Cronaca

Malattie Rare, accelerare la diagnosi e la cura per un futuro più equo

Pubblicato

2 anni fa

8 Ottobre 2024

ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma il convegno “Malattie rare: una priorità internazionale”, a ventiquattro ore dalla partenza del G7 Salute, che riunirà i Ministri della Salute e le relative delegazioni per discutere delle principali sfide in ambito sanitario. Parallelamente, rappresentanti del Parlamento, dell’Istituto Superiore di Sanità, clinici, aziende e associazioni di pazienti, hanno fatto il punto sulle sfide legate alle malattie rare, evidenziando l’importanza di effettuare diagnosi precoci, anche con riferimento alla medicina d’urgenza, e di consentire un equo accesso alle cure.
I saluti istituzionali sono stati aperti dal senatore Raoul Russo, Membro della 10ª Commissione, che ha dichiarato che “nel caso delle malattie rare, non è accettabile che a livello nazionale si stabilisca una linea standard, mentre a livello regionale ciascuno agisca per conto proprio. Il nostro Sistema Sanitario Nazionale deve essere universale, equo e sostenibile. Inoltre, per far sì che avvenga un cambiamento, non è sufficiente la sola azione delle Istituzioni ma è necessario il coinvolgimento della società civile”.
L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sanofi e Roche, ha offerto l’opportunità di una discussione sugli obiettivi da raggiungere, evidenziando la necessità di un sostegno alle famiglie e ai caregiver, di promuovere la ricerca scientifica e di implementare urgentemente lo screening neonatale. Sebbene il Gruppo di Lavoro sullo SNE abbia approvato nove nuove patologie – tra cui le patologie lisosomiali come Fabry, Gaucher, MPS1 e Pompe, e le neuromuscolari, come l’atrofia muscolare spinale – le regioni continuano a muoversi in modo disomogeneo, creando un divario nel diritto alla salute dei neonati, che vengono screenati per un numero diverso di patologie a seconda della regione.
Tra gli esperti clinici, Marta De Santis, delegata del Centro nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, ha sottolineato: “Le malattie rare presentano un quadro sintomatico complesso e altamente invalidante, per cui la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie, maggiori sono le probabilità di migliorare la gestione della patologia, lo stato di salute della persona e la sua qualità di vita. Grazie all’approvazione della Legge 167 sullo screening neonatale esteso, in Italia sono oltre 40 le patologie rare individuabili alla nascita, e il numero è destinato ad aumentare”.
“Stiamo vivendo – afferma il professor Giacomo Comi, Professore Ordinario di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano – due importanti cambiamenti: la diagnostica genetica di ultima generazione, che ha svelato le basi molecolari di molte malattie rare, e l’innovazione terapeutica che sta modificando la storia naturale di alcune di esse, soprattutto in ambito neurologico. In questo contesto, lo screening neonatale esteso è un intervento preventivo cruciale, che consente diagnosi precoci di patologie con interventi terapeutici specifici, garantendo benefici individuali e sociali, oltre a una ripartizione equa delle risorse”.
Le associazioni di pazienti, rappresentate da Tiziana Nicoletti, Responsabile Coordinamento nazionale Associazioni dei Malati Cronici e rari – Cnamc – di Cittadinanzattiva, e Fabio Amanti, Responsabile relazioni istituzionali Parent Project Aps, sono intervenute per ribadire la reale necessità di rimettere al centro della discussione politica il ruolo fondamentale svolto dalla ricerca scientifica per migliorare la qualità di vita delle persone. Senza un adeguato investimento in ricerca non sarà possibile accorciare i tempi delle diagnosi nè sviluppare terapie sempre più efficaci. Le Organizzazioni civiche hanno inoltre espresso la necessità di un impegno concreto da parte delle Istituzioni per garantire un accesso universale a cure e trattamenti, superando, finalmente, le disuguaglianze regionali e internazionali. Proprio con riferimento allo scenario globale, infatti, sono troppe le differenze nelle procedure di approvazioni dei trattamenti tra le agenzie regolatorie, provocando così differenze nell’accesso ai trattamenti dei pazienti affetti da una stessa Malattia Rara a seconda del loro paese di origine.

– foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

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Cronaca

Cina, cresce il settore macchinari, a trainare le “attrezzature intelligenti”

Pubblicato

4 ore fa

6 Agosto 2026

Redazione

PECHINO (CINA) (XINHUA/ITALPRESS) – L’industria cinese dei macchinari ha registrato una crescita stabile nel primo semestre del 2026, sostenuta dall’aumento della produzione di attrezzature intelligenti e di macchine utensili di fascia alta, secondo i dati diffusi oggi dalla China Machinery Industry Federation.

