Cronaca

Malattie rare, in Italia la prima e unica terapia specifica per l’ASMD

Pubblicato

3 anni fa

27 Novembre 2023

ROMA (ITALPRESS) – Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della Determina di rimborsabilità, è oggi disponibile anche in Italia olipudasi alfa, la prima e unica terapia enzimatica sostitutiva specifica per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche, non centrali (non-CNS) dell’ASMD (deficit di sfingomielinasi acida) in pazienti pediatrici e adulti.
L’ASMD, storicamente nota come malattia di Niemann-Pick di tipo A, A/B e B, è un disturbo metabolico lisosomiale, di origine genetica, una malattia rara e progressiva, che registra tassi di morbilità e mortalità significative, soprattutto tra i neonati e i bambini. I segni e i sintomi della ASMD possono presentarsi durante l’infanzia, l’adolescenza o in età adulta e includono, tra le altre manifestazioni, ingrossamento della milza o del fegato, difficoltà respiratorie, infezioni polmonari, ecchimosi o emorragie. Sino ad ora, il trattamento di questa patologia prevedeva cure di supporto per la gestione dei singoli segni e sintomi e un attento monitoraggio per individuare potenziali complicazioni della malattia.
Olipudasi alfa è una terapia enzimatica sostitutiva progettata per sostituire la sfingomielinasi acida carente o difettosa. Ad oggi, olipudasi alfa è la prima e unica terapia ad essere approvata in una serie di Paesi come trattamento specifico per le manifestazioni non CNS del deficit di sfingomielinasi acida o ASMD. All’approvazione ottenuta in Giappone nel 2022 si sono succedute quelle di altre agenzie regolatorie, tra cui l’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) e la Food & Drug Administration (FDA) statunitense.
“Nello spettro delle malattie metaboliche da accumulo lisosomiale, l’ASMD presenta un quadro clinico estremamente complesso, che può variare da persona a persona, anche in base all’età in cui si manifesta e a come progredisce la patologia – afferma Maurizio Scarpa, direttore del Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare dell’Azienda Sanitaria Universitaria del Friuli Centrale di Udine -. Lo sviluppo di questa terapia innovativa non solo ci offre oggi prospettive cliniche nuove ma arricchisce le nostre conoscenze e le nostre esperienze con l’ASMD. La molecola è stata progettata per sostituire l’enzima carente e sin dai primi trial clinici ha dimostrato la sua efficacia nel contrastare la progressione della malattia”.
L’approvazione europea e, conseguentemente di AIFA, è basata anche sui dati degli studi clinici ASCEND e ASCEND-Peds, che hanno dimostrato come olipudasi alfa apporti un miglioramento robusto e clinicamente rilevante della funzione polmonare (misurata dalla capacità di diffusione alveolo-capillare del monossido di carbonio, o DLco) e una riduzione dei volumi della milza e del fegato, con un profilo di sicurezza ben tollerato in adulti e bambini con ASMD.
“La comunità dei pazienti con ASMD deve affrontare un ritardo diagnostico ancora importante – sottolinea Alberto Lionello, presidente dell’Associazione Italiana Niemann-Pick Onlus -. Il tema della diagnosi precoce è strettamente collegato a quello dello screening neonatale. Una volta ricevuta la diagnosi comincia poi, quasi sempre, una nuova difficile avventura per le famiglie: trovare un centro di riferimento che tratti questa patologia e garantisca un’adeguata presa in carico del paziente. Riteniamo, dunque, che la disponibilità di una nuova terapia dia una nuova speranza e dimostri l’impegno costante nel migliorare il trattamento a lungo termini per coloro che convivono con questa rara malattia genetica”.
Sanofi da più di quarant’anni è impegnata nel sostegno alle persone con patologie rare, spesso difficili da diagnosticare e curare. Tra queste le malattie da accumulo lisosomiale, patologie genetiche rare come l’ASMD che, se non tempestivamente trattate, causano danni irreparabili a diversi organi. Un impegno alimentato dalla collaborazione proficua con medici, istituzioni sanitarie e associazioni di pazienti, consentendo di tradurre l’innovazione scientifica in terapie sempre più efficaci per patologie debilitanti e spesso elusive.
Il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) è una malattia genetica rara che colpisce individui di tutte le età in tutto il mondo con un’incidenza globale stimata di 0,4-0,6 casi ogni 100.000 nati vivi. Questa patologia è causata da mutazioni nel gene SMPD1, che determinano un difetto genetico nell’enzima chiamato sfingomielinasi acida (ASM), necessario per il metabolismo del lipide noto come sfingomielina. Il risultato di questa alterazione è un accumulo eccessivo e dannoso di sfingomielina in vari organi, compresi milza, fegato, polmoni, midollo osseo e cervello, che causa una serie di disturbi metabolici ed un’elevata eterogeneità di sintomi che possono quindi interessare il sistema nervoso centrale e gli organi periferici. La diagnosi è spesso ritardata a causa della rarità della malattia e dalla non specificità dei sintomi, che spesso portano a diagnosi sbagliate con conseguenze gravi e talvolta fatali.
L’ASMD è stata storicamente divisa in tre tipologie, ognuna con diverse manifestazioni in termini di insorgenza, progressione e sintomi: l’ASMD di tipo A (neuroviscerale infantile) colpisce gravemente diversi organi, inclusi il cervello e il sistema nervoso centrale, ed è solitamente diagnosticata nei primi anni di vita, con una rapida progressione che può portare a decessi nei primi 2-3 anni; l’ASMD di tipo B (viscerale cronica) può comparire in qualsiasi età ed ha una progressione più lenta rispetto al tipo A. La maggior parte dei pazienti raggiunge l’età adulta e presenta sintomi come epatosplenomegalia, iperlipidemia, piastrinopenia e coinvolgimento polmonare, senza sintomi neurologici; l’ASMD di tipo A/B (neuroviscerale cronica) rappresenta una forma intermedia che può manifestarsi durante l’infanzia. Questa variante presenta sintomi simili alla forma B ma anche sintomi neurologici di gravità variabile. La progressione è più lenta rispetto alla forma A e può portare al decesso in età compresa tra l’infanzia e la giovane età adulta.
Olipudasi alfa è una terapia enzimatica sostitutiva progettata per sostituire la sfingomielinasi acida carente o difettosa. Olipudasi alfa è stato valutato in pazienti pediatrici e adulti per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche, non centrali dell’ASMD di tipo A/B e dell’ASMD di tipo B. Olipudasi alfa non è stato studiato in pazienti affetti da ASMD di tipo A.

