Cronaca

Sma, nuove prospettive per il trattamento dei bambini

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1 anno fa

23 Aprile 2024

ROMA (ITALPRESS) – Ci sono nuove prospettive per il trattamento dei bambini con diagnosi di SMA grazie all’allargamento dei criteri di rimborsabilità della prima terapia genica approvata in Italia. Con l’ok da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) all’estensione di onasemnogene abeparvovec (Zolgensma), prima terapia genica per la SMA, ai bambini con SMA 2 fino a 13.5kg e ai pre-sintomatici con 3 copie del gene SMN2, si aprono ulteriori prospettive di trattamento per la comunità dei piccoli pazienti con atrofia muscolare spinale e delle loro famiglie. La pubblicazione in Gazzetta Ufficiale del 16 marzo AIFA amplia i criteri di rimborsabilità per onasemnogene abeparvovec, rendendolo disponibile anche per i bambini con SMA di tipo 2, oltre che i pazienti con atrofia muscolare spinale di tipo 1 diagnosticati clinicamente, per i quali il farmaco era stato autorizzato nel 2021. Onasemnogene abeparvovec è la prima terapia genica approvata per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA) che affronta direttamente la causa genetica dellamalattia, sostituendo la funzione del gene SMN1 mancante o non funzionante allo scopo difermare la progressione della malattia con una singola somministrazione endovenosa.
“Novartis è partita dal bisogno importante, medico, di ricercare e sviluppare una risposta ai bisogni delle persone che nascono con questa malattia”, ha detto Roberta Rondena, Country Value & Access Head Novartis, nel corso di una conferenza stampa. “Novartis ha iniziato un ampio piano di studi clinici sulla terapia genica e l’estensione della rimborsabilità della terapia genica per l’atrofia muscolare spinale di tipo 2 da parte di AIFA è un ulteriore passo significativo per i bambini che nascono con una diagnosi di SMA. Un traguardo importante, raggiunto grazie alla collaborazione con Istituzioni, Società Scientifiche e Associazione Pazienti che, auspichiamo, possa essere un modello virtuoso per il futuro. L’impegno di Novartis in questa area terapeutica continuerà per raggiungere sempre più pazienti, contribuendo a ridurre l’impatto della malattia e a garantire una migliore qualità di vita ai piccoli pazienti e alle loro famiglie”, ha aggiunto.
In Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con atrofia muscolare spinale, patologia neuromuscolare rara – prima causa di morte genetica infantile – caratterizzata dalla progressiva perdita delle capacità motorie. L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare rara e grave, oltre che prima causa di morte genetica infantile, caratterizzata dalla progressiva perdita delle capacità motorie, che si verifica quando risulta mancante o difettosa la versione di un gene necessario per produrre una proteina essenziale nota come proteina di “sopravvivenza dei motoneuroni” (SMN). In Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con atrofia muscolare spinale; proprio la mancanza di proteina SMN, che provoca la morte dei nervi che controllano i muscoli (motoneuroni), rende difficili gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, nei casi più gravi deglutire e respirare.
La SMA è un “continuum di malattia”, con una gamma di sintomi che possono variare nella loro gravità, tanto che si possono classificare diversi tipi di SMA. Tra questi, la SMA tipo 1, i cui sintomi si sviluppano all’età di 6 mesi, e SMA tipo 2, con sintomi che compaiono tra i 6 e i 18 mesi di età, sono le più gravi.
