Cronaca
Malattie rare, “Women in Rare” indaga sul ritardo nella diagnosi
Pubblicato
7 mesi fa-
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Redazione
ROMA (ITALPRESS) – Per chi soffre di una malattia rara la diagnosi può essere una vera sfida. Si stima che in media, in Europa, il ritardo diagnostico sia circa 5 anni. Le cause sono molte – di tipo culturale, sociale, sanitario e territoriale – ma il risultato non cambia: il tempo che trascorre dall’insorgere della malattia all’inizio delle terapie ha conseguenze importanti sulla gestione clinica della malattia, l’accesso alle terapie, l’inclusione sociale e lavorativa, la qualità della vita del paziente e del caregiver. Un peso che grava soprattutto sulle donne, sia come pazienti sia come caregiver, visto che l’incidenza delle malattie rare è maggiore nella popolazione femminile e che circa il 90% dei caregiver di persone con malattie rare è donna.
Per rilevare tempi e ostacoli nel percorso di diagnosi delle persone con malattia rara, stimare i costi economici e sociali del ritardo diagnostico, far emergere e analizzare le diseguaglianze di genere su questo tema, il progetto “Women in Rare” – promosso da Alexion, AstraZeneca Rare Disease in partnership con Uniamo e in collaborazione con Fondazione Onda – riparte con la sua seconda edizione e lancia un’indagine nazionale che mira a esplorare questo ambito per raccogliere dati utili a promuovere politiche di intervento e priorità di azione a livello nazionale.
La survey è rivolta a tutte le persone con una malattia rara e a chi se ne prende cura, donne e uomini, di ogni età e provenienza. Il questionario è disponibile sul sito di Uniamo –
https://uniamo.org/le-nostre-campagne-e-indagini/ – e sarà attivo da oggi all’8 agosto 2025, e poi dal 15 settembre al 17 ottobre 2025.
Con la partecipazione di Censis e Altems, e con il contributo di un Comitato Scientifico composto da esperti impegnati nell’ecosistema delle malattie rare – tra cui clinici di diverse specializzazioni nell’ambito delle malattie rare e rappresentanti istituzionali – “Women in Rare” si consolida come Think Tank che quest’anno mira ad approfondire il tema dell’efficientamento del sistema di presa in carico della paziente con malattia rara, con particolare focus sul ritardo diagnostico, dalle cause all’impatto sulla qualità di vita della donna.
“L’analisi dei dati raccolti permetterà di valutare le cause e l’impatto del ritardo diagnostico sulla condizione sanitaria, sul percorso educativo e lavorativo, sulla qualità della vita, sul carico assistenziale sia dei pazienti che dei caregiver, con una particolare attenzione alle eventuali differenze di genere. Sarà importante stimare i costi economici e sociali legati al mancato riconoscimento tempestivo delle malattie, sia per le famiglie che per il sistema Paese, e a mappare le differenze territoriali in termini di accesso ai servizi, soprattutto diagnostici”, spiega Ketty Vaccaro, Responsabile area ricerca biomedica e salute Fondazione Censis, che ha messo a punto l’indagine e ne elaborerà il report finale.
Il progetto raccoglierà informazioni anche sui costi sostenuti dalle persone con malattia rara e dalle loro famiglie: saranno valutate le spese dirette e indirette legate al ritardo diagnostico e il loro impatto sul sistema Paese. Sulla base di questi dati, grazie alla collaborazione con ALTEMS, sarà prodotto uno studio di farmaco-economia.
“Il ritardo diagnostico è una sfida per tutti i malati rari: può essere un percorso lungo, complesso, carico di tentativi, attese e costi, personali, professionali, emotivi. Con questa indagine vogliamo focalizzare l’attenzione sui racconti di pazienti e caregiver per capire, oltre alla durata del percorso, quali ostacoli si incontrano e quali conseguenze ha il ritardo nella vita quotidiana” – spiega Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo. “Approfondire il percorso della rarità in ambito socio-sanitario ed economico è un passo fondamentale per portare alla luce tutte le complessità e le conseguenze che queste malattie comportano.
I dati che elaboreremo forniranno ai decisori evidenze scientifiche, permettendo di programmare azioni concrete, mirate a ridurre le disuguaglianze di genere, sanitarie e sociali”.
Proprio la costruzione di una prima base di dati, unica nel suo genere, che potesse fornire a tutti gli stakeholder del settore un quadro dettagliato della condizione femminile nell’area delle malattie rare è stato uno dei traguardi principali raggiunti nel corso della prima edizione di Women in Rare.
