 2024

ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.

– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

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Cronaca

Pogacar cade e si ritira dalla Vuelta, sprint di Coquard e Mas in maglia rossa

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59 secondi fa

29 Agosto 2026

Redazione

XERACO (SPAGNA)(ITALPRESS) – Si riapre tutto. Non solo nella Vuelta, ma in un finale di stagione totalmente stravolto. L’ottava tappa della della corsa rossa, la Pucol-Xeraco di 171 chilometri, è stata vinta allo sprint da Bryan Coquard, ma a far rumore è stata la caduta di Tadej Pogacar, costretto al ritiro. Sembrava una situazione banale, un momento di tranquillità in attesa della tappa regina di domani, ma lo sloveno dell’Uae Team Emirates-XRG è scivolato quando era in mezzo al gruppo, forse ingannato da un sasso o da un oggetto presente in strada. La maglia rossa cambia padrone, da domani sarà lo spagnolo Enric Mas (Movistar) ad indossare il simbolo del primato, ma soprattutto si riapre la lotta per la vittoria finale, coi distacchi notevolmente ridotti. Doveva essere una tappa tranquilla, di trasferimento, alla fine è diventata la frazione in cui Pogacar – fino ad oggi dominatore della Corsa Roja – è stato costretto al ritiro. Lo sloveno è caduto subito dopo lo sprint intermedio di Simat de la Valdigna, nella Comunità valenciana, quando il gruppo era tornato compatto: brutto colpo alla spalla sinistra per il campione del mondo in carica che ha riportato anche un vistoso taglio sul sopracciglio. Assistito dai compagni, in un primo momento Pogacar ha provato a risalire in bici, ma il dolore intenso non gli ha permesso di proseguire la corsa. Ai -25 Xabier Azparren (Pinarello Q36.5) ha approfittato dell’incertezza cercando un’azione personale, il gruppo è tornato compatto a 1500 metri dall’epilogo. Nello sprint altra caduta che ha coinvolto diversi corridori, a trionfare è stato il francese della Cofidis Bryan Coquard davanti al danese Mads Pedersen (Lidl-Trek) ed al belga Jordi Meeus (Red Bull-Bora-hansgrohe) con Alessandro Romele (XDS Astana) sesto e migliore degli italiani. Domani si ripartirà dunque con Mas in maglia rossa con un vantaggio di 1’11” sull’austriaco Felix Gall (Decathlon CMA CGM) e 1’33” sullo sloveno Primoz Roglic (Red Bull-Bora-Hansgrohe), che può così tornare ad ambire a conquistare la sua quinta Vuelta in carriera. Prima del giorno di riposo, spazio alla La Vila Joiosa-Costa Blanca di 187,4 chilometri con traguardo in quota all’Alto de Aitana. La maglia verde sarà sulle spalle del belga Wout Van Aert (Visma-Lease a Bike), mentre quella di miglior scalatore verrà indossata dal norvegese Andreas Leknessund (Uno-X Mobility), in una corsa che, senza Pogacar, non ha più un vero padrone.
– Foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).

Cronaca

Cina-Italia, Angelo D’Aria “Arti marziali strettamente legate a cultura nazionale”

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2 ore fa

29 Agosto 2026

Redazione

QINGDAO (CINA) (XINHUA/ITALPRESS) – “Per me, la richiesta del maestro Chen Leping di imparare a leggere, scrivere e parlare cinese è stata assolutamente corretta, perchè è l’unico modo per comprendere pienamente le metafore e i misteri racchiusi nelle arti marziali cinesi”. Così Angelo D’Aria, presidente dell’Associazione italiana di pugilato della mantide religiosa delle sette stelle, riassume la lezione più importante appresa dal maestro cinese.

A suo avviso, le arti marziali cinesi sono strettamente legate alla cultura nazionale, e soltanto chi è in grado di leggere e scrivere i caratteri cinesi può cogliere appieno questa antica saggezza.