Da oggi, con l’estensione delle indicazioni di rimborsabilità, la prima terapia genica approvata in Italia, onasemnogene abeparvovec, è disponibile anche per i pazienti affetti dall’atrofia muscolare spinale di tipo 2 (SMA2) e per i pazienti presintomatici con 3 copie di SMN2 e fino a 13,5 kg. Ampliando così la platea dei piccoli pazienti che potranno accedere a questo trattamento, in un momento in cui lo screening neonatale, fondamentale per la diagnosi tempestiva della patologia, si sta estendendo in sempre più Regioni italiane. “Accogliamo favorevolmente la notizia dell’ampliamento dell’accesso alla terapia genica che sarà resa disponibile – le parole di Anita Pallara, presidente dell’Associazione FamiglieSMA – per un numero maggiore di bambini affetti da atrofia muscolare spinale. Sappiamo che la terapia genica aumenta la sua efficacia e, quindi, migliora la risposta del paziente quanto prima viene somministrata. Per questo, come Associazione FamiglieSMA ribadiamo l’importanza dello screening neonatale, che deve essere esteso a tutte le regioni in modo da garantire sull’intero territorio nazionale lo stesso diritto alla salute. Accanto allo screening, sottolineiamo anche l’importanza di garantire alle famiglie il necessario accompagnamento nel percorso di cura e nelle successive fasi di follow-up post trattamento, attraverso una presa in carico da parte dei centri specializzati sull’intero territorio nazionale”.
A supporto dell’estensione di rimborsabilità è stato determinante il completamento dello studio di fase III SPR1NT, che ha dimostrato come i piccoli pazienti con tre copie del gene di backup SMN2, trattati in modo pre-sintomatico, abbiano raggiunto traguardi motori appropriati alla loro età, inclusa la capacità di stare in piedi e di camminare. Lo stesso studio conferma, inoltre, l’importanza dello screening neonatale per la SMA, che aumenta in modo significativo la probabilità di identificare i pazienti affetti dalla patologia quando sono pre-sintomatici, con un impatto significativo sui potenziali esiti terapeutici. Rendendo possibile somministrare, nei primi giorni di vita, la terapia al 95% di bambini che avrebbero sviluppato, a causa della mutazione genetica, le forme più gravi della patologia (fenotipi SMA1 – SMA2). “La somministrazione precoce di questo trattamento innovativo consente di ottenere risultati migliori per arrestare la progressione della malattia: la diagnosi prenatale, aumentando la probabilità di identificare i pazienti affetti dalla patologia quando sono pre-sintomatici, svolge una parte importante concorrendo ai potenziali esiti terapeutici – ha commentato Marika Pane, direttore clinico del Centro Nemo pediatrico di Roma e professore associato di neuropsichiatria Infantile all’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma -. Bisogna, quindi, tenere conto del fatto che la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita, si intensifica rapidamente e che il processo non può essere invertito. L’aspetto innovativo di questo trattamento è che interviene direttamente sul difetto genetico con un’unica somministrazione; quindi, è effettuato una sola volta nella vita. In base agli studi clinici a disposizione, il trattamento precoce consente di ottenere nei piccoli pazienti tappe di sviluppo motorie che si avvicinano a quelle dei coetanei sani, come il controllo della testa e la capacità di sedersi senza supporto, senza il bisogno di ricorrere a supporti ventilatori che normalmente la storia della malattia prevede”.
Onasemnogene abeparvovec aveva già ottenuto l’approvazione alla rimborsabilità in Italia nel marzo 2021 come prima terapia genica, a somministrazione unica, per l’atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1) concepita per affrontare direttamente la causa genetica della malattia, sostituendo la funzione del gene SMN1 mancante o non funzionante allo scopo di fermare la progressione della malattia con una singola somministrazione endovenosa.
Proprio con l’avvento della terapia genica, la comunità dei pazienti SMA e delle loro famiglie ha visto cambiare la storia naturale della malattia. Come provano i dati sull’impiego di onasemnogene abeparvovec nella normale pratica clinica in Italia (Real World Evidence, RWE, evidenza nel mondo reale), a conferma che quanto riportato dagli studi clinici internazionali si traduce in effettivo beneficio per i pazienti trattati nel nostro paese, dove sono già stati coinvolti circa 125 bambini.