– foto ufficio stampa Sanofi –
(ITALPRESS).

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La Voce Pavese – Docenti sotto pressione, a Pavia due su tre denunciano violenze

Pubblicato

6 minuti fa

10 Giugno 2026

Redazione

A Pavia fare l’insegnante significa sempre più spesso lavorare in un clima difficile, segnato da insulti, pressioni, minacce, manipolazioni e, nei casi più gravi, anche aggressioni fisiche. Un fenomeno che non riguarda soltanto il rapporto con gli studenti, ma coinvolge anche colleghi, genitori e dirigenti scolastici.

A fotografare la situazione è un’indagine condotta lo scorso anno dall’ufficio scolastico provinciale su 1.017 insegnanti della provincia di Pavia. Il dato più forte è questo: 633 docenti, pari a circa il 62 per cento del campione, hanno dichiarato di aver subito almeno un episodio di violenza verbale, psicologica o fisica. Quasi due insegnanti su tre, dunque, raccontano di essersi trovati esposti a forme di aggressività nel proprio ambiente di lavoro.

Le segnalazioni indicano come principali responsabili i colleghi, con 212 casi. Seguono i genitori degli alunni, con 179 episodi, poi gli studenti, con 105 segnalazioni, e infine i dirigenti scolastici, indicati in 60 casi. Il problema attraversa tutti gli ordini di scuola, dagli asili alle primarie fino alle secondarie.

La forma di violenza più diffusa è quella verbale. Un insegnante su tre riferisce di aver ricevuto commenti denigratori, insulti, diffamazioni, umiliazioni in pubblico o minacce. Episodi che si verificano soprattutto durante l’orario di lezione o nei colloqui con le famiglie. In molti casi, secondo quanto emerge dal sondaggio, i docenti hanno segnalato l’accaduto alla scuola, ricevendo nella maggior parte delle situazioni un supporto ritenuto adeguato.

Accanto alla violenza verbale c’è poi quella psicologica, più silenziosa ma non meno pesante. Un’insegnante su quattro racconta di esserne stata vittima. Si parla di critiche continue al lavoro, commenti dannosi, pressioni e manipolazioni. Anche in questo caso, gli autori indicati più spesso sono i colleghi. Gli episodi avvengono in aula, durante le riunioni e anche fuori dall’orario scolastico.

Il capitolo più grave resta quello della violenza fisica. L’indagine ha raccolto circa settanta casi: spinte, strattonamenti, lancio di oggetti, più raramente percosse o uso di strumenti impropri. In questo caso, a differenza delle violenze verbali e psicologiche, i principali responsabili risultano gli studenti. Seguono colleghi e genitori, mentre i dirigenti scolastici compaiono solo in modo marginale. Quasi tutti gli episodi vengono segnalati alla scuola.