“In questi anni, il progetto Women in Rare ha lavorato per affrontare le disuguaglianze che colpiscono le donne – sia pazienti che caregiver – nell’ambito delle malattie rare. Abbiamo iniziato nel 2023 con una prima indagine che, per la prima volta in Italia, ha restituito un quadro oggettivo dell’impatto che queste patologie hanno sull’universo femminile nel nostro Paese. Quest’anno, stiamo rafforzando il progetto consolidando un Think Tank il cui obiettivo è continuare a raccogliere prove scientifiche e conoscenze in questo campo” – commenta Anna Chiara Rossi, VP & General Manager Italy Alexion, AstraZeneca Rare Disease. “Vogliamo dimostrare, con dati concreti, come i ritardi nella diagnosi e nell’accesso alle terapie abbiano un impatto enorme non solo sulle persone affette da malattie rare, ma anche sull’intero sistema sanitario e sociale. E vogliamo lavorare con Istituzioni, Associazioni di Pazienti, comunità scientifica e tutti gli stakeholder dell’ecosistema delle malattie rare per trovare insieme nuove linee d’azione orientate a promuovere un approccio più equo alla salute”.
-foto ufficio stampa progetto Women in Rare –
(ITALPRESS).
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Cronaca
CONDANNATO A 12 ANNI PER OMICIDIO VOLONTARIO L’EX ASSESSORE DI VOGHERA ADRIATICI
Pubblicato
45 minuti fa-
24 Febbraio 2026di
Redazione
Dodici anni di carcere per omicidio volontario. Si è pronunciato così il giudice Luigi Riganti del tribunale di Pavia nella sentenza di primo grado per Massimo Adriatici. Martedì mattina l’ex assessore leghista di Voghera, 51 anni, è stato condannato e potrà contare sullo sconto di pena di un terzo per aver scelto il rito abbreviato. La Procura della Repubblica chiedeva per lui 11 anni e 4 mesi di carcere per l’omicidio di Youns El Boussettaoui, la difesa l’assoluzione per legittima difesa. Questo è il secondo processo a suo carico: il primo, con l’imputazione di eccesso colposo di legittima difesa, è stato poi annullato per il cambio del capo d’imputazione. Adriatici dovrà versare 380 mila euro totali di risarcimenti: 90 mila ai genitori del 39enne marocchino ucciso il 20 luglio 2021 in piazza Meardi a Voghera e 50 mila per ogni fratello e sorella, quattro in totale, tutti costituitisi parte civile.
«Siamo molto soddisfatti – commenta l’avvocato di parte civile Marco Romagnoli, che rappresenta la famiglia della vittima insieme alla collega Debora Piazza -. Questo procedimento è partito per noi estremamente in salita, con una prima accusa di estremo favore nei confronti dell’imputato di eccesso colposo di legittima difesa che era stata già ribaltata. Oggi questo giudizio che arriva a distanza di cinque anni dal momento in cui sono accaduti i fatti restituisce un primo grado di giustizia alla famiglia.
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Cronaca
Green, Rossi (Assistal) “Senza incentivi si svaluta l’efficientamento energetico”
Pubblicato
2 ore fa-
24 Febbraio 2026di
Redazione
ROMA (ITALPRESS) – Assistal, l’Associazione che rappresenta, in ambito di Confindustria, le ESCo e, più in generale, i Servizi di Efficienza Energetica, esprime attraverso una nota “forte preoccupazione” per la recente modifica della misura dell’iperammortamento. La norma originaria, si legge, “mirava a premiare gli investimenti green legati alla transizione ecologica, con particolare riferimento al Contratto di Prestazione Energetica, intermediato dalle ESCo, le aziende specializzate nell’efficienza energetica di edifici pubblici e privati. Tuttavia, in sede istruttoria, le specifiche disposizioni green sono state rimosse, comportando l’eliminazione anche del riferimento esplicito alle ESCo e ai contratti di efficientamento”.
Le ESCo (Energy Service Companies) contribuiscono alla riduzione dei consumi energetici di edifici e imprese attraverso interventi di ristrutturazione, ottimizzazione dei sistemi energetici e installazione di impianti ad alta efficienza. Solitamente, le ESCo finanziano questi interventi mediante modelli contrattuali innovativi, come i contratti EPC, che consentono di investire in efficienza energetica senza dover sostenere costi iniziali, a carico delle ESCo.
“La modifica rischia di generare un pericoloso vuoto interpretativo, dando luogo a una lettura restrittiva della norma che limiterebbe l’accesso al beneficio solo al proprietario finale del bene – l’impresa cliente – escludendo così i soggetti coinvolti nella realizzazione e nel finanziamento dell’investimento – afferma il presidente di Assistal, Roberto Rossi – Le ESCo, tramite modelli come l’EPC, consentono alle imprese, in particolare alle PMI, di accedere a soluzioni ad alta efficienza energetica senza i costi iniziali. Eliminare questi incentivi rende più difficile per le imprese modernizzarsi e ridurre i consumi energetici”.