– Foto f04/Italpress –

(ITALPRESS).

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A Vinitaly.Usa a Chicago 250 aziende e 1.500 buyer per reagire ai dazi

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3 ore fa

6 Ottobre 2025

Redazione

CHICAGO (ITALPRESS) – Il ministro dell’Agricoltura Francesco Lollobrigida ha inaugurato la seconda edizione di Vinitaly.USA al Navy Pier di Chicago (5-6 ottobre) con oltre 250 espositori tra aziende, consorzi e collettive regionali impegnate nei b2b con più di 1.500 buyer. “La grande partecipazione di aziende italiane a Vinitaly.USA a Chicago – afferma – ci dice che il mercato statunitense non è sostituibile e che vale la pena investire. La grande presenza di operatori americani e di buyer ci dice che il vino italiano continua a essere un prodotto che gli americani cercano e vogliono comprare. Il Sistema Italia è al fianco di tutto il settore per promuovere le qualità inimitabili del nostro vino e per continuare a guardare al futuro con ottimismo. Non c’è insidia che non si possa affrontare se si ha la sicurezza di poter offrire un prodotto che non ha eguali”.
Sostegno al settore è stato espresso anche dal vicepresidente del Consiglio e ministro degli Affari esteri Antonio Tajani che in un messaggio ha dichiarato: “Il Governo è al fianco di questo settore strategico, prioritario nel quadro della strategia di diplomazia della crescita con l’obiettivo di raggiungere il traguardo di 700 miliardi di export entro la fine della legislatura. Va in questa direzione il Piano d’Azione per l’Export, che punta ad aprire nuovi spazi nei mercati extra-europei ad alto potenziale, senza dimenticare quelli tradizionali come l’Europa o gli Stati Uniti in cui vogliamo continuare a rafforzare la nostra presenza”. Inoltre, il ministro ha annunciato di “aver istituito presso il ministero una Task Force Dazi” a disposizione delle aziende.
Organizzato da Veronafiere-Vinitaly con ITA – Italian Trade Agency, Fiere Italiane e la Camera di Commercio italiana americana del Midwest-Chicago, “Vinitaly.USA è la risposta del vino italiano ai dazi e al conseguente contesto di preoccupazione e incertezza – ha dichiarato in apertura il presidente di Veronafiere Federico Bricolo -. Il programma unitario di questa edizione che ingloba, oltre a Vinitaly, anche wine2wine Business Forum, la Vinitaly International Academy, Vinitaly Tourism e SOLExpo, rafforza il presidio di Veronafiere su questo mercato strategico e tutt’altro che saturo, che può riservare nuove potenzialità di crescita per il vino italiano”.
Infatti, il 75% dei consumatori statunitensi di vino Made in Italy si concentra in una quindicina di Stati, con in testa California, New York, Florida, Texas e Illinois. Gli Italian wine lover, oggi, provengono soprattutto da qui, sono in prevalenza consumatori di origine caucasica (75%), Boomers o Gen X (62%), con una significativa presenza del pubblico femminile. Secondo l’analisi dell’Osservatorio Uiv-Vinitaly su base Iwsr (International Wine and Spirits Record, leader globale nei dati, nelle analisi e nelle informazioni strategiche per il settore delle bevande alcoliche) l’identikit del consumatore del futuro è di genere maschile, Gen Z ma anche Millennial, di etnia latinoamericana o afro-discendente, preferibilmente residente in Texas, Illinois, California, South Carolina e Georgia o altre aree con quei segmenti di popolazione non solo poco esplorati, ma che Stato per Stato dimostrano percentuali di gradimento del vino superiori alla media