Cronaca

Malattie rare, in Italia la prima e unica terapia specifica per l’ASMD

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2 anni fa

27 Novembre 2023

ROMA (ITALPRESS) – Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della Determina di rimborsabilità, è oggi disponibile anche in Italia olipudasi alfa, la prima e unica terapia enzimatica sostitutiva specifica per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche, non centrali (non-CNS) dell’ASMD (deficit di sfingomielinasi acida) in pazienti pediatrici e adulti.
L’ASMD, storicamente nota come malattia di Niemann-Pick di tipo A, A/B e B, è un disturbo metabolico lisosomiale, di origine genetica, una malattia rara e progressiva, che registra tassi di morbilità e mortalità significative, soprattutto tra i neonati e i bambini. I segni e i sintomi della ASMD possono presentarsi durante l’infanzia, l’adolescenza o in età adulta e includono, tra le altre manifestazioni, ingrossamento della milza o del fegato, difficoltà respiratorie, infezioni polmonari, ecchimosi o emorragie. Sino ad ora, il trattamento di questa patologia prevedeva cure di supporto per la gestione dei singoli segni e sintomi e un attento monitoraggio per individuare potenziali complicazioni della malattia.
Olipudasi alfa è una terapia enzimatica sostitutiva progettata per sostituire la sfingomielinasi acida carente o difettosa. Ad oggi, olipudasi alfa è la prima e unica terapia ad essere approvata in una serie di Paesi come trattamento specifico per le manifestazioni non CNS del deficit di sfingomielinasi acida o ASMD. All’approvazione ottenuta in Giappone nel 2022 si sono succedute quelle di altre agenzie regolatorie, tra cui l’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) e la Food & Drug Administration (FDA) statunitense.
“Nello spettro delle malattie metaboliche da accumulo lisosomiale, l’ASMD presenta un quadro clinico estremamente complesso, che può variare da persona a persona, anche in base all’età in cui si manifesta e a come progredisce la patologia – afferma Maurizio Scarpa, direttore del Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare dell’Azienda Sanitaria Universitaria del Friuli Centrale di Udine -. Lo sviluppo di questa terapia innovativa non solo ci offre oggi prospettive cliniche nuove ma arricchisce le nostre conoscenze e le nostre esperienze con l’ASMD. La molecola è stata progettata per sostituire l’enzima carente e sin dai primi trial clinici ha dimostrato la sua efficacia nel contrastare la progressione della malattia”.
L’approvazione europea e, conseguentemente di AIFA, è basata anche sui dati degli studi clinici ASCEND e ASCEND-Peds, che hanno dimostrato come olipudasi alfa apporti un miglioramento robusto e clinicamente rilevante della funzione polmonare (misurata dalla capacità di diffusione alveolo-capillare del monossido di carbonio, o DLco) e una riduzione dei volumi della milza e del fegato, con un profilo di sicurezza ben tollerato in adulti e bambini con ASMD.
“La comunità dei pazienti con ASMD deve affrontare un ritardo diagnostico ancora importante – sottolinea Alberto Lionello, presidente dell’Associazione Italiana Niemann-Pick Onlus -. Il tema della diagnosi precoce è strettamente collegato a quello dello screening neonatale. Una volta ricevuta la diagnosi comincia poi, quasi sempre, una nuova difficile avventura per le famiglie: trovare un centro di riferimento che tratti questa patologia e garantisca un’adeguata presa in carico del paziente. Riteniamo, dunque, che la disponibilità di una nuova terapia dia una nuova speranza e dimostri l’impegno costante nel migliorare il trattamento a lungo termini per coloro che convivono con questa rara malattia genetica”.
Sanofi da più di quarant’anni è impegnata nel sostegno alle persone con patologie rare, spesso difficili da diagnosticare e curare. Tra queste le malattie da accumulo lisosomiale, patologie genetiche rare come l’ASMD che, se non tempestivamente trattate, causano danni irreparabili a diversi organi. Un impegno alimentato dalla collaborazione proficua con medici, istituzioni sanitarie e associazioni di pazienti, consentendo di tradurre l’innovazione scientifica in terapie sempre più efficaci per patologie debilitanti e spesso elusive.
Il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) è una malattia genetica rara che colpisce individui di tutte le età in tutto il mondo con un’incidenza globale stimata di 0,4-0,6 casi ogni 100.000 nati vivi. Questa patologia è causata da mutazioni nel gene SMPD1, che determinano un difetto genetico nell’enzima chiamato sfingomielinasi acida (ASM), necessario per il metabolismo del lipide noto come sfingomielina. Il risultato di questa alterazione è un accumulo eccessivo e dannoso di sfingomielina in vari organi, compresi milza, fegato, polmoni, midollo osseo e cervello, che causa una serie di disturbi metabolici ed un’elevata eterogeneità di sintomi che possono quindi interessare il sistema nervoso centrale e gli organi periferici. La diagnosi è spesso ritardata a causa della rarità della malattia e dalla non specificità dei sintomi, che spesso portano a diagnosi sbagliate con conseguenze gravi e talvolta fatali.
L’ASMD è stata storicamente divisa in tre tipologie, ognuna con diverse manifestazioni in termini di insorgenza, progressione e sintomi: l’ASMD di tipo A (neuroviscerale infantile) colpisce gravemente diversi organi, inclusi il cervello e il sistema nervoso centrale, ed è solitamente diagnosticata nei primi anni di vita, con una rapida progressione che può portare a decessi nei primi 2-3 anni; l’ASMD di tipo B (viscerale cronica) può comparire in qualsiasi età ed ha una progressione più lenta rispetto al tipo A. La maggior parte dei pazienti raggiunge l’età adulta e presenta sintomi come epatosplenomegalia, iperlipidemia, piastrinopenia e coinvolgimento polmonare, senza sintomi neurologici; l’ASMD di tipo A/B (neuroviscerale cronica) rappresenta una forma intermedia che può manifestarsi durante l’infanzia. Questa variante presenta sintomi simili alla forma B ma anche sintomi neurologici di gravità variabile. La progressione è più lenta rispetto alla forma A e può portare al decesso in età compresa tra l’infanzia e la giovane età adulta.
Olipudasi alfa è una terapia enzimatica sostitutiva progettata per sostituire la sfingomielinasi acida carente o difettosa. Olipudasi alfa è stato valutato in pazienti pediatrici e adulti per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche, non centrali dell’ASMD di tipo A/B e dell’ASMD di tipo B. Olipudasi alfa non è stato studiato in pazienti affetti da ASMD di tipo A.