Assistal, conclude la nota, “è pronta a collaborare con le istituzioni per affrontare queste problematiche e garantire che le imprese italiane dispongano degli strumenti necessari per superare le sfide della sostenibilità energetica e della transizione ecologica”.
– foto ufficio stampa Assistal –
(ITALPRESS).
Cronaca
“Science Calling”, online la puntata del podcast sulle Neuroscienze
Pubblicato
2 ore fa-
24 Febbraio 2026di
Redazione
ROMA (ITALPRESS) – Il terzo episodio di Science Calling, Neuroscienze: viaggio nella “Medicina cerebrale”, esplora uno dei campi più complessi e in profonda trasformazione della ricerca contemporanea: quello delle neuroscienze. Al centro della puntata c’è l’evoluzione delle conoscenze sul funzionamento del cervello e sulle patologie neurologiche, osservata attraverso il contributo della ricerca clinica e traslazionale. L’episodio, disponibile su Spotify, Apple Podcast e Amazon Music, è realizzato con il contributo non condizionante di AbbVie e Argenx Italy e si inserisce nel progetto editoriale Science Calling, articolato in otto episodi e condotto da Myrta Merlino, prodotto e post-prodotto da Edulia, dal Sapere Treccani.
Da qui prende avvio il confronto tra competenze cliniche e ricerca traslazionale, affidato al dialogo tra Myrta Merlino e due specialisti di riferimento nel panorama neurologico: Angelo Antonini, Professore Ordinario di Neurologia presso il Dipartimento di Neuroscienze dell’Università degli Studi di Padova, e ricercatore di rilievo internazionale nello studio del Parkinson e dei disturbi del movimento, e Yuri Falzone, neurologo presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, impegnato nello studio delle patologie neuromuscolari e neuroimmunologiche rare. Attraverso le loro voci, la puntata esplora un ambito in cui biologia molecolare e innovazione tecnologica incidono in modo diretto sulla comprensione, sulla diagnosi e sulle strategie terapeutiche delle malattie del sistema nervoso. E’ in questo contesto che, come osserva Myrta Merlino nel corso dell’episodio, “le neuroscienze offrono una chiave per capire noi stessi e interpretare il mondo che cambia, superando la storica divisione fra neurologia e psichiatria e costruendo una visione unificata della medicina cerebrale”.
La conversazione ripercorre l’evoluzione della neurologia, da disciplina clinico-descrittiva a scienza molecolare e di rete, capace di indagare i meccanismi biologici che precedono e accompagnano la manifestazione dei sintomi. La ricerca emerge come un lavoro di lettura sempre più fine dei processi: dall’accumulo di proteine mal ripiegate alla neuroinfiammazione, dal ruolo dei mitocondri e dei lisosomi fino alla comprensione delle reti neurali che regolano funzioni motorie, cognitive ed emotive. Ampio spazio è dedicato alla malattia di Parkinson, osservata oltre la dimensione motoria. La puntata mette infatti a
fuoco l’importanza dei sintomi non motori, in particolare i disturbi del sonno nelle fasi avanzate, che incidono in modo diretto sulla qualità della vita e sull’equilibrio tra giorno e notte. Accanto al Parkinson, l’episodio approfondisce due patologie neurologiche rare di origine autoimmune: la miastenia gravis e la polineuropatia infiammatoria cronica demielinizzante (CIDP). Nel racconto emerge la complessità di condizioni caratterizzate da quadri clinici variabili e da percorsi diagnostici spesso articolati, che richiedono competenze specialistiche e un approccio altamente personalizzato. La ricerca in questo ambito sta aprendo nuove prospettive terapeutiche, con trattamenti mirati capaci di modulare in modo selettivo la risposta immunitaria e di rendere più sostenibile la gestione nel lungo periodo, anche sul piano organizzativo e assistenziale.
In chiusura, l’episodio amplia lo sguardo dal trattamento delle singole patologie alla tutela della salute cerebrale lungo l’intero arco della vita. Il cervello viene restituito come risorsa individuale e collettiva, un capitale da proteggere attraverso diagnosi precoce, prevenzione, ricerca e politiche capaci di integrare sanità, ambiente, istruzione e servizi sociali. Un percorso che trasforma la conoscenza scientifica in consapevolezza condivisa e colloca le neuroscienze al centro delle sfide sanitarie e sociali del presente.
– foto Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

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