Cronaca

Malattie rare, in Italia la prima e unica terapia specifica per l’ASMD

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2 anni fa

27 Novembre 2023

ROMA (ITALPRESS) – Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della Determina di rimborsabilità, è oggi disponibile anche in Italia olipudasi alfa, la prima e unica terapia enzimatica sostitutiva specifica per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche, non centrali (non-CNS) dell’ASMD (deficit di sfingomielinasi acida) in pazienti pediatrici e adulti.
L’ASMD, storicamente nota come malattia di Niemann-Pick di tipo A, A/B e B, è un disturbo metabolico lisosomiale, di origine genetica, una malattia rara e progressiva, che registra tassi di morbilità e mortalità significative, soprattutto tra i neonati e i bambini. I segni e i sintomi della ASMD possono presentarsi durante l’infanzia, l’adolescenza o in età adulta e includono, tra le altre manifestazioni, ingrossamento della milza o del fegato, difficoltà respiratorie, infezioni polmonari, ecchimosi o emorragie. Sino ad ora, il trattamento di questa patologia prevedeva cure di supporto per la gestione dei singoli segni e sintomi e un attento monitoraggio per individuare potenziali complicazioni della malattia.
Olipudasi alfa è una terapia enzimatica sostitutiva progettata per sostituire la sfingomielinasi acida carente o difettosa. Ad oggi, olipudasi alfa è la prima e unica terapia ad essere approvata in una serie di Paesi come trattamento specifico per le manifestazioni non CNS del deficit di sfingomielinasi acida o ASMD. All’approvazione ottenuta in Giappone nel 2022 si sono succedute quelle di altre agenzie regolatorie, tra cui l’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) e la Food & Drug Administration (FDA) statunitense.
“Nello spettro delle malattie metaboliche da accumulo lisosomiale, l’ASMD presenta un quadro clinico estremamente complesso, che può variare da persona a persona, anche in base all’età in cui si manifesta e a come progredisce la patologia – afferma Maurizio Scarpa, direttore del Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare dell’Azienda Sanitaria Universitaria del Friuli Centrale di Udine -. Lo sviluppo di questa terapia innovativa non solo ci offre oggi prospettive cliniche nuove ma arricchisce le nostre conoscenze e le nostre esperienze con l’ASMD. La molecola è stata progettata per sostituire l’enzima carente e sin dai primi trial clinici ha dimostrato la sua efficacia nel contrastare la progressione della malattia”.
L’approvazione europea e, conseguentemente di AIFA, è basata anche sui dati degli studi clinici ASCEND e ASCEND-Peds, che hanno dimostrato come olipudasi alfa apporti un miglioramento robusto e clinicamente rilevante della funzione polmonare (misurata dalla capacità di diffusione alveolo-capillare del monossido di carbonio, o DLco) e una riduzione dei volumi della milza e del fegato, con un profilo di sicurezza ben tollerato in adulti e bambini con ASMD.
“La comunità dei pazienti con ASMD deve affrontare un ritardo diagnostico ancora importante – sottolinea Alberto Lionello, presidente dell’Associazione Italiana Niemann-Pick Onlus -. Il tema della diagnosi precoce è strettamente collegato a quello dello screening neonatale. Una volta ricevuta la diagnosi comincia poi, quasi sempre, una nuova difficile avventura per le famiglie: trovare un centro di riferimento che tratti questa patologia e garantisca un’adeguata presa in carico del paziente. Riteniamo, dunque, che la disponibilità di una nuova terapia dia una nuova speranza e dimostri l’impegno costante nel migliorare il trattamento a lungo termini per coloro che convivono con questa rara malattia genetica”.
Sanofi da più di quarant’anni è impegnata nel sostegno alle persone con patologie rare, spesso difficili da diagnosticare e curare. Tra queste le malattie da accumulo lisosomiale, patologie genetiche rare come l’ASMD che, se non tempestivamente trattate, causano danni irreparabili a diversi organi. Un impegno alimentato dalla collaborazione proficua con medici, istituzioni sanitarie e associazioni di pazienti, consentendo di tradurre l’innovazione scientifica in terapie sempre più efficaci per patologie debilitanti e spesso elusive.
Il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) è una malattia genetica rara che colpisce individui di tutte le età in tutto il mondo con un’incidenza globale stimata di 0,4-0,6 casi ogni 100.000 nati vivi. Questa patologia è causata da mutazioni nel gene SMPD1, che determinano un difetto genetico nell’enzima chiamato sfingomielinasi acida (ASM), necessario per il metabolismo del lipide noto come sfingomielina. Il risultato di questa alterazione è un accumulo eccessivo e dannoso di sfingomielina in vari organi, compresi milza, fegato, polmoni, midollo osseo e cervello, che causa una serie di disturbi metabolici ed un’elevata eterogeneità di sintomi che possono quindi interessare il sistema nervoso centrale e gli organi periferici. La diagnosi è spesso ritardata a causa della rarità della malattia e dalla non specificità dei sintomi, che spesso portano a diagnosi sbagliate con conseguenze gravi e talvolta fatali.
L’ASMD è stata storicamente divisa in tre tipologie, ognuna con diverse manifestazioni in termini di insorgenza, progressione e sintomi: l’ASMD di tipo A (neuroviscerale infantile) colpisce gravemente diversi organi, inclusi il cervello e il sistema nervoso centrale, ed è solitamente diagnosticata nei primi anni di vita, con una rapida progressione che può portare a decessi nei primi 2-3 anni; l’ASMD di tipo B (viscerale cronica) può comparire in qualsiasi età ed ha una progressione più lenta rispetto al tipo A. La maggior parte dei pazienti raggiunge l’età adulta e presenta sintomi come epatosplenomegalia, iperlipidemia, piastrinopenia e coinvolgimento polmonare, senza sintomi neurologici; l’ASMD di tipo A/B (neuroviscerale cronica) rappresenta una forma intermedia che può manifestarsi durante l’infanzia. Questa variante presenta sintomi simili alla forma B ma anche sintomi neurologici di gravità variabile. La progressione è più lenta rispetto alla forma A e può portare al decesso in età compresa tra l’infanzia e la giovane età adulta.
Olipudasi alfa è una terapia enzimatica sostitutiva progettata per sostituire la sfingomielinasi acida carente o difettosa. Olipudasi alfa è stato valutato in pazienti pediatrici e adulti per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche, non centrali dell’ASMD di tipo A/B e dell’ASMD di tipo B. Olipudasi alfa non è stato studiato in pazienti affetti da ASMD di tipo A.