– foto ufficio stampa Sanofi –
(ITALPRESS).

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Cronaca

Venezuela, De Vito “Liberazione di Trentini e Burlò è un grande risultato”

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1 ora fa

14 Gennaio 2026

Redazione

ROMA (ITALPRESS) – “Vorrei condividere la soddisfazione dell’ambasciata e delle istituzioni italiane qui in Venezuela, anche dei due consolati di Caracas e Maracaibo, per l’ottimo risultato che l’Italia, il paese, ha conseguito con la liberazione di Alberto Trentini e dell’imprenditore Mario Burlò”. Lo ha dichiarato l’ambasciatore d’Italia a Caracas, Giovanni Umberto De Vito, in un’intervista che sarà pubblicata domani nella nuova puntata di Diplomacy Magazine, la rubrica di geopolitica dell’agenzia Italpress condotta da Claudio Brachino. Sia Trentini che Burlò sono stati arrestati a pochi giorni di distanza uno dall’altro, nel novembre 2024, e hanno trascorso più di 14 mesi in un carcere di massima sicurezza. L’ambasciata, come ha ricordato De Vito, ha seguito i casi fin dall’inizio. “Io avevo avuto il permesso di far loro visita due volte. Poi c’è stata una lunghissima trattativa che non voglio dettagliare in questo momento. L’accelerazione è avvenuta nella giornata di venerdì con un annuncio da parte del presidente dell’Assemblea nazionale venezuelana. Queste autorità erano intenzionate a fare un gesto per la comunità internazionale e a liberare diversi prigionieri. Da lì sono cominciate delle intensissime trattative ad altissimo livello. Il ministro Tajani mi ha chiamato più volte, ha parlato con il suo omologo qui e poi, nella giornata di domenica, abbiamo avuto vari incontri fino a che nella tarda serata, quindi nella notte del lunedì per l’Italia, siamo riusciti a ottenere che venissero consegnati”, ha spiegato l’ambasciatore. “Sono stati portati nella residenza italiana, quindi nei locali dell’ambasciata. Non si può immaginare la loro gioia, il loro senso di liberazione, l’emozione. Hanno subito parlato con il presidente del Consiglio Giorgia Meloni, con il vicepresidente del Consiglio e ministro degli Esteri Antonio Tajani e poi ovviamente hanno voluto parlare con le rispettive famiglie. Abbiamo offerto ogni possibile assistenza fino al momento della partenza, ospiti assistiti nella residenza d’Italia”, ha concluso De Vito. “Ho incontrato lunedì la presidente ad interim Rodriguez, il giorno dopo la liberazione dei connazionali. Ho trasmesso il messaggio del presidente del Consiglio Meloni, che è stato un messaggio sia di apprezzamento per il gesto che ci hanno voluto dare, sia un messaggio anche di apertura, di volontà di costruire una nuova relazione, di girare una pagina e di collaborare”, ha poi aggiunto il diplomatico. “La presidente ad interim ha risposto positivamente”, ha precisato De Vito. Sulla situazione generale in Venezuela, De Vito ha osservato che il Paese “è in una fase molto delicata”, che si può definire di “calma tesa”. “Il Paese sta tornando alla normalità, non ci sono episodi di violenza o di tensione. Le scuole ancora non sono aperte e questo è un indicatore del fatto che la situazione non è del tutto stabilizzata, ma c’è un controllo della sicurezza, dell’ordine pubblico, e direi che la cosa più importante è rivolgere rispetto e attenzione a questa prima fase, e offrire opportunità di collaborazione”, ha osservato l’ambasciatore. “Questo Paese ha bisogno di speranza, ha bisogno di guardare al domani con un pò più di fiducia e soprattutto ha bisogno che circolino più risorse nel sistema economico, in modo che la popolazione percepisca che sta iniziando un cambiamento positivo”, ha concluso.
(ITALPRESS).
-Foto Italpress-