Il valore aggiunto delle principali imprese del settore, ciascuna con ricavi annui derivanti dall’attività principale pari ad almeno 20 milioni di yuan, circa 2,95 milioni di dollari, è aumentato del 6,4% su base annua, superando rispettivamente di 1 e 0,8 punti percentuali il settore industriale nel suo complesso e il comparto manifatturiero, come mostrato dai dati.

Nel periodo gennaio-giugno, le principali imprese del settore dei macchinari hanno generato ricavi per 16.100 miliardi di yuan, con un aumento del 6,5% su base annua. Dei 127 principali prodotti meccanici monitorati, 80 hanno registrato una crescita della produzione su base annua.

Nel periodo, il settore ha inoltre registrato un solido slancio nello sviluppo di nuove forze produttive di qualità, con il valore aggiunto della produzione di attrezzature intelligenti cresciuto del 16,7% su base annua, mentre quello delle apparecchiature per la stampa 3D, dei robot industriali e degli strumenti industriali di regolazione automatica e dei sistemi di controllo è aumentato rispettivamente del 48,5%, del 28% e del 25,1%.

Sostenuta dalla forte domanda di produzione di fascia alta e intelligente, l’industria delle macchine utensili ha accelerato la propria trasformazione verso una produzione di questo tipo, con utili aumentati dell’89,2% su base annua, secondo i dati.

Con lo sviluppo accelerato del moderno sistema industriale e la continua attuazione delle politiche volte a stimolare la domanda interna, stabilizzare la crescita e promuovere la trasformazione, l’industria dovrebbe mantenere un andamento stabile per il resto dell’anno, ha dichiarato Ye Dingda, vice direttore della federazione.
(ITALPRESS).
-Foto Xinhua-

Cronaca

Covid, Conte “Piano pandemico 2006 inadeguato, virus senza precedenti”

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6 ore fa

6 Agosto 2026

Redazione

ROMA (ITALPRESS) – “Il Piano pandemico del 2006 ha rappresentato una risposta totalmente inadeguata, perchè ci trovavamo dinanzi a un virus senza precedenti: non a caso la comunità scientifica internazionale ha predisposto uno strumento di risposta
specificamente modellato sul Covid; tale strumento ha contemplato azioni anche non previste, come ad esempio le zone rosse”. Lo ha detto il leader M5s ed ex presidente del Consiglio Giuseppe Conte in audizione presso la commissione Covid. “Ogni provvedimento di gestione della pandemia, a partire dallo stato di emergenza – aggiunge – è passato dal vaglio del ministero della Salute e degli esperti: i vaccini antinfluenzali presenti nel Piano del 2006 non avrebbero avuto nessuna efficacia contro il Covid”.
-foto Ipa Agency –
(ITALPRESS)

Cronaca

Cina, al via test per la linea ferroviaria ad alta velocità in zona permafrost

Pubblicato

6 ore fa

6 Agosto 2026

Redazione

HARBIN (CINA) (XINHUA/ITALPRESS) – Oggi una linea ferroviaria ad alta velocità che attraversa una zona di permafrost nella provincia nord-orientale cinese dello Heilongjiang è entrata in fase di prova, segnando un ulteriore passo avanti verso l’entrata ufficiale in servizio della ferrovia ad alta velocità più settentrionale della Cina.

Un treno di prova è partito da Harbin, capoluogo della provincia, alle 7:40 ed è arrivato nella città forestale di Yichun due ore e due minuti dopo.

Secondo la China Railway Harbin Bureau Group Co., Ltd., il viaggio di prova verifica in modo esaustivo la programmazione dei treni, gli arrivi e le partenze, la frequenza del servizio, le strutture per i passeggeri e la compatibilità dei sistemi, con l’obiettivo di fornire una base scientifica per l’inaugurazione ufficiale della linea ferroviaria.

Con una velocità di progetto di 250 chilometri orari, la linea di 318 chilometri ridurrà, una volta operativa, il tempo di percorrenza tra Harbin e Yichun da circa sette ore a sole due ore.

Lo Heilongjiang, da tempo noto come uno dei tradizionali poli industriali della Cina, fondato su acciaio, macchinari e petrolio, si sta ora orientando verso nuovi motori di crescita. La nuova ferrovia dovrebbe svolgere un ruolo fondamentale nella rivitalizzazione complessiva della provincia, promuovendo al contempo il turismo e lo sviluppo delle sue risorse ecologiche.

Attraversando una zona di permafrost, il tracciato è stato progettato con numerosi ponti, che nel complesso rappresentano il 72% della lunghezza totale di questo tratto ferroviario.
(ITALPRESS).
-Foto Xinhua-