– foto ufficio stampa Sanofi –
(ITALPRESS).

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Webuild, all’Ara Pacis la mostra “Evolutio”. Salini”Guardare al futuro”

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8 ore fa

7 Ottobre 2025

Redazione

ROMA (ITALPRESS) – Cosa sarebbe l’Italia senza le sue infrastrutture? Senza le dighe che hanno portato acqua ed energia nelle case e nelle industrie, le metropolitane che hanno trasformato le città, le ferrovie che hanno avvicinato territori, persone e storie? Da questa riflessione nasce Evolutio, il progetto culturale e divulgativo firmato Webuild, pensato per raccontare a tutti, in modo immersivo e accessibile, il valore strategico e identitario delle infrastrutture realizzate dal Gruppo. La mostra, ideata e organizzata da Webuild e promossa da Roma Capitale, Assessorato alla Cultura, Sovrintendenza Capitolina ai Beni Culturali, è stata inaugurata oggi alla presenza, tra gli altri, del vicepremier e ministro degli Esteri, Antonio Tajani; del ministro delle imprese e del Made in Italy, Adolfo Urso; del ministro dell’Ambiente e della Sicurezza energetica, Gilberto Pichetto Fratin; del ministro per gli Affari europei e il PNRR, Tommaso Foti; e del sindaco di Roma, Roberto Gualtieri. Aperta al pubblico dall’8 ottobre al 9 novembre presso il Museo dell’Ara Pacis di Roma, Evolutio è una mostra multimediale immersiva ideata da Webuild che attraversa oltre un secolo di trasformazioni economiche e sociali dell’Italia, mostrando come il Paese sia passato da nazione agricola a potenza industriale grazie anche alle sue infrastrutture. Un racconto che si estende oltre i confini nazionali, toccando opere simbolo come il Canale di Panama, i ponti sospesi in Turchia, le grandi dighe in Africa, le metropolitane di Roma, Milano, Napoli, Parigi, Doha e Riyadh. “Questa mostra ci racconta il passato, quello che è stato, gli ultimi 120 anni di storia. Grazie alle infrastrutture è cambiato il volto dell’Italia, ma è una mostra anche che guarda molto al futuro e che si pone una domanda: come facciamo a mantenere la ricchezza che abbiamo generato in questo paese, che hanno costruito i nostri padri, i nostri nonni? Per farlo bisogna pensare al futuro ed essere competitivi”, afferma l’amministratore delegato di Webuild, Pietro Salini. Grande apprezzamento per il sindaco di Roma, Roberto Gualtieri, che sottolinea la soddisfazione di “ospitare in un bellissimo luogo di Roma Capitale come l’Ara Pacis questa mostra che testimonia davvero come le infrastrutture abbiano contribuito a fare l’Italia e come oggi svolgano un ruolo decisivo per proiettarci nel futuro. Adesso le infrastrutture devono conoscere un rilancio. Roma Capitale è impegnata da questo punto di vista per realizzare opere importantissime”, conclude. Il vicepremier Tajani ricorda come l’Italia sia stata “realizzata nella sua crescita verso il futuro, quella che oggi è la seconda potenza industriale dell’Europa, da uomini visionari e con coraggio. Politici, imprenditori, architetti e ingegneri, uno di loro è stato Silvio Berlusconi perchè il modello del Ponte era un’idea che ha cercato di trasformare in realtà e che oggi si sta realizzando. Questa è l’immagine dell’Italia, noi abbiamo sempre bisogno di politici e imprenditori visionari che sappiano anche rischiare perchè poi, quando si è visionari, spesso trovi piccoli uomini che cercano di intralciare il lavoro”, aggiunge. In occasione dell’inaugurazione della mostra, Webuild presenta anche il primo Museo Digitale dedicato alle infrastrutture, EVOLUTIO.MUSEUM, una piattaforma nativa digitale che raccoglie e valorizza più di 400 progetti del Gruppo organizzati in hub artistici con foto selezionate dall’archivio storico multimediale Webuild, patrimonio culturale che raccoglie oltre 1,5 milioni tra foto e video. Ogni infrastruttura realizzata da Webuild viene raccontata all’interno del contesto storico e economico in cui è stata realizzata, con l’impatto positivo generato su stili di vita e benessere, offrendo così un’esperienza divulgativa e coinvolgente destinata ad un pubblico ampio oltre che ad addetti ai lavori. Il progetto Evolutio è parte dell’Agenda Cultura di Webuild, un percorso di più ampio respiro che cristallizza l’impegno culturale che il Gruppo da anni promuove per supportare la conoscenza del settore infrastrutturale e il suo impatto sul territorio.
-foto ufficio stampa Webuild –
(ITALPRESS).

