Cronaca

Malattie Rare: garantire equità nell’accesso a diagnosi e terapie

Pubblicato

2 anni fa

5 Marzo 2025

ROMA (ITALPRESS) – Si è tenuto oggi a Roma l’evento dedicato alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un’occasione di confronto che pone al centro del dibattito pubblico le sfide legate alla diagnosi precoce, all’accesso alle terapie e al miglioramento della qualità di vita dei pazienti. L’incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Incyte Biosciences Italy e Chiesi Italia, ha visto la partecipazione di rappresentanti delle Istituzioni, clinici e associazioni di pazienti. In Italia si stima che siano circa 2 milioni le persone affette malattie rare ad oggi conosciute, con il 70% dei casi in età pediatrica. Il ritardo diagnostico e l’accesso disomogeneo alle cure continuano a rappresentare importanti barriere per i pazienti e le loro famiglie, rendendo cruciale un impegno sinergico tra Istituzioni, comunità scientifica e rete territoriale. Alla luce di ciò Giorgio Mulè, Vicepresidente della Camera dei Deputati, è intervenuto sull’importanza di un impegno trasversale nella gestione delle malattie rare: “La nostra priorità deve essere quella di ridurre le disuguaglianze regionali. Per troppi pazienti il percorso diagnostico resta un’odissea e dobbiamo garantire che ogni cittadino, indipendentemente dalla sua Regione di residenza, possa ricevere risposte tempestive. Le malattie rare devono diventare una priorità strutturale del Servizio Sanitario Nazionale, attraverso investimenti in ricerca, per la diagnosi precoce e il rafforzamento delle reti di assistenza”. Rafforzando il messaggio, Patrizia Marrocco, Vicepresidente della Commissione Parlamentare di inchiesta sulle condizioni di lavoro in Italia, sullo sfruttamento e sulla tutela della Salute e della Sicurezza nei luoghi di lavoro pubblici e privati, sottolinea l’importanza del ruolo delle Istituzioni nell’includere i bambini affetti da malattie rare e le loro famiglie: “la coesione tra il Servizio Sanitario Nazionale e la scuola è essenziale per garantire adeguati livelli di assistenza per migliorare la qualità della vita dei pazienti, identificando hub e centri di riferimento adeguati. E’ importante, inoltre, garantire l’accesso a cure innovative, promuovendo la ricerca scientifica e favorendo la collaborazione pubblico-privato, mediante servizi psicologici e sociali per l’inclusione”. Questo principio trova applicazione concreta nel lavoro del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, istituito nel 2008 per supportare la rete nazionale attraverso il Registro Nazionale Malattie Rare e il coordinamento sugli screening neonatali. Sul valore strategico della diagnosi precoce si è soffermato Marco Silano, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, sottolineando come essa rappresenti la chiave per migliorare la prognosi e la qualità di vita dei pazienti: “Molte di queste condizioni si manifestano nei primi anni di vita, ma la diagnosi può tardare anni, compromettendo le possibilità di intervento. Servono programmi uniformi di screening neonatale e un impegno congiunto per superare gli ostacoli burocratici e territoriali che ancora persistono”. Un argomento ripreso da Liliana La Sala, Direttore dell’Ufficio 9 – Tutela salute della donna, soggetti vulnerabili e contrasto diseguaglianze del Ministero della Salute, che ha rilevato come le disparità nell’accesso alle cure colpiscano in modo particolare le donne: “Le diseguaglianze territoriali e di genere continuano a rappresentare un ostacolo per i pazienti rari. Le donne ricevono una diagnosi ancora più tardiva rispetto agli uomini, con conseguenze rilevanti sul decorso della malattia e sull’accesso ai trattamenti”. La necessità di percorsi diagnostico-terapeutici uniformi emerge con forza per le patologie considerate rare, ma la cui reale diffusione appare sempre più ampia grazie ai progressi nella diagnosi, come l’amiloidosi cardiaca e il carcinoma a cellule squamose del canale anale (SCAAC). Si è espresso sul tema Giuseppe Limongelli, Direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania, illustrando come “la reale incidenza dell’amiloidosi è ben più elevata di quanto indicano le stime ufficiali. Servono percorsi diagnostici standardizzati, una formazione mirata dei Medici di Medicina Generale e criteri uniformi per la rimborsabilità delle cure, così da assicurare ai pazienti un accesso equo ai trattamenti su tutto il territorio”. Il carcinoma a cellule squamose del canale anale è un ulteriore esempio di come la diagnosi tempestiva cambi radicalmente il decorso della malattia. Per Federica Morano, Dirigente Medico del Dipartimento di Oncologia Medica 1 della Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, “i tumori dell’ano sono relativamente rari anche se il loro tasso di incidenza ha subito nel corso degli ultimi anni un incremento. Uno dei principali fattori di rischio è l’infezione da Papilloma virus umano (HPV). Come per altri tipi di tumore, anche per il carcinoma dell’ano esistono condizioni pre-cancerose che potrebbero essere precocemente individuate, con le adeguate procedure di screening, o prevenute, con la riduzione dell’esposizione ai fattori di rischio. La scelta del trattamento dipende da numerosi fattori come lo stadio, la sede iniziale e le condizioni di salute generali del paziente ma nuove strategie terapeutiche sono in arrivo”. L’evento, realizzato con il patrocinio di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare e della FIMP – Federazione Italiana Medici Pediatri, ha costituito un’importante occasione di confronto tra Istituzioni, comunità scientifica e pazienti. Marcello Bettuzzi, Consigliere di UNIAMO, e Antonio D’Avino, Presidente della FIMP, hanno richiamato l’attenzione sull’urgenza di percorsi diagnostici uniformi e accessibili in ogni regione. Il dibattito si è concluso con un consenso unanime: rafforzare la rete di assistenza, superare le disuguaglianze territoriali e trasformare l’impegno condiviso in interventi concreti, per garantire a ogni paziente il diritto a una diagnosi tempestiva ed a cure adeguate.
-foto ufficio stampa Esperia Advocacy –
(ITALPRESS).