Cronaca

Tajani “Convocato ambasciatore a Teheran, iraniani decideranno loro destino”

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1 ora fa

14 Gennaio 2026

Redazione

ROMA (ITALPRESS) – “La direttrice politica ha parlato con l’ambasciatore iraniano e ha ribadito le nostre preoccupazioni e la nostra condanna. La reazione è stata che hanno convocato l’ambasciatore d’Italia a Teheran. Hanno reagito così”. Così il ministro degli Esteri, Antonio Tajani, a margine di un convegno al Senato.

“Le immagini sono incontrovertibili d quello che accade in Iran. Se tutto il mondo è indignato per quello che accade ci sarà un motivo. Adesso vediamo quale sarà l’evoluzione della situazione, c’è una riunione alla Farnesina per parlare della sicurezza dei nostri concittadini che sono là sono circa 600. Qualsiasi crisi internazionale ci sia, la prima preoccupazione sono i nostri cittadini, seguiamo la vicenda minuto per minuto”, ha aggiunto.

Quanto a contatti con il figlio dell’ex scià, Tajani ha detto: “Non abbiamo parlato, non tocca a noi decidere chi governerà l’Iran in futuro. Noi vogliamo soltanto che ci sia una transizione democratica, che non ci sia l’utilizzo della pena di morte per reprimere l’opposizione. Tocca poi agli iraniani decidere il loro destino. Noi abbiamo rapporti diplomatici con tutti, abbiamo anche parlato con l’attuale governo iraniano ma non possiamo accettare quello che sta accadendo”. Infine secondo il ministro l’astensione del Movimento 5 Stelle sulla risoluzione di oggi è “incomprensibile”.

(ITALPRESS).
-Foto: Ipa Agency-

Cronaca

Cina, commercio estero in aumento del 3,8% nel 2025

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1 ora fa

14 Gennaio 2026

Redazione

PECHINO (CINA) (XINHUA/ITALPRESS) – Il commercio estero della Cina è cresciuto del 3,8% su base annua nel 2025. E’ quanto emerge dai dati ufficiali pubblicati oggi.

Lo scorso anno il valore del commercio estero del Paese ha raggiunto 45.470 miliardi di yuan (circa 6.480 miliardi di dollari USA), secondo i dati pubblicati dall’Amministrazione generale delle dogane. Si tratta del nono anno consecutivo di crescita del commercio estero cinese dal 2017.

Nel 2025 le esportazioni sono aumentate del 6,1% su base annua, attestandosi a 26.990 miliardi di yuan. Le importazioni hanno raggiunto il livello record di 18.480 miliardi di yuan, con una crescita dello 0,5%, consolidando la posizione della Cina come secondo mercato di importazione al mondo per il 17esimo anno consecutivo.

Nel periodo del 14esimo Piano quinquennale (2021-2025), il valore complessivo di importazioni ed esportazioni della Cina ha superato i 200.000 miliardi di yuan, registrando un aumento del 40% rispetto al periodo del 13esimo Piano quinquennale e un tasso di crescita medio annuo del 7,1%.

Nel corso di una conferenza stampa governativa tenutasi mercoledì a Pechino, Wang Jun, vice direttore dell’Amministrazione generale delle dogane, ha affermato che i risultati del commercio estero cinese sono “davvero notevoli e conquistati con fatica” in un contesto di sfide economiche globali.

Wang ha attribuito la crescita costante del commercio estero della Cina a tre principali fattori: le politiche nazionali di stabilizzazione a favore del commercio, il continuo rilascio della domanda di importazioni proveniente dal vasto mercato interno e un sistema industriale avanzato in grado di adattarsi costantemente all’evoluzione delle esigenze all’estero.
(ITALPRESS).
-Foto Xinhua-