Per Yuri Coppi, direttore dell’ufficio scolastico territoriale, non si tratta di fatti isolati. Gli episodi emersi, soprattutto quelli verbali e psicologici, non possono essere liquidati come semplici difficoltà relazionali. Al contrario, spiegano dall’ufficio scolastico, devono spingere l’intera comunità educativa a rafforzare la cultura del rispetto reciproco, della corresponsabilità e della tutela di chi lavora nella scuola.

La priorità, ora, è trasformare l’emersione del fenomeno in azioni concrete: prevenzione, ascolto, supporto e strumenti efficaci per garantire il benessere degli insegnanti. Perché proteggere chi educa significa proteggere anche la qualità della scuola.

Per interagire e/o chiedere diritto di replica scrivete a emanuele@bottiroli.it.

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Cronaca

PAVIA, IL CAMPUS AQUAE OSPITA L’VIII TROFEO DI NUOTO ARTISTICO: 860 ATLETI E 500 COREOGRAFIE

Pubblicato

26 minuti fa

10 Giugno 2026

Redazione

Dal 12 al 14 giugno torna la grande festa dell’acqua a Pavia: presenti anche le campionesse italiane Gemma Galli e Lara Pollini

Tre giorni di sport, eleganza e spettacolo. Dal 12 al 14 giugno 2026 il Campus Aquae di Pavia torna ad animarsi con l’VIII edizione del Trofeo di Nuoto Artistico Campus Aquae, manifestazione cresciuta nel tempo fino a diventare uno degli appuntamenti più attesi del calendario sportivo lombardo.

I numeri parlano chiaro: circa 860 atlete in gara, 30 società provenienti da Lombardia, Emilia-Romagna e Veneto e oltre 500 coreografie in programma distribuite su tre giornate. Un evento che non è più soltanto una competizione, ma una vera e propria festa dello sport acquatico, capace di richiamare tecnici, famiglie e appassionati da più regioni.

Il programma

La manifestazione prenderà il via venerdì 12 giugno nel pomeriggio con le categorie C e B, proseguirà sabato 13 con le categorie A, Junior e Assolute e si concluderà domenica 14 con le Ragazze e le Assolute. Le atlete si confronteranno in tutte le specialità della disciplina — solo, duo, trio, squadra e combo — con cerimonie di premiazione previste nel corso delle tre giornate.

Le ospiti d’eccezione

A impreziosire l’edizione 2026 saranno Gemma Galli e Lara Pollini, campionesse italiane di nuoto artistico: la loro presenza sul bordo vasca rappresenterà un momento di ispirazione concreta per le giovani atlete in gara, un contatto diretto con l’eccellenza della disciplina.

Le voci del Campus Aquae

«Le ragazze hanno lavorato con impegno e non vedono l’ora di confrontarsi in vasca dando il meglio di sé» dichiara Giulia Rizzo, direttore tecnico del settore Nuoto Artistico Campus Aquae. «Oltre 500 coreografie e 30 società da più regioni confermano quanto questa manifestazione sia cresciuta negli anni».

Sulla stessa lunghezza d’onda Gianluca Maestri, direttore sportivo del Campus Aquae: «Ospitare 860 atleti significa accogliere non solo una competizione, ma una vera festa dello sport, fatta di passione, impegno, sacrificio e condivisione». Maestri ha rivolto un ringraziamento agli sponsor — in particolare Barosselli, Ferrari Assicurazioni e Okeo come sponsor tecnico — ai volontari, alle famiglie e alle istituzioni che rendono possibile la manifestazione.

Un impianto di riferimento

L’VIII edizione consolida il ruolo del Campus Aquae come polo dello sport acquatico per il territorio pavese e non solo, confermando la capacità dell’impianto di attrarre eventi di livello nazionale e di sostenere la crescita del movimento del nuoto artistico giovanile.

Per informazioni: 0382.38361 — sportdream@campusaquae.it — www.campusaquae.it

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Cronaca

Tg News 10/6/2026

Pubblicato

1 ora fa

10 Giugno 2026

Redazione

ROMA (ITALPRESS) – In questa edizione: Nuovi bombardamenti di Israele in Libano – Tajani “Parole di Ben Gvir su Italia inaccettabili e indegne” – Russia, l’Ue presenta nuove sanzioni – Ponte sullo Stretto, 3 persone indagate per corruzione – Nuovo contratto per gli Statali, aumento medio di 160 euro – Treni, sospeso lo sciopero dell’11 Giugno – Papa a Barcellona, preghiera in Cattedrale in catalano – Ad Anas il premio Mediastars per un claim in difesa degli animali – Previsioni 3B Meteo 10 Giugno.