Cronaca

Meloni “Piano Trump apre più di uno spiraglio, l’Italia c’è”

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8 ore fa

7 Ottobre 2025

Redazione

ROMA (ITALPRESS) – “Penso che la proposta di piano di pace presentata dal presidente degli Stati Uniti d’America apra oggettivamente più di uno spiraglio. Si tratta di una proposta molto articolata che prevede molte delle cose chieste in questi anni: il cessate il fuoco, il rilascio degli ostaggi, il graduale ritiro di Israele dalla striscia di Gaza, no a nuovi insediamenti in Cisgiordania, il disarmo di Hamas, fino a riconoscere chiaramente l’aspirazione palestinese ad avere un proprio stato”.
Così il presidente del Consiglio, Giorgia Meloni, ospite a “Cinque Minuti” su Rai1. “E’ un piano sul quale c’è stata una convergenza totale, tra paesi europei, paesi arabi, autorità nazionale palestinese, la stessa Israele, Hamas, seppur con qualche distinguo. E’ una tregua molto fragile”, ha aggiunto. “E’ un percorso molto fragile e bisogna lavorare tutti insieme con forza. L’Italia c’è, perchè a questo ci siamo dedicati in questi mesi, mentre gli altri sventolavano le bandiere. Mi sarebbe piaciuto che il Parlamento votasse a sostegno del piano all’unanimità, ma alcune forze dell’opposizione hanno deciso di non sostenerlo. Il che è abbastanza bizzarro visto lo sostiene persino Hamas”, ha sottolineato Meloni.
(ITALPRESS).
-Foto: Palazzo Chigi-

Cronaca

PROVE DI CARICO AL PONTE DELLA BECCA, CHIUSURA NOTTURNA

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8 ore fa

7 Ottobre 2025

Redazione

Non bastava il già martoriato ponte sul Po di Bressana, con tutti i disagi provocati per i lavori, che si chiuderanno solo il prossimo Giugno. Anas annuncia che è chiuso per tre notti anche il ponte della Becca. Lo stop alle auto riguarda Martedì 7, Mercoledì 8 e Giovedì 9 Ottobre dalle 22 alle 6. La chiusura si rende necessaria per effettuare le prove di carico su tutte le campate e completare la verifica di sicurezza di livello 4, avviata nel 2024 con la campagna di indagini per la caratterizzazione dei dettagli costruttivi e dei materiali. Durante il giorno vengono istituiti sensi unici alternati in modo da consentire l’installazione della strumentazione necessaria all’esecuzione delle prove di carico. Nelle ore notturne sono stati invece previsti percorsi alternativi. Il traffico proveniente da Broni e Casteggio e diretto verso Milano dovrà percorrere il ponte di Spessa lungo la strada provinciale numero 199. I mezzi provenienti da Milano e Pavia e diretti verso Broni verranno deviati sulla provinciale 234 all’altezza di viale Cremona, a Pavia, per poi percorrere la sp 199 e attraversare il ponte di Spessa, per dirigersi verso Broni e Casteggio.