Tag:aggiornamenti articoli attualità cronaca Featured fotonotizie Lombardia Live Lombardia Live 24 lombardialive24 news24 notizia notizie ultimissime videonotizie

Notizia successiva

Commissione Cultura Lombardia, ok a Pdl contro disagio giovanile

Notizia precedente

Ricerca Amazon Kindle, le notifiche sul cellulare aumentano lo stress

Cronaca

Cittadinanze illecite nel Bresciano, intermediario ai domiciliari. Indagati 2 funzionari

Pubblicato

54 minuti fa

10 Ottobre 2026

Redazione

BRESCIA (ITALPRESS) – I Finanzieri della Tenenza di Gardone Val Trompia e del Nucleo di Polizia Economico-Finanziaria (PEF) di Brescia, nella giornata di ieri hanno eseguito tre misure cautelari, una personale degli arresti domiciliari nei confronti di un imprenditore e due misure interdittive della sospensione dall’esercizio di un Pubblico Ufficio nei confronti di funzionari pubblici (i due pubblici ufficiali risultano indagati per i delitti di falso e favoreggiamento dell’immigrazione clandestina).

I provvedimenti sono stati emessi dal G.I.P. all’esito degli interrogatori preventivi. Le suddette misure si aggiungono alla misura degli arresti domiciliari già eseguita nel mese di settembre scorso nei confronti di un cittadino di origine brasiliana. Sono complessivamente 10 i soggetti attualmente indagati a vario titolo per corruzione per atti contrari ai doveri d’ufficio, favoreggiamento dell’immigrazione clandestina, turbata libertà degli incanti, falso, autoriciclaggio e smaltimento illecito di rifiuti pericolosi.

L’attività investigativa, coordinata dalla Procura della Repubblica di Brescia, ha preso il via da una vistosa anomalia statistica riscontrata in un Comune dell’alta Valtrompia e ha disvelato tre distinti filoni tra loro collegati.

In primo luogo, le indagini avrebbero messo in luce l’esistenza di un sistema rodato, operativo dal 2016 a oggi e gestito dall’intermediario di origine brasiliana, già destinatario, nelle scorse settimane, della misura cautelare degli arresti domiciliari, attivo in Alta Val Trompia e nella Bassa Bresciana. L’uomo avrebbe garantito il rapido ottenimento della cittadinanza italiana jure sanguinis a soggetti privi dei requisiti di legge, anche attraverso la collaborazione di taluni pubblici ufficiali, tra cui un Sindaco e personale degli Uffici Anagrafe e Stato Civile. A fronte di compensi compresi tra i 3.700 e i 10.000 euro a pratica per il conseguimento del passaporto italiano, il meccanismo illecito avrebbe permesso a cittadini brasiliani, giunti in Italia con visto turistico, di stabilire residenze fittizie presso 4 immobili di comodo. Dei 408 casi analizzati, 170 risulterebbero falsi, con documenti alterati, anche tramite scolorina, integrazioni posticce e falsi numeri di protocollo per dissimulare le incongruenze. Meno dell’1% dei beneficiari sarebbe rimasto a vivere effettivamente in Italia. L’affare avrebbe garantito un profitto illecito stimato in oltre 1,2 milioni di euro, di cui almeno 200.000 euro sarebbero stati riciclati su conti correnti nazionali ed esteri.