D’Aria è maestro di ottavo grado dello stile di pugilato della mantide religiosa delle sette stelle (Qixing Tanglangquan), ed è stato una delle prime figure di riferimento in Italia ad aver introdotto in maniera sistematica le arti marziali tradizionali cinesi. Ha iniziato a praticare il pugilato della mantide religiosa nel 1993, studiando sotto la guida di diversi maestri. Successivamente, si è recato a Qingdao, città costiera della Cina orientale, per studiare con Chen, erede di nona generazione dello stile Qixing Tanglangquan di Qingdao e rappresentante riconosciuto a livello municipale di questa tecnica.

In un’intervista rilasciata ai giornalisti di Xinhua a Qingdao, Chen ha spiegato che le arti marziali cinesi fanno parte della cultura tradizionale cinese e che la loro essenza è altrettanto vasta e profonda. La lingua cinese rappresenta una chiave per comprendere la cultura tradizionale del Paese e, per comprendere realmente le arti marziali cinesi, è necessario prima imparare anche la lingua.

“Nelle arti marziali cinesi esistono spesso denominazioni colloquiali per indicare movimenti e tecniche: poche parole, che non solo sono concise e vivide, ma anche ricche di connotazioni culturali e storiche. Se uno straniero si limita ad apprendere i movimenti e le tecniche senza comprenderne il significato, la sua pratica risulterà molto rigida”, ha spiegato Chen.

Dopo il primo incontro con Chen, D’Aria è tornato in Italia, ha acquistato numerosi libri e ha iniziato a studiare il cinese da autodidatta.

Ricorda che l’allenamento con Chen è stato “duro, difficile e doloroso”. Alcune tecniche erano complesse da padroneggiare e richiedevano moltissimo tempo e tanta pratica, provocandogli grande stanchezza e dolori in tutto il corpo, senza contare l’allenamento del “Pai Da Gong”, esercizi basati sui colpi al corpo. “Non mi piace il dolore, ma con il maestro Chen ho imparato a sopportare le difficoltà e a resistere alla sofferenza. Alla fine ne è valsa davvero la pena”. Oggi è orgoglioso del suo percorso nelle arti marziali.

Grazie alla forza di volontà e alla passione, D’Aria continua ogni giorno ad allenarsi, studiare e analizzare il pugilato della mantide religiosa. E’ fermamente convinto che questa tecnica racchiuda tutta l’essenza delle arti marziali cinesi e della cultura tradizionale cinese.

D’Aria è diventato rappresentante ufficiale in Italia dell’Associazione di pugilato della mantide religiosa dello Shandong, con il compito di rappresentare e diffondere nel Paese questo stile. Finora ha istruito oltre un migliaio di persone. Ha aperto 13 scuole di arti marziali in Italia, frequentate da più di 400 allievi, mentre circa trenta suoi studenti rappresentativi insegnano in Canada, Stati Uniti, Nuova Zelanda, Regno Unito e in diverse zone d’Italia.
-Foto Xinhua-

(ITALPRESS).

Cronaca

Marc Marquez vince la Sprint di Aragon davanti al fratello Alex, Bezzecchi terzo

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4 ore fa

29 Agosto 2026

Redazione

ALCANIZ (SPAGNA) (ITALPRESS) – Marc Marquez (Ducati) si prende la Sprint Race del Gran Premio di Aragon, tredicesimo appuntamento del Mondiale di MotoGp. Lo spagnolo brucia in partenza Marco Bezzecchi (Aprilia) e conduce la gara dal primo all’ultimo giro, tagliando il traguardo davanti al fratello Alex (Ducati Gresini), bravo ad approfittare del duello tra Marquez e l’azzurro in prima curva e a prendersi la seconda piazza. Completa il podio Bezzecchi, che precede Pedro Acosta (Ktm) e il leader del Mondiale Jorge Martin (Aprilia). A punti anche Fermin Aldeguer (Ducati Gresini), Diogo Moreira (Honda LCR) e Raul Fernandez (Aprilia Trackhouse).
– Foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).