nazionale. Nuovi target e aree di domanda potenziale che Vinitaly.USA vuole intercettare per ampliare le occasioni di business del vino italiano, paese leader tra i consumi di vini d’importazione con una quota pari al 38% sul totale. Opportunità per le imprese made in Italy ma anche per il trade americano: secondo una stima dell’Osservatorio, infatti se è vero che le imprese italiane registrano un fatturato annuo di oltre 2,2 miliardi di dollari dalle vendite oltreoceano, per i partner commerciali Usa il beneficio a valore sale a più di 10 miliardi di dollari. A Vinitaly.USA, attesi tra i buyer anche i top Volio Fine Wine Imports, Vias, Terlato Wines, More Than Grapes – wine imports, Winebow fine wines – spirits e Eagle Eye Wines. Nei panel di wine2wine Vinitaly Business Forum, inevitabili anche i focus sui dazi: se ne discuterà, tra gli altri, con Benjamin Aneff, presidente U.S. Wine Trade Alliance.
“L’Agenzia ITA-Italian Trade Agency, nel solco della diplomazia della crescita spinta dalla Farnesina e negli obiettivi di crescita indicati anche dal ministero dell’agricoltura, è orgogliosa di essere motore trainante dell’edizione 2025 di Vinitaly Chicago – ha commentato il presidente di ITA, Italian Trade Agency, Matteo Zoppas – realizzata in collaborazione con Veronafiere e la Camera di Commercio di Chicago. Quest’anno ospitiamo circa 250 aziende con 2000 etichette, un numero in crescita rispetto all’anno precedente. Abbiamo lavorato con cura sulla qualità degli operatori, dei buyer e dei produttori, offrendo un livello di selezione ancora più elevato e organizzando tre masterclass per avvicinare sempre più il pubblico americano al gusto del vino italiano. In questo momento di incertezza sui dazi – ha concluso Zoppas – il nostro impegno è dare un supporto tangibile agli imprenditori del vino italiano negli Stati Uniti. Nei prossimi mesi valuteremo insieme l’andamento del mercato, ma oggi siamo qui per fare la nostra parte dando sostanza al ruolo del sistema Paese”.
All’inaugurazione di Vinitaly.USA hanno partecipato Marco Peronaci, Ambasciatore d’Italia negli USA; Marco Rago, Consigliere giuridico ministero degli Affari esteri e della cooperazione internazionale; Maurizio Muzzetta, presidente Fiere Italiane USA LLC; Domenico Mauriello, segretario generale Assocamerestero e Robert Allegrini, presidente NIAF (The National Italian American Foundation). Sono, inoltre, intervenuti: Luigi Scordamaglia, amministratore delegato Filiera Italia; Giordano Emo Capodilista, vicepresidente Confagricoltura; Tommaso Battista, presidente Copagri; Carmelo Troccoli, direttore nazionale Fondazione Campagna Amica; Marzia Varvaglione, presidente CEEV (Comitè Europeen des Entreprises Vins) e Lamberto Frescobaldi, presidente Unione Italiana Vini (in collegamento). Mentre al successivo Business Forum organizzato da ITA – Italian Trade Agency, ha registrato i contributi di Marilisa Allegrini, presidente e ceo Gruppo Marilisa Allegrini, Francesco Ganz (Ethica Wines), Bill Terlato (Terlato Wine Group), Diva Moretti Polegato (Villa Sandi) con le conclusioni di Matteo Zoppas, presidente ITA – Italian Trade Agency e del ministro Francesco Lollobrigida. Presenti per Veronafiere anche la vicepresidente Marina Montedoro, l’amministratrice delegata Barbara Ferro e il direttore generale Adolfo Rebughini. A Chicago anche Kristian Ghedina (ex sciatore con 33 podi in Coppa del Mondo e sommelier Ais ad honorem dal 2023) nella veste di Ambassador Vinitaly.USA 2025.
-foto ufficio stampa Veronafiere –
(ITALPRESS).