Il secondo filone ha riguardato un sistema illecito che sarebbe stato finalizzato a pilotare l’assegnazione di commesse pubbliche nel comune valtrumplino a favore di imprese private, in violazione dei principi di trasparenza, imparzialità, concorrenza e rotazione e che avrebbe portato all’emersione di tre circostanze di rilievo. In un primo caso, si sarebbe registrata la presenza di accordi preventivi tra un funzionario pubblico e un imprenditore, con l’utilizzo di società che si sarebbero prestate a presentare offerte irricevibili. Nonostante le opere fossero in parte non eseguite o difformi dal progetto, il funzionario avrebbe attestato la regolarità del servizio per liquidare la somma d’appalto. Inoltre, nella procedura relativa a un intervento su un immobile, sarebbe stata falsamente affermata una carenza di personale tecnico. Tale attestazione avrebbe permesso di assegnare direttamente l’opera, tramite una società in house, a un’impresa che sarebbe stata già favorita negli ultimi cinque anni. Infine, in un ulteriore episodio relativo alla manutenzione del verde pubblico, sarebbe stato attestato lo svolgimento di una indagine di mercato che in realtà non sarebbe stata svolta, al fine di schermare l’assegnazione della commessa a un soggetto predeterminato, che si sarebbe trovato in una condizione di incompatibilità, avvalendosi sempre della medesima società in house.

Da ultimo, per quanto concerne il terzo filone investigativo, approfondendo con l’ausilio dei Carabinieri Forestali le attività del medesimo imprenditore bresciano, sarebbero altresì emersi gravi illeciti ambientali. Le risultanze investigative, supportate dalle analisi tecniche effettuate da ARPA Lombardia, avrebbero delineato plurime condotte di smaltimento illecito di rifiuti pericolosi contenenti amianto o metalli pesanti. Nel dettaglio, in un caso, nel corso dei lavori di demolizione di un ex complesso industriale della Bassa Bresciana, storicamente adibito alla produzione di elettrodomestici, sarebbero stati generati almeno 300 metri cubi di rifiuti pericolosi contenenti elevate percentuali di amianto. I materiali sarebbero stati frantumati meccanicamente all’interno del cantiere in assenza di presidi di contenimento delle polveri. Successivamente, i rifiuti sarebbero stati occultati e sversati in almeno 5 differenti siti tra la Bassa Bresciana e l’Alta Val Trompia, per essere utilizzati come materiale di riempimento edile o abbandonati direttamente su suolo boschivo. In altre occasioni, in un’area agricola dell’Alta Val Trompia sarebbe emerso lo sversamento di oltre 6.800 metri cubi di terre e rocce da scavo contaminate da elevate concentrazioni di rame, piombo, zinco e nichel.

La condotta sarebbe stata dissimulata come un’opera di “livellamento del terreno per la piantumazione di un frutteto”, determinando un concreto pericolo di inquinamento del suolo e di contaminazione delle falde acquifere sottostanti.

– Foto GDF –

(ITALPRESS).

Cronaca

Marc Marquez vince la Sprint in Indonesia, è leader iridato

Pubblicato

2 ore fa

10 Ottobre 2026

Redazione

MANDALIKA (INDONESIA) (ITALPRESS) – Marc Marquez (Ducati) vince la Sprint Race del Gran Premio di Indonesia, diciassettesimo appuntamento del Mondiale di MotoGp, in scena lungo il circuito di Mandalika. Lo spagnolo sfrutta le cadute di Marco Bezzecchi (Aprilia) e Raul Fernandez (Aprilia Trackhouse) e i problemi tecnici di Jorge Martin, quarto al traguardo, per riprendersi la vetta della classifica iridata piloti, salendo a +4 proprio su Martin, secondo. Completano il podio di giornata l’Aprilia Trackhouse di Ai Ogura e la Ducati VR46 di Fabio Di Giannantonio. Più indietro Alex Marquez (Ducati Gresini), quinto, Pedro Acosta (Ktm), sesto, Fermin Aldeguer (Ducati Gresini), settimo, e Francesco Bagnaia (Ducati), ottavo.
– foto Ipa Agency –
(ITALPRESS).

Cronaca

Usa, l’uragano Isaia raggiunge le coste della Florida. Venti a 165 km/h

Pubblicato

4 ore fa

10 Ottobre 2026

Redazione

ROMA (ITALPRESS) – L’Uragano Isaia ha toccato terra poche ore fa vicino a Destin, una città costiera della Florida, raggiungendo la categoria 2. I venti sostenuti hanno raggiunto i 165 km/h. Circa 329.000 cittadini sono senza elettricità in Florida e 124.400 in Alabama secondo fonti di informazione locale.(ITALPRESS).

Foto: Ipa Agency