Cronaca

Crampi per Sinner a Shanghai: si ritira al 3° contro Griekspoor

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7 ore fa

5 Ottobre 2025

Redazione

ROMA (ITALPRESS) – Giornata amara per Jannik Sinner. L’azzurro si è ritirato nel corso del terzo set del match dei sedicesimi di finale del “Rolex Shanghai Masters”, il penultimo Masters 1000 della stagione, con montepremi totale pari a 9.193.540 dollari, in corso sui campi in cemento della capitale economica della Cina. Il tennista altoatesino, numero 2 del mondo e secondo favorito del seeding (in realtà primo favorito dopo il forfait all’ultimo minuto di Carlos Alcaraz), ha ceduto di fronte all’olandese Tallon Griekspoor, 31 del ranking Atp e 27esima forza del tabellone, a causa dei crampi.
L’azzurro aveva vinto il primo set per 7-6 (3). Poi nella seconda frazione è arrivato a due punti dal match, prima di arrendersi per 7-5. Infine, nella terza frazione ha cominciato ad accusare problemi, soprattutto per crampi alla gamba destra. Quindi, sul 3-2 in favore dell’olandese, è stato costretto ad alzare bandiera bianca.
Buone notizie invece da Pechino, dove Sara Errani e Jasmine Paolini hanno conquistato un altro titolo in doppio. Le due azzurre hanno vinto il “China Open”, penultimo Wta 1000 della stagione, andato in scena sui campi in cemento dell’Olympic Green Tennis Centre. La emiliano-romagnola e la toscana, campionesse anche nel 2024 nella capitale cinese, hanno battuto in finale la coppia composta dalla giapponese Miyu Kato e dall’ungherese Fanny Stollar con il punteggio di 6-7 (1) 6-3 10-2. Per Errani e Paolini, in coppia, si tratta del quarto titolo del 2025: in bacheca quest’anno hanno messo anche il “1000” di Doha (sul cemento), quello di Roma (su terra) e lo Slam del Roland Garros (in terra). Complessivamente sono 9 i trofei (compresa la medaglia d’oro olimpica di Parigi 2024) conquistati insieme dalla 38enne di Massa Lombarda e dalla 29enne di Bagni di Lucca.
– foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).

Cronaca

La Roma vince anche a Firenze e resta in vetta

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9 ore fa

5 Ottobre 2025

Redazione

FIRENZE (ITALPRESS) – La Roma si conferma in testa alla classifica della Serie A, alla vigilia della pausa del le gare delle Nazionali, espugnando il Franchi di Firenze grazie alle reti di Soulè e Cristante che ribaltano il gol iniziale di Kean. Vincono 2-1 gli uomini di Gasperini con una prova non perfetta; ma tanto basta per avere la meglio su una Fiorentina davvero in crisi nera, che non si smuove dai tre punti maturati in sei giornate di campionato, rimanendo sempre più invischiata nella lotta salvezza.
La partita è divertente e incerta fin dal fischio di inizio con i viola a provare a fare gioco e ad attuare almeno nei primi 20′ un pressing alto, e con Kean che fa da boa e punto di riferimento. Di contro la Roma sembra timorosa e incerta, con molti errori di disimpegno da segnalare. Non è un caso che poco prima del quarto d’ora di gioco proprio Kean sfrutti uno scontro fortuito Mancini-Cristante a centrocampo, e si involi verso la porta giallorossa battendo Svilar.
Gli ospiti però non accusano il colpo e ci mettono poco a ribaltare il risultato. Prima Soulè con uno stupendo Mancini brucia De Gea, poi Cristante anticipa Mandragora su calcio d’angolo battuto dall’argentino numero 18 romanista, e fa due a uno per i suoi. La Roma potrebbe fare tris al 36′ se Dovbyk arrivasse prima su un cross di Wesley, mentre Kean sfiora la doppietta 2′ più tardi con un sinistro che centra il palo e poi esce. Nell’intervallo Gudmundsson rimane negli spogliatoi, al suo posto il neo azzurro Piccoli, mentre poco prima dell’ora di gioco Gasperini capisce di essere sottoposto al pressing viola e inserisce contemporaneamente Pellegrini e Dybala, quest’ultimo nell’anomala posizione di centravanti al posto di uno spento Dovbyk. I viola al 73′ centrano anche il loro secondo legno, con Piccoli che prende una traversa piena. Il tutto anticipa la mossa della disperazione di Pioli che inserisce anche Dzeko per Mandragora con tre punti in campo in contemporanea per i gigliati per l’assalto finale.
L’affollamento offensivo però produce poco se non un cross da destra su cui Gosens arriva tardi sul secondo palo. Anzi l’ultima chance c’è la Dybala al 90′ ma De Gea è reattivo. La sua parata però non basta a evitare la sconfitta viola e i tanti fischi finali del Franchi